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Cromosomas y Cariotipo.

Citogenetica: Genetica Celular.

Cromosomas y Cariotipo.

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Cromosomas y Cariotipo.

  1. 1. CITOGENETICA _________________________________________________ Genética Celular. Cromosomas. Cariotipos.
  2. 2. • Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. • Son básicamente unidades que contienen el DNA. • Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Cromosomas: Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  3. 3. Cromosomas: • Filiformes que solo aparecen cuando la célula esta en división, los de los seres humanos esta formados por 23 pares (mitad aportados por el padre y 23 por la madre) de los cuales 22 son Autosomas y 1 pares heterocromosoma. • Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de ADN repetidas en forma de espiral (Helicoidal) y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  4. 4. Estructura • Dos cadenas de ADN repetidas:CROMÁTIDAS. • Satélites están constituidos por heterocromatina. (Solo en acrocentricos). • Se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. Que divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. • Y el cinetocoro. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  5. 5. Función: Duplicación idéntica (replicación): son capaces de autoduplicarse y de mantener sus características a través de divisiones sucesivas. Recombinación de la información hereditaria en la reproducción sexual. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  6. 6. Composición de Cromosomas: • Componentes principales: • -Cromatina • ADN • Proteinas: histonicas / no histonicas. • ARN: La función en el cromosoma el ARN, parece participar en el plegamiento del cromosoma eucariótico Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  7. 7. • La fibra de cromatina contiene muchas proteínas no histonas, algunas de las cuales tienen funciones biológicas en la transcripción y en la replicación del DNA, y papeles estructurales en el armazón del cromosoma. • Estas proteínas de ensamblaje pueden ayudar a plegar y empaquetar el cromosoma. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  8. 8. Histonas • Proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina. • Interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina Nucleosoma Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  9. 9. Nucleosoma Un nucleosoma está asociado: -Una médula formada por: Un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4. -Un ligador. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  10. 10. La unión del ADN + histonas genera los nucleosomas se pueden enrollar helicoidalmente para formar un solenoide (fibras de cromatina de los núcleos interfásicos con un diametro aprox. de 300 Å). Los solenoides pueden volverse a enrollar para dar lugar a supersolenoides con un diametro de 4.000 Å a 6.000 Å que constituirían las fibras de los cromosomas metafásicos. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  11. 11. Tipos de Cromosomas según la ubicación del centromero.
  12. 12. • Autosomicos Enumerado en pares desde el 1 hasta el 22 El X Y corresponden al par número 23 • Sexuales El X y el Y, determinan el sexo Las mujeres tienen XX y los hombres tienen XY La función del Y determina el sexo masculino Tipos de cromosomas según su función: Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  13. 13. Clasificación de acuerdo al numero: Diploides (2n) Dos juegos de cromosomas, con un juego de cromosomas materno y otro paterno • Haploides (n) Un solo juego de cromosomas. Genética Medica. Thompson & Thompson
  14. 14. Cromosomas y Cariotipo: • En la mitosis los cromosomas comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. • La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  15. 15. Cariotipo: • Es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su tamaño y morfología. • Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. • 46,XY • 46,XX Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  16. 16. Bandeo: • Las técnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de bandas característico y existen varias 3 técnicas de tinción con fines específicos. El bandeo G es el más utilizado en citogenética clínica Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  17. 17. • El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardíamente las bandas claras contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  18. 18. • Las bandas G se producen cuando se somete brevemente a los cromosomas metafásicos a calor suave o a proteólisis y luego se los tiñe con el reactivo de Giemsa. • Las bandas G corresponden a grandes regiones del genoma humano que tienen un contenido muy bajo de G + C. • El tratamiento de los cromosomas con una solución alcalina caliente antes de la tinción con el reactivo de Giemsa produce bandas R en un patrón aproximadamente inverso del patrón de bandas G, ya que tienen un alto contenido en G + C. • La tinción de los cromosomas con mostaza de quinacrina y la observación mediante luz UV revela las bandas Q. Otras técnicas revelan la presencia de bandas C, que son zonas de DNA ocupadas por heterocromatina centromérica. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  19. 19. • Para designar una banda en particular se escribe primero el número del cromosoma seguido del símbolo del brazo, el número de la región, el número de la banda, subbanda. • Las bandas permiten también el mapeo de genes en el cromosoma, es decir la designación del locus. Muchos rearreglos cromosómicos han permitido la identificación de genes debido a los efectos fenotípicos de la disrupción de estos. Locus:Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  20. 20. • El cariotipo hace referencia al conjunto de cromosomas de una célula; es el patrón cromosómico que describe las características. • Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su morfología y su tamaño de mayor a menor
  21. 21. Bioquimica Conceptos Esenciales. Feduchi
  22. 22. Bibliografía: • Nussbaum, Genética Medica. ELSEVIER. 2008. 7a ED. • Feduchi. Bioquimica Conceptos Esenciales. Panamericana.

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