A pleiotropia ocorre quando um único gene afeta múltiplas características. Exemplos incluem a síndrome de Lawrence-Moon, que causa obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo, e a fenilcetonúria, que causa deficiência mental, convulsões e alterações na urina e pele. A herança dos grupos sanguíneos segue padrões mendelianos, com o sistema ABO sendo determinado por alelos múltiplos e codominância.
1. PLEIOTROPIA
Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais,
aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.
6. Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam
um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de
origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações
na proteína original.
7. Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos
C selvagem (aguti).
cch
chinchila.
ch
himalaia.
ca
albino.
C _
cch
_
ch
_
ca
ca
8. 7. Cor de pêlos em coelhos
A cor da pelagem em coelhos é
condicionada por 4 formas alélicas e 10
genótipos diferentes.
CC pelagem castanha – agutiaguti
CCchch
pelagem cinzenta prateada –
chinchilachinchila
CChh
pelagem branca com extremidades
escuras – himalaiahimalaia
CCaa
pelagem branca - albinaalbina
10. C > cch
> ch
> ca
Genótipo Fenótipo
CC, C Cch
, C Ch
e C Ca
Selvagem ou aguti
Cch
Cch
, Cch
Ch
e Cch
Ca
Chinchila
Ch
Ch
e Ch Ca
Himalaia
Ca
Ca
Albino
11. Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal,
estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e codominância.
Sistema Rh Monoibridismo com dominância.
Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
13. ANTÍGENO ( AGLUTINOGÊNIO):
GLICOPROTEÍNAS PRESENTE NA M. P.
DAS HEMÁCIAS CONTROLADA POR
UMA SÉRIE DE 3 ALELOS
LOCALIZADOS NO PAR DE
CROMOSSOMOS 9.
ANTÍGENO A e B.ANTÍGENO A e B.
14. ANTICORPOS ( AGLUTININAS):
PROTEÍNAS PRESENTES NO PLASMA DAS
HEMÁCIAS QUE REAGEM CONTRA ESSES
AGLUTINOGÊNIOS.
ANTICORPO ANTI -A eANTICORPO ANTI -A e
ANTI – B.ANTI – B.
16. Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série
de 3 alelos, IA
, IB
e i onde:
Gene IA
determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB
determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IA
IA
ou IA
i
Grupo B IB
IB
ou IB
i
Grupo AB IA
IB
Grupo O ii
IIAA
= I= IBB
> i> i
17. Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
Aglutinina no plasma
A PTN A Anti-B
B PTN B Anti-A
AB PTN A e PTN B -
O - Anti-A e Anti-B
DoaçõesDoações
O
A B
AB
19. A taxa de aglutinogênio nas hemácias éA taxa de aglutinogênio nas hemácias é
relativamente maior que a taxa derelativamente maior que a taxa de
aglutinina no plasma.aglutinina no plasma.
Se o sangue doado apresenta
aglutinogênios A, o sangue do receptor não
pode conter aglutininas anti- A.
Se o sangue doado contém aglutinogênios
B, o receptor não pode apresentar
aglutininas anti- B.
20. Sistema Rh
Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+
indivíduos que possuem a proteína.
Rh-
indivíduos que não possuem a proteína.
DoaçõesDoações
Rh-
Rh+
21. FATOR RhFATOR Rh GENÓTIPOGENÓTIPO PTN RhPTN Rh ANTICORPOANTICORPO
SS
Rh + DD Dd + AUSENTES
Rh - dd - PODE TER
22. 4. Determinação do Tipo
Sanguíneo e Fator RH
Soro anti – A ataca o antígeno A
Soro Anti – B ataca o antígeno B
Soro anti –Rh ataca o antígeno Rh
Coleta-se sangue; coloca-se uma
gota de cada lado da lâmina.
Pinga-se uma gota do soro anti- A de
uma lado e anti- B de outro lado
23. da lâmina e observa a aglutinação.
O mesmo método ocorre com o
fator Rh.
24. Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados:
Não havendo aglutinação em
nenhuma das duas gotas de
sangue, o indivíduo pertence ao
grupo O.grupo O.
Havendo aglutinação nas duas
gotas de sangue o indivíduo é
do grupo AB.grupo AB.
25. Havendo aglutinação apenas
na gota de sangue em que se
colocou o soro anti –A, o
indivíduo é grupo A.grupo A.
Havendo aglutinação apenas
na gota de sangue em que se
colocou o soro anti –B, o
indivíduo é grupo B.grupo B.
26. 6.Heritroblastose Fetal DHRN
Doença que ataca o feto durante o
desenvolvimento embrionário.
As hemácias do feto sofrem
destruição, o que provoca anemia
grave pela destruição de hemácias,
icterícia (depósito de bilirrubina),
insuficiência hepática,
27. surdez, deficiência mental (lesões
em centros nervosos), morte
intra-uterina ou ao nascer.
Agravante fator Rh
Ocorrência quando a mãe é
RH - e pai e filho são Rh+
PrevençãoPrevenção vacina ou soro anti-
Rh intravenosamente até 48 horas
após o parto.
28. Afeta o recém nascido e pode causar: forte anemia, icterícia e
destruição das hemácias. Em casos extremos pode levar à
morte e/ou doenças que se seguem até a fase adulta.