Genetica Seminario Ligadas al X

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Genetica Seminario Ligadas al X

  1. 1. Monogénicas: Ligadas al X Breves conceptos
  2. 2. Regiones Pseudoautosomicas (PAR) en cromosomas X e Y
  3. 3. El cromosoma Y: Brazo corto: Gen SRY (relacionado con determinación del sexo gonadal: organización testicular) Brazo largo: Regiones AZF (pequeñas deleciones se relacionan con oligoazoospermia) Cromosoma Y
  4. 4. Individuos XY : Hemicigotas para los genes en el cromosoma X Individuos XX : Inactivan la expresión de uno de los cromosomas X: Compensación de dosis. (Lyonización) . Mary Lyon (foto tomada en el 2007) propuso hipótesis de la inactivación del cromosoma X en 1961.
  5. 5. Centro de Inactivación del cromosoma X: XIC (locus Xq13.2) (región con diferentes secuencias relacionadas con diferentes pasos del proceso de inactivación) Obsérvese los sentidos de transcripción XIC
  6. 6. El predominio de acumulación del transcripto Xist sobre el cromosoma X inactivado
  7. 7. <ul><li>Modo de acción propuesto de relación entre las secuencias del XIC : </li></ul><ul><li>Si DXPas34 recibe señal proteíca, TSIX no se transcribe, por ello aumenta XIST Transcripto. </li></ul><ul><li>La acumulación de este induce: </li></ul><ul><li>el reclutamiento de la histona macro H2A1, </li></ul><ul><li>la metilación de Lis 9 de H3, </li></ul><ul><li>la desacetilación de histonas (>condensación) </li></ul><ul><li>y la metilación de regiones controladoras de genes a ser silenciados </li></ul>
  8. 8. Inactivación diferencial del X paterno m p <ul><li>Inactivación del X en las poblaciones derivadas: </li></ul><ul><li>Epiblasto es randomizada (azar); incompleta (zonas en doble dosis) clonal, y fija </li></ul><ul><li>Trofoblasto está imprintada . </li></ul>
  9. 9. <ul><li>Inactivación del X en las poblaciones derivadas: </li></ul><ul><li>Epiblasto es randomizada (azar); incompleta (zonas en doble dosis) clonal, y fija </li></ul>
  10. 10. Entidades Ligadas al X Recesivas Entidades Ligadas al X Dominante
  11. 11. Hemofilia A (clásica): gen en Xq26, 26 exones pequeños (7,05 kb), tamaño total del gen 186 kb. Alta tasa mutacional, asociada al tamaño. La mayor parte de las mutaciones son de “novo” Caraterísticas * Hematomas gigantes * Hemartrosis * Problemas ante traumatismos y cirugias HEMOFILIA (ligada al X recesiva)
  12. 12. ENFERMEDADES LIGADAS AL X recesivo Hemofilia en familias reales europeas
  13. 13. Madre portadora
  14. 14. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayor í a de los médicos no tuvieron conocimiento de l a enfermedad . <ul><li>- Per í odo pre y perinatal aparentemente normal. </li></ul><ul><li>Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (a veces 12-18 meses). </li></ul><ul><li>Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 y 30 meses, junto con un deterioro de la capacidad de comunicación y comportamiento social. </li></ul><ul><li>Ausencia del desarrollo del lenguaje, o desarrollo de un lenguaje muy rudimentario asociado a un retraso psicomotor severo </li></ul>Síndrome de Rett (lig X dominante)
  15. 15. Herencia dominante ligada al cromosoma X “Es letal en los varones”, si se transmite el X con el gen mutado a un hijo, el embarazo terminará en aborto espontáneo. Sólo los hijos que no poseen el gen sobreviven y nacen sanos.
  16. 16. Mosaicismo Genético en 3 generaciones de mujeres heterocigotas para la displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X (ausencia de glándulas sudoríparas). En verde áreas sin glándulas .

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