ESCOLA SECUNDÁRIA JAIME MONIZDisciplina: Biologia e Geologia                                           Ano Lectivo: 2011/2...
5 – Qual a importância dos tratamentos referidos, anteriormente, contra a anemiafalciforme?6 – Discuta com os seus colegas...
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Dt 11ºbg- mutações

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Dt 11ºbg- mutações

  1. 1. ESCOLA SECUNDÁRIA JAIME MONIZDisciplina: Biologia e Geologia Ano Lectivo: 2011/2012Tema: As mutações no DNA podem modificar a síntese proteicaNome: ___________________________________________________ Nº: ___ T: ___ DOCUMENTO DE TRABALHOACT.1 – Quais os impactes das mutações?• A hemoglobina é uma proteína que existe nas hemácias e que tem a função detransportar oxigénio.• É constituída por quatro cadeias polipeptídicas, duas designadas por cadeias αglobina e as outras duas cadeias por β globina.• Mutações na formação da β globina (Figura 1) provocam a anemia falciforme, ficandoos glóbulos vermelhos com a forma de foice, tornando-se menos eficientes notransporte de gases, principalmente O2.• Investigações têm vindo a ser efectuadas no sentido de minimizar os impactes daanemia falciforme. Os tratamentos podem incluir: inalações de oxigénio e transfusõesde sangue. Figura 1 – Produção de β globina humana, ©, Silva, J. et al. (2008).1 – Identifique os fenómenos assinalados na Figura com os números 1 e 2.2 – Explique sucintamente as diferenças entre a situação A e a situação B.3 – Justifique porque é que o exemplo B corresponde a uma mutação génica.4 – Neste caso as proteínas produzidas são diferentes, dado que uma proteína écaracterizada pelo número de aminoácidos que contêm e pela sequência. Quais aspossíveis consequências de tal facto?Docente: Cecília Ferreira Página 1
  2. 2. 5 – Qual a importância dos tratamentos referidos, anteriormente, contra a anemiafalciforme?6 – Discuta com os seus colegas a importância da ciência e da tecnologia noconhecimento da transmissão da informação contida nos genes e na acção dosagentes mutagénicos.ACT.2 – Doença genéticaO xeroderma pigmentosum do tipo B é uma doença genética rara que se manifestapela presença de manchas escuras na pele. As características desta doençamanifestam-se aos níveis macroscópico, celular e molecular.• As radiações ultravioleta (UV) são agentes mutagénicos importantes que podemprovocar modificações na estrutura do DNA. Estas modificações consistem noestabelecimento de uma nova ligação entre duas timinas situadas na mesma cadeiade DNA, formando-se um dímero de timina.Figura 2 – Modificações na estrutura do DNA e relação entre indivíduos sãos e infectados por xerodermapigmentosum, ©, Silva, J. et al. (2008).A presença de dímeros de timina perturba o funcionamento das células da pele eprovoca a sua morte.O gráfico da Figura 2 é relativo a resultados obtidos na seguinte experiência:- Células que não tinham sido anteriormente expostas a radiações UV foram retiradasde um indivíduo são;- Estas células foram seguidamente expostas a doses de radiações UV cada vez maisfortes;- Ao fim de 24h, foi medido o número de dímeros de timina obtidos em função da dosede radiação UV;• As células da pele contêm uma enzima cuja acção consiste em suprimir os dímerosde timina eventualmente formados após a exposição aos UV. Nos indivíduos atingidospor xeroderma pigmentosum, a acção enzimática é muito reduzida ou quase nula.1 – Qual a causa do aumento de manchas escura na epiderme de um indivíduodoente?2 – Mencione para um indivíduo saudável e para um indivíduo doente, ascaracterísticas moleculares, celulares e macroscópicas.Docente: Cecília Ferreira Página 2

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