Herencia

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Herencia

  1. 1. UNIDAD GENÉTICA Con afecto para el Torres
  2. 2. LA GENÉTICA EN NUESTROS DIAS En la dotación diploide los cromosomas se encuentran en parejas de modo que un carácter heredable está determinado por dos genes: uno de origen paterno y otro de origen materno. Para distinguir entre uno y otro se emplea el término ALELO Este cariotipo humano permite apreciar que en una dotación diploide de cromosomas cada carácter heredable esta determinado por dos genes : uno ubicado en el cromosoma de origen paterno y otro el cromosoma de origen materno, además ambos alelos tienen la misma ubicación en el cromosoma. Note la trisomía del par 21 ¿ Qué enfermedad genética está representada?
  3. 3. PERO, ¿QUE ES UN ALELO? UN ALELO ES CADA UNO DE LOS GENES QUE DETERMINA UN CARÁCTER HEREDABLE. Los alelo pueden ser de dos tipos: DOMINANTE o RECESIVO. Un alelo dominante es aquel que se manifiesta en un carácter siempre. Un alelo recesivo, en cambio sólo se manifiesta en carácter si ambos alelo del par son recesivos Ocupan el mismo Locus en cada uno de los cromosomas homólogos
  4. 4. Cuando los dos alelos que determinan un carácter son iguales se habla de alelos en condición HOMOCIGOTA, por ejemplo si ambos alelos son dominantes se habla de HOMOCIGOTO DOMINANTE. Si ambos alelos son recesivos se habla de HOMOCIGOTO RECESIVO. Por último si en un par existe un alelo dominante y otro recesivo se habla de HETEROCIGOTO
  5. 5. El conjunto de genes de un organismo se designa con el nombre de GENOTIPO. El conjunto de caracteres visibles se nombra como FENOTIPO. En resumen la expresión visible del GENOTIPO es el FENOTIPO A la derecha y arriba se muestra el genotipo de una persona con un cromosoma extra en el par 21. Abajo se presenta una fotografía del fenotipo resultante: una persona con síndrome de Down
  6. 6. El fenotipo de una persona está determinado por el pool (agrupación) de genes, es decir por el genotipo y por influencia que el ambiente tiene sobre este GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO
  7. 7. CARÁCTER HEREDITARIO AUTOSÓMICO es aquel cuyos alelos se ubican en cualquiera de los 44 cromosomas que no son sexuales
  8. 8. Un CARÁCTER LIGADO AL SEXO es aquel cuyo locus está ubicado en cualquiera de los cromosomas que determinan el sexo, sea el cromosoma X o el cromosoma Y.
  9. 9. En el año 1865 Gregorio Mendel anunció los resultados y conclusiones de sus experimentos de hibridación y con ello dejó escritas las bases de la genética moderna. Utilizando especimenes de Arveja ( Pisum sativum ), logró predecir con detalles la herencia genética.
  10. 10. Pisum sativum (Arveja) presenta ventajas al momento de usarse como sujeto de experimentación: es fácil de cultivar y su periodo de desarrollo es corto. la flor de esta planta es hermafrodita (posee aparatos reproductores masculino y femenino en la misma flor). La flor es encapsulada lo que permite la autofecundación
  11. 11. Detalle en corte de la flor de Pisum sativum. El gineceo ( aparato reproductor femenino) está representado por el pistilo que en su base aloja varios óvulos. El androceo ( aparato reproductor masculino) está representado por los estambres productores de polen que son los gametos masculinos. Normalmente el polen se deposita sobre el estigma y forma un tubo polínico que lleva hasta los óvulos y los fecunda. De la unión de gametos resulta la semilla que son las arvejas contenidas dentro de la vaina que se forma a partir del ovario.
  12. 12. Ejemplo de la polinización artificial de un individuo de flores púrpuras ( línea pura) con el polen de otro individuo de línea pura para flores blancas. Las anteras productoras de polen son cortadas y se esparce el polen del otro individuo sobre el estigma de la flor púrpura. En la F1(primera generación) se obtienen sólo plantas que dan flores púrpuras.
  13. 13. Ejemplo de la polinización artificial de un individuo de flores púrpuras ( línea pura) con el polen de otro individuo de línea pura para flores blancas. Las anteras productoras de polen son cortadas y se esparce el polen del otro individuo sobre el estigma de la flor púrpura. En la F1(primera generación) se obtienen sólo plantas que dan flores púrpuras.
  14. 14. Mendel escogió siete rasgos fenotípicos de Pisum sativum identificables fácilmente y que se heredan de una generación a la siguiente para sus estudios.
  15. 15. ¿ Cómo trabajó Mendel ? Mendel comenzó sus experimentos obteniendo plantas puras, es decir plantas que presentan un solo carácter a través de muchas generaciones. Cuando estuvo seguro de tener identificadas plantas puras para un carácter procedió a cruzar líneas puras con el rasgo dominante y el rasgo recesivo para un carácter, por ejemplo para el carácter Color de la semilla. A este cruzamiento le llamó MONOHIBRIDISMO porque se está analizando la herencia de un solo carácter a la vez. Actividad : Antes de pasar a la siguiente diapo intente predecir el fenotipo de la descendencia de cruzar una línea pura dominante amarilla con una línea pura recesiva verde para el mismo carácter. Designe con A el rasgo dominante y con a al rasgo recesivo.
  16. 16. ¿Adivinó los resultados de Mendel ? Como resultado obtuvo 100% de semillas de color amarillo
  17. 17. ¿Cómo explica la genética moderna este resultado? El rasgo color a marillo de semilla es DOMINANTE sobre el rasgo color de semilla verde , por lo tanto en la Generación 1 ( F1) Todas las semillas tienen genotipo heterocigoto y todas son fenotípicamente de color a marillo .
  18. 18. El Individuo Homocigoto dominante para el rasgo amarillo porta 2 alelos dominantes a los que llamaremos A . El individuo Homocigoto recesivo porta dos alelos recesivos a los que llamaremos a . Durante la gametogénesis cada uno de estos alelos segrega, es decir se separa de su par por efecto de la meiosis y va a gametos distintos. El individuo Homocigoto dominante sólo producirá gametos con el alelo A y el individuo Homocigoto recesivo sólo producirá gametos con el alelo recesivo a
  19. 19. Un resumen de los alelo producidos por ambos progenitores puede mostrarse usando una tabla de PUNETT
  20. 20. Como resultado del cruce se obtiene cuatro individuos (100 % de la F1) cuyo genotipo es Aa . Estos individuos son llamados Heterocigotos porque portan alelos distintos; Sin embargo como el alelo A que corresponde a fenotipo amarillo y es dominante frente a su alelo recesivo a todos los individuos de F1 presentan el fenotipo dominante, es decir tienen semillas de color Amarillo
  21. 21. Intente ahora predecir el genotipo y el fenotipo que se obtiene al cruzar dos individuos heterocigotos para el rasgo color de semilla amarilla RECUERDE : El color de semilla amarillo domina sobre el color de semilla verde Una vez que haya inferido los resultados vaya a la otra diapositiva
  22. 22. Como los individuos eran Heterocigotos al momento de la gametogénesis cada miembro de cada par de alelos segregaba a gametos distintos, por lo tanto ambos producirían iguales proporciones de gametos con el alelo dominante y recesivo. De tal modo que al momento de autofecundarse se obtienen tres genotipos distintos: 1 individuo AA (25%) con ambos alelos dominantes, 2 individuos Aa con ambos alelos ( 50%) y 1 individuo aa (25%)con ambos alelos recesivos. Con respecto al fenotipo el 75% de la F2 presentará el carácter dominante, en el caso estudiado corresponde al color amarillo de la semilla y el 25% restante presentará semillas de color verde
  23. 23. MONOHIBRIDISMO CON DOMINANCIA COMPLETA NO LIGADA AL SEXO O AUTOSÓMICA En el caso más simple de herencia pues el carácter dominante enmascara completamente al carácter recesivo en el fenotipo cuando se presentan ambos en el mismo individuo. Además los locus de los genes que lo determinan se ubican en cualquiera de los 22 autosomas.
  24. 24. LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL PRIMERA LEY: PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN establece que al momento de la gametogénesis los miembros de cada par de alelos para un carácter segregan, es decir se separan y van a gametos distintos. El comportamiento de los cromosomas ( la separación de cromosomas homólogos de origen paterno y materno durante la meiosis) permite explicar esta ley.
  25. 25. LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL SEGUNDA LEY : PRINCIPIO DE SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE Establece que los alelos que determinan para un carácter hereditario segregan en forma independiente de los alelos que determinan para otro carácter. Esta ley tiene una restricción: para cumplirse esta ley los alelos deberán estar ubicados en cromosomas separados. Si los alelos para dos o más caracteres se encuentran en un mismo cromosoma entonces se heredan juntos porque no es posible separar los locus de los alelos en los cromosomas.
  26. 26. CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUCE Mendel ideó un sencillo experimento para determinar el genotipo de un individuo que presenta el fenotipo dominante ¿ Cuál es la situación problema que intenta resolver Mendel ?
  27. 27. CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUCE el problema a solucionar con el CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUCE es determinar si un individuo que presenta el fenotipo dominante es homocigoto dominante o heterocigoto para el carácter dominante, pues en ambos casos el fenotipo que se presenta a la vista es el que domina. ¿ Cómo resolvería UD. esta situación…? Píenselo y discútalo antes de cambiar de diapositiva
  28. 28. RESPUESTA A LA PREGUNTA Si el individuo es heterocigoto del cruzamiento con un homocigoto recesivo se obtendrá un 50% de individuos heterocigotos Aa y otro 50% de individuos aa, es decir en la F1 aparecerá la mitad de la descendencia con el rasgo recesivo. Si el individuo es homocigoto dominante entonces en la F1 NO aparecerá el carácter recesivo, pues todos los individuos serán heterocigotos y por ello sólo presentarán el rasgo fenotípico dominante Va entendiendo…?
  29. 29. EJERCICIOS DE APLICACIÓN : ALBINISMO En los humanos el albinismo (ausencia e pigmentación de la piel) es un carácter recesivo autosómico heredable con dominancia completa.( Anótelos en su cuaderno). ( 1) Determine el genotipo de un individuo albino. (2) Un hombre y una mujer, ambos albinos se casan ¿Qué se espera con respecto a la herencia del albinismo en los hijos? (3) Un hombre y una mujer normales aunque heterocigotos quieren saber la probabilidad de engendrar hijos albinos ¿ Qué les contestaría? (4) Un individuo albino se casa con una mujer homocigoto dominante de pigmentación normal ¿ Cómo se espera que sea la descendencia? (5) Una mujer heterocigota de pigmentación normal, aunque heterocigota se casa con un hombre albino ¿ Qué probabilidad hay que tengan un hijo o hija albino (a). UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA
  30. 30. EJERCICIOS DE APLICACIÓN : FENILCETONURIA La Fenilcetonuria (PKU) es una alteración provocada por la presencia de dos alelos recesivos de un gen determinado. La enfermedad se presenta cuando el individuo es homocigoto recesivo. La persona no produce una enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina y este se acumula en el cuerpo y causa retraso mental desde el nacimiento y excreción de fenilalanina por la orina. ( 1) Si un padre y madre que no presentan esta enfermedad tienen un hijo con PKU, determine el genotipo de cada uno de los padres y del hijo. (2) Un hombre homocigoto dominante Normal para este carácter se casa con una mujer normal pero heterocigota. ¿ Cuál es la probabilidad que nazca un hijo con Fenilcetonuria?. (3)Cómo podría determinar si una rata Normal para este carácter es homocigoto dominante o heterocigota ? (4) Un hombre y una mujer, ambos fenilcetonúricos se casan.¿ Cuál es la probabilidad que nazcan hijos sanos ? UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA
  31. 31. EJERCICIOS DE APLICACIÓN : EL CASO DE LA ALTURA DE Pisum sativum En Pisum sativum el rasgo tamaño alto domina completamente sobre el rasgo tamaño bajo. (1) Describa el genotipo y el fenotipo del cruce entre dos individuos heterocigotos. (2) Al cruzar un individuo alto con otro bajo se producen 3550 individuos altos y 3542 individuos bajos ¿ Cuál es el genotipo del individuo alto? (3) Un individuo heterocigoto se cruza con un homocigoto dominante para este rasgo. Describa ayudado de una tabla de Punett los genotipos y los fenotipos que se esperan. (4) Es posible la aparición de individuos de tamaño Medio ( si/no). Justifique su respuesta. (5) Describa el genotipo y el fenotipo del cruce de dos individuos homocigotos, uno dominante y el otro recesivo para este carácter. UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA
  32. 32. EJERCICIOS DE APLICACIÓN : ENFERMEDAD DE TAY-SANCHS La enfermedad de Tay_Sanchs se caracteriza por una acumulación de grasas en el sistema nervioso central. El niño(a) crece sano y a los 5 meses de vida más o menos comienza a perder sus habilidades motoras y sensoriales y la muerte sobreviene antes de cumplir los 5 años. Los niños con Tay- Sachs no pueden metabolizar las grasas por falta de la información (gene) que permite a las células cerebrales producir la enzima HEXOSAMINIDOSA A que metaboliza las grasas. El Tay- Sachs es un carácter recesivo con codominancia, pues aún el portador ( es decir el heterocigoto) produce la cantidad de enzima adecuada (1) Qué probabilidad hay que dos individuos homocigotos dominantes, aunque tengan hijos normales y con tay- Sachs. (2) Cómo deben ser los genotipos de los padres para que nazca un hijo con Tay- Sachs? (3) Describa el genotipo y fenotipo esperado en el matrimonio entre un hombre portador y una mujer sana. UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA
  33. 33. EJERCICIOS DE APLICACIÓN : GALACTOSEMIA La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara, causada por la incapacidad del cuerpo para transformar la galactosa (un azúcar que se encuentra en la leche y productos de leche). La leche materna y la mayoría de las leches de fórmula contienen un azúcar llamado lactosa. Cuando se ingiere la lactosa, el cuerpo la transforma (durante la digestión) en los azúcares llamados glucosa y galactosa. Antes de que el cuerpo pueda utilizar la galactosa, deberá transformarla todavía más con la ayuda de una enzima. Esta enzima se llama (galactosa-1-fosfato uridil transferasa), es una substancia química que transforma la galactosa en una forma que el cuerpo puede utilizar como energía. Al 95% de las personas que padecen galactosemia les falta esta enzima, y sin ella, la galactosa comienza a acumularse en el cuerpo. Los niveles altos de galactosa en la sangre intoxican al cuerpo causándose daños graves como el hígado inflamado, falla renal, deficiencia del crecimiento y cataratas en los ojos. Si el niño recibe un tratamiento con una dieta especial, dentro de los primeros días de su vida, se podrá prevenir este daño. La galactosemia es un carácter recesivo completo (1) Nace un niño con galactosemia?. Describa los posibles genotipo de los padres. (2) Describa la descendencia de un padre homocigoto dominante y una madre portadora. (3) Qué probabilidad hay que un padre que sufre galactosemia y una madre portadora tengan un hijo sano / con galactosemia. UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA
  34. 34. EJERCICIOS DE APLICACIÓN : FIBROSIS QUÍSTICA La FQ Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo, Las personas que tienen FQ, producen un moco muy viscoso, que tapona los pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la respiración y la correcta asimilación del alimento. Aproximadamente uno de cada 2.500 niños nace con FQ. Se calcula que una de cada 25 personas es portadora del gen defectuoso que causa la FQ. Los portadores son completamente sanos, no padecen la enfermedad, pero si pueden transmitirla. Si ambos padres son portadores de un gen FQ defectuoso, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el hijo de padezca FQ (si hereda el gen defectuoso de cada cónyuge). El diagnóstico de FQ se confirma generalmente con un test del sudor (iontoforesis): los pacientes de FQ segregan cantidades excesivas de sal en el sudor. También se pueden realizar análisis genéticos con muestras de sangre . (1) Según la información dada. Cómo es la herencia de la fibrosis quística (2) Qué proporción de niños y niñas presenta esta enfermedad. (3) Dos padres sanos, aunque portadores del alelo que causa la fibrosis quística desean saber los riesgos de tener hijos con la enfermedad ¿ Qué responde Ud.? (4) Una mujer sana casa con un portador de FQ. Describa el genotipo y fenotipo que se espera en la descendencia UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA
  35. 35. EJERCICIOS DE APLICACIÓN : HIPERCOLESTEROLEMIA Es una enfermedad genética con dominancia completa, Es decir la enfermedad se manifiesta con la sola presencia de uno de los alelos dominantes. Las personas libres de hipercolesterolemia son homocigotas recesivas. La enfermedad se manifiesta en la incapacidad de metabolizar el colesterol en forma rápida, de modo que este se acumula en la sangre y se manifiestas los síntomas típicos de los altos niveles de colesterol. Presión alta y riesgo elevado de accidentes vasculares que pueden causar la muerte. (1) Esriba el genotipo de un individuo portador para esta enfermedad ( use C para alelo dominantey c para alelo recesivo (2) Escriba el genotipo de un individuo sano. (3) Una mujer sana (cc ) casa con un hombre portador (Cc), describa el genotipo y el fenotipo de la descendencia esperada. (4) describa el genotipo y el fenotipo de la F1 esperada de dos individuos portadores UNA VEZ QUE HAYA CONTESTADO PASE A LA SIGUIENTE DIAPOSITIVA
  36. 36. Más problemas para solucionar Escríbalos en su cuaderno, desarróllelos usando tableros de Punnet, y en el caso de responder incorrectamente escriba en su cuaderno la explicación planteada. TEMAS A TRATAR : Cruzamiento monohíbrido en Pisum sativum Co - dominancia Herencia de grupos sanguíneos Genes letales Navegue por http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/mono/01q.html

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