1.
Introdução à Genética
Profa. Aline Miranda

2.
Introdução à Genética
►Genética – Área da Biologia que se dedica ao estudo
dos genes.
►Gene – Segmento de DNA* correspondente a
determinada informação.
►Genoma – Conjunto de genes correspondente à
informação genética de um indivíduo.
*Ácido desoxirribonucleico.

3.
Curiosidades sobre o DNA
● Início das descobertas
do DNA – século XIX.
● Pioneiro – Friedrich
Miescher (1869).
● Descrição dos
nucleotídeos – Phoebus
Levene e Walter Jacobs
(1912).

4.
Curiosidades sobre o DNA
● Comprovação do DNA
como molécula que
armazena as
informações genéticas –
Oswald Avery (1944).
● Descrição da estrutura
do DNA (dupla hélice) –
James Watson e Francis
Crick (1953).

5.
Estrutura do DNA
- A molécula de DNA é formada por uma
sequência de nucleotídeos.
Nucleotídeo
Açúcar (pentose)
Grupo fosfato
Base nitrogenada

6.
Estrutura do DNA

7.
Estrutura do DNA
- Todas as espécies possuem DNA.
- Em cada espécie há uma grande semelhança entre
quantidades de Timina/Adenina e Citosina/Guanina.
- O número de nucleotídeos e a sua ordem variam nas
diferentes moléculas de DNA.
- Todas as células somáticas de um organismo possuem,
normalmente, DNA de mesma composição.

8.
Estrutura do DNA

9.
Replicação do DNA -
Semi-conservativa

10.
Replicação do DNA -
Semi-conservativa

11.
Estrutura do RNA*
*Ácido ribonucleico.

12.
Transcrição do DNA

13.
Splicing alternativo do RNA

14.
Tradução do RNAm

15.
Tradução do RNAm

16.
Tradução do RNAm

17.
Tradução do RNAm

18.
Dogma central da Biologia
Molecular

19.
O que surgiu primeiro: o DNA ou
o RNA?

20.
Mutações
- Alterações gênicas.
- Tipos: substituição, adição ou deleção de bases
nitrogenadas.
- Podem ser perceptíveis ou silenciosas.
- Taxa de erro replicação: 10-9.
- Taxa de erro transcrição: 10-6.

21.
Mutações
- Agentes mutagênicos: químicos/radiação.
- Do ponto de vista evolutivo, as mutações
relevantes, em seres mais complexos, são as que
acontecem nas células GERMINATIVAS.

22.
Substituição de bases
nitrogenadas

23.
Substituição de bases
nitrogenadas

24.
Adição de bases nitrogenadas

25.
Deleção de bases nitrogenadas

26.
Alterações cromossômicas
- Estruturais
Envolvem a estrutura do cromossomo.
- Numéricas
Euploidia – Envolve a diminuição ou o aumento
de todo o conjunto de cromossomos.
Aneuploidia – Envolve a diminuição ou o aumento
de pares de cromossomos.

27.
Síndrome de cri-du-chat
46, XX ou XY 5p-

28.
Síndrome de Down
47, XX ou XY +21

29.
Síndrome de Patau
47, XX ou XY +13

30.
Síndrome de Edwards
47, XX ou XY +18

31.
Síndrome de Turner
45, X

32.
Síndrome de Klinefelter
47, XXY

33.
Mulheres poli-X
47, XXX / 48, XXXX / 49, XXXXX

34.
Síndrome de XYY
47, XYY