Anemia de Células Falciformes

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Hemoglobinopatía de origen genético dada por la sustitución de un aminoácido de la cadena Beta globina; lo que provoca deformación del eritrocito (a menor presión de oxígeno, pH) y adquiera una apariencia de hoz o media luna, que lleva a una clínica muy florida como anemia, infecciones, dolor, etc.

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Anemia de Células Falciformes

  1. 1. ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES Medicina Interna - Hematología Andrés Álvarez & Andrés Arévalo
  2. 2. 1. Introducción2. Definición3. Etiología4. Epidemiología5. Fisiopatología6. Cuadro Clínico7. Diagnóstico8. Tratamiento
  3. 3. Hemoglobina
  4. 4. Hemoglobinopatía de origen genético dadapor la sustitución de un aminoácido de lacadena Beta globina; lo que provocadeformación del eritrocito (a menorpresión de oxígeno, pH) y adquiera unaapariencia de hoz o media luna, que llevaa una clínica muy florida como anemia,infecciones, dolor, etc.
  5. 5. Hemoglobinopatía S• HbS (α2β2 sexto codón Glu Val)• Anormalidad en la estructura y función de la Hb
  6. 6. • El gen debe heredarse de ambos padres• Cambio en un solo nucleótido: causa la sustitución de valina por acido glutamico
  7. 7. • Mas frecuente en personas descendientes de Africanos.• La prevalencia del rasgo oscila entre el 10 y 40% en áfrica• En EUA la prevalencia del rasgo en afroamericanos es del 8 %• Ventaja de supervivencia frente a la malaria, con el consiguiente aumento de la frecuencia del gen en zonas endémicas.
  8. 8. • En Colombia (Chocó, Antioquia y Valle del cauca) a través de estudios parciales se estima una prevalencia del rasgo del 10%.• Estudio n de raza negra en Salahonda (cerca de Tumaco) se encontraron 10% de rasgo falciforme.
  9. 9. Anemia Hemolítica Los primeros Vasooclusiónsíntomas clínicos se presentan aprox. alos 6 meses de edad Infecciones Secuestro Esplénico
  10. 10. Anemia Hemolítica CrónicaLa Anemia crónica es resultante de laHemolisis Extravascular a nivel del SRE;dando manifestaciones clínicas como: – Ictericia, Cálculos biliares, Taquicardia, Esplenomegalia, Disnea, Astenia, Adinamia, Insuficiencia Cardiaca, hiperplasia de la médula ósea,
  11. 11. Crisis Vasooclusiva Dolor espontáneo y a la palpación, taquicardia, disfunción orgánica y necrosis tisular. Infartos esplénicos fibrosis esplénica y calcificaciones  autoesplenectomia
  12. 12. Secuestro Esplénico Obstrucción Disminución de la Atrapamiento delvenosa aguda del masa eritrocitaria gasto arterial en el bazo en horas bazoESPLENECTOMIA Shock Hipovolemia
  13. 13. Infecciones Bacterianas• Infección  mo encapsulados: – S pneumoniae – H. Influenzae – N. Meningitidis• Isquemia ósea  Necrosis  Riesgo de osteomielitis: – Salmonella
  14. 14. Síndrome Torácico Agudo• Depranogénesis del pulmón – Dolor precordial, fiebre, taquipnea, tos y desaturación de SaO2• Simulan cuadros como: – Neumonía, embolia pulmonar, isquemia miocárdica, infarto pulmonar in situ• Episodios repetidos de crisis pulmonares: – Hipertensión pulmonar y cardiopatía pulmonar
  15. 15. • Crisis Aguda: – Crisis Vasooclusiva: retinopatía, ACV, priapismo, síndrome torácico agudo. – Crisis Hemolítica• Crónicas: – Cálculos biliares, falla cardiaca de alto gasto, problemas óseos, nefropatías.
  16. 16. • Cuadro Hemático• Extendido de Sangre Periférica• Electroforesis de Hemoglobina• Prueba Falciforme• Prueba de Solubilidad• PCR• Aspirado de Médula Ósea
  17. 17. Cuadro Hemático• Hemograma: – VCM, HCM, normales. B9 Megaloblastosis – Hemoglobina y Hematocrito  – Recuento de reticulocitos y ADE aumentados – Leucocitosis y trombocitosis  Infección Esto es al contrario
  18. 18. Extendido de SangrePresencia de células falciformes Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia
  19. 19. Electroforesis HOMOCIGOTOHbS >80%HbA1 0HbA2 <3%HbF <15% HETEROCIGOTOHbS <50%HbA1 <50%HbA2 <3%HbF Aumentada
  20. 20. • Hidratación• Analgésicos: – Acetaminofén, opiáceos, ON• Búsqueda foco infeccioso – Hemograma, Rx de tórax, cultivos• Inicio de antibiótico previo cultivos – Ceftriaxona
  21. 21. • Transfusiones: – Crisis de secuestro, neumonía, hipoxia, crisis vaso-oclusiva sin respuesta al tratamiento, Previo a cualquier procedimiento quirúrgico.• Hidroxiurea: – Actúa sobre el gen beta de la globina y aumenta los niveles de HbF reduciendo la adhesividad de los eritrocitos.
  22. 22. • Vacunación: – Neumococo: 1 dosis, otra 5 años después – Meningococo: 1 dosis, otra a los dos meses. Revacunar cada 5 años. – Haemophilus influenzae: 1 dosis• Trasplante de MO: – Crisis repetidas en edades tempranas, aparición síndrome mano-pie, riesgo de sufrir ACV,
  23. 23. • Cirugía Esplenectomía: – Control de crisis vaso-oclusiva muy frecuentes o secuestro esplénico.• Terapia Génica: – 90s: ratas como modelos, empleando como vector al retrovirus. Se añadía el gen correcto de beta-globina y se infectaba las células de la médula ósea, esperando que el gen correcto comenzara a producir beta-globina normal.
  24. 24. • Longo, D., Fauci, A. cols. Harrison’s Priciples of internal medicine. 18va Edicion. Editorial McGrawHill; 2011.• Louise, M. Hematologia clinica. Teoria y procedimientos. México. Editorial el Manual Moderno; 2006.• Mackenzie Shirlyn B. Hematologia clinica. 2da Edición. Mexico: Editorial El Manual Moderno; 2009.• Peña Siado, J., Velez Villegas, M., Sanchez Hernandez, D., Donado Gómez, J. Beneficios de la terapia con hidroxiúrea en niños con anemia de células falciformes. Iatreia, 2012; 25(2).• Pereira,F; Saenz,I; Hemoglobinopatias en os; Colombia dica 1996; 27: 146-149.
  25. 25. ¡ GRACIAS !

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