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Sindrome di Alström - La relazione di Kay Parkinson

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La sindrome di Alström dal punto di vista di un genitore: il racconto dell'esperienza di Kay Parkinson, fondatrice della Associazione Europea della Sindrome di Alström.

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Sindrome di Alström - La relazione di Kay Parkinson

  1. 1. Kay Parkinson Founder, Alström Syndrome UK, Director Alström Syndrome Europe CEO Cambridge Rare Disease Network Independent Charity Consultant Parent Entrepreneur
  2. 2. Matthew Nato il 9 Febbraio 1975 Parto normale A 3 mesi ci rendiamo conto che: “c’e qualcosa che non va”va” Ha il nistagmo La clinica ci rassicura che va tutto bene e che spesso i neonati hanno gli occhi che ‘ballano’ Il bambino ha sempre fame
  3. 3. Matthew Preoccupandoci sempre di più il medico ci manda dall’oftalmologo Riscontra seri problemi di vista....poteva essere albinismo oculare…. Ipotizava che forse io avessi riscontrato un virus durante la gravidanza.durante la gravidanza. A 18 mesi è stato diagnosticato a Matthew una displasia congenita dell’anca destra. L’esito di un incontro con il geneticista fu: “cercate un’altro figlio!” A 3 anni al Moorfield Eye Hospital a Matthew è stato diagnosticato il “cone rod dystrophy” (distrofia dei coni e bastoncelli)
  4. 4. Matthew and Charlotte
  5. 5. Charlotte Nata 11 Aprile 1981 Parto normale Sotto anestesia a 7 settimane si stabilisce che ha il nistagmo.nistagmo. A 11 settimane la bambina ha un arresto cardiaco, verosimilmente causato da un virus. Previsti due anni di vita. A 6 anni stabiliscono l’ipoacusia (perdita dell’udito) Il pediatra dice che questi sintomi non sono collegati. Il cardiologo dice che non c’e bisogno di controllare il cuore di Matthew
  6. 6. Matthew and Charlotte Nei successivi 10 anni ci sono pochi nuovi sintomi. Si fa fatica a contenere il peso Charlotte è sempre assetata Le diagnosi cambiano a secondo degli specialisti ,Le diagnosi cambiano a secondo degli specialisti , albinismo oculare , retinite pigmentosa, sindrome di Usher. Entrambi vanno bene a scuola. L’unico liceo per ragazzi ciechi è l’RNIB New College di Worcester.
  7. 7. Matthew and Charlotte
  8. 8. Matthew and Charlotte A 16 anni Matthew ha avuto un arresto cardiaco. Gli danno 24 ore di vita. 18 mesi più tardi gli viene diagnosticata l’Amaurosi congenita di Leber - Ci mandano all’ospedale di Londra: Great Ormond Street –Street – La signorina Isabelle Russell Eggitt (Ora la Signora Chazhart-in pensione ) ci dice che sa qual’è il problema dei nostri figli: è la Sindrome di Alström. Matthew aveva 18 anni and Charlotte 15. Ci consigliano di fare dei controlli per il diabete in quanto è una caratteristica della sindrome. Si scopre che tutte e due hanno il diabete e probabilmente ce l’avevano da qualche tempo. Ecco la differenza che fa una giusta diagnosi..........
  9. 9. Diagnosis Scopriamo che esiste un Associazione Internationale di famiglie Alström nel Maine, il Jackson Laboratory, stanno facendo delle ricerche per la sindrome . Parlo con un’altra mamma e la sua descrizione rispecchia esattamente la mia situazione con Charlotte Parlo con un’altra mamma e la sua descrizione rispecchia esattamente la mia situazione con Charlotte e Matthew Cerco altre famiglie nel Regno Unito Mi rendo conto che non si sa nulla riguardo la sindrome. Decido di formare una onlus per la Sindrome di Alstrom
  10. 10. Alström Syndrome UK begins.... Nasce “Alström Syndrome UK charity”, la prima conferenza è nel 1998. 7 famiglie partecipano. Nel 1999 dei medici improvvisano ambulatori nelle stanze dell’albergo. Vedendo più pazienti la conscenza dei medici cresce.Vedendo più pazienti la conscenza dei medici cresce. Medici e pazienti collaborano per migliorare le cure. Creiamo un sito www.alstrom.org.uk e cominciamo a supportare le famiglie Tutto questo avviene da una stanzadicasa nostra mentre lavoro a tempo pieno con due bambini che manifestano sempre più problemi di salute.
  11. 11. Matthew Dopo i vent’anni I problemi cardiaci di Matthew aumentano. Ipoacusia diagnosticata Gli applicano tre diversi pacemaker ma i problemi restano e viene programmatoa un trapianto di cuore a Papworth. I cardiologhi dicono che sarebbe stato meglio se lui fosse arrivatoI cardiologhi dicono che sarebbe stato meglio se lui fosse arrivato 12 mesi prima In 4 ore, da quando siamo entrati nella lista di attesa trovano un cuore disponibile, ma poi si stabilisce che non è idoneo. Due giorno dopo riceve un cuore . Poco dopo ha un ‘insufficienza renale e 8 giorni dopo, tristemente, muore. Matthew aveva 25 anni ed era uno studente all’Universita of Central Lancashire dove studiava scienze sociali.
  12. 12. Matthew (9-2-1978 to 1-5-2003)
  13. 13. Charlotte A 19 anni Charlotte subisce un intervento per un condotto ileale. A 27 anni ha un’insufficienza renale e necessita di dialisi. Dopo 5 episodi di edema polmonare , la dialisi si effettua 4 volte a settimana Il cuore di Charlotte non regge bene la dialisi e da segni diIl cuore di Charlotte non regge bene la dialisi e da segni di insufficienza . Viene programmato un trapianto sia di reni che di cuore. Ci sono problemi con la lista di attesa e passa un anno prima che Charlotte entri in lista. Il 28 Aprile 2010 chiamano Charlotte; cuore e reni sono pronti per lei. Il 29 Aprile Charlotte non si sveglia dopo l’intervento.
  14. 14. Charlotte ( 11.04.1981 to 29.04.2010) and fiancé Andre
  15. 15. Concetti: Non ci aspettavamo questo nell’avere figli! Non ci aspettavamo questo dagli ospedali! Facevamo numerose visite all’ospedale ma nessuna coordinazione. Mancava informazione riguardo la malattia, anche quando finalmente si aveva una diagnosi Mancava la conoscenza medica, mancava sopporto, non si sapevaMancava la conoscenza medica, mancava sopporto, non si sapeva nemmeno che controlli fare. Diagnosi e cure al pronto soccorso. Ricoveri scadenti. Trapianti rimandati e fatti troppo tardi Il sistema sanitario nazionale non aveva protocolli per malattie rare Carenza di aiuti sociali Atteggiamenti ostili nei confronti dei genitori, ad esempio: Ora si è inventata qualcos’altro che non va!
  16. 16. Matthew and Charlotte Due ragazzi precoci. Pionieri – grazie alle loro esperienze sono state introdotti dei nuovi ambulatori multidisciplinari Abbiamo ottenuto fondi per i servizi altamente specializzate necessari per i pazienti Alstromnecessari per i pazienti Alstrom Il sostegno alle famiglie e la conoscenza medica cresce. Finanziamenti fondamentali per la ricercacsono stati ottenuti con le grandi lotterie,. Fondi ottenuti da BBC Children in Need. Tutto questo ha insegnato cosa significa vivere con una malattia rara, portando notevoli cambiamenti Non avremo mai voluto tutto questo, ma è stato un privilegio avere i nostri figli.
  17. 17. Obiettivi raggiunti Nel 1998 é stato fondato “Alström Syndrome UK” E’ stato creato un sito, con le informazioni per i pazienti e un manuale per medici Vengono organizzate visite multidisciplinari prima all’Ospedale di Torbay e successivamente al “Birmingham Childrens hospital”.Childrens hospital”. Ho chiesto ed ottenuto fondi dal “The National Specialised Commissioning Group”. Le cliniche sono prese come esempio per la cura delle altre malattie rare. Ho ottenuto fondi da Jeans for Genes, BBC Children in Need e Big Lottery. E’ partita la ricerca guidata dal paziente EURORDIS Patient Organisation of the Year 2013.
  18. 18. Oggi: Ci sono 70 famiglie conosciute iscritte all’ Alström Syndrome UK Abbiamo unito le forze di gruppi simili; EURORDIS, Genetic Alliance, Contact a Family, Rare Disease UK. Sono membro fondatore dell’Alleanza delle Ciliopatie.Sono membro fondatore dell’Alleanza delle Ciliopatie. Stiamo sviluppando Alström Europe. Sono membro fondatore e Amministratore delegato di Cambridge Rare Disease NetworkWebsite: www.camraredisease.org Email: kay@camraredisease.org www.camraredisease.org
  19. 19. La nostra storia.......
  20. 20. Acknowledgements Matthew and Charlotte Parkinson John Parkinson Patients and Families from Alström Syndrome UK Genetic Alliance Ciliopathy AllianceCiliopathy Alliance

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