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Herança ligada ao sexo

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PESQUISA SOBRE GENETICA.
por Lucília Antunes

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Herança ligada ao sexo

  1. 1. IntroduçãoEm algumas espécies, as fêmeas possuem dois cromossomos sexuaisidênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY)sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, naespécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY.Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e osespermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é queserá determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y(sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino).Genes ligados ao sexo :Se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herançaligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher podeser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduodo sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar adoença. Já para mulher manifestar a doença, é necessário que sejahomozigota recessiva.No caso do cromossomo X as mulheres apresentam doisexemplares e os homens apenas um, por esse motivo as mulheres sãodenominadas como homogaméticas e os homens como heterogaméticos. A herança ligada ao sexo é determinada pelos genes exclusivos docromossomo X. As principais doenças relacionadas a herança ligada ao sexo são: odaltonismo, a hemofilia, anomalia da coagulação sanguínea, glaucoma juvenil eoutros. As características exclusivas do cromossomo Y determinam a herançarestrita ao sexo. Essa herança também é chamada de holândrica e só semanifesta nos homens, pois seus genes se localizam na região docromossomo Y. Um exemplo desse tipo de herança é a hipertricose auricularcaracterizada pela presença de pelos longos e abundantes na orelha.
  2. 2. Daltonismo:O daltonismo (também chamado de discromatopsia) corresponde àincapacidade de diferenciar todas ou algumas cores, principalmente o verde dovermelho. Esta incapacidade normalmente tem origem genética, mas podetambém surgir devido outras causas, como por exemplo lesões no olho ou nocérebro.John Dalton, primeiro cientista a pesquisar o distúrbio ócular ,o daltonismo (tambémchamado de discromatopsia) corresponde à incapacidade de diferenciar todasou algumas cores, principalmente o verde do vermelho. Esta incapacidadenormalmente tem origem genética, mas pode também surgir devido outrascausas, como por exemplo lesões no olho ou no cérebro.O distúrbio, que era desconhecido até o Século XVIII, recebeu esse nome emhomenagem ao químico John Dalton, que foi o primeiro cientista a estudar aanomalia da qual ele próprio era portador. Uma vez que esse problema estágeneticamente ligado ao cromossomo X, acaba sendo de ocorrência muitomais comum entre os homens.Os portadores do gene anômalo apresentam dificuldade na visualização dedeterminadas cores primárias, como o verde e o vermelho, o que causadistorções na visualização de diversas cores do espectro. Isso ocorre devido aomau funcionamento dos cones existentes na retina, que não são capazes deter a percepção correta de certas cores.Cores primárias MecanismoA retina humana possui três tipos de células sensíveis a cores, chamadas decones. Cada um deles é responsável pela percepção de um determinado setordo espectro luminoso, podendo haver uma certa sobreposição de certasregiões do espectro. Porém, generalizando, pode-se afirmar que essas faixasespectrais correspondem ao vermelho, ao verde e ao azul (cores primárias).Todos os outros tons existentes derivam da combinação dessas três cores.A tonalidade que se enxerga depende do modo que cada tipo de cone éestimulado. A luz azul, por exemplo, só é captada pelas célula mais sensíveis aessa cor. No caso dos daltônicos, alguns desses cones não estão presentes
  3. 3. em número suficiente para detectar corretamente a coloração ou entãoapresentam alguma alteração que impede o envio adequado das mensagensao cérebro.As três cores primárias são captadas pelos cones e se combinamformando uma imagem coloridaTipos de daltonismoO tipo mais comum de daltonismo é aquele em que a pessoa apresentaalterações na recepção da cor verde, chamado de deuteranomalia. Emsegundo lugar estão aqueles que possuem dificuldades para captar a corvermelha - protanomalia. Em número menor, existem daltônicos que possuempoucos receptores da cor azul, chamada de tritanomalia, que causa confusãoentre essa cor e a cor amarela.Um tipo raro de daltonismo é aquele em que as pessoas são completamente"cegas" para as cores: seu mundo é em preto e branco e tons de cinza. Nessecaso, se diz que a pessoa possui visão acromática.Existem testes que permitem determinar se uma pessoa é daltônica e qual seugrau de deficiência na percepção de cores. O teste mais utilizadointernacionalmente é o teste de Ishihara, onde cartões coloridos contendonúmeros são exibidos permitindo a detecção do problema.GenéticaA mutação genética que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dadaaos daltônicos ao longo da história evolutiva. Essa vantagem advêm, sobretudodo fato dos portadores desses genes possuirem uma melhor capacidade devisão noturna e a capacidade de visualizarem elementos ocultos, como umanimal ou inimigo escondido na mata pela sua camuflagem. Diante dessequadro vantajoso, a seleção natural tratou de perpetuar essa alteração navisão.Como o daltonismo é provocado por genes recessivos localizados nocromossomo X (sem alelos no Y), o problema ocorre muito maisfrequentemente nos homens que nas mulheres. O alelo alterado de um gene em X: o alelo d. O alelo D é responsável pelacondição normal.Assim, uma mãe portadora, mas não daltônica com um painormal resultarão em uma prole:
  4. 4. Estima-se que 8% da população seja portadora do distúrbio, mas as mulherescorrespondem a menos de 1% deste total. No caso de um indivíduo do sexomasculino, como não aparece o alelo D, bastará um simples gene recessivopara que ele seja daltônico, o que não acontece com o sexo feminino pois, paraser daltônica, uma mulher precisa ter os dois genes recessivos dd.Quando o pai é daltônico (d) e a mãe possui visão normal (DD), nenhum dosdescendentes será daltônico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).Quando a mãe é daltônica (dd) e o pai possui visão normal (D), as filhas serãoportadoras (Dd) e os filhos serão daltônicos (d)Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), 50% dosfilhos serão daltônicos e 50% das filhas serão portadoras do gene.Se a mãe é portadora (Dd) e o pai daltônico (d) 50% dos filhos e das filhasserão daltônicos.Se a mãe for daltônica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas tambémserão daltônicos.DiagnósticoFigura do teste de Ishihara, método utilizado para diagnosticar o daltonismo. O número 8somente é vísivel para as pessoas de visão normalExistem três métodos para se diagnosticar a presença do daltonismo edeterminar em que grau ele está afetando a percepção das cores de umapessoa:Anomaloscópio de Nagel - Consiste em um aparelho onde o indivíduo que vaiser examinado tem seu campo de visão dividido em duas partes. Uma delas éiluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminadapor uma diversas luzes monocromáticas verdes e vermelhas. O examidadodeve tentar igualar os dois campos, alterando a razão entre a intensidade dasluzes vermelha e verde, e modificando a intensidade da luz amarela.Lãs de Holmgreen - Consiste na avaliação da capacidade de separardeterminados fios de lã em diversas cores.Teste de cores de Ishihara - Consiste na exibição de uma série de cartõespontilhados em várias tonalidades diferentes. Esse é o método maisfrequentemente utilizado para se diagnosticar a presença do daltonismo,sobretudo nas deficiências envolvendo a percepção das cores vermelho e
  5. 5. verde. Uma figura (normalmente uma letra ou algarismo) é desenhada em umcartão contendo um grande número de pontos com tonalidades que variamligeiramente entre si, de modo que possa ser perfeitamente identificada poruma pessoa com visão normal. Porém um daltônico terá dificuldades emvisualizá-la.Como o teste de Ishihara não pode ser utilizado por crianças ainda nãoalfabetizadas, desenvolveu-se um método secundário onde os cartões, em vezde números e letras, contêm desenhos de figuras geométricas, comoquadrados, círculos e triângulos, que podem facilmente ser identificados porcrianças em idade pré-escolar.TratamentoAtualmente não existe nenhum tipo de tratamento conhecido para essedistúrbio. Porém, um daltônico pode viver de modo perfeitamente normal,desde que tenha conhecimento das limitações de sua visão. O portador doproblema pode, por exemplo, observar a posição das cores de um semáforo,de modo a saber qual a cor indicada pela lâmpada.Como na idade escolar surgem as primeiras dificuldades com cores, sobretudoem desenhos e mapas, os pais e professores devem estar atentos aoproblema, evitando constranger e traumatizar a criança. Pode ser frustrantepara uma criança ter a certeza de que está vendo um algo em determinada cor,enquanto todos os colegas e a professora afirmam que ela está errada.AdaptaçõesPara um daltônico, navegar em websites coloridos da Internet pode ser umaexperiência não muito agradável. Alguns textos podem estar ilegíveis, deacordo com o esquema de cores utilizado. Devido ao grande número dedeficientes para cores e a existência de dificuldades para navegar pela Web,há uma tendência das empresas pensarem com mais seriedade na criação depáginas que sejam acessíveis a todos.Algumas cidades já possuem semáforos adaptados para os portadores dedaltonismo, que apresentam uma faixa branca ao lado da luz amarela,possibilitando ao daltônico distinguir qual a cor do sinal aceso pela posição daluz (acima ou abaixo da faixa).Lápis de cores podem ter o nome de cada cor gravada em seu corpo de modoa facilitar sua identificação. Os daltônicos são incapazes de discernir as sete cores de um arco-íris
  6. 6. Curiosidades O daltonismo pode representar uma vantagem evolutiva sobre as pessoas portadoras de visão normal, tal como descrito num artigo publicado pela BBC Online. Uma pesquisa feita por cientistas da Universidade de Cambridge demonstrou que algumas formas de daltonismo podem, na verdade, dar às pessoas uma visão mais aprimorada de algumas cores. Durante a 2ª Guerra Mundial se descobriu que os soldados daltônicos tinham mais facilidade para detectar camuflagens ocultas na mata. Os daltônicos possuem uma visão noturna superior a de uma pessoa com visão normal. Eles também são capazes de identificar mais matizes de violeta que as pessoas de visão normal. A maioria dos daltônicos não sabem que possuem esta anomalia. A percepção das cores varia muito de uma pessoa com daltonismo para outra. O pintor Vincent van Gogh sofria de daltonismo. A incidência de daltonismo é maior entre os descendentes de europeus. Os daltônicos vêem, em média, entre 500 a 800 cores. Normalmente as cores prediletas de quem tem esta alteração genética são o azul ou roxo, por serem cores vivas. Para os daltônicos o arco-íris não possui 7 cores.Hemofilia:A hemofilia é uma anomalia na capacidade de coagulação do sangue, reguladapor um alelo recessivo ligado ao sexo. É uma doença que causou grande malàs famílias reais européias, depois de ser introduzida pelos descendentes darainha Vitória. A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionadapor um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. Épouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, paraapresentar a doença , deve ser descendente de um hímen doente (XhY) e deuma mulher portadora (XHXh) ou hemofílica (XhXh). Como esse tipo decruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriammulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas,
  7. 7. contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam porhemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrualdeve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulaçãodo sangue).Os sintomas apresentados pelo hemofílico são: Hemorragia quer por ferimento ou não; sangramento de natureza de fluxo lento e persistente; sangramento duradouro. Pode durar semanas e então levar a uma anemia profunda. Verificou-se que acoagulação em tubo de ensaio poderia levar 30 minutos ou horas se o sanguefosse de um hemofílico. Com relação a este caráter são verificados osseguintes genótipos e fenótipos: Fenótipo Homem Mulher Normal XHY XHXH ou XHXh Hemofílico XhY XhXhOs zigotos hemofílicos femininos tem possibilidades teóricas para existirem,entretanto nunca foram convenientemente admitidos. Estes zigotos seriamformados a partir do casamento entre um homem XhY e uma mulher XHXh. Achance do homem hemofílico, vir a se casar é pequena e, mesmo que ocasamento ocorra, a probabilidade de surgir uma mulher hemofílica é deapenas,25%.Alguns autores acham que mulheres XhXh viveriam no máximo até a primeiramenstruação. Foi demonstrado que hormônios feminino tem efeito favorável nacoagulação de sangue. Entretanto a aplicação destes hormônios em homenshemofílicos apresentou resultados duvidosos.Essa doença segue o mesmo padrão do daltonismo e consiste na ausência defatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias - inclusive eprincipalmente, externas.É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que faltao fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasmadas pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência aapresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como umpequeno ferimento ou uma extração dentária.O tratamento da hemofilia
  8. 8. consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangueem que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelouso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentamuma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidasatravés dessas vias .Sindrome de TurnerA síndrome de Turner (ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em1938. Suas descrições tiveram por base a observação de pacientes do sexofeminino que apresentavam estatura baixa (aproximadamente 140cm) eausência de características sexuais secundárias. Vinte anos após este relato,Ford et al. (1959) demonstraram que estas pacientes apresentavam umamonossomia do cromossomo X (45, X).A prevalência do cariótipo 45,X é baixa comparada a de outras anomalias decromossomos sexuais afetando aproximadamente 1/2500 a 1/5000 nativivas.características: As anormalidades típicas da síndrome de Turner incluem  baixa estatura, disgenesia gonadal,  pescoço alado, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, fácies típica, tórax alargado com aumento da distância entre os mamilos, linfedema, cúbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, além de deficiência cognitiva em algumas atividades, embora a inteligência média seja considerada normal Baixa estatura é o achado mais comum da síndrome de Turner. Caracteristicamente há retardo leve do crescimento na fase intra-uterina, redução progressiva da velocidade de crescimento durante a infância e marcada ausência de crescimento na fase puberal
  9. 9. DIAGNÓSTICOA suspeita diagnóstica da síndrome pode ser feita em neonatos do sexofeminino pela observação do pescoço alado e do linfedema. Se a ST não fordiagnosticada na lactância ou infância, geralmente será diagnosticadatardiamente na fase pós-púbere devido à ocorrência de baixa estatura e/ouamenorréia, sendo necessária, em ambos os casos, uma confirmaçãocitogenética.A baixa estatura está relacionada à ausência de um gene do cromossomo Xque em mulheres saudáveis, a sua duplicidade determina estatura normal. Nocaso da ST devido a monossomia do X, esse gene perde seu homólogodeterminando assim anormalidade na estatura. Cariótipo da Síndrome de TurnerTRATAMENTOO tratamento de uma paciente com ST visa a reposição hormonal,principalmente o estrogênio. Esse hormônio, que nessas pacientes é produzidosomente pelas adrenais devido à sua insuficiência ovariana, irá causar odesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários femininos e tambéminiciará ou recomeçará o ciclo menstrual dessas pacientes. Apesar dasdivergências, parece plausível iniciar o tratamento em idade igual ou superior a16 anos. Essa medida propicia o máximo crescimento a essas mulheres, jáque, a administração de estrógenos cessa o crescimento devido ao fechamentoprecoce das cartilagens epifisárias.Atualmente tem se observado o emprego de hormônio de crescimento(GH),que visa melhorar o ganho estatural das portadora da ST.
  10. 10. CURIOSIDADEÉ interessante relatar que em pacientes com ST, a ocorrência de osteoporosenão é tão comum quanto seria de esperar, mesmo quando não tratadas.Levando em conta que entre as mulheres normais em menopausa é comum aosteoporose por deficiência de estrógeno, deveria se esperar que todas aspacientes com ST não tratadas apresentassem essa alteração óssea, o queestá longe de acontecer.CRONOLOGIA1938 - Turner descreve pela primeira vez a síndrome.1942 - Varney et al. e Albright et al. estudando separadamente, demonstraramque em pacientes com ST suas gonadotropinas eram secretadas em níveiselevados.1959 - Ford et al. demonstraram o cariótipo 45,X em pacientes com ST1962 - Hienz descreve a infertilidade em mulheres com esse cariótipo1966 - Jones et al. caracterizaram a baixa estatura e o dado anamnéstico deamenorréia como suficientes para suspeita de ST.1967 - Federman propõe o tratamento para ST à base de hormônios. 1978 - DeGrouchy e Turleau estimam que 55% das pacientes com ST possuem 45,X.
  11. 11. Síndrome de DownEm 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicasentre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” paradescrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram consideradosseres inferiores.O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticistaJérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro nadistribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e estecromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 queé o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisõesmeióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado porum não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos nafase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos21 e o outro nenhum.Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com onome de Síndrome de Down.Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Downdata do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturaisvistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoasacreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado emesculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela culturaOlmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoascom Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas comSíndrome de Down foi publicado antes do século XIX.Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de DownHá 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.• trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas ascélulas (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa datrissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome deDown (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podemoriginar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.• mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja,algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casosde Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunçãomitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os paisdevem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da
  12. 12. translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.CariótipoCaracterísticas dos PortadoresO portador da Síndrome pode apresentar várias:• A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levementeachatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondadaà cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para sefechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), hámuitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumascrianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros,todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).• Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais poucodesenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças,passagens nasais estreitadas.
  13. 13. • Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na quala pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais.Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.• Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) émuitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais doouvido são estreitos.• A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua podeprojetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha,a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu daboca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leiteé geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentespodem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitasvezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparadacom crianças “normais”.• Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobrassoltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior dopescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que acriança cresce.• O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formatoestranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tóraxafunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujocoração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer maisgloboso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixaresistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.
  14. 14. • As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmentecurtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de umafalange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria dascrianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entreeles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.• Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nasmulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e asmeninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas ascaracterísticas anteriormente citadas. Além disso, algumas características são maisacentuadas em algumas crianças do que em outras.CausasUm dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados demulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é deaproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para
  15. 15. 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento deuma criança, os ovócitos encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento,interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca àmenopausa). Quanto mais longo for esse período, por mais tempo permaneceminterrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações,medicamentos, infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos originando,em conseqüência, maior número de óvulos aneuplóidesUm fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotosaneuplóides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio diferentedaquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à ação defatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não-segregações.Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregaçãoocorrida na gametogênese paterna. Nesse casos, o aumento da idade paterna tambémacarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é constatadoclaramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade érelativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nasmulheres com mais de 35 anos.Métodos de DiagnoseO diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto decromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do examedos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente esteexame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47,como resultante de uma trissomia do cromossomo 21.Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semanade vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.No entanto as características fenotípicas, citadas anteriormente podem apresentar umforte indicio da doença ,sem o uso do teste.Rastreio pré-natal• Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezesde “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve obebê no útero, durante a gravidez.• Amostra de vilosidades coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecçãomais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior deabortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e dasmandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.• Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, porexemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, asposturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora,ainda não oferece garantias.• Cariótipo das células fetais na circulação materna. Outra técnica que promete ter
  16. 16. turo.Síndrome de Klinefelter ( 47,XXY)O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenalem conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual umhomem desenvolveu seios (Ginecomastia).Ao estudar este caso, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, liberação dehormônio Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de liberação de Hormônio FolículoEstimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH).Com estes resultados foi publicado no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica (1942),um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumentoda excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, tendo como autores, Klinefelter H G,Reifestein E C Jr., e Albright F..Desde então, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter (SK).A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Estecromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. Todos oshomens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultarem um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY. Existemoutras variações menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47XXY, este é o cariótipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente emconseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I maternae os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaico. Aidade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nosoutros casos (JACOBS et al., 1988).Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo apósa puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. Atualmente aidentificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual,através de um exame feito com uma amostra de sangue.As estatísticas mostram que a cada 500 nascimentos é encontrado um menino com asíndrome.
  17. 17. CariótipoCaracterísticas do PortadorA característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podemproduzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portantosão inférteis.Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braçosrelativamente longos; pênis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose ehialinização dos túbulos seminíferos ; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH,podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba; ginecomastia (crescimento dasmamas), devido aos níveis de estrogênio (hormônio feminino) mais elevados do que os detestosterona (hormônio masculino). Em alguns casos tornam-se necessária à remoçãocirúrgica; problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrência deuma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem. Ginecomastia Alta Estatura
  18. 18. TratamentoDeve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexualmasculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante apuberdade.Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, umaforma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicadamais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.
  19. 19. OpiniãoAtravés desta pesquisa observamos que todos os seres vivos são compostospor cromossomos onde localizam as características genéticas de cadaindividuo, o ser humano possuem 46 cromossomos, onde herdam 23 de cadaprogenitor.Quando há alguma mutação ou alteração neste conjunto (cariótipo),ocorrem varias transformações e algumas são fatais, aprendemos assim quedevemos respeitar as diferenças entre as pessoas, por muitas vezes não sabera verdadeira causa.
  20. 20. Bibliografiawww.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo5.phpwww.brasilescola.com › Biologia › Genéticahttp://www.portaleducacao.com.br/farmacia/artigos/8706/heranca-ligada-ao-sexo#ixzz29c0yUOuXwww.ufv.br/dbg/labgen/hersux.htmlwww.portalsaofrancisco.com.br/alfa/daltonismo/daltonismo-8.phpportal.saude.gov.br/portal/.../pcdt_sindrome_turner_livro_2010.pdfwww.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm

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