SlideShare a Scribd company logo

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Dowiedz się więcej na http://badaniaprenatalne.pl/

1 of 5
Download to read offline
info@badaniaprenatalne.pl
Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej
występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według
najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego
genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500
noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc
przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę,
niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.
Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego
białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki
nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest
upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany
jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym
potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie –
chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co
sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna
do usunięcia. Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu
oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego.
1. W jaki sposób dziedziczona
jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u
osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są
nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się
ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny
recesywny. Ryzyko, że u dziecka wystąpią objawy chorobowe,
w przypadku stwierdzenia nosicielstwa u obydwojga z rodziców
wynosi 25 %, kolejne 25% daje szanse na narodzenie dziecka
zupełnie zdrowego, a pozostałe 50 % urodzenie nosiciela (bez
objawów chorobowych).
Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli
nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można
też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia
mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo.
Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę
należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje
o konieczności wykonania badań diagnostycznych.
info@badaniaprenatalne.pl
2. Na czym polega choroba - typowe objawy
Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku
zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia
śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia
oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego,
wywołanego rozwojem bakterii.
Mukowiscydoza dotyka również narządy układu
pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą
w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje
przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które
przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie
są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń
chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają
na wadze.
Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten
narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy
i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie
wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający
w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci,
co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.
i
Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn
chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania
śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną
niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany
w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego
niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień,
niepłodność może dotyczyć również kobiet
chorych na mukowiscydozę.
info@badaniaprenatalne.pl
3. Typowe objawy
Układ oddechowy:
² Przewlekły i napadowy kaszel
² Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli
² Zapalenie oskrzeli
² Przewlekłe zakażenie pałeczką ropy
błękitnej i (lub) gronkowcem złocistym
² Zmiany w RTG - nawracająca niedodma,
rozdęcie, rozstrzenie oskrzeli
² Polipy nosa
² Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa
Układ pokarmowy:
² Niedrożność smółkowa jelit (dochodzi do niej u 5-20% noworodków
z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru
enzymów trzustkowych, przez co smółka - zawartość jelit płodu,
która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci,
złuszczonych nabłonków i mazi płodowej;
nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią
lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz
po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić
w badaniu USG płodu);
² Przedłużająca się żółtaczka noworodków
² Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
² Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała
² Wypadanie śluzówki odbytnicy
² Kamica żółciowa u dzieci
² Nawracające zapalenie trzustki
Inne:
² „Słony pot”
² Palce pałeczkowate
² Nawracające obrzęki ślinianek przyusznych
² Objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach
² Azoospermia/oligospermia
info@badaniaprenatalne.pl
4. Diagnostyka mukowiscydozy
Kluczową kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne
rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane tym
większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Na podstawie
przeprowadzonych badań wykazano, że rozpoznawanie
mukowiscydozy w Polsce wciąż wymaga usprawnienia. Wiadomo,
że wcześnie rozpoczęte i prawidłowo prowadzone leczenie ma
decydujący wpływ na przebieg choroby i jej rokowanie.
Podejrzenie mukowiscydozy opiera się
na podstawie stwierdzenia:
² Jednego lub więcej objawów klinicznych
występujących w chorobie lub
² Obciążającego wywiadu rodzinnego (rodzeństwo
chore na mukowiscydoze) lub
² Dodatniego wyniku badania przesiewowego
noworodków w kierunku mukowiscydozy
Wstępne rozpoznanie należy potwierdzić jednym z badań:
² testem potowym wykazującym znamiennie wysokie wartości
chlorków w pocie (Cl- > 60 mmol/l) w co najmniej dwóch
odrębnie wykonanych badaniach lub
² wykryciem mutacji w genie CFTR w obu allelach (najbardziej
wiarygodne) Ponadto, dzięki tym badaniom można określić
nosicielstwo mukowiscydozy, co umożliwia również ocenę ryzyka
urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę lub
² wysokimi wartościami przeznabłonkowej różnicy potencjałów.
Stwierdzenie u chorego na mukowiscydozę dwóch mutacji genu
CFTR tanowi weryfikację rozpoznania klinicznego mukowiscydozy.
Wykrywalność mutacji, w zależności od badanej populacji, mieści
się w przedziale 50-90%. Wśród wszystkich osób populacji
europejskiej, które są nosicielami mukowiscydozy, mutacja
może być oznaczona symbolem: DF508, delF508; występuje ze
średnią częstością około 70%. Uszkodzenie genu w tym miejscu
jest najczęstszą przyczyną zachorowania na mukowiscydozę.
Uważa się, że mutacja DF508 odpowiedzialna jest ze ciężki
przebieg choroby. W naszym kraju, częstość występowania tej
mutacji oszacowano na 56%. Ponieważ mutacja powodująca
mukowiscydozę może wystąpić w dowolnym miejscu genu CFTR,
trudne jest wykrycie każdej mutacji bez sekwencjonowania,
dlatego też uznaje się, że łącznie w testach diagnostycznych
wykrywalność wszystkich badanych mutacji nie przekracza 70%.
info@badaniaprenatalne.pl
5. Na czym polega leczenie mukowiscydozy?
Mukowiscydoza spowodowana jest „błędem genetycznym”,
którego póki co medycyna nie potrafi naprawić. Jest obecnie
chorobą nieuleczalną i nie da się z niej wyrosnąć, natomiast
można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. W Unii Europejskiej,
dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją
nawet 50 i więcej lat. Obecnie uważa się, ze większość chorych
na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego
i dłuższego życia. O długości i jakości życia decydują przede
wszystkim, wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie
prawidłowego i systematycznie prowadzonego leczenia.
Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków
upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi
się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to
80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty
enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by
prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy
codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym
(drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami. W przypadku
wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest
dodatkowa antybiotykoterapia.
Leczenie chorych na CF jest leczeniem kompleksowym, obejmuje
zarówno farmakoterapię (antybiotykoterapia, leki rozszerzające
oskrzela, mukolityki, leki przeciwzapalne, tlenoterapia, preparaty
enzymatyczne trzustki), fizjoterapię, leczenie dietetyczne i opiekę
psychologiczną nad całą rodziną
6. Gdzie szukać informacji
więcej informacji o badaniu w kierunku
mukowiscydozy jest dostępnych na stronie
internetowej www.badaniaprenatalne.pl

Recommended

SOMMET 2023 Le plein air à l’intérieur des bâtiments d’élevage de ruminants, ...
SOMMET 2023 Le plein air à l’intérieur des bâtiments d’élevage de ruminants, ...SOMMET 2023 Le plein air à l’intérieur des bâtiments d’élevage de ruminants, ...
SOMMET 2023 Le plein air à l’intérieur des bâtiments d’élevage de ruminants, ...Institut de l'Elevage - Idele
 
MES-Lösung - Beispiel für eine prozessnahe MES-Lösung mit Ankopplung zu SAP R/3
MES-Lösung - Beispiel für eine prozessnahe MES-Lösung mit Ankopplung zu SAP R/3MES-Lösung - Beispiel für eine prozessnahe MES-Lösung mit Ankopplung zu SAP R/3
MES-Lösung - Beispiel für eine prozessnahe MES-Lösung mit Ankopplung zu SAP R/3Gabriel Strecker
 
JPO Pradel 2022 - Atelier 2 - Chevreaux lourds : quelles conduites pour quell...
JPO Pradel 2022 - Atelier 2 - Chevreaux lourds : quelles conduites pour quell...JPO Pradel 2022 - Atelier 2 - Chevreaux lourds : quelles conduites pour quell...
JPO Pradel 2022 - Atelier 2 - Chevreaux lourds : quelles conduites pour quell...Institut de l'Elevage - Idele
 
Fibra óptica conceitos gerais
Fibra óptica   conceitos geraisFibra óptica   conceitos gerais
Fibra óptica conceitos geraisBrunolp
 
Będziemy rodzicami
Będziemy rodzicamiBędziemy rodzicami
Będziemy rodzicamiporanny24
 
Masaż kobiety w ciąży - analiza przeciwwskazań
Masaż kobiety w ciąży - analiza przeciwwskazańMasaż kobiety w ciąży - analiza przeciwwskazań
Masaż kobiety w ciąży - analiza przeciwwskazańSerwisMasazysta
 

More Related Content

Similar to Czym jest mukowiscydoza?

Cukrzyca
CukrzycaCukrzyca
CukrzycaUszko1
 
Zyj zdrowo internet
Zyj zdrowo internetZyj zdrowo internet
Zyj zdrowo internetMonika Anna
 
Prezentacja na biologie2
Prezentacja na biologie2Prezentacja na biologie2
Prezentacja na biologie2mhnr6
 
Biologia uszko
Biologia uszkoBiologia uszko
Biologia uszkoUszko1
 
Discussion Continuum: Otyłość
Discussion Continuum: OtyłośćDiscussion Continuum: Otyłość
Discussion Continuum: OtyłośćXplore Health
 
Funkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniową
Funkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniowąFunkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniową
Funkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniowąIza Drabik
 
Rak trzonu macicy - artykuł
Rak trzonu macicy -  artykułRak trzonu macicy -  artykuł
Rak trzonu macicy - artykułAnna483388
 
Znaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnych
Znaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnychZnaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnych
Znaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnychmalvil
 
Prezentacja nt. raka jelita grubego
Prezentacja nt. raka jelita grubegoPrezentacja nt. raka jelita grubego
Prezentacja nt. raka jelita grubegozs1wielun
 
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążęPrawdy i mity o zachodzeniu w ciążę
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążęBadania Prenatalne
 
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.Badaniaprenatalnepl
 
Rak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdf
Rak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdfRak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdf
Rak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdfFederacjaStowarzysze
 

Similar to Czym jest mukowiscydoza? (20)

Cukrzyca
CukrzycaCukrzyca
Cukrzyca
 
Cukrzyca
CukrzycaCukrzyca
Cukrzyca
 
O co chodzi w In-itro?
O co chodzi w In-itro?O co chodzi w In-itro?
O co chodzi w In-itro?
 
Zyj zdrowo internet
Zyj zdrowo internetZyj zdrowo internet
Zyj zdrowo internet
 
Poradnik hashimoto-celiakia
Poradnik hashimoto-celiakiaPoradnik hashimoto-celiakia
Poradnik hashimoto-celiakia
 
Rak piersi diagnostyka, profilaktyka, leczenie
Rak piersi   diagnostyka, profilaktyka, leczenieRak piersi   diagnostyka, profilaktyka, leczenie
Rak piersi diagnostyka, profilaktyka, leczenie
 
Prezentacja na biologie2
Prezentacja na biologie2Prezentacja na biologie2
Prezentacja na biologie2
 
Biologia uszko
Biologia uszkoBiologia uszko
Biologia uszko
 
Discussion Continuum: Otyłość
Discussion Continuum: OtyłośćDiscussion Continuum: Otyłość
Discussion Continuum: Otyłość
 
Funkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniową
Funkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniowąFunkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniową
Funkcjonowanie dzieci z przepukliną oponowo rdzeniową
 
Rak trzonu macicy - artykuł
Rak trzonu macicy -  artykułRak trzonu macicy -  artykuł
Rak trzonu macicy - artykuł
 
Zoltaczka
ZoltaczkaZoltaczka
Zoltaczka
 
Poradnik kiedy-gluten-szkodzi-celiakia
Poradnik  kiedy-gluten-szkodzi-celiakiaPoradnik  kiedy-gluten-szkodzi-celiakia
Poradnik kiedy-gluten-szkodzi-celiakia
 
Celulit i rozstepy
Celulit i rozstepyCelulit i rozstepy
Celulit i rozstepy
 
Znaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnych
Znaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnychZnaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnych
Znaczenie żywienia w profilaktyce i leczeniu chorób cywilizacyjnych
 
Prezentacja nt. raka jelita grubego
Prezentacja nt. raka jelita grubegoPrezentacja nt. raka jelita grubego
Prezentacja nt. raka jelita grubego
 
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążęPrawdy i mity o zachodzeniu w ciążę
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę
 
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.
Prawdy i mity o zachodzeniu w ciążę.
 
Rak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdf
Rak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdfRak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdf
Rak piersi_prezentacja_3 LIBRUS.pdf
 
17 3.1 pw_ch_zl_tresc
17 3.1 pw_ch_zl_tresc17 3.1 pw_ch_zl_tresc
17 3.1 pw_ch_zl_tresc
 

More from Badaniaprenatalnepl

More from Badaniaprenatalnepl (7)

Na co uważać w ciąży
Na co uważać w ciążyNa co uważać w ciąży
Na co uważać w ciąży
 
Kwas foliowy w ciąży
Kwas foliowy w ciąży Kwas foliowy w ciąży
Kwas foliowy w ciąży
 
Pierwsze oznaki ciąży
Pierwsze oznaki ciążyPierwsze oznaki ciąży
Pierwsze oznaki ciąży
 
7 zasad prawidłowej diety w ciąży.
7 zasad prawidłowej diety w ciąży.7 zasad prawidłowej diety w ciąży.
7 zasad prawidłowej diety w ciąży.
 
Jak ustalić datę poczęcia?
Jak ustalić datę poczęcia?Jak ustalić datę poczęcia?
Jak ustalić datę poczęcia?
 
FAS - Zespół Alkoholowy Płodu (Fetal Alcohol Syndrome)
FAS - Zespół Alkoholowy Płodu (Fetal Alcohol Syndrome)FAS - Zespół Alkoholowy Płodu (Fetal Alcohol Syndrome)
FAS - Zespół Alkoholowy Płodu (Fetal Alcohol Syndrome)
 
Co to jest badanie kariotypu?
Co to jest badanie kariotypu?Co to jest badanie kariotypu?
Co to jest badanie kariotypu?
 

Czym jest mukowiscydoza?

  • 1. info@badaniaprenatalne.pl Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia. Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. 1. W jaki sposób dziedziczona jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Ryzyko, że u dziecka wystąpią objawy chorobowe, w przypadku stwierdzenia nosicielstwa u obydwojga z rodziców wynosi 25 %, kolejne 25% daje szanse na narodzenie dziecka zupełnie zdrowego, a pozostałe 50 % urodzenie nosiciela (bez objawów chorobowych). Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.
  • 2. info@badaniaprenatalne.pl 2. Na czym polega choroba - typowe objawy Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby. i Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.
  • 3. info@badaniaprenatalne.pl 3. Typowe objawy Układ oddechowy: ² Przewlekły i napadowy kaszel ² Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli ² Zapalenie oskrzeli ² Przewlekłe zakażenie pałeczką ropy błękitnej i (lub) gronkowcem złocistym ² Zmiany w RTG - nawracająca niedodma, rozdęcie, rozstrzenie oskrzeli ² Polipy nosa ² Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa Układ pokarmowy: ² Niedrożność smółkowa jelit (dochodzi do niej u 5-20% noworodków z mukowiscydozą. Niedrożność ta powstaje w wyniku niedoboru enzymów trzustkowych, przez co smółka - zawartość jelit płodu, która składa się z reszt połkniętych wód płodowych, żółci, złuszczonych nabłonków i mazi płodowej; nie może ulec rozpuszczeniu i zatyka światło jelit pod postacią lepkich czopów. Normalnie smółka jest wydalana zaraz po narodzinach. Niedrożność smółkową można stwierdzić w badaniu USG płodu); ² Przedłużająca się żółtaczka noworodków ² Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce ² Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała ² Wypadanie śluzówki odbytnicy ² Kamica żółciowa u dzieci ² Nawracające zapalenie trzustki Inne: ² „Słony pot” ² Palce pałeczkowate ² Nawracające obrzęki ślinianek przyusznych ² Objawy niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach ² Azoospermia/oligospermia
  • 4. info@badaniaprenatalne.pl 4. Diagnostyka mukowiscydozy Kluczową kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Na podstawie przeprowadzonych badań wykazano, że rozpoznawanie mukowiscydozy w Polsce wciąż wymaga usprawnienia. Wiadomo, że wcześnie rozpoczęte i prawidłowo prowadzone leczenie ma decydujący wpływ na przebieg choroby i jej rokowanie. Podejrzenie mukowiscydozy opiera się na podstawie stwierdzenia: ² Jednego lub więcej objawów klinicznych występujących w chorobie lub ² Obciążającego wywiadu rodzinnego (rodzeństwo chore na mukowiscydoze) lub ² Dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy Wstępne rozpoznanie należy potwierdzić jednym z badań: ² testem potowym wykazującym znamiennie wysokie wartości chlorków w pocie (Cl- > 60 mmol/l) w co najmniej dwóch odrębnie wykonanych badaniach lub ² wykryciem mutacji w genie CFTR w obu allelach (najbardziej wiarygodne) Ponadto, dzięki tym badaniom można określić nosicielstwo mukowiscydozy, co umożliwia również ocenę ryzyka urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę lub ² wysokimi wartościami przeznabłonkowej różnicy potencjałów. Stwierdzenie u chorego na mukowiscydozę dwóch mutacji genu CFTR tanowi weryfikację rozpoznania klinicznego mukowiscydozy. Wykrywalność mutacji, w zależności od badanej populacji, mieści się w przedziale 50-90%. Wśród wszystkich osób populacji europejskiej, które są nosicielami mukowiscydozy, mutacja może być oznaczona symbolem: DF508, delF508; występuje ze średnią częstością około 70%. Uszkodzenie genu w tym miejscu jest najczęstszą przyczyną zachorowania na mukowiscydozę. Uważa się, że mutacja DF508 odpowiedzialna jest ze ciężki przebieg choroby. W naszym kraju, częstość występowania tej mutacji oszacowano na 56%. Ponieważ mutacja powodująca mukowiscydozę może wystąpić w dowolnym miejscu genu CFTR, trudne jest wykrycie każdej mutacji bez sekwencjonowania, dlatego też uznaje się, że łącznie w testach diagnostycznych wykrywalność wszystkich badanych mutacji nie przekracza 70%.
  • 5. info@badaniaprenatalne.pl 5. Na czym polega leczenie mukowiscydozy? Mukowiscydoza spowodowana jest „błędem genetycznym”, którego póki co medycyna nie potrafi naprawić. Jest obecnie chorobą nieuleczalną i nie da się z niej wyrosnąć, natomiast można z nią żyć i coraz lepiej funkcjonować. W Unii Europejskiej, dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją nawet 50 i więcej lat. Obecnie uważa się, ze większość chorych na mukowiscydozę ma szansę dożycia do wieku dorosłego i dłuższego życia. O długości i jakości życia decydują przede wszystkim, wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpoczęcie prawidłowego i systematycznie prowadzonego leczenia. Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami. W przypadku wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia. Leczenie chorych na CF jest leczeniem kompleksowym, obejmuje zarówno farmakoterapię (antybiotykoterapia, leki rozszerzające oskrzela, mukolityki, leki przeciwzapalne, tlenoterapia, preparaty enzymatyczne trzustki), fizjoterapię, leczenie dietetyczne i opiekę psychologiczną nad całą rodziną 6. Gdzie szukać informacji więcej informacji o badaniu w kierunku mukowiscydozy jest dostępnych na stronie internetowej www.badaniaprenatalne.pl