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[DDBJing33] Japanese Genotype-phenotype Archive の紹介

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Japanese Genotype-phenotype Archive の紹介
講師:児玉 悠一(DDBJ アノテータ)
2015年11月11日「第33回 DDBJing 講習会 in 東京」
@国立研究開発法人 科学技術振興機構 東京本部別館
YouTube:https://youtu.be/eUGu7yStbLM
DDBJing 講習会:http://www.ddbj.nig.ac.jp/ddbjing/ddbjing.html

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[DDBJing33] Japanese Genotype-phenotype Archive の紹介

  1. 1. Japanese Genotype-phenotype Archive 児玉 悠一 Kodama Yuichi, Ph.D DDBJ センター、アノテータ DDBJ center, annotator
  2. 2. 2015年11月11日 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) DDBJ センターが運営するデータベース INSDC: オープンアクセスデータベース 個人レベルの遺伝型と表現型 JGA アクセス制限データベース ヒトデータ審査委員会 DDBJ アセンブリ アノテーション リード Quality value アライメント DRA BioProject BioSample
  3. 3. 2015年11月11日 DDBJ と NBDC の役割分担 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)  利用制限が必要な個人由来の遺伝型・表現型情報を受付・保存・提供  原則として匿名化されたメタデータを受付  データ提供と利用を NBDC ヒトデータ共有ガイドラインに従って審査 http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html
  4. 4. 2015年11月11日 NBDC での審査のポイント 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)  インフォームドコンセントにおいて「データの共有」が示されているか?  「データを共有すること」が倫理審査をパスしているか?  申請されたデータの内容と倫理審査の内容が合致しているか? http://humandbs.biosciencedbc.jp/guidelines/data-sharing-guidelines 「提供」申請審査  研究責任者はこの分野で経験があるか?  施設のセキュリティ対策は適切か?  研究内容は倫理審査をパスしているか?  データの提供者が示すデータ利用の際の制限事項に合致した申請内容か? (研究分野の限定やデータの保管方法など) 「利用」申請審査 NBDC ヒトデータ共有ガイドライン http://humandbs.biosciencedbc.jp/dac ヒトデータ審査委員会 (隔週で開催)
  5. 5. 2015年11月11日 アクセス制限データベース 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) dbGaP Database of Genotype and Phenotype JGA Japanese Genotype-phenotype Archive EGA European Genome-phenome Archive  JGA と EGA は SRA をベースにした同様のデータモデルを使用  dbGaP と EGA はサマリー情報を交換  INSDC ではない
  6. 6. JGA データモデル
  7. 7. 2015年11月11日 JGA データモデル 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2 アクセッション番号プレフィックス  SRA データモデルを改変
  8. 8. 2015年11月11日 JGA Submission 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  登録のためだけのオブジェクト  名前や連絡先などの登録者情報と提供開始日
  9. 9. 2015年11月11日 JGA Study 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  トップレベルのオブジェクトで研究内容・研究費・論文情報を含む  データ提供開始後、研究概要を示すために内容は一般に公開される
  10. 10. 2015年11月11日 JGA Experiment 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  実験手順・質問票・ライブラリー情報や使用した実験機器など  1つの Sample と複数の Data オブジェクトを連結
  11. 11. 2015年11月11日 JGA Sample 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  Sample ≧ 個人  匿名化されたドナー ID = 個人、表現型 (性別、年齢や病態など)
  12. 12. 2015年11月11日 JGA Data 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  個人に対応する (生) データファイル (fastq, bam, アレイデータ) を格納
  13. 13. 2015年11月11日 JGA Analysis 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  複数の Data もしくは Sample を解析したデータを格納 例: 変異データ (vcf) や表現型をまとめた表
  14. 14. 2015年11月11日 JGA Dataset 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  Policy が適用される Data と Analysis をまとめる (データ提供の単位)  データ提供開始後、データの概要を示すために内容は一般に公開される
  15. 15. 2015年11月11日 JGA Policy 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) Data set JGAD Policy JGAP Data set 1 Policy 1 Study Data 1 Analysis 1 Experiment 1 Sample 1 Submission JGA Study JGAS Experiment JGAX Sample JGAN Data JGAR Analysis JGAZ Data 2 Experiment 2 Sample 2 Analysis 2  Dataset に適用される利用制限事項 独自の利用制限事項 (例: 特定の研究のみ) を NBDC ガイドラインに追加したい場合に作成
  16. 16. JGA データ構成の例
  17. 17. 2015年11月11日 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) JGA データ 例1: シンプルなケース  Experiment-Sample-Data セットが「個人データ」に対応  Data: 生データ、Analysis: 解析したデータ NBDC ガイドラインのみが 適用される場合、作成する必要はない
  18. 18. 2015年11月11日 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) JGA データ 例2: NGS とアレイデータ
  19. 19. 2015年11月11日 NBDC ガイドライン 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) JGA データ 例3: 異なる利用制限事項  患者由来の個人レベルデータの利用を特定の研究目的に制限する場合 NBDC ガイドライン + 独自の利用制限事項 特定の研究目的に利用を制限 健常者 患者
  20. 20. JGA へのデータ登録
  21. 21. 2015年11月11日 JGA へのデータ登録 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)  NBDC にデータ提供を申請  承認されると有効期限付きのアップロードアカウントが発行される  メタデータは登録用エクセルに記入、JGA で XML を作成 http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html
  22. 22. 2015年11月11日 JGA へのデータアップロード 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) メタデータ XML と データファイルを選択 JGA 登録を選択 アップロードアカウント にログイン Encrypt & Upload で 暗号化 & アップロード  JGA 専用ツールでログイン  データファイルが暗号化され、メタデータ XML とともに SSH でサーバにアップロードされる  メタデータの整合性、データファイルの存在と md5 値がチェックされる データファイル メタデータ XML
  23. 23. 2015年11月11日 JGA アクセッション番号 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) プレフィックス メタデータオブジェクト 数字の桁数 例 JGA Submission 11 JGA00000000001 JGAS Study 11 JGAS00000000001 JGAN Sample 11 JGAN00000000001 JGAX Experiment 11 JGAX00000000001 JGAR Data 11 JGAR00000000001 JGAZ Analysis 11 JGAZ00000000001 JGAD Data set 11 JGAD00000000001 JGAP Policy 11 JGAP00000000001  JGA メタデータオブジェクトに対してアクセッション番号を発行 JGAS 番号の論文での引用を推奨
  24. 24. JGA データの利用
  25. 25. 2015年11月11日 利用可能な JGA データ一覧 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) http://humandbs.biosciencedbc.jp/data-use/all-researches-jp https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies
  26. 26. 2015年11月11日 JGA データの利用 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京)  NBDC にデータ利用を申請  承認されると有効期限付きのダウンロードアカウントが発行される http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/submission.html
  27. 27. 2015年11月11日 JGA データのダウンロード 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) ローカルの保存場所を選択 JGA データセットを選択 ダウンロードアカウント にログイン Download をクリックし、 ダウンロード & 復号化  JGA 専用ツールでログイン  ダウンロード権限が付与されている Data set をリストから選択  Data set をダウンロードし、復号化する  メタデータはウェブサイトにログインして閲覧 https://ddbj.nig.ac.jp/jga/viewer/view/studies
  28. 28. 2015年11月11日 JGA ウェブサイト 第33回 DDBJing 講習会 (JST東京) http://trace.ddbj.nig.ac.jp/contact.html?db=jga  登録について問い合わせる場合には登録者とデータの ID をお知らせください

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