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Distrofias Musculares

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- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo

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Distrofias Musculares

  1. 1. ANDRÉS ALVAREZ – ANDRÉS ARÉVALOGenética Clínica
  2. 2. 1. Introducción: a. Definición y Manifestaciones2. Clasificación: Grupos Musculares a. Distrofia Muscular de Duchenne b. Distrofia Muscular de Becker c. Distrofia Muscular de limb-girdle3. Cuadro comparativo
  3. 3. Del griego dis, que significa "difícil" o"defectuoso," y trof, o "nutrición." “Grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.”
  4. 4. Edad, gravedad, y patrón de músculos afectados Perdida delDegeneran Empeoran andar.
  5. 5. 1. Su patología radica esencialmente en la fibra muscular.2. Tienen una tendencia heredofamiliar genéticamentedeterminada.3. Su evolución es progresiva.4. Su tto es puramente paliativo, ya que no se conoce hasta lafecha ningún tto que cure estos trastornos.
  6. 6. CausasCoral Vázquez, R. M y col. Distrofias Musculares en México. Revista de Especialidades Médico- Quirúrgicas 2010;15(3):152-160
  7. 7. Otras Manifestaciones Cardiacas RespiratoriasDebilidad Progresiva Hipertrofia Muscular
  8. 8. Distribution of predominant muscle weakness in different types of dystrophy: (a) Duchenne- type and Becker-type, (b) Emery-Dreifuss, (c) limb girdle, (d) facioscapulohumeral, (e) distal, and (f) oculopharyngeal. Clasificación: 1. Distribución de la debilidad muscular predominante. (distal, proximal, músculos de la cara) 2. Modo de herencia Emery A E H BMJ 1998;317:991-995©1998 by British Medical Journal Publishing Group
  9. 9. Genética, manifestaciones, diagnóstico y tratamiento
  10. 10. 1/3500 varones nacidos vivosCoral Vázquez RM y col. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas 2010;15(3):152-160.
  11. 11. Genética Herencia:  Ligada al X recesiva Gen:  DMD 2,4Mb (0.1%)  79 Exones Locus:  Xp21.2-p21.1 Mutaciones:  Deleciones 70%  Duplicaciones: 10%  Puntuales: Nonsense 20% OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD. Disponible en: http://omim.org/entry/310200
  12. 12. Genética
  13. 13. 2. DM DUCHENNE GenéticaDMD está compuesto por 79exones. Generalmente, lasdeleciones se concentran endos regiones del gen, que sonpuntos calientes o "hot spots”.• El 80% ocurre en los exones 44 al 52.• El otro 20% se encuentra en la región 5´ terminal del gen y comprende los exones 1 al 19. OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD. Disponible en: http://omim.org/entry/310200
  14. 14. Pobre Demora en PRECOZ desarrollo sostener la APARICIÓN psicomotor cabezaIniciar marcha En gatear En sentarse Subir Después Dificultad escaleras Caminar Saltar Correr Manifestaciones
  15. 15. Examen FísicoManifestaciones
  16. 16. Pseudohipertrofia de los gactrocnemios Examen Físico Signo de Gower Manifestaciones
  17. 17. Diagnóstico Cuadro clínico Laboratorio EKG EstudiosElectromiografía Biopsia muscular Moleculares
  18. 18. Diagnóstico Diferencial D. Muscular de Becker: Síntomas leves. D. Musculares de Cintura: Síntomas. D. Miotonica: aut. dominante y facies típicas. D. Oculofaringea: edad 40-50años. Enf: Signo de Gower (+), dif. Respiratoria y Cardiomiopatia dilatada.Baumgartner, Manfred., Argüello Ruiz, Daniel. Distrofia Muscular de Duchenne (Revisión Bibliográfica). Revista Medica de Costa Rica y Centroamerica. 2008; 75(586): 315-18.
  19. 19. Tratamiento Ortopédico Fisioterapia Psicológico Consejería Drugs: Terapia Genética Albuterol1 Génica2 1. Skura CL, Fowler EG, Wetzel GT, Graves M, Spencer MJ. Albuterol increases lean body mass in ambulatory boys with Duchenne or Becker muscular dystrophy. Neurology. 2008 Jan 8;70(2):137-43. 2. Bowles DE, McPhee SW, Li C, Gray SJ, Samulski JJ, Camp AS, Li J, Wang B, Monahan PE, Rabinowitz JE, GriegerJC, Govindasamy L, Agbandje-McKenna M,Xiao X, Samulski RJ. Phase 1 gene therapy for Duchenne muscular dystrophy using a translational optimized AAV vector. Mol Ther. 2012 Feb;20(2):443-55.
  20. 20. DM de Becker se produce por mutacionesMISSENSE, de modo que permiten laproducción de distrofina, la cual se encuentraalterada, pero no está ausente, de ahí la que lasintomatología sea más leve que con ladistrofia muscular de Duchenne. Alelo Hipormofo: Becker Alelo Null: Duchenne OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER; BMD. Disponible en: http://omim.org/entry/300376
  21. 21. 1/14.500 a1/123.000 van der Kooi et al 1996, Urtasun et al 1998
  22. 22.  Grupo heterogéneo de distrofias musculares genéticamente determinadas que se definen por la participación de la cintura pélvica y la musculatura de la cintura escapular. Debilidad y atrofia limitada a la musculatura del miembro, más proximal que distal, y la degeneración muscular / regeneración en la biopsia muscular.
  23. 23.  Muchos sub tipos… LGMD1: (6) Herencia autosómica dominante. LGMD2: (10) Autosómica recesiva. Las mutaciones en más de 50 loci se han mostrado como causantes de la LGMD.
  24. 24. Pegoraro E, Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. 2000 Jun 8 [Updated 2012 Aug 30]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors.GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1408/
  25. 25. Muscle membrane proteins. Emery A E H BMJ 1998;317:991-995©1998 by British Medical Journal Publishing Group
  26. 26. Pegoraro E, Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. 2000 Jun 8 [Updated 2012 Aug 30]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors.GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1408/
  27. 27.  Debilidad y atrofia mas proximal que distal  Proximal: Hombro, cintura pélvica, brazos  Distal: Piernas, pies, antebrazos y manos Inicio, progresión y distribución de la debilidad varia dependiendo del individuo y subtipo genético
  28. 28. Pegoraro E, Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. 2000 Jun 8 [Updated 2012 Aug 30]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors.GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1408/
  29. 29. Pegoraro E, Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. 2000 Jun 8 [Updated 2012 Aug 30]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors.GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1408/
  30. 30.  HC:  Árbol genealógico: Investigación especifica sobre debilidad muscular. Tres generaciones o mas afectadas.  Inicio de la debilidad muscular.  Grupos musculares afectados. Dificultad para levantarse de la silla, dificultad para levantar los brazos encima de la cabeza.  Nivel de movilidad actual.  Tolerancia la ejercicio.  Historia del sueño: Dificultad para respirar, hipoventilacion nocturna indican debilidad en el diafragma
  31. 31.  Examen físico:  Evidencia de debilidad muscular?  Grupo Muscular comprometido: ▪ Humero-peroneal… Emery-Dreifuss ▪ Musculos distales mas faciales… Facioescapulohumeral
  32. 32.  Exámenes de laboratorio  Suero de creatina quinasa (CK) concentración suele ser elevada.  La biopsia muscular típicamente muestra la degeneración / regeneración de las fibras musculares ("cambios distróficos")  Las pruebas de genética molecular se puede utilizar para identificar los tipos específicos de mutaciones causantes de la enfermedad.
  33. 33. Pegoraro E, Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. 2000 Jun 8 [Updated 2012 Aug 30]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors.GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1408/
  34. 34.  No hay tratamiento definitivo. Debe ser adaptada tanto como sea posible para cada individuo y cada tipo LGMD específico. Control de peso para evitar la obesidad La terapia física y ejercicios de estiramiento para promover la movilidad y prevenir las contracturas El uso de ayudas mecánicas tales como bastones, etc para ayudar a la movilidad
  35. 35.  La intervención quirúrgica, según sea necesario para las complicaciones ortopédicas como la deformidad de los pies y la escoliosis El uso de ayudas respiratorias cuando esté indicado La remisión a un cardiólogo para el tratamiento estándar de apoyo de la miocardiopatía
  36. 36.  OMIM. MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD. Disponible en: http://omim.org/entry/310200 Skura CL, Fowler EG, Wetzel GT, Graves M, Spencer MJ. Albuterol increases lean body mass in ambulatory boys with Duchenne or Becker muscular dystrophy. Neurology. 2008 Jan 8;70(2):137-43. Chaustre.D, Chona, S. W. Distrofia muscular de duchenne: perspectivas desde la rehabilitación. rev.fac.med. 2011, June; 19(1): 37-44. Coral Vázquez RM y col. Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas 2010;15(3):152-160. Baumgartner, Manfred., Argüello Ruiz, Daniel. Distrofia Muscular de Duchenne (Revisión Bibliográfica). Revista Medica de Costa Rica y Centroamerica. 2008; 75(586): 315-18. Bowles DE, McPhee SW, Li C, Gray SJ, Samulski JJ, Camp AS, Li J, Wang B, Monahan PE, Rabinowitz JE, Grieger JC, Govindasamy L, Agbandje-McKenna M,Xiao X, Samulski RJ. Phase 1 gene therapy for Duchenne muscular dystrophy using a translational optimized AAV vector. Mol Ther. 2012 Feb;20(2):443-55. Pegoraro E, Hoffman EP. Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. 2000 Jun 8 [Updated 2012 Aug 30]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993- . Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1408/

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