Aberraciones Cromosómicas NuméricasBiól. Varenka Martínez Toledo!
Tipos de mutaciones                            Génicas                                                        DelecionesAb...
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Aneuploidías en                        cromosomas sexuales                                   Síndrome de Turner!Biól. Vare...
MOSAICOS                                                 46                                                               ...
Aneuploidías en                        cromosomas sexuales                                  Síndrome de Klinefelter!Biól. ...
Síndrome 47, XXX!•  48,XXXX Y 49,XXXXX•  1/1200 nacimientos femeninos.•  Frecuentemente las mujeres con estesíndrome son p...
Monosomías   Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de   monosomía para los autosomas.Bió...
Síndrome de Cri Du Chat!Biól. Varenka Martínez Toledo!
Trisomías                                        Síndrome de DownBiól. Varenka Martínez Toledo!
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Síndrome de Edwars!Biól. Varenka Martínez Toledo!
El riesgo de tener un niño afectado con alguna             anomalía cromosómica:   Edad Materna          % embriones alter...
Los humanos somos mucho más tolerantes atener cromosomas sexuales extras quecromosomas autosómicos.                       ...
Inactivación del cromosoma              XBiól. Varenka Martínez Toledo!                                 Nature, 1999
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Origen de las células aneuploides1.  Falla en las fibras del huso. •  No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.•  Rez...
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Euploidías
Euploidías                              Variación en el juego completo de cromosomasAutopoliploidía. T odos los juegos cro...
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Aberraciones cromosómica numéricas

  1. 1. Aberraciones Cromosómicas NuméricasBiól. Varenka Martínez Toledo!
  2. 2. Tipos de mutaciones Génicas DelecionesAberraciones Duplicaciones Estructurales Inversiones Translocaciones Cromosómicas NuméricasBiól. Varenka Martínez Toledo!
  3. 3. Aberraciones numéricas Monosomías ANEUPLOIDÍAS Trisomías Pérdida o ganancia de uno Etc. o varios cromosomas. Numéricas Haploidía: Disminuye el número de juegos cromosómicos. EUPLOIDÍAS Variación en el Poliploidía: Aumenta juego completo de el número de juegos cromosomas cromosómicos.Biól. Varenka Martínez Toledo!
  4. 4. Aneuploidías Variación en el número de cromosomas Monosomías T risomías ! 2n-1 2n+1 Pentasomias, etc 2n+3, Nulisómicos 2n-2 T etrasómico 2n+2 Doble trisómico 2n+1+1 !   Aneuploidías en cromosomas sexuales. !   Aneuploidías en autosomas.Biól. Varenka Martínez Toledo!
  5. 5. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Turner!Biól. Varenka Martínez Toledo!
  6. 6. MOSAICOS 46 Fecundación 46,XX 46,XX Mitosis Etapas Rezago tempranas en anafásico el desarrollo embrionario 45,X 46,XX 46,XX 46,XX 45,X/46,XXBiól. Varenka Martínez Toledo!
  7. 7. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter!Biól. Varenka Martínez Toledo!
  8. 8. Síndrome 47, XXX!•  48,XXXX Y 49,XXXXX•  1/1200 nacimientos femeninos.•  Frecuentemente las mujeres con estesíndrome son perfectamente normales. En otros casos: •  Presentan menor desarrollo de lascaracterísticas sexuales secundarias,esterilidad y retraso mental. Caso 47, XYY!•  V a r o n e s c o n u n a e s t a t u r asignificativamente por encima de lamedia. Biól. Varenka Martínez Toledo!
  9. 9. Monosomías Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas.Biól. Varenka Martínez Toledo!
  10. 10. Síndrome de Cri Du Chat!Biól. Varenka Martínez Toledo!
  11. 11. Trisomías Síndrome de DownBiól. Varenka Martínez Toledo!
  12. 12. Trisomías Síndrome de Patau!Biól. Varenka Martínez Toledo!
  13. 13. Síndrome de Edwars!Biól. Varenka Martínez Toledo!
  14. 14. El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica: Edad Materna % embriones alterados 35-37 40-48% 38-41 50-55% 41-45 65%Biól. Varenka Martínez Toledo!
  15. 15. Los humanos somos mucho más tolerantes atener cromosomas sexuales extras quecromosomas autosómicos. ¿POR QUÉ?Biól. Varenka Martínez Toledo!
  16. 16. Inactivación del cromosoma XBiól. Varenka Martínez Toledo! Nature, 1999
  17. 17. Video
  18. 18. Biól. Varenka Martínez Toledo!
  19. 19. Origen de las células aneuploides1.  Falla en las fibras del huso. •  No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis.•  Rezago anafásico.•  P é r d i d a p a r c i a l d e l a f u n c i ó ndel checkpoint en anafase.Biól. Varenka Martínez Toledo!
  20. 20. Biól. Varenka Martínez Toledo!
  21. 21. A B CBiól. Varenka Martínez Toledo!
  22. 22. Biól. Varenka Martínez Toledo!
  23. 23. Pérdida parcial de la función de checkpoint en anafase Biól. Varenka Martínez Toledo!
  24. 24. Euploidías
  25. 25. Euploidías Variación en el juego completo de cromosomasAutopoliploidía. T odos los juegos cromosómicos proceden de la mismaespecieAlopoliploidía: Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, esdecir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas.Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sindivisión nuclear. Diploide 2n Triploidía 3n Tetraploidía 4n Pentaploidía 5n
  26. 26. Biól. Varenka Martínez Toledo!
  27. 27. Biól. Varenka Martínez Toledo!

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