Defectos teratogenicos del desarrollo embrionario Dr. JACIEL

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Defectos teratogenicos del desarrollo embrionario Dr. JACIEL

  1. 1. DEFECTOS TERATOGENICOS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO.
  2. 2. Los defectos de nacimiento son la causa principal de mortalidad infantil y pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios.
  3. 3. TERATOLOGIA Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal.
  4. 4. Los efectos congénitos de nacimiento son trastornos que se desarrollan generalmente en el primer trimestre de la gestación. Las anomalías pueden ser únicas o múltiples y de importancia clínica mayor o menor.
  5. 5. TIPOS DE ANOMALIAS
  6. 6. ¿QUE SON? Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas.
  7. 7. CAUSAS: Los diversos defectos congénitos que existen pueden ser originados por alteraciones genéticas, la acción de diversas sustancias tóxicas o fármacos, la edad materna, agentes ambientales como las radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre ha padecido durante el embarazo, e incluso por la alimentación llevada durante la gestación.
  8. 8. ALGUNAS MALFORMACIONES: Espina bífida Labio leporino Sirenomelia
  9. 9. DISRUPCIONES Destrucción de un proceso del desarrollo que en su origen era normal por acción de fuerzas extrínsecas, traumatismo abdominal, malformación uterina, daños vasculares u otros que interfieren el desarrollo Son de naturaleza no genética.
  10. 10.  Efectos de disrupción en niña de 8 meses con hallazgos típicos de síndrome de bridas amnióticas.
  11. 11. DESCRIPCIÓN Estructuras bien desarrolladas durante embriogénesis, sufren alteraciones por factores mecánicos externos (en vía intrauterina), compresión o disminución de liquido amniótico o factores extrínsecos que comprometen el sistema músculo-esquelético.
  12. 12. SECUENCIAS Patrón de anomalías múltiples derivadas de una sola anomalía o factor mecánico inicial. Una causa única compromete un tejido embrionario del que se desarrollan estructuras anatómicas o se provoca una malformación primaria que a su vez provoca malformaciones secundarias.
  13. 13. DEFORMACIÓNES • Es una forma, aspecto o posición anómala de una parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas
  14. 14. Causas • La compresión intrauterina causada por el oligohidramnios (cantidad insuficiente de liquido amniótico) Síndrome de Edwards, del cromosoma 18 Influencias externas tales como compresión intrauterina por oligohidroamnios (falta de líquido amniótico) o por síndrome de banda amniótica. Puede estar asociado con otros defectos de nacimiento tales como espina bífida quística.
  15. 15. • El mielomeningocele es un defecto congénito en el cual la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. La enfermedad es un tipo de espina bífida.
  16. 16. SÍNDROME Es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad un grupo significativo de síntomas y signos.
  17. 17. • Gen: Es la unidad biológica de la herencia, es decir, lleva todas las características de nuestro organismo. • Causan un tercio de anomalías anatómicas. todas las
  18. 18. • Entre el 7% y el 8% de las anomalías están causadas por defectos en los genes. • Son perjudiciales y algunos son mortales.
  19. 19. TRISOMÍA DE AUTOSOMA • Es la presencia cromosoma de tres copias de • Se asocia con tres sindromes principales un
  20. 20. • Trisomía 21 Síndrome de Down • Trisomía 18 Síndrome de Edwards • Trisomía 13 Síndrome de Patatau
  21. 21. SÍNDROME DE DOWN • Causada por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21 (trisomía 21) • Da presencia a una gran variedad de capacidades cognitivas y rasgos físicos peculiares
  22. 22. SÍNDROME DE WERNER • Produce envejecimiento prematuro • Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN en el cromosoma 8
  23. 23. • Incluye la perdida de las funciones fisiológicas de varios órganos. • Se vuelve evidente al comienzo adolescencia o antes de los 30 años de la
  24. 24. • Esperanza de vida es de 47 años de edad • Su incidencia global de 1 en 300,000 individuos
  25. 25. SÍNDROME DE TURNER • Se debe a la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual. • Esta afecta solo a las mujeres
  26. 26. • La incidencia es de 1 a 20,000 o 30,000 recién nacidas
  27. 27. Síndrome de Edwards (trisomía 18) • Niños criptorquidia Niñas hipertrofia del clítoris e hipoplasia de labios mayores • Los nacidos vivos mueren a los 2 meses de edad
  28. 28. • Principales características • Retraso mental • Orejas de implantación bajas • Malformaciones del sistema esqueletico
  29. 29. Síndrome de klineferter (XXY) • Solo ocurre en varones y se descubre hasta la pubertad • Entre mayor numero de cromosomas X incrementa la probabilidad de retraso mental se
  30. 30. • Incidencia es de 1 a 500 recién nacidos vivos varones Características: • Esterilidad • Desarrollo de pechos • Atrofia testicular • Extremidades inferiores largas
  31. 31. SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13) • Se asocia con diferentes anomalías incluyendo defectos cerebrales • Su incidencia es de 1 de cada 20 mil nacidos vivos • Cerca del 90% muere en los primeros meses
  32. 32. Características: • Ubicación anormal del corazón • Sordera • Fisura del paladar • Hipotelorismo
  33. 33. DEFECTOS DEL TUBO NEURONAL (DTN) Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. Los dos defectos más comunes la espina bífida y la anencefalia. son
  34. 34. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR
  35. 35. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR
  36. 36. AMELIA Malformación congénita que se caracteriza por la falta de uno o más miembros, sean superiores o inferiores. -Origina en la cuarta semana de gestación.
  37. 37. MEROMELIA Algunos ejemplos bien pueden ser: *Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo *Ausencia de la mano *Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida *Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.
  38. 38. LABIO LEPORINO Fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. Se origina por fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes constituye el 15%.
  39. 39. Mediante mutación gen IRF6 a segmento específico cromosoma o 15. la al un del 13 Trato fallido de aborto que causaría nefastos efectos sobre el embrión.
  40. 40. Se produce porque dentro del útero durante las primeras 7 semanas , cuando se debe formar el labio y la mandíbula, el proceso decrecimiento de las estructuras se ve interrumpido. ALGUNOS FACTORES • Consumo de contaminantes en el agua o en los frutos • Consumo de alcohol o tabaco y la mala nutrición • Droga anticonvulsionante • Herencia 5 a 20%.
  41. 41. SORDERAS Y ANOMALÍAS DEL OÍDO EXTERNO La sordera congénita, acompañada por mudez causada por el desarrollo anormal del laberinto membranoso y del óseo en casos mas graves.
  42. 42. Factores genéticos Factores ambientales Virus de la rubeola , Al afectar al embrión entre la séptima y la octava semana de su desarrollo , puede lesionar graves Las fositas pueden representar el desarrollo anormal de los promontorios auriculares.
  43. 43. MICROFTALMOS Y CATARATA • Desarrollo insuficiente del ojo • Microftalmia, El ojo es demasiado pequeño y el globo ocular puede estar reducido a las 2 terceras partes de su tamaño normal. • Se debe a infecciones intrauterinas.
  44. 44. La catarata congénita , el cristalino se torna opaco durante la vida intrauterina. • Suele ser de origen genético Después de la 7 semana de gestación el cristalino esta indemne , pero el niño puede ser sordo como consecuencia de anomalías cóclea.
  45. 45. • Hipoplasia. • Hipo =disminución • Plasia= formación • La hipoplasia es la incompleta formación de alguna estructura u órgano del cuerpo. Las causas pueden ser genéticas o un error durante el desarrollo fetal y en función de las estructuras implicadas, las complicaciones pueden ser muy variadas.
  46. 46. HIPOPLASIA DEL ESMALTE La hipoplasia del esmalte es un defecto de los dientes hace que tengan menos de la cantidad normal de esmalte.
  47. 47. HIPOPLASIA CEREBELOSA La hipoplasia cerebelosa es una condición congénita en la que el cerebelo, un área importante del cerebro, no se desarrolla completamente.
  48. 48. HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO La hipoplasia del nervio óptico es una condición congénita en la que los nervios ópticos del paciente son más pequeños de lo normal.
  49. 49. PALADAR HENDIDO Causas: -Genes que se transmiten de uno o ambos padres. -Drogas. -Virus. -Toxinas. Pueden ocurrir junto con otros síndromes o anomalías congénitas.
  50. 50. LOS PROBLEMAS QUE PUEDEN ESTAR PRESENTES DEBIDO PALADAR HENDIDO SON: • Insuficiencia para aumentar de peso. Problemas con la alimentación. • Flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación. • Retardo en el crecimiento. • Infecciones repetitivas del oído. • Dificultades en el habla.
  51. 51. MASCULINIZACION DE GENITALES FEMENINOS Exposición a andrógenos de procedencia exógena: se produce cuando la embarazada se somete a un tratamiento con hormonas esteroides para mantener el embarazo. Estas hormonas artificiales, especialmente estrógenos.

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