Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
Zentrum für HumangenetikDNA BABY 100+Skrining decena urođene greškemetabolizma (IEM)studije slučaja                  www.D...
DNA PLUS          1. DEOSlučajevi retkih poremedaja     iz stvarnog života                        www.DNAplus.rs
STUDIJE SLUČAJA     Normalan hromatogram                                        DNA PLUS                    Svi markeri su...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 1                                               DNA PLUS                      Retki po...
STUDIJE SLUČAJA         Slučaj br. 2                                             DNA PLUS                      Retki porem...
STUDIJE SLUČAJA        Slučaj br. 3                                               DNA PLUS                      Retki pore...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 4                                              DNA PLUS                        Retki p...
STUDIJE SLUČAJA         Slučaj br. 5                                                    DNA PLUS                       Ret...
STUDIJE SLUČAJA       Slučaj br. 6                                                 DNA PLUS                     Retki pore...
STUDIJE SLUČAJA        Slučaj br. 7                                            DNA PLUS                      Retki poremed...
STUDIJE SLUČAJA                         ICU: Retki poremedaji su uobičajeni                     DNA PLUS                  ...
DNA PLUS            2. DEO  Slučajevi iz stvarnog životakod beba starijih od mesec dana                          www.DNApl...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 8                                                   DNA PLUS                        Be...
STUDIJE SLUČAJA         Slučaj br. 9                                                  DNA PLUS                       Bebe ...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 11                                                DNA PLUS                       Bebe ...
STUDIJE SLUČAJA            Slučaj br. 12                                            DNA PLUS                         Bebe ...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 13                                              DNA PLUS                        Bebe s...
STUDIJE SLUČAJA        Slučaj br. 14                                            DNA PLUS                      Bebe starije...
STUDIJE SLUČAJA         Slučaj br. 15                                          DNA PLUS                      Bebe starije ...
STUDIJE SLUČAJA            Slučaj br. 16                                                DNA PLUS                          ...
STUDIJE SLUČAJA           Slučaj br. 17                                          DNA PLUS                        Bebe star...
STUDIJA SLUČAJA        Slučaj br. 18                                                DNA PLUS                      Bebe sta...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 19                                           DNA PLUS                        Bebe star...
STUDIJA SLUČAJA        Slučaj br. 20                                             DNA PLUS                      Bebe starij...
STUDIJA SLUČAJA           Slučaj br. 21                                               DNA PLUS                         Beb...
STUDIJE SLUČAJA           Slučaj br. 22                                                         DNA PLUS                  ...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 23                                                 DNA PLUS                       Bebe...
STUDIJE SLUČAJA            Slučaj br. 24                                                        DNA PLUS                  ...
STUDIJE SLUČAJA         Slučaj br. 25                                           DNA PLUS                        Bebe stari...
STUDIJE SLUČAJA          Slučaj br. 26                                                DNA PLUS                         Beb...
STUDIJE SLUČAJA                         ICU: Retki poremedaji su uobičajeni                     DNA PLUS                  ...
Zentrum für HumangenetikKontaktirajte CORD iPS     CORD iPS doo     Ekskluzivni zastupnik     DNA PLUS     info centar 080...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Dna baby100+studije slučaja

4,635 views

Published on

DNA BABY 100+ analizira samo one bolesti koje se mogu sprečiti ili lečiti. To nam pruža sigurnost da je i u najgorem slučaju moguće na vreme reagovati

Published in: Health & Medicine
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Dna baby100+studije slučaja

  1. 1. Zentrum für HumangenetikDNA BABY 100+Skrining decena urođene greškemetabolizma (IEM)studije slučaja www.DNAplus.rs
  2. 2. DNA PLUS 1. DEOSlučajevi retkih poremedaja iz stvarnog života www.DNAplus.rs
  3. 3. STUDIJE SLUČAJA Normalan hromatogram DNA PLUS Svi markeri su normalizovani u odnosu na interne kontrole Normalni hromatogram pokazuje maksimume metabolita koji se obično nalaze u urinu uzetom za kontrolu tog slučaja. Svaki metabolilt koji se pojavi u urinu meri se u odnosu na ove kontrole. www.DNAplus.rs
  4. 4. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 1 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: Metabolički Profil: DNA PLUS  13 dana/Ž Povišeni nivoi:  Rođena u terminu  Laktat  Zaplakala odmah po  2-hidroksi Izovalerat(2HIV) rođenju  2-hidroksi izokaproat (2HIC)  6. dan letargična  Izoleucin  Izrazita pospanost  Leucin  Umanjena aktivnost  Valin  Štucanje i odbijanje  3-hidroksibutirat (3HB) hrane Ispitivanja:  Cerebrospinalna tečnost  9. dan prijem u Leucinoza normalan Intenzivnu jedninicu  Cerebrospinalni dečije ustanove Mišljenje kliničara: laktat/piruvat normalan  Nepravilno disanje  Dijetetska proteinska restrikcija  Serum laktat/piruvat  Napad posebno pojedinih delova normalan  Predstojedi respiratorni amino kiselina  Ultrasonografija mozga kolaps  Izbegavati intravenski unos normalna  Beba na respiratoru i na masnih materija i visoko  CRP pozitivan antiepileticima koncentrovane glukoze  Veoma ozbiljna  Nekontrolisani pokreti  Genetsko savetovanje sa encefalopatija bez acidoze porodicom www.DNAplus.rs
  5. 5. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 2 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  3 dana/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  Povišeni nivoi metilmaloničke  Carski rez kiseline [MMA]  Zaplakao odmah po  Metil Citrata rođenju  3-hidroksipropionata [3HP]  Težina na rođenju- 2.5  3-hidroksibutirata [3HB] kg  2-metil-3–Ketovalerata  Tahipnea posle 48 h [2M3KV] života Ispitivanja: Metilmalonička acidemija  Uporna metabolička acidoza Mišljenje kliničara: Lečenje:  Anjonska praznina - 24  Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi (povišeno)  IV boce fiziološkog rastvora i  IV boce fiziološkog  Serum laktat – 36.9 glukoze rastvora i glukoze (povišen)  Ograničiti unos proteina  Natrijum bikarbonat da  Cerebrospinalna tečnost  Vitamin B12 i karnitin terapija se reguliše acidoza laktat - 40.6 (povišen)  Ponovno testiranje GC/MS  Test funkcije jetre- metaboličkog profila posle normalan mesec dana terapije www.DNAplus.rs
  6. 6. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 3 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  14 dana/Ž Povišeni nivoi:  Porođaj u terminu  Etil maloničke kiseline (EMA)  Zaplakala odmah po rođenju  Težina na rođenju- 1.9kg  Slabo jede  Slabo sisa  Povrada  Gubitak telesne težine Ispitivanja:  Metabolička acidoza Etilmalonička acidemija  U istoriji porodice  Povedan laktat brakovi krvnih srodnika  Normalan amonijak u krvi Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge periode bez obroka  Niskoproteinska dijeta  Ishrana bogata ugljenim hidratima  Dodatno unošenje vitamina www.DNAplus.rs
  7. 7. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 4 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  6 dana/ M Povišeni nivoi:  Prevremeno rođen  TIC i MS-Laktata  Carski rez  2HIB, 3HB, 3HP  Zaplakao odmah po  TG rođenju  4HPL  Majka - 5 trudnoda, 3  Me-citrata porođaja i jedno živo dete Propionička acidemija  Težina na rođenju: 1.8kg Ispitivanja:  Izražena metabolička  Na respiratoru u Mišljenje kliničara: acidoza intenzivnoj jedinici  Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi  Laktat- 40 (povišen) dečije ustanove  Niskoproteinska ishrana  Amonijak- blago povišen  Tahipnea (izbegavati valin, treonin, (170)  Hipotonija izoleucin I metionin)  Ketoza – 1+  Nesvesno stanje  Dodatno unositi:  CRP- normalan  U istoriji porodice  Karnitin brakovi između krvnih  Metronidazol srodnika  Laktulozu  Smrt brata ili sestre sa  Nakon terapije GC/MS provera sličnim tegobama metaboličkog profila www.DNAplus.rs
  8. 8. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 5 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  2 dana/Ž Povišen nivo:  Rođena u terminu  Laktata  Zaplakala odmah po  3HB rođenju  2HB  Težina na rođenju- 1.2kg  2HIV  Tahipnea  4HPL  Letargija  Tirozina  Slabo jede  3OH-dikarboksilnih kiselina Ispitivanje: Nedostatak piruvat karboksilaze  Acidoza - +  Anjonska praznina - ~30  CBC: Hb-17.6 Mišljenje kliničara:  Serum - laktat- 90.9  WBC- 42,000  Bikarbonati 4mM/kg venski  CSF. lactate-99  Broj trombocita - 3.74 lacs  Klinički monitoring  SGPT- 125  Serum elektroliti:  Lečenje simptoma  Sr. NH3- 495  Na-146  Nakon terapije monitoring  PT/INR-povišen  K-6.7 GC/MS metaboličkog profila  PT->1min  Cl-116  PTT- 1min 10 sec  CBC: Hb-17.6 www.DNAplus.rs
  9. 9. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 6 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  6 dana/Ž Povišeni nivoi:  Rođena u terminu  Glutarata  Zaplakala odmah po  2 hidroksi glutarata rođenju  Težina na rođenju- 2kg  Velika glava  Problemi sa hranjenjem  Neprestano plakanje  Uznemirenost Ispitivanja:  Nizak nivo šedera u krvi  Napetost Glitarička acidurija tip II  Povišen amonijak u krvi  Hipotonija Kliničko mišljenje:  Izbegavati duge pauze između obroka  Dodatni unos amino kiseline bez lizina  Dodatni unos karnitina i riboflavina  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  10. 10. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 7 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  8 dana/M Povišeni nivoi:  Carski rez  Orotat  Zaplakao odmah po rođenju  Težina na rođenju 1.2kg  Bledilo  Problemi sa hranjenjem  Letargija  Pospanost Ispitivanja:  Hipohromna mikrocitna Orotična acidurija megaloblastna anemija Mišljenje kliničara:  Terapija Allopurinol-om  Terapija uridinom  Klinički monitoring  Lečenje simpotma  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila www.DNAplus.rs
  11. 11. STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni DNA PLUS Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM) Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU Incidenca IEMa slučajeva N=2351 Glutarična acidurija tip-I i II 1:90 Hiperglicinemija 1:123 Leucinoza 1:156 Izovalerična acidemija 1: 588 Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391 Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50 Propionička acidemija (PA) 1: 180 Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470 Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71 Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167 Kanavanova bolest 1: 293 Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117 Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117 Galaktozemija 1: 138 Fankonijev sindrom 1: 147 Fenilketonurija 1: 55 Hiperfenilalaninemija 1: 783 www.DNAplus.rs
  12. 12. DNA PLUS 2. DEO Slučajevi iz stvarnog životakod beba starijih od mesec dana www.DNAplus.rs
  13. 13. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 8 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  1m/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  4- Hidroksifenilaktata (4HPL)  Težina na rođenju 2.2kg  Fenilaktične kiseline i tirozina  Problemi s hranjenjm  N-acetil tirozina  Slabo sisa  Povradanje  Dijareja  Hipotonija  Dehidratacija Ispitivanja:  Funkcija jetre normalna  Žudkaste promena kože Tirozinemija  Hipoalbuminemija  Hepatosplenomegalija  Hipofosfatemija Mišljenje kliničara:  Porodična istorija: smrt  Fosfaturija I glikozurija  Ishrana bez unosa tirozina i dvomesečnog deteta iz  Povišeni nivoi AFP fenilalanina nepoznatih razloga  2-(2-nitro-4-trifluorometil- benzoil) 1,3-cikloheksanedin (NTBC) ili terapija Nitrizinonom  Transplatacija jetre  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  14. 14. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 9 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolčki profil: DNA PLUS  2m 15 dana/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  metilmaloničke kiseline (MMA)  Težina na rođenju- 2kg  metil -citrata (me-citrat)  20 dana odbija hranu  Letargičan  Pospan  Povrada  Dehidracija  Usporen razvoj Ispitivanja:  Metaboličkaa acidoza  Visoko čelo Metabolička acidemija  CBC: nizak hemoglobin  Širok nosna kost  Neutropenija Mišljenje kliničara:  Mala težina pri rođenju  Trombocitopenija  Izbegavati duge razmake  Slab mišidni tonus i ne  Amonijak u krvi – povišen između obroka ostvaruje kontakt očima  Šeder u krvi  Dijetetska restrikcija amino  Laktat i keratinin - kiselina normalni  Terapija vitaminima i kofaktorima  Pradenje neurološkog razvoja www.DNAplus.rs
  15. 15. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 11 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  2m 15 dana/M Povišen nivo:  Rođen u terminu  TIC i MS –Laktata  Hipotonija  2HB, 3HB 3HP, 3HIV, Me-citrata  Hipotermija  3-metIlkrotonila  Povradanje  Konvulzije Nedostatak biotonidaze (MCD)  Suva koža Mišljenje kliničara:  Alopecija, nema  Biotinska terapija i monitoring crvenog osipa Ispitivanja:  Metabolička acidoza neurološkog napretka  Usporen razvoj  Genetsko savetovanje sa  Ketoza  Ne može samostalno da porodicom i ispitivanje ostalih  Hipreamonijemija drži glavu članova porodice ako je mogude  Pogled na gore  Primljen u intenzivnu Biotin je vitamin koji se rastvara u vodi. jedinicu dečije bolnice Piruvat karboksilaza, propionil CoA karboksilaza, sa tahipneom i u komi Beta metilkrotonill CoA karboksilaza I acetil CoA karboksilaza koriste biotin kao prostetičku grupu. U nedostatku BIOTINA simptomi imitiraju IEM GC/MS razlikuje nedostatk vitamina i IEM www.DNAplus.rs
  16. 16. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 12 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  2m/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  2-Hidroksi Butirata (2HB)  Težina na rođenju- 2kg  3-Hidroksi Butirata (3HB)  Problemi sa ishranom  2 -Hidroksi Izovalerata(2HIV)  Kasnije počeo da  3-Hidroksi Izovalerata(3HIV) samostalno drži glavu  3-Hidroksi Valerata (3HV)  Uznemirenost  2-Hidroksi Izokaproata (2HIC)  Hipotonija  2-Keto Izokaproata (2KIC)  Progresivna spastičnost Ispitivanja:  Mioglobinurija mišida Nedostatak dihidrolipoil  Povišen nivo laktata i  Slabo napredovanje piruvata u krvi dehidrogenaze (E3) Mišljenje kliničara:  Poseban režim ishrane Simptom: Urin slatkastog mirisa  Često testiranje  Ishrana sa niskim nivoom Leucinoza ili nedostatk dihidrolipoil dehidrogenaze? izoleucina, leucina i valina  Lečenje simptoma GC/MS može da utvrdi!  Genetsko savetovanje sa roditeljima www.DNAplus.rs
  17. 17. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 13 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  3m/Ž Povišeni nivoi:  Rođena u terminu  4-Hidroksi fenil laktata (4HPL)  Težina na rođenju- 1.1kg  4- Hidroksi fenil Piruvata(4HPP)  Ne dobija na težini  Fenil laktična kiseline (PLA)  Problemi sa hranjenjem  Tirozina  Poremedaj u rastu  Galaktoze i galaktonata  Bledilo  Nizak odnos serina i treonina  Generalno oticanje tela Ispitivanja:  Uvedana jetra sa prožeta Neonatalna intrahepatična masnodom holestaza usled nedostatka  Celularna infiltracija  Fibroza citrina (NICCD)  Nizak šeder u krvi Mišljenje kliničara:  Normocitna  Visokoproteinska a normohromna anemija niskougljenohidratska dijeta  Povišen amonijak  Klinički monitoring  Povišen bilirubin  Lečenje simptoma  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila www.DNAplus.rs
  18. 18. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 14 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  2m 20dana/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  Fumarata  Zaplakao odmah po  Malata rođenju  2-Ketoglutarata (2KG)  Težina na rođenju- 2.2kg  Mala glava  Problemi sa hranjenjem  Slabo napreduje  Uznemirenost Ispitivanja:  Neutrofilija  Napetost Poremedaj krebsovog ciklusa  Leukopenija  Hipotonija  Policitemija  Napad Mišljenje kliničara:  Blaga  Izbegavati duge pauze između hepatosplenomegalija obroka  Upravljanje ishranom  Lečenje simptoma  Genetsko savetovanje sa roditeljima www.DNAplus.rs
  19. 19. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 15 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  4m/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  Galaktoze1  Karlični porođaj  Galaktonata  Majka - 3 trudnode 2  Galaktitola porođaja i 1 živo dete  Galaktoze2  Težina na rođenju- 2kg  Započeto dojenje sat vremena posle porođaja  1. mesec problemi s Ispitivanja:  Prisustvo redukovanog ishranom Galaktozemija šedera u urinu  Slabo dobija na težini  Povradanje Mišljenje kliničara:  Dijareja  Ishrana bez laktoze, ishrana  Bledilo i žuta koža proteinima iz soje  U porodičnoj istoriji  Nakon terapije monitoring slučaj smrti iz GC/MS metaboličkog profila nepoznatih razloga  Pradenje razvoja deteta  Simptomatska terapija www.DNAplus.rs
  20. 20. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 16 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  4m 16 dana/Ž Povišeni nivoi:  Napadi  Glutarata  Usporen motorički  Glutakonata razvoj  3HG na TIC i MS  Letargija i rigidnost  Velika glava Glutarična acidurija tip I (GA tip 1) Mišljenje kliničara: Ispitivanja:  Izbegavati duge pauze između  CT pokazuje ageneziju obroka korpus kalozuma mozga  Ishrana bogata ugljenim hidratima  Ishrana bez proteina i masti  Unositi amino kiseline osim GA1 ili GA2? lizina i triptofana  Ishrani dodavati karnitin i GC/MS razlikuje ova dva oboljenja tako što riboflavin identifikuje metabolite u urinu  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila Može se postaviti tačna dijagnoza  Genetsko savetovanje sa roditeljima www.DNAplus.rs
  21. 21. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 17 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  7m/Ž Povišeni nivoi:  Rođena u terminu  Povišeni nivoi hokinsina (2-  Isključivo dojenje prva 3 cisteinil-1,4-dihidroksiciklo- meseca heksenilacetata)  Odvikavanje započeto u  4-hidroksicikloksilacetata 3. mesecu  U 4. mesecu problemi sa ishranom Ispitivanja: Hokinsonurija  Slabo napredovanje u  Metabolička acidoza težini  Povradanje Mišljenje kliničara:  Dijareja  Ishrana bez unošenja tirozina i  Letargija fenilalanina  Sporo napredovanje  Dodatni unos vitamina C  U porodičnoj istoriji ujak  Nakon terapije monitoring sa sličnim simptomima GC/MS metaboličkog profila  Simptomatska terapija www.DNAplus.rs
  22. 22. STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 18 DNA PLUS Bebe starije od mesec danaKlinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS 8m/M Povišeni nivoi: Rođen u terminu  Homogentisata u uzorku urina Promena boje urina posle izvesnog vremena Mrlje urina na peleni U porodičnoj istoriji slučaj smrti deteta u prvoj nedelji života Ispitivanja: Alkaptonurija  Tamnobraon boja urina nakon izlaganja vazduhu Mišljenje kliničara:  Ishrana bez fenilalanina i tirozina  Terapija askorbinskom Alkaptonurija: kiselinom i NTBCom Ako se oboljenje ne utvrdi u ranom detinjstvu, mnogi  Nakon terapije monitoring pacijenti ga nisu ni svesni dok ne napune 40 godina GC/MS metaboličkog profila Oboljenje nije opasno po život ali dovodi do pigmentacije i problema sa zglobovima kasnije u životu www.DNAplus.rs
  23. 23. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 19 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  8m/Ž Povišeni nivoi:  Rođena u terminu  2-Metil 3-hidroksi butirata  Težina na rođenju- 2kg (2M3HB)  Tahipnea  2-hidroksibutirata (2HB)  Povradanje  Dehidracija  Pospanost  1 epizoda konvulzija Nedostatak acetoacetil CoA Ispitivanja: tiolaze  Metabolička acidoza  Ketonurija Mišljenje kliničara:  Povišen šeder u krvi  Izbegavati duge pauze između  Laktat obroka  Normalan amonijak  Pojačan unos ugljenih hidrata  Hipoglikemija  Terapija vitaminima i kofaktorima  Pradenje neurološkog razvoja www.DNAplus.rs
  24. 24. STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 20 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  9m/Ž Povišeni nivoi:  Rođena u terminu  2-etil 3-hidroksipropionata  Težina na rođenju- 2kg (2E3HP)  Slabo dobija na težini  3-hidroksibutirata (3HB)  Hipotonija  Letargija  Slabo napreduje  Ponovljeni napadi Nedostatak kratkog lanca acil Isptivanja: hipoglikemije  Nizak nivo šedera u krvi CoA dehidrogenaze  Mala glava Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge pauze između obroka  Dodatni unos karnitina  Ishrana bez masti  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  25. 25. STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 21 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  11m/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  Uracila  Težina na rođenju 1.5kg  Orotata  Usporen razvoj praden  Glicina neurološkim  Glicerata problemima  Citrata  Primljen u intenzivnu jedinicu dečije ustanove u komi. Sa 6 meseci Ispitivanja:  Amonijak –331 (visok). Poremedaj u sintezi azotnih imao epizodu virusnog meningitisa  Posle primene Karnitora materija u roku od 72 sata spao na  Akutno stanje encefalopatije koja 172 Mišljenje kliničara:  MR mozga – multipli  Ishrana bez unosa proteina zahteva respirator  Mnogo plače, infarkti mozga i moždana  Da bi se smanjio amonijak: razdražljiv – u 8. mesecu atrofija  Sodium benzoat  Napadi- u 11. mesecu  Sodium fenil acetat  Sodium fenil butirat www.DNAplus.rs
  26. 26. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 22 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  1g 7m/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  Mandelata  Težina na rođenju- 2.4kg  Fenilpiruvične kiseline (PPA)  6 meseci isključivo dojen  9. mesec zaostaje u razvoju  Specifičan miris urina  Promene na koži i kosi Jedna od najčešdih urođenih grešaka  10. mesec ne može da metabolizma sa incidencom 1: 12.000 Fenilketonurija sedi a procenjuje se da je frekventnost nosilaca poremedaja 1:55  12. mesec ne puzi slabo je zainteresovan za Mišljenje kliničara: Ako se PKU dovoljno rano otkrije okolinu novorođenče može da izraste u  Isharana sa malim sadržajem  Uznemiren normalnu osobu fenilalanina  Roditelji sumnjaju na  Izbegavati meso, ribu, sir, jaja, autizam Šteta koju je poremedaj napravio mleko, jogurt, pavlaku, pirinač, se ne može ispraviti. kukuruz i vodne sokove  Nakon terapije monitoring Ako se oboljenje otkrije rano, GC/MS metaboličkog profila lečenjem se može povratiti normalno zdravlje.  Pradenje neurološkog razvoja www.DNAplus.rs
  27. 27. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 23 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  1g/Ž Povišeni nivoi:  Rođena u terminu  N-acetil aspartata  Težina na rođenju 2.3kg  Hipotonična od rođenja  Velika glava  Usporen razvoj  Mentalna retardacija  U porodičnoj istoriji slučajevi brakova Ispitivanja: MR mozga- difuzan obostrani Kanavanova bolest između krvnih srodnika i simetrično povedan  Očevi roditelji su rođaci intezitet T2 signala pre drugog kolena  Porodična istorija svega kroz subkortikalnu Mišljenje kliničara: mentalne retardacije cerebralnu belu masu i u  Simptomatska paliativna manjem stepenu kroz belu terapija kod babe i dede sa majčine strane masu cerebeluma, kroz  Fizikalna terapija kontraktura talamus, gl. palidus i kroz  Pradenje neurološkog razvoja dorzalnu bazu mozga – simptomi Kanavanove bolesti www.DNAplus.rs
  28. 28. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 24 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Ispitivanja: Metabolički profil:  2g/M, rođen u terminu  UZ abdomena- ozbiljno Povišeni nivoi:  Težina na rođenju- 3.25 oštedenje tkiva jetre sa  Tirozina Kg blagim uvedanjem slezine  4-hidroksifenilaktata  Hipoglikemija pri i minimalnim količinama  4-hidroksipiruvata rođenju i konvulzije slobodne tečnosti u  N-acetil tirozina  Rahitis trbuhu  Hepatosplenomegalija  SGPT- 55 (povišen)  Neurološki zaostaje u  Hgb- 10.9 (NIZAK) razvoju od 1 godine i 4  Alfa fetoprotein- povišen meseca  Renala acidoza-pozitivna Tirozinemija  Ne može samostalno da  Direktni bilirubin - 0.49 hoda i ne govori  Alkalna fosfataza- 713  Trenutno: - delimično povišena  HCV antitelo- negativan Mišljenje kliničara: samostalno drži glavu, nemogudnost spontanog rezultat  Bikarbonati menjanja položaja tela  Rengenski snimak grudnog  Nakon terapije GC/MS  Promene na nazalnoj kosti, koša - normalan monitoring metaboličkog loše formirani zubi, beli  Urin – prisutna ketonska tela i profila nokti, mala hernija tragovi tirozina  Genetsko savetovanje  Starije dete umrlo u 27.  U plazmi povišena danu života – (respiratorni koncentracija tirozina distres) www.DNAplus.rs
  29. 29. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 25 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  2g/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  2-hidroksibutirata (2HB)  Težina na rođenju- 1.2kg  3-hidroksiizovalerata (3HIV)  Tahipnea  Hipotonija  Letargija  Ponavljani napadi ketoacidoze Nedostatak sukcinil-CoA 3- Ispitivanja:  Ketoza, šeder u krvi ketoacid transferaze (SCOT)  Laktat i amonijak normalni Kliničko mišljenje:  Ishrana bez proteina  Ishrana sa malim unosom masti  Dodatno unošenje karnitina  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  30. 30. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 26 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Metabolički profil: DNA PLUS  6g/M Povišeni nivoi:  Rođen u terminu  galaktoze l  Težina na rođenju- 1.2kg  Povradanje  Slabo dobijanje na težini  Flatulencija  Grčevi u stomaku  Nadimanje Ispitivanja:  Kisela stolica Intolerancija na laktozu Mišljenje kliničara:  Ishrana bez laktoze; puter, Galaktozemija nasuprot Intoleranciji na laktozu mleko, jogurt i sir se lako vare  Dodatni unos kalcijuma; lisnato Obe imaju slične kliničke slike povrde, ostrige, sardine, losos u konzervi, škampi i brokoli Analiza urina GC/SM tehnologijom ih razlikuje www.DNAplus.rs
  31. 31. STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni DNA PLUS Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM) Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU Incidenca IEMa slučajeva N=2351 Glutarična acidurija tip-I i II 1:90 Hiperglicinemija 1:123 Leucinoza 1:156 Izovalerična acidemija 1: 588 Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391 Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50 Propionička acidemija (PA) 1: 180 Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470 Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71 Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167 Kanavanova bolest 1: 293 Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117 Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117 Galaktozemija 1: 138 Fankonijev sindrom 1: 147 Fenilketonurija 1: 55 Hiperfenilalaninemija 1: 783 www.DNAplus.rs
  32. 32. Zentrum für HumangenetikKontaktirajte CORD iPS CORD iPS doo Ekskluzivni zastupnik DNA PLUS info centar 0800 808 808 021 31 01 333. 021 31 01 334 www.DNAplus.rs www.DNAplus.rs

×