Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το    γενετικό υλικό εντοπίζεται     κυρίως στον πυρήνα και   σχηματίζει δομές οι οποίες ονομάζοντ...
Ο αριθμός των χρωμοσωμάτωνείναι χαρακτηριστικός για κάθε       είδος οργανισμού.Για παράδειγμα, στον άνθρωποκάθε σωματικό ...
Οι οργανισμοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν ομόλογαχρωμοσώματα χαρακτηρίζονται ως διπλοειδείς (2n) και είναισυνήθως ανώτ...
Στον άνθρωπο αλλά και σεορισμένους άλλους οργανισμούς το φύλο καθορίζεται από ένα ζεύγος    χρωμοσωμάτων, τα οποία     ονο...
Για να μελετήσουμε τα       χρωμοσώματα    κατασκευάζουμε τον        καρυότυπο.     Δηλαδή, αφού τα   φωτογραφίσουμε, τα  ...
Μεταλλάξεις Οι οργανισμοί μερικές φορές εμφανίζουν νέα χαρακτηριστικά, τα οποία                οφείλονται σε αλλαγές στο D...
ΜΕ ΤΟΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΚΑΙ    ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ          ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)  Οι άνθρωποι με σύνδρομο   Ντάουν (Down) έχουν στα  κύτταρά τους ένα επιπλέον          χρωμόσω...
Σύνδρομο Pateau (τρισωμία 13)
Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)
Σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat)
Σύνδρομο Klinefelter
Σύνδρομο Turner
Υπερθήλυ (47, ΧΧΧ)
Υπεράρρεν (47, ΧΨΨ)
Xrwmoswmata3
Xrwmoswmata3
Xrwmoswmata3
Xrwmoswmata3
Xrwmoswmata3
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Xrwmoswmata3

1,392 views

Published on

Published in: Education
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Xrwmoswmata3

  1. 1. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα το γενετικό υλικό εντοπίζεται κυρίως στον πυρήνα και σχηματίζει δομές οι οποίες ονομάζονται χρωμοσώματα. Σε ορισμένα στάδια της ζωήςτου κυττάρου τα χρωμοσώματαγίνονται ορατά ακόμη και με το οπτικό μικροσκόπιο. Κάθε χρωμόσωμα δομείται κυρίως από DNA, το οποίο συσπειρώνεται με τη βοήθεια πρωτεϊνών.
  2. 2. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτωνείναι χαρακτηριστικός για κάθε είδος οργανισμού.Για παράδειγμα, στον άνθρωποκάθε σωματικό κύτταρο έχει 46 χρωμοσώματα, τα οποία είναι ανά δύο όμοια. Κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων που έχουν ίδιο σχήμα καιμέγεθος ονομάζονται ομόλογα. Τα ομόλογα χρωμοσώματα περιέχουν γενετικέςπληροφορίες που αφορούν τις ίδιες ιδιότητες σε αντίστοιχες θέσεις.
  3. 3. Οι οργανισμοί των οποίων τα κύτταρα περιέχουν ομόλογαχρωμοσώματα χαρακτηρίζονται ως διπλοειδείς (2n) και είναισυνήθως ανώτεροι οργανισμοί. Σε κάθε ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων το έναχρωμόσωμα είναι μητρικής καιτο άλλο πατρικής προέλευσης. Έτσι, κάθε άνθρωπος έχει 23χρωμοσώματα από τον πατέρατου και 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα του (2x23=46).
  4. 4. Στον άνθρωπο αλλά και σεορισμένους άλλους οργανισμούς το φύλο καθορίζεται από ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, τα οποία ονομάζονται φυλετικά. Τα υπόλοιπα χρωμοσώματα δεν σχετίζονται με το φύλο και ονομάζονται αυτοσωμικά (ή αυτοσώματα).Στα κύτταρα εvός άνδρα υπάρχουν 22 ζεύγη αυτοσωμάτων και τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ. Στα κύτταρα μιας γυναίκας, εκτός από τα 22 ζεύγη αυτοσωμάτων, υπάρχει και το φυλετικό χρωμόσωμα Χ δύο φορές.Η παρουσία του χρωμοσώματος Υ είναι αυτή που χαρακτηρίζει το αρσενικό άτομο (ΧΥ), ενώ ηαπουσία του καθορίζει το θηλυκό (ΧΧ).
  5. 5. Για να μελετήσουμε τα χρωμοσώματα κατασκευάζουμε τον καρυότυπο. Δηλαδή, αφού τα φωτογραφίσουμε, τα τοποθετούμε σε ζεύγη.Στη συνέχεια, τα ταξινομούμε από τα μεγαλύτερα σεμέγεθος προς τα μικρότερα. Ο καρυότυπος είναι η απεικόνιση των χρωμοσωμάτων ενόςκυττάρου ταξινομημένων σε ζεύγη, κατά ελαττούμενο μέγεθος.
  6. 6. Μεταλλάξεις Οι οργανισμοί μερικές φορές εμφανίζουν νέα χαρακτηριστικά, τα οποία οφείλονται σε αλλαγές στο DNA τους. Πρόκειται για τυχαία και σπάνια φαινόμενα που μπορεί να συμβούν σε οποιοδήποτε κύτταρο, σωματικό ή γεννητικό.Οι αλλαγές στο DNA που συμβαίνουν είτε τυχαία, είτε λόγω τnς επίδρασης παραγόντων του περιβάλλοντος ονομάζονται μεταλλάξεις. Παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις ονομάζονται μεταλλαξογόνοι και μπορεί να είναι χημικές ουσίες ή ακτινοβολίες, όπως η υπεριώδης. Οι μεταλλάξεις υποδιαιρούνται σε δύο κατηγορίες: Α. Γονιδιακές μεταλλάξεις (αλλαγή στην αλληλουχία του DNA που αντιστοιχεί σε ένα γονίδιο, π.χ. αλφισμός).Β. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων (αριθμητικές) ή στη δομή των χρωμοσωμάτων (δομικές).
  7. 7. ΜΕ ΤΟΝ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΔΙΑΓΝΩΣΟΥΜΕ ΑΡΙΘΜΗΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΔΟΜΙΚΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ
  8. 8. Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) Οι άνθρωποι με σύνδρομο Ντάουν (Down) έχουν στα κύτταρά τους ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αυτό συμβαίνει συνήθως όταν σε μια γυναίκα δημιουργείται ένα ωάριο με 24 χρωμοσώματα αντί 23, που είναι το φυσιολογικό.Αν το ωάριο αυτό γονιμοποιηθεί από ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο, τότε το ζυγωτό, και συνεπώς και ο άνθρωπος που θα προκύψει, θα έχει συνολικά 47 αντί 46 χρωμοσώματα.
  9. 9. Σύνδρομο Pateau (τρισωμία 13)
  10. 10. Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)
  11. 11. Σύνδρομο φωνή της γάτας (cri-du-chat)
  12. 12. Σύνδρομο Klinefelter
  13. 13. Σύνδρομο Turner
  14. 14. Υπερθήλυ (47, ΧΧΧ)
  15. 15. Υπεράρρεν (47, ΧΨΨ)

×