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Anemia hemolitica por trastornos enzimaticos

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Anemia hemolitica por trastornos enzimaticos

  1. 1. ANEMIAHEMOLITICA POR TRASTORNOS ENZIMATICOSDarwin AguirreCarlos CalderonAmberson ArteagaIsai Medoza Joven
  2. 2. Que es? Ninguna Anormalidad Morfologica Estructura y síntesis de Hb normal
  3. 3. CLASIFICACION El metabolismo óxidorreductor Elmetabolismonucleotídico La glucólisis anaerobia o vía de Embden-Meyerhof
  4. 4. GENERALIDADES Autosómicas recesivas excepto G6PD (ligada a x) También llamadas anemias hemolíticas no esferocíticas. A veces no hay anemia o la hemolisis es esporádica. Reticulocitosis, hiperbilirubinemia e ictericia neonatal. Diagnóstico definitivo requiere medición espectrofotométrica.
  5. 5. DEFICIENCIAS ENZIMÁTICAS GLUCOSA GLICOLÍTICO (Embden- HMP NUCLEÓTIDOS Meyerhof) P5’ N ATP GHS-GSSH DEFICIENCIA NADPH (G6PD) ADA EXCESO
  6. 6. Embden Meyerhof •Piruvato cinasa (pc) •Glucosa 6 fosfato isomerasa (gpi) •Hexocinada (hc) •Fosfoglicerato cinasa (fc) •Triosafosfato isomerasa (tpi)Hexosa-Monofosfato •Vía de la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. •Glutatión sintetasa •Glutamilcisteína sintetasaNucleótido •Pirimidina 5’. Nucleotidasa •Adenosine Deaminase Excess •Adenylate Kinase Deficiency
  7. 7. METABOLISMO ANORMAL DELMETABOLISMO DE NUCLEÓTIDOS
  8. 8. DÉFICIT DEENZIMAS DE LAVIA Embden-Meyerhof
  9. 9. DEFECTOS Y DEFICIENCIA DECICLO DE HMP Y DELMETABOLISMO DE GSH• Glutatión sintetasa• Glutamilcisteina Sintetasa GSH ANEMIA HEMOLITICA NO ESFEROCITICA• LA GLUTATION REDUCTASA GSSG A GSH
  10. 10. DEFICIENCIA DEL PIRUVATOCINASA (PC) Es la mas común en la vía de embden- meyerhof. Tipo grave: durante la lactancia Tipo leve: vida adulta AUTOSOMICA RECESIVA Déficit de PC. En algunas leucemias y trastornos mielodisplasicos.
  11. 11. FISIOPATOLOGIA
  12. 12. DATOS CLINICOS ANEMIA DE LEVE A MODERADA CON ESPLENOMEGALIA. tolerada al incremento de 2,3-DPG 2,3-DPG. PUEDE PRODUCIRSE: ICTERICIA CON HEMOGLOBINURIA Afinidad Hb – O. INTERMINENTE. COMPLICACIONES FRECUENTES COMO LOS CALCULOS BILIARES.
  13. 13. TERAPEUTICA No existe terapéuticas especificas para el déficit de PC.La esplenectomía mejora la concentraciónde Hb y disminuye las transfusiones Hemolisis avanza
  14. 14. OTRASDEFICIENCIAS DEENZIMAS EN LAVIA DE EMBDEN-MEYERHOF
  15. 15. DEFICIENCIAS EN LA VIA DEEMBDEN-MEYERHOF D. GLUCOSA FOSFATO ISOMERASA D. HEXOCINASA D. FOSFOGLICERATO CINASA D. TRIOSAFOSFATO ISOMERASA
  16. 16. ENZIMOPATIAS DELMETABOLISMOÓXIDORREDUCTOR
  17. 17. MECANISMOFISIOPATOLOGICO LA ACCION Se generan PERDIDA DE en el int. oDEL PODER SUSTANCIAS ext. delREDUCTOR OXIDANTES eritrocito  En ausencia de un adecuado sistema óxidorreductor, tales sustancias condicionarán la desnaturalización de la hemoglobina y otras proteínas eritrocitarias produciendo una hemólisis inmediata.
  18. 18. DÉFICIT DE GLUCOSA 6FOSFATO DESHIDROGENASA Es la 60 mas días comun No tiene Ligado al expresion cromosoma X clinica (mayoria)
  19. 19. La deficiencia dela G6PD es untrastorno ligado asexo portado porun gen delcromosoma X
  20. 20. FISIOPATOLOGIA
  21. 21. FORMAS CLÍNICAS  Se manifiesta en el individuo en 3 formas clínicas: Anemia hemolíticaAnemia hemolítica crónica no Anemia hemolítica aguda (AHA esferocítica neonatal. (AHCNE)
  22. 22. ANEMIA HEMOLÍTICA AGUDA(AHA) Notienen anemia ni hemólisis normalmente Esta se hace evidente sólo bajo estrés Favismo La administración Africana (A-) y la de fármacos Mediterránea.
  23. 23. A. HEMOLÍTICA CRÓNICA NOESFEROCÍTICA (AHCNE) Las AHCNE las producen variantes raras donde la mutación se ubica en la región de unión con NADPH En general la hemólisis es de poca cuantía, aunque se han descrito anemias tan intensas como la talasemia mayor. El glóbulo rojo, en estos casos, no es capaz de resistir ni siquiera el estrés de la circulación y está en permanente destrucción.
  24. 24. CLASIFICACION
  25. 25. DX No hay anemia o hallazgos anormales en la sangre, excepto durante los ataques hemoliticos En frotis de sangre se pueden observar policromasia, esferocitos ocasionales, microciticas y fragmentos de eritrocito
  26. 26. Hemoglobinaentre 3 a 4 g/dl Excentrocitos Presentan un desplazamiento de la Hb hacia uno de los extremos Cuerpos de Heinz Hb desnaturalizada que precipita en el interior del eritrocito
  27. 27. BILIRRUBINAPLAQUETAS: LEUCOCITOS: INDIRECTA: Normales Aumentados Aumento
  28. 28. TRATAMIENTO  Eldéficit de la G6PD carece de tratamiento etiológico y siempre debe ser paliativo, a base de transfusiones sanguíneas cuando se requiera
  29. 29. DÉFICIT DE GLUTATIÓNSINTETASA (GS) ENZIMOPATIA IMPORTANTE EXISTE BAJO DOS FORMAS MOLECULARES ERITROCTARIA SISTEMICA
  30. 30. DÉFICIT DE GAMMA- GLUTAMILCISTEÍN SINTETASA (GGS) HOMOCIGOTOSDESORDEN AUTOSOMICO DISMINUCION DE LA GGS RECESIVO
  31. 31. DÉFICIT DE GLUTATIÓNREDUCTASA CATALIZA LA REDUCCION DEL GLUTATION OXIDADO EN PRESENCIA DE NADPH. SUACTIVIDAD DEPENDE DE LA RIBOFLAVINA
  32. 32. DÉFICIT DE GLUTATIÓNPEROXIDASA (GP) LA ENZIMA GP CATALIZA LA OXIDACIÓN DE GLUTATIÓN REDUCIDO POR PERÓXIDOS. NO ES MUY COMUN
  33. 33. ENZIMOPATÍASDELMETABOLISMONUCLEOTÍDICO
  34. 34. METABOLISMO NUCLEOTIDICO AMP ADP ATP Estas enzimas son:  Pirimidina 5’ nucleotidasa (P5N)  Adenilatoquinasa (AK)  Adenosina desaminasa (ADA).

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