Genetica Mendeliana

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Leyes de Gregory Mendel, simbología, herencia ligada al sexo y trastornos genéticos

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Genetica Mendeliana

  1. 1. UNIVERSIDAD AUTONOMA DEL ESTADO DE MEXICO CENTRO UNIVERSITARIO UAEM ZUMPANGO LICENCIATURA EN ENFERMERIA GENETICA HERENCIA MENDELIANA DOCENTE: M.C JULIO ESCALONA SANTILLAN DICENTES: Camacho Rivas Daniel Fuentes Martínez Karin Jazmín Jiménez Jiménez Elizabeth López Rosas Martha Leticia 3ER SEMESTRE TURNO VESPERTINO 22-AGOSTO-2014
  2. 2. Herencia mendeliana Antes de Mendel se creía que las características se mezclaban como si fueran dos fluidos, pudiera ser aceptable pera algunos casos aunque para otros no se podía explicar.
  3. 3. PRIMERA LEY DE MENDEL Cuando Un cepa pura de semillas amarillas se cruzaba con una cepa pura verde la primera generación eran amarillas.
  4. 4. Si los miembros de esa primera generación se cruzaban entre si, la segunda generación se obtenían guisantes en proporción 3 amarillas a 1 verde.
  5. 5. El echo de que reaparezcan los guisantes verdes en la segunda generación, quiere decir que el par de genes que determina un característica se separa, hay segregación de los mismos en la gametogénesis y cada uno de ellos va a uno de los dos gametos resultantes de este proceso. A esto se le llama primera le de Mendel o ley de la segregación de los alelos.
  6. 6. SEGUNDA LEY DE MENDEL Se cruzaron cepas puras que diferían en dos características bien definidas al mismo tiempo. -Cepas de semillas redondas y amarillas -Cepas de semillas rugosas y verdes En la primera generación se obtenían solo con las dos características dominantes que eran redondas y amarillas
  7. 7. En la segunda generación se observaban cuatro combinaciones: Las dos originales redondas/amarillas y rugosas/verdes. En la segunda generación se mostraba una proporción de 9 a 1 y 2 nuevas combinaciones rugosas/amarillas y redondas verdes con una proporción de 3 a 3.
  8. 8. Esto demostraba que los pares de genes que determinaban diferentes características se separan o segregan Independientemente unos de otros en la gametogénesis lo cual constituye la segunda ley de Mendel o la segregación independiente. Ahora se sabe que no son los genes que forman un par los que separan independientemente sino los cromosomas como un todo.
  9. 9. TERCERA LEY DE MENDEL En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se pregunta que pasaría si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 características al mismo tiempo, ¿daría eso los resultados esperados de combinar lo que ocurría con cada característica por separado?
  10. 10. Al cruzar a dos cepas entre sí se observa en la descendencia una proporción fenotípica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.
  11. 11. SIMBOLOGÍA Y ÁRBOL GENEALÓGICO
  12. 12. Simbología o Mendel utilizo letras del alfabeto como símbolos para los genes: o una letra mayúscula representa un miembro dominante y una minúscula un miembro recesivo de un par de alelos. o Mendel considero a los factores como unidades abstracta, cuales quiera de los cuales podía ser simbolizado por A; B o cualquier otra letra.
  13. 13. Simbología
  14. 14. Simbología  Genero  La persona clave (o paciente identificado) alrededor de quien se construye el genograma se identifica con una línea doble:
  15. 15. Simbología Para una persona muerta, una X se pone dentro del círculo, usualmente indicando la edad al fallecer Matrimonios: Los símbolos que representan miembros de la familia ,Dos personas que están casadas están conectadas por una línea que baja y cruza, con el esposo a la izquierda y la esposa a la derecha
  16. 16. Simbología  separación Divorcio Las parejas no casadas se señalan igual que las casadas, pero con una línea de segmentos.
  17. 17. Simbología Relaciones en la familia  Involucra delinear las relaciones entre miembros de la familia. Tales caracterizaciones se basan en informes de los miembros de la familia y observación directa.
  18. 18. Árbol genealógico También conocido como pedigríes. Representaciones del patrón hereditario de un carácter en particular. Es el sistema mas antiguó de la genética
  19. 19. Árbol genealógico  En el humano se hace la reconstrucciones de la historia familiar para conocer la transmisión de una característica. El miembro por el que se hace un análisis de este tipo se conoce como propositus (propósito del estudio).
  20. 20. Genograma Es un formato par dibujar un árbol genealógico que registra información sobre los miembros de una familia y sus relaciones sobre por lo menos tres generaciones. Los genogramas muestran la información familiar de una forma que provee de un vistazo rápido de patrones familiares complejos.
  21. 21. Los genogramas muestran: La estructura de una familia. Las relaciones entre los miembros de una familia..
  22. 22. EXPRESIÓN DE LA HERENCIA AUTOSÓMICA Y LIGADA AL SEXO.
  23. 23. Herencia autosómica dominante Determinada por lo genes localizados en los autosomas y se manifiesta por la acción de un solo miembro de un par de alelos, es decir, en el heterocigoto.
  24. 24. En este tipo de herencia , hay individuos afectados en varias generaciones, por lo que se dice que es una transmisión hereditaria de tipo vertical.
  25. 25. Caso índice Hombres y mujeres sanos Hombres y mujeres afectados Consanguinidad
  26. 26. De los hijos de un individuo afectado solo pueden transmitir la enfermedad a su progenie los que tengan el gen dominante; un hijo o un hermano sano de un individuo afectado no pueden transmitir la enfermedad por que no tienen el gen anormal.
  27. 27. Diferencias en la manifestación fenotípica de la enfermedad Expresividad variable No- penetrancia Tiempo de iniciación de los signos y síntomas y la magnitud . No lo manifiesta
  28. 28. Herencia autosómica recesiva En este caso la enfermedad o la característica únicamente se expresa cuando el individuo es homocigoto para un par de alelos.
  29. 29. Los individuos afectados se encuentran en una sola generación. 50% heterocigoto sano 25% homocigoto sano 75% sano 25% afectado
  30. 30. Caso índice Hombres y mujeres sanos Hombres y mujeres afectados Consanguinidad
  31. 31. Importancia Homocigoto normal Heterocigoto Nunca transmiten la enfermedad a su descendencia. Pueden transmitirla ocasionalmente cuando tiene hijos con otro sujeto heterocigoto. (consanguinidad)
  32. 32. La consanguinidad aumenta el riesgo de que ocurran las enfermedades recesivas y se observa con más frecuencia entre las parejas que han tenido algún hijo afectado.
  33. 33. Autosómica dominante Autosómica recesiva Se expresa en el heterocigoto Se expresa en el homocigoto En promedio el 50 % de los hijos están afectados El 25% de los hijos están afectados Igual frecuencia en uno y otro sexo Igual frecuencia en uno y otro sexo Efecto en la edad paterna en las mutaciones de novo Expresividad variable Expresividad familiar constante Pedrigee vertical (afectados en varias generaciones) Pedigree horizontal (afectados en una sola generación), consanguinidad frecuente en los progenitores. Comparación entre las peculiaridades de la herencia autosómica dominante y la recesiva.
  34. 34. Herencia ligada a los cromosomas sexuales La herencia de las características determinadas por los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales tienen ciertas peculiaridades que derivan, de la diferente constitución gonosómica entre la mujer y el hombre.
  35. 35. Las peculiaridades de lo predigrees depende de cual de los cromosomas sexuales, X o Y, contiene el gen mutado y la acción del gen es recesiva o dominante.
  36. 36. Herencia recesiva ligada al cromosoma X En este tipo de herencia el gen que origina la enfermedad, la característica o el rasgo, se localiza en el cromosoma X, los pedigrees de esas familias son típicos y se caracterizan por que las mujeres heterocigotos( portadoras del gen) son clínicamente sanas.
  37. 37. Debido al mecanismo de Ionización por puro azar la proporción de células en que se inactiva el cromosoma X puede apartarse considerablemente del 50 por ciento esperado y ser mayor que el de las células en que el X inactivado es el que tiene el gen mutado.
  38. 38. Herencia dominante ligada con el cromosoma X • Las enfermedades y características que se transmiten en esta forma son poco frecuentes. • Hombres y mujeres están afectados en la misma proporción.
  39. 39. Los pedigree de las familias con algún padecimiento de este tipo se parecen a los dela herencia autosómica dominante pero la diferencia fundamental estriba en que jamás se observa la trasmisión del padecimiento de hombre a hombre.
  40. 40. Herencia ligada al cromosoma Y Se conoce también como herencia holándrica y un buen ejemplo lo constituye en el gen productor del factor determinante de los testículos.
  41. 41. TRASTORNOS GENÉTICOS Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA
  42. 42.  El desarrollo de rasgos normales y/o anormales es el rasgo de una interacción entre la información genética del ADN y los factores ambientales con los que interactúa.
  43. 43. Factor genético enfermedades monogénicas Hemofilia acondroplasia Enfermedades multifactoriales Paladar hendido Diabetes etc. Enfermedades cromosómicas No heredables ejem.- Sx de Turner
  44. 44. Enfermedades de herencia autosómica dominante  Genes dominantes, poseen patrón característico de herencia, cada enfermo tiene su progenitor afectado ( excepto mutación de novo o reciente)  Recurrencia en hijo del paciente es 50 % en hermanos del paciente es del 50% (alta penetrantica)
  45. 45.  Algunas enfermedades son: o POLIQUISTICA DEL ADULTO o COREA DE HUNTINGTON TRASTORNO DEGENERATIVO o HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF) o SÍNDROME DE MARFAN o NEUROFIBROMATOSIS o ESFEROCITOSIS.
  46. 46. ENFERMEDAD POLIQUISTICA DEL ADULTO.  Se transmite siguiendo un patrón genético denominado autosómico dominante, los genes alterados están en los cromosomas X o Y.  Basta con un gen afectado, para manifestarse.
  47. 47.  Aparece durante la lactancia o la infancia, muy grave, de evolución rápida, causando la muerte en la infancia
  48. 48. COREA DE HUNTINGTON DEGENERATIVO  Descrita por George Huntington 1872  Enfermedad neurológica degenerativa, caracterizada por movimientos coreiformes, discapacidad cognoscitiva y alteraciones en la personalidad.
  49. 49.  Causada por defecto en el cromosoma No 4. una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces.
  50. 50.  Se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.
  51. 51. Síntomas Cambios de comportamiento Movimientos faciales Muecas Demencia progresiva cambios de personalidad Marcha inestable movimiento lento e incontrolable
  52. 52. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR  Trastorno hereditario que provoca niveles de colesterol LDL ("malo") muy altos.  Empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. causado por un defecto en el cromosoma 19.
  53. 53.  El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad de la sangre. Se hereda típicamente de forma autosómica dominante se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres con el fin de heredar la enfermedad.
  54. 54. síntomas  Xantomas  Xantelasmas  Dolor torácico  Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar  Síntomas repentinos similares a un accidente cerebro vascular
  55. 55. Síndrome de Marfan  Trastorno del tejido conectivo es causada por defectos en un gen llamado fibrilina-1.  El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.
  56. 56. Áreas del cuerpo que resultan afectadas  El tejido pulmonar  La aorta  Los ojos  La piel
  57. 57. Síntomas  Altas con brazos y piernas delgadas y largos  Dedos en forma de araña  Envergadura de éstos es mayor que su estatura.
  58. 58. Neurofibromatosis  Conjunto de enfermedades raras de causa genética que se caracterizan principalmente por el desarrollo de múltiples tumores benignos  Descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen
  59. 59. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)  Hay una alteración en un gen (mutación) en el cromosoma 17. (Regula la producción de neurofibromina)  Pueden aparecer de forma espontánea en un 50% de los pacientes por causas desconocidas, y en el otro 50% de los casos la mutación es heredada de padres a hijos
  60. 60. Tipo 2 (NF2)  La mutación se ubica en un gen del cromosoma 22.  Se hereda de padres a hijos  33 mutaciones en este gen
  61. 61. Esferocitosis.  Condición que causa una anormalidad en la membrana de glóbulos rojos.  La forma redonda causa que los glóbulos rojos se atrapen en el bazo.  Más común en personas de ascendencia europea del norte.
  62. 62. síntomas  Ictericia  Palidez  Falta de aire  Fatiga  Debilidad  En niños, irritabilidad y mal humor  Anemia hemolítica  Cálculos biliares
  63. 63. ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA Un gen recesivo debe hallarse en estado homocigótico para expresarse en el fenotipo  Enfermedades debidas a genes recesivos son raras en la población general  un enfermo es hijo de dos progenitores portadores del gen anormal y en casos excepcionales uno de los progenitores está enfermo y el otro es portador
  64. 64.  El número de afectados en una genealogía grande es menor del 50% y tiende a ser del 25% o menos.  Recurrencia en hermanos del paciente es del 25% y el riesgo de transmisión del gen en una pareja de un heterocigoto y una homocigota normal es del 50%.
  65. 65. Algunas enfermedades o FIBROSIS QUISTICA o GALACTOSEMIA o FENILCETONURIA o ENFERMEDAD DE TAY SAHS
  66. 66. FIBROSIS QUISTICA  enfermedad genética, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento, afecta a muchos órganos del cuerpo, la afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico
  67. 67. CAUSAS  Se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados
  68. 68. signos  Problemas respiratorios frecuentes o crónicos.  Tos.  Fiebres altas.  Cansancio  Dolor de vientre.  Heces grasas y malolientes.  Bajo peso y complexión débil.  Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.
  69. 69. GALACTOSEMIA  Enfermedad hereditaria por un gen defectuoso provocando deficiencia de la enzima galactosa-i fosfatos uridil transferasa  Acumulación de galactosa-1-fosfato puede causar daños graves en el hígado, los riñones, el SNC y otros sistemas
  70. 70. síntomas  Ictericia  Vómitos  Aumento de peso deficiente  Baja azúcar sanguínea (hipoglucemia)  Dificultades para alimentarse  Irritabilidad  Letargo  Convulsiones
  71. 71. Fenilcetonuria  Rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer fenilalanina.  Anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4
  72. 72. síntomas  Producción corporal de melanina  Retraso de las habilidades mentales y sociales  Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal  Hiperactividad  Movimientos espasmódicos de brazos y piernas  Discapacidad intelectual  Convulsiones  Erupción cutánea  Temblores  Postura inusual de las manos
  73. 73. ENFERMEDAD DE TAY SACHS  afecta al SNC, recién nacidos parecen no tener síntomas  enfermedad de almacenamiento lisosómico ya que los individuos que la padecen son incapaces de producir hexosaminidasa-A participa en la degradación de los gangliósidos
  74. 74.  si dos personas portadoras del gen defectuoso deciden tener descendencia, las probabilidades son las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador.

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