Detreminacion sexo

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En esta presentación puedes ver los principales conceptos que se dieron en la clase de Determinación del Sexo.

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Detreminacion sexo

  1. 1. 1<br />Determinación del sexo<br />Antonio Barbadilla Prados<br />Ruth Ruiz Esparza Garrido<br />Beatriz Castrejón Gallegos<br />Marco Antonio Carballo Ontiveros<br />América Nitxin Castañeda Sortibrán<br />
  2. 2. 2<br />OBJETIVOS TEMA 4:<br />Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes<br />Deberán quedar bien claros los siguientes puntos<br /><ul><li>Determinación del sexo
  3. 3. Determinación en Drosophila
  4. 4. Determinación en humanos
  5. 5. Herencia ligada al sexo
  6. 6. Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo</li></ul>Compensación de dosis<br /><ul><li>Drosophila
  7. 7. Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon</li></li></ul><li>Historia <br />
  8. 8. 4<br />Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY<br />En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas <br /><ul><li>Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta
  9. 9. Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)</li></ul>Complemento cromosómico: 2A + XX <br /> 2A + XY <br /><ul><li>C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)</li></li></ul><li>5<br />
  10. 10.
  11. 11. ¿Cuál es el mecanismo de determinación sexual?<br />cromosoma X 155 Mb<br />cromosoma Y 58 Mb<br />
  12. 12. 8<br />Determinación del sexo <br /><ul><li>Genética:
  13. 13. Cromosomas sexuales (heteromórficos)</li></ul>Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples<br /><ul><li>Ploidía (himenópteros)
  14. 14. Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
  15. 15. Ambiental
  16. 16. Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
  17. 17. Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
  18. 18. Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)</li></li></ul><li>Tema 4: Herencia del sexo<br />9<br />Resultados experimentales de Calvin Bridges en <br />D. melanogaster<br />X/A = 0,5<br />Conclusión: <br />Intersexo<br />0,5 < X/A < 1<br />X/A = 1<br />
  19. 19. 10<br />Sistema XY <br />Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A<br /> gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro<br />Tiempo<br />X:A = 1<br />gen Sxl activo<br />X:A = 0,5<br />gen Sxl inactivo<br />Embrión <br />Drosophila<br />
  20. 20. Gen SRY<br />1950: <br /><ul><li>El cromosoma Y es necesario para la diferenciación de la gónada primitiva hacia el testículo.
  21. 21. La correlación cariotipo-fenotipo de pacientes con alteraciones estructurales del cromosoma Y</li></ul>1923: Los pares de cromosomas<br /> XX y XY representan la base genética <br />de la femineidad y la masculinidad humanas<br />Existencia en este cromosoma de un determinante genético responsable de la diferenciación testicular.<br />Factor determinante testicular <br />(FDT)<br />
  22. 22. Gen SRY<br />SRY (sex determining region <br />on Y-chromosome ):<br />Constituido por 1 solo exón, <br />con un marco abierto de lectura<br />de 614 bp y codifica una proteína<br />de 240 aa, se une a secuencias <br />específicas en el DNA<br /> (AACAAAG). <br />
  23. 23. Gen SRY<br />Es suficiente para inducir la diferenciación testicular en el humano y en el ratón (Sry).<br />Su expresión en la cresta gonadal coincide con el inicio de la determinación testicular.<br />Induce el desarrollo de testículos en ratones trangénicos XX a los cuales se les insertó Sry.<br />Las mutaciones en Sry causan reversión sexual XY.<br />La presencia de SRY permite el desarrollo testicular en varones XX.<br />
  24. 24.
  25. 25. 15<br />Tiempo<br />Inhibición<br />Gen Od<br />Actúa gen TDF<br />si está presente<br />Gónadas se convierten <br />en testículos<br />Sistema XY <br /><ul><li>Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)</li></li></ul><li>16<br />Tiempo<br />Gónadas se convierten <br />en ovarios<br />Sistema XY <br /><ul><li>Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)</li></ul>Sin TDF<br />Gen Od<br />se expresa<br />
  26. 26. 17<br />Sistema XY <br /><ul><li>Determinación humanos y ratón (mamíferos)</li></ul>síndrome de feminización testicular <br />Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY<br />
  27. 27. ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL.<br />
  28. 28. ANOMALÍAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL.<br />80 %<br />Mosaicos (10-15%)<br />Variantes(5-10%)<br />
  29. 29. 20<br />Sistema X0<br /><ul><li>X0: Insectos (saltamontes)</li></li></ul><li>Sistema ZW <br /><ul><li>ZW Aves y peces</li></ul>ZZ -><br />ZW -><br />Tema 4: Herencia del sexo<br />21<br />
  30. 30. Sistema haplo-diploidía <br />22<br />
  31. 31. Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples <br /><ul><li>X0: Insectos (saltamontes)
  32. 32. ZW Aves y peces</li></ul>ZZ -><br />ZW -><br /><ul><li>Cromosomas múltiples</li></ul>Nemátodo (Ascaris incurva)<br />35 cromosomas (26A + 8X + Y)<br />42 cromosomas (26A + 16X)<br />23<br />

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