Aberraciones CromosóMica NuméRicas(V2 0)

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Presentación de aberraciones cromosómica numéricas

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Aberraciones CromosóMica NuméRicas(V2 0)

  1. 1. Aberraciones Cromosómicas Numéricas <ul><li>Biól. Varenka Martínez Toledo </li></ul>
  2. 2. Objetivo: <ul><li>Estudiaremos la variación fenotípica que se produce como consecuencia de los cambios en el material genético, específicamente aquellos que involucran modificaciones a nivel de los cromosomas. </li></ul>
  3. 3. Tipos de mutaciones Estructurales Aberraciones Génicas Cromosómicas Deleciones Duplicaciones Inversiones Translocaciones Numéricas
  4. 4. Aberraciones numéricas Numéricas EUPLOIDÍAS Variación en el juego de cromosomas ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas. Haploidía : Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía : Aumenta el número de juegos cromosómicos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Etc.
  5. 5. Aneuploidías Variación en el número de cromosomas Monosomías 2n-1 Trisomías 2n+1 Tetrasomías 2n+2 Pentasomias, etc 2n+3, Nulisómicos 2n-2 Doble trisómico 2n+1+1 <ul><li>Aneuploidías en cromosomas sexuales. </li></ul><ul><li>Aneuploidías en autosomas. </li></ul>
  6. 6. Aneuploidías en cromosomas sexuales
  7. 7. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Turner 45,X0
  8. 8. MOSAICOS Mitosis Fecundación Rezago anafásico 45,X/46,XX Etapas tempranas en el desarrollo embrionario 46 46,XX 45,X 46,XX 46,XX 46,XX 46,XX
  9. 9. Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter 47,XXY
  10. 10. <ul><li>Síndrome 47, XXX </li></ul><ul><li>48,XXXX Y 49,XXXXX </li></ul><ul><li>1/1200 nacimientos femeninos. </li></ul><ul><li>Frecuentemente las mujeres con este síndrome son perfectamente normales. </li></ul><ul><li>En otros casos: </li></ul><ul><li>Presentan menor desarrollo de las características sexuales secundarias, esterilidad y retraso mental. </li></ul><ul><li>Caso 47, XYY </li></ul><ul><li>Varones con una estatura significativamente por encima de la media. </li></ul>
  11. 11. Aneuploidías en autosomas
  12. 12. Monosomías Normalmente en los humanos o en otros animales no se tolera ningún tipo de monosomía para los autosomas.
  13. 13. Síndrome de Cri Du Chat
  14. 14. Trisomías Configuración trivalente en meiosis I de tres copias de un cromosoma
  15. 15. El riesgo de tener un niño afectado con alguna anomalía cromosómica: Edad Materna % embriones alterados 35-37 40-48% 38-41 50-55% 41-45 65%
  16. 16. Trisomías Síndrome de Down 47,XX+21
  17. 17. Síndrome de Down familiar
  18. 18. Trisomías Síndrome de Patau 47,XX+13
  19. 19. Síndrome de Edward 47,XX+18
  20. 20. Viabilidad de las aneuploidías en los humanos 0 6-8 20 40 Gestación (en semanas) Esperma Oocito Pre-implantación Abortos pre-clinicos Abortos espontáneos Nacidos muertos Nacidos vivos Incidencia de aneuploidías 1-2 % -20% -20% ? 35% 4% 0.3% Aneuploidías más comunes Varias Varias Varias ? 45,X; +16 +21; +22 +13; +18; +21 +13; +18; +21 XXX; XXY; XYY
  21. 21. Los humanos somos mucho más tolerantes a tener cromosomas sexuales extras que cromosomas autosómicos. ¿POR QUÉ?
  22. 22. Corpúsculo de Barr
  23. 23. Inactivación del cromosoma X Nature, 1999
  24. 24. Origen de las células aneuploides
  25. 25. Origen de las células aneuploides <ul><li> Falla en las fibras del huso. </li></ul><ul><li>No disyunción en la meiosis (I y II) y mitosis. </li></ul><ul><li>Rezago anafásico. </li></ul><ul><li>Pérdida parcial de la función del checkpoint en anafase. </li></ul><ul><li> Amplificación del centrosoma . </li></ul>
  26. 26. A B C
  27. 27. Pérdida parcial de la función de checkpoint en anafase
  28. 28. Amplificación del centrosoma
  29. 29. Aberraciones numéricas Numéricas EUPLOIDÍAS Variación en el juego de cromosomas ANEUPLOIDÍAS Pérdida o ganancia de cromosomas. Haploidía : Disminuye el número de juegos cromosómicos. Poliploidía : Aumenta el número de juegos cromosómicos. Monosomías Trisomías Tetrasomías Etc.
  30. 30. Euploidías Variación en el juego completo de cromosomas Diploide 2n Triploidía 3n Tetraploidía 4n Pentaploidía 5n Autopoliploidía . Todos los juegos cromosómicos proceden de la misma especie Alopoliploidía : Los juegos cromosómicos proceden de la hibridación, es decir, del cruce de 2 especies íntimamente relacionadas. Endopoliploidía: Replicación y separación de los cromosomas sin división nuclear.

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