É provável que as abordagens de sequenciamento de alto rendimento continuem a expandir a lista de defeitos genéticos que podem causar disfunção da placa de crescimento e distúrbios de crescimento linear. A aplicação clínica dessas abordagens amplas de sequenciamento permitirá ao médico endocrinologista e neuroendocrinologista, identificar a etiologia da falha do crescimento dentre as inúmeras possibilidades.

1. CRESCIMENTO IN FOCO; A VARIEDADE DE FATORES QUE
INTERFEREM NO CRESCIMENTO DA ESTATURA (ALTURA) VAI
MUITO ALÉM DA DEFICIÊNCIA DO HORMÔNIO DE
CRESCIMENTO – GH, ISSO NÃO QUER DIZER EXCLUI-LO OU
SEU EIXO, APENAS PESQUISA-LO EM PACIENTES BAIXOS.
OPINIÃO DE ESPECIALISTA.
PESQUISADORES E CIENTISTAS LIGADOS A 4ª. E 5ª. REVOLUÇÃO
TECNOLÓGICA CIENTIFICA EM CURSO, TEM CONSIDERADO QUE O
UNIVERSO DE FATORES QUE INTERFEREM NO CRESCIMENTO DE
CRIANÇAS, INFANTIS, JUVENIS, ADOLESCENTES E PUBERES COM BAIXA
ESTATURA, APONTAM PARA SITUAÇÕES MAIS SÓLIDAS DESSAS
DEFICIENCIAS NA FASE MAIS IMPORTANTE DESSA MATURAÇÃO QUE SERÁ
DEFINITIVA. FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROCIÊNCIA-
ENDOCRINA (NEUROENDOCRINOLOGIA) – GENÉTICA–ENDÓCRINO-
PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO
JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.
Descobertas recentes em
biologia molecular e celular
básica e em genética clínica
descobriram uma vasta
gama de outros sistemas
regulatórios que controlam
o crescimento esquelético e
uma vasta série de defeitos
genéticos fora do eixo GH-
IGF-I que podem causar
desordens de crescimento
linear. Como resultado, a visão tradicional da estatura baixa ou alta que é
centrada no eixo GH-IGF-I é agora muito estreita para abranger o
crescente catálogo de defeitos que causam crescimento linear anormal.
Um quadro conceptual muito mais
amplo pode basear-se no conceito
simples de que os distúrbios de
crescimento linear são
necessariamente devidos à
disfunção da placa de crescimento
do esqueleto, a estrutura
responsável pelo alongamento do
osso e, portanto, o tamanho total
do corpo. Consequentemente, a
baixa estatura pode ser mais
geralmente conceituada como um
distúrbio primário ou secundário dos condrócitos da placa de crescimento.
Um conceito relacionado que surgiu é que variantes de seqüência em
genes que afetam a função da placa de crescimento podem produzir um
espectro fenotípico que varia de uma displasia esquelética severa a baixa
estatura desproporcional ou proporcional, à variação normal em altura, à
estatura alta.

2. O termo "fenótipo" refere-se às propriedades físicas observáveis de um
organismo; estes incluem a aparência, desenvolvimento e comportamento
do organismo. O fenótipo de um organismo é determinado pelo seu
genótipo, que é o conjunto de genes que o organismo carrega, bem como
pelas influências ambientais sobre esses genes. Devido à influência de
fatores ambientais, organismos com genótipos idênticos, como gêmeos
idênticos, acabam expressando fenótipos não-idênticos porque cada
organismo encontra influências ambientais únicas à medida que se
desenvolve.
Exemplos
de
fenótipos
incluem
altura e
cor do
cabelo
bem como
cor dos
olhos. Os
fenótipos
também
incluem
características observáveis que podem ser medidas em laboratório, como
níveis de hormônios ou células sanguíneas.
É provável que as abordagens de sequenciamento de alto rendimento
continuem a expandir a lista de defeitos genéticos que podem causar
disfunção da placa de crescimento e distúrbios de crescimento linear. A
aplicação clínica dessas abordagens amplas de sequenciamento permitirá
ao médico endocrinologista e neuroendocrinologista, identificar a etiologia
da falha do crescimento dentre as inúmeras possibilidades.
Podemos, portanto, antecipar que o número de crianças que recebem o
diagnóstico inútil de baixa estatura idiopática continuará a diminuir. Com
esses avanços, podemos esperar abordagens de tratamento adaptadas à
causa genética específica do distúrbio, as vezes mais faceis de corrigir e
bem mais precisas.
Para saber mais acesse> https://crescimentodna.wordpress.com/
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