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Angelaperez alteraciones geneticas

Para efectos de evaluación en la universidad

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Angelaperez alteraciones geneticas

  1. 1. Alteración de la InformaciónAlteración de la Información Genética:Genética: Las MutacionesLas Mutaciones Universidad Yacambú Facultad de Humanidades Departamento de Estudios Generales Carrera - Programa Psicología Estudiante: Angela Perez Profesora: Xiomara Rodríguez Sección: ED03D0V
  2. 2. Generalidades Definición Clasificación Origen La información genética está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información que den lugar a proteínas no funcionales Son las alteraciones o cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries. En un ser pluricelular los cambios pueden afectar a las células somáticas o a las germinales. El 1º caso no tiene importancia genética, ya que no se transmiten a los descendientes, lo que sí ocurre en el 2º. Teniendo en cuenta que el material genético de una célula está en los cromosomas. Hay 3 tipos de mutaciones según el nivel de los cambios: •Mutaciones genómicas: afectan al genoma o conjunto de cromosomas de un organismo, modificando su número •Mutaciones cromosómicas: afectan a la estructura de uno o varios cromosomas, a la secuencia de genes de los mismos. •Mutaciones génicas: si afectan a la secuencia de nucleótidos que constituye un gen. •Mutaciones naturales: Aparecen espontáneamente. Tasa de mutación espontánea = 1/50.000. Genoma humano 25.000 genes, por tanto hay un gen mutado cada dos gametos, una mutación por cigoto o individuo •Mutaciones inducidas: Por exposición a determinados agentes físicos o químicos MutaciónGenética
  3. 3. Mutación Génica Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se denominan puntuales. Tipos de mutaciones génicas: •Sustituciones de bases: cambio de una base del ADN por otra •Mutaciones por corrimiento de la pauta de lectura: se denominan inserciones y delecciones si consisten en la adición o en la pérdida de algún nucleótido en la molécula de ADN, respectivamente. Causas: •Errores de lectura: Durante la replicación del ADN •Lesiones fortuitas: Alteraciones en los nucleótidos, espontáneas, aún sin replicación del ADN •Transposiciones: •Debido a TRANSPOSONES (elementos genéticos transponibles) producen delecciones al saltar y adiciones al caer. Provoca pérdida de función del gen donde cae Mutación cromosómicas Provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número; a veces un gen o un grupo de genes puede estar repetido o faltar. La mayoría de los seres pluricelulares son diploides, por lo que aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrán otro cromosoma normal. Así, cuando estos cromosomas homólogos, pero no idénticos, se aparean en la meiosis, los cromosomas resultantes adoptan morfologías características que permiten detectar la mutación. Detección: Bandeo cromosómico: teñir para observar si las bandas que aparecen son anómalas, en comparación con el patrón conocido del cromosoma en cuestión Emparejamiento de homólogos en la meiosis: 1.-Bucles o terminaciones en escalón: delecciones y duplicaciones 2.- Asas de Inversión 3.- Cruz de translocaciones
  4. 4. Mutación genómicas Son las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de una especie. Según sean los cambios
  5. 5. Generalidades Agentes físicos o químicos que aumentan a tasa de mutación espontánea de una especie. Dañan el ADN o alteran su estructura, produciendo bases tautómeras y transiciones Mutágenos físicos Mutágenos Químicos • Radiaciones ionizantes. Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por ello con un alto poder energético. Entre ellas se encuentran: los rayos X, los rayos g, y las emisiones de partículas radioactivas liberadas en las explosiones nucleares. Pueden causar la rotura de los cromosomas, promoviendo así mutaciones cromosómicas, y también modificar las bases nitrogenadas, lo que da lugar a mutaciones puntuales. • Radiaciones no ionizantes. Destacan como mutágenos los rayos ultravioleta (UV), son radiaciones electromagnéticas de menor longitud de onda. • Ácido nitroso (HN02). Produce la desaminación de las bases nitrogenadas y así, transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina. Cuando el ADN se replica se incorporan bases incorrectas, pues el uracilo se aparea con la adenina y la hipoxantina con la citosina. Causa una transición de bases. • Agentes alquilantes. Actúan sobre las bases nitrogenadas añadiendo grupos etilo o metilo, alterando la replicación del ADN. Los más utilizados en investigación son el gas mostaza y el etilmetanosulfonato (EMS Agentes Mutágenos
  6. 6. Consecuencias de las Mutaciones Efectos Perjudiciales de las Mutaciones En resumen, las mutaciones son la base de: a) El origen y la evolución de las especies. b) La variabilidad genética dentro de cada especie. c) La aparición de enfermedades hereditarias. La proliferación celular está altamente controlada, y evita que las células aumenten su número peligrosamente. En ocasiones se pueden dividir sin ningún control hasta constituir un tumor o neoplasia, que es benigno cuando las células tienden a crecer lentamente y se mantienen juntas. Sin embargo, cuando lo hacen de manera rápida e invaden órganos próximos, se dice que el tumor es maligno u que la persona padece un cáncer. Investigaciones recientes, entre las que cabe destacar las del Dr. Barbacid, han demostrado la existencia de genes que provocan cáncer: •Protooncogenes. Son genes normales presentes en todas las células. Están implicados en los mecanismos de control del crecimiento y de la proliferación celulares, siendo capaces de inducir este último proceso. •Genes supresores de tumores. Son de dos tipos: los que controlan negativamente la proliferación celular y los que están implicados en los procesos de diferenciación celular. Se los denomina también antioncogenes y se encuentran, frecuentemente, reprimidos. •Genes de reparación del ADN. Son los que tienen como misión impedir la acumulación de mutaciones en el ADN, y deben estar activados. Cuando se trata de los genes supresores de tumores y los de la reparación del ADN, para que se produzca su inactivación es necesario que sean los dos alelos del gen los que sufran la mutación.
  7. 7. Aparición de enfermedades hereditarias Muchas enfermedades tienen su explicación en los cambios en el ADN, con efectos patológicos. Merecen citarse: •Metabolopatías, enfermedades congénitas que afectan al metabolismo en general, como las relativas al catabolismo de la fenilalanina y tirosina. •Hemoglobinopatías, relativas a los glóbulos rojos, como la anemia falciforme y la talasemia. •Inmunodeficiencias, relativas al sistema inmunitario, como la agammaglobulinemia infantil. •Trastornos hereditarios de la coagulación, como las hemofilias A y B.

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