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ANOMALIAS GENÉTICAS
Heranças autossômicas, sexuais e
mitocondriais
Profa. Aline Miranda
Tipos de cromossomos
Heranças autossômicas
dominantes
Pseudo-acondroplasia
●
Um tipo de nanismo.
●
Gene dominante
interfere no
crescimento de ossos
longos.
●
Indivíduos afetados:
DD (morrem) e Dd.
●
Indivíduos com estatura
normal: dd.
●
Cromossomo 19.
Doença de Huntington
●
Degeneração neural,
levando a convulsões e
morte prematura;
●
Manifestação tardia;
●
Indivíduos afetados:
Aa.
●
Indivíduos não
afetados: aa.
●
Cromossomo 4.
Doença de Huntington
Heranças autossômicas recessivas
Fenilcetonúria
●
Deficiência de uma
enzima (fenilalanina
hidroxilase), resulta
em retardo mental;
●
Indivíduos afetados:
pp.
●
Indivíduos não
afetados: Pp ou PP.
●
Cromossomo 12.
Fibrose cística
●
Secreção de grandes
quantidades de muco
nos pulmões resultando
em mortes, geralmente,
por infecções
pulmonares.
●
Indivíduos afetados: cc.
●
Indivíduos não
afetados: CC ou Cc.
●
Cromossomo 7.
Anemia falciforme
●
Hemácias com formato
de foice.
●
Menor transporte de
oxigênio.
●
Indivíduos afetados:
SS (aa).
●
Indivíduos não
afetados: AA (AA) e
AS (Aa) (traço
falcêmico).
●
Cromossomo 11.
Anemia falciforme
ATENÇÃO!
(UFG) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado
por um gene recessivo m. A adontia hereditária é
determinada por um gene dominante D. Um homem com
adontia e visão normal casa-se com uma mulher míope
e com dentes, tendo o casal um filho míope e com
dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a
probabilidade de ele ser homem e normal para ambos
os caracteres?
A) 1/8 B) ¼ C) 1/16 D) 1/32
Heranças recessivas ligadas ao
cromossomo X
Distrofia muscular de Duchenne
●
Definhamento e atrofia
dos músculos;
●
Início dos sintomas
antes dos 6 anos de
idade e morte precoce;
●
Indivíduos afetados:
XdXd (muito raro) ou
XdY.
●
Indivíduos não
afetados: XDXD, XDXd
ou XDY.
Hemofilia
●
Ausência ou mal
funcionamento de
proteínas de
coagulação.
●
 Indivíduos afetados:
XhXh ou XhY.
●
Indivíduos não
afetados: XHXH, XHXh
ou XHY.
Hemofilia
Daltonismo
- As pessoas com essa condição são incapazes de
distinguir o vermelho do verde, na maioria dos casos.
- Indivíduos afetados: XdXd ou XdY.
- Indivíduos não afetados: XDXD, XDXd ou XDY.
- Estudos mostram que 75% têm dificuldade de
enxergar a cor verde (deuteranopia), 24% a cor
vermelha (protanopia) e só 1% a cor azul.
Daltonismo
- Protanopia – É quando há diminuição ou ausência total do
pigmento vermelho. No lugar dele, o daltônico pode enxergar
tons de marrom, verde ou cinza. Varia de acordo com a
quantidade de pigmentos que o objeto possui. O verde tende a
parecer semelhante ao vermelho. É como se a visão do vermelho
e suas misturas fossem enxergadas como sépia.
Daltonismo
Deuteranopia - Um daltônico com deuteranopia não vê a cor
verde! Mas o resultado final é semelhante ao da protanopia, ou
seja, os tons vistos são puxados para o marrom. Assim, quando
ele observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com
uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas
Alguns daltônicos têm problemas com dois cones e percebem
apenas uma cor. O vermelho e o verde são as mais comuns.
Tritanopia - A espécie mais rara de daltonismo interfere na
visão das cores azul e amarelo. Não se perde a visão total do
azul, mas as tonalidades enxergadas são diferentes. O amarelo
vira um rosa-claro. Já o laranja não existe.
Daltonismo
Síndrome de feminização
testicular
●
Mutação no gene
receptor de
andrógenos.
●
O hormônio masculino
não tem efeito nos
órgãos alvo que
contribuem para a
masculinidade.
●
Indivíduos 46, XY.
Heranças mitocondriais
- Também conhecidas como heranças
citoplasmáticas.
- Transmissão materna.
- Mutações no mtDNA.
- O mtDNA tem o formato circular, assim como
o DNA bacteriano.
Heranças mitocondriais
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Anomalias genéticas

  • 1. ANOMALIAS GENÉTICAS Heranças autossômicas, sexuais e mitocondriais Profa. Aline Miranda
  • 4. Pseudo-acondroplasia ● Um tipo de nanismo. ● Gene dominante interfere no crescimento de ossos longos. ● Indivíduos afetados: DD (morrem) e Dd. ● Indivíduos com estatura normal: dd. ● Cromossomo 19.
  • 5. Doença de Huntington ● Degeneração neural, levando a convulsões e morte prematura; ● Manifestação tardia; ● Indivíduos afetados: Aa. ● Indivíduos não afetados: aa. ● Cromossomo 4.
  • 8. Fenilcetonúria ● Deficiência de uma enzima (fenilalanina hidroxilase), resulta em retardo mental; ● Indivíduos afetados: pp. ● Indivíduos não afetados: Pp ou PP. ● Cromossomo 12.
  • 9. Fibrose cística ● Secreção de grandes quantidades de muco nos pulmões resultando em mortes, geralmente, por infecções pulmonares. ● Indivíduos afetados: cc. ● Indivíduos não afetados: CC ou Cc. ● Cromossomo 7.
  • 10. Anemia falciforme ● Hemácias com formato de foice. ● Menor transporte de oxigênio. ● Indivíduos afetados: SS (aa). ● Indivíduos não afetados: AA (AA) e AS (Aa) (traço falcêmico). ● Cromossomo 11.
  • 12. ATENÇÃO! (UFG) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado por um gene recessivo m. A adontia hereditária é determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e visão normal casa-se com uma mulher míope e com dentes, tendo o casal um filho míope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres? A) 1/8 B) ¼ C) 1/16 D) 1/32
  • 13. Heranças recessivas ligadas ao cromossomo X
  • 14. Distrofia muscular de Duchenne ● Definhamento e atrofia dos músculos; ● Início dos sintomas antes dos 6 anos de idade e morte precoce; ● Indivíduos afetados: XdXd (muito raro) ou XdY. ● Indivíduos não afetados: XDXD, XDXd ou XDY.
  • 15. Hemofilia ● Ausência ou mal funcionamento de proteínas de coagulação. ●  Indivíduos afetados: XhXh ou XhY. ● Indivíduos não afetados: XHXH, XHXh ou XHY.
  • 17. Daltonismo - As pessoas com essa condição são incapazes de distinguir o vermelho do verde, na maioria dos casos. - Indivíduos afetados: XdXd ou XdY. - Indivíduos não afetados: XDXD, XDXd ou XDY. - Estudos mostram que 75% têm dificuldade de enxergar a cor verde (deuteranopia), 24% a cor vermelha (protanopia) e só 1% a cor azul.
  • 18. Daltonismo - Protanopia – É quando há diminuição ou ausência total do pigmento vermelho. No lugar dele, o daltônico pode enxergar tons de marrom, verde ou cinza. Varia de acordo com a quantidade de pigmentos que o objeto possui. O verde tende a parecer semelhante ao vermelho. É como se a visão do vermelho e suas misturas fossem enxergadas como sépia.
  • 19. Daltonismo Deuteranopia - Um daltônico com deuteranopia não vê a cor verde! Mas o resultado final é semelhante ao da protanopia, ou seja, os tons vistos são puxados para o marrom. Assim, quando ele observa uma árvore, enxerga tudo em apenas uma cor, com uma pequena diferença de tonalidade entre tronco e folhas Alguns daltônicos têm problemas com dois cones e percebem apenas uma cor. O vermelho e o verde são as mais comuns.
  • 20. Tritanopia - A espécie mais rara de daltonismo interfere na visão das cores azul e amarelo. Não se perde a visão total do azul, mas as tonalidades enxergadas são diferentes. O amarelo vira um rosa-claro. Já o laranja não existe. Daltonismo
  • 21. Síndrome de feminização testicular ● Mutação no gene receptor de andrógenos. ● O hormônio masculino não tem efeito nos órgãos alvo que contribuem para a masculinidade. ● Indivíduos 46, XY.
  • 22. Heranças mitocondriais - Também conhecidas como heranças citoplasmáticas. - Transmissão materna. - Mutações no mtDNA. - O mtDNA tem o formato circular, assim como o DNA bacteriano.