Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Trastornos generalizados del desarrollo

642 views

Published on

Sistemas Internacionales de Clasificación para diagnósticos: DSM-IV TR distinguen actualmente cinco tipos de trastornos:
 Trastorno Autista
 Trastorno de Asperger
 Síndrome de Rett
 Trastorno Desintegrativo Infantil
 Trastorno del Desarrollo no especificado
Autismo infantil
 Autismo atípico
 Síndrome de Rett
 Otro desorden Desintegrativo infantil
 Desorden hiperactivo asociado con retardo mental y movimientos estereotipados
 Síndrome de Asperger
 Desorden penetrante del desarrollo no especificado
Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad
 Trastorno del Aprendizaje no Verbal
 Trastornos Específicos del Lenguaje
 Sindrome de Gilles de la Tourette
 Trastorno Obsesivo-Compulsivo
 Retraso Mental
 Epilepsia

Published in: Education
  • Be the first to comment

Trastornos generalizados del desarrollo

  1. 1. Definición Término introducido en 1980 en el DSM-III para agrupar alteraciones en el desarrollo del lenguaje, relación social y de la conducta; actualmente el DSM-IV incluye autismo infantil, Asperger, de Rett, Desintegrativo infantil y una categoría residual. Se define este término según como “grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas características de la interacción social, de las formas de comunicación y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades”.
  2. 2. Sistemas Internacionales de Clasificación para diagnósticos: DSM-IV TR distinguen actualmente cinco tipos de trastornos:  Trastorno Autista  Trastorno de Asperger  Síndrome de Rett  Trastorno Desintegrativo Infantil  Trastorno del Desarrollo no especificado
  3. 3. CIE-10:  Autismo infantil  Autismo atípico  Síndrome de Rett  Otro desorden Desintegrativo infantil  Desorden hiperactivo asociado con retardo mental y movimientos estereotipados  Síndrome de Asperger  Desorden penetrante del desarrollo no especificado
  4. 4. A estos trastornos se pueden superponer otros trastornos que dificultan el diagnóstico, tales como:  Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad  Trastorno del Aprendizaje no Verbal  Trastornos Específicos del Lenguaje  Sindrome de Gilles de la Tourette  Trastorno Obsesivo-Compulsivo  Retraso Mental  Epilepsia
  5. 5. La palabra autismo, del griego auto-de autós, "propio, uno mismo", fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuler en un tomo del American Journal of Insanity, en 1912. El autismo es un trastorno del desarrollo, que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad emocional. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).
  6. 6. Se manifiesta antes de los 3 años, predomina en los niños 3 o 4 veces sobre las niñas. El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar…). Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.
  7. 7. Signos tempranos del Autismo:  Crecimiento rápido de la cabeza  No balbuceo a los 12 meses  No gesticulaciones o señales a los 12 meses  Ausencia de palabras a los 16 meses  Ausencia de frases de dos palabras a los 2 años  Cualquier pérdida de habilidades a cualquier edad
  8. 8. Signos Importantes antes de los 2 años de edad:  No responde a su nombre  No sigue instrucciones  Cualquier tipo de retardo en el lenguaje  No sabe jugar con juguetes  No contacto visual  No sonríe socialmente  Parece estar en su mundo  Parece muy independiente
  9. 9. Síntomas asociados:  Hiperactividad  Hetero-agresividad  Trastornos del sueño  Rabietas  Trastornos de la alimentación  Destructividad  Auto-agresividad  Trastornos de la sensibilidad
  10. 10. Otras características:  No comprender la comunicación  Comprender datos, pero no conceptos  Memoria factual y visual excelente  Limitada coherencia global  Limitada comprensión social
  11. 11. Trastornos Médicos Asociados al Autismo:  Síndrome del Cromosoma X Frágil (q27)  Esclerosis Tuberosa  Neurofibromatosis  Espasmos Infantiles (West-Gaston)  Fenilcetonuria  Síndrome Rubeólico Intrauterino  Hidrocefalia  Síndrome de Möbius  Distrofia Muscular de Duchene
  12. 12. La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano, reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños.
  13. 13. LEO KANNER (1894–1981) Psiquiatra Austríaco-Americano
  14. 14. Rimland (1978) encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang (2000) han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento. Argumentan que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista.
  15. 15. Las formas más leves de autismo (típicamente autismo de alto rendimiento) pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con timidez, falta de atención y excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento (CI de más de 70-80) en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente.
  16. 16. El diagnóstico precoz es muy importante, con el uso instrumentos, tales como: CHAT. M-CHAT, AOSI, CAST. La atención temprana mejora el pronóstico, ya que sus acciones van dirigidas al niño-familia-entorno, logrando a largo plazo reducir problemas de conducta, aumenta rendimiento intelectual, promueve desarrollo del lenguaje y potencia integración escolar, además, reduce el estrés familiar y permite planificar el apoyo familiar.
  17. 17. Instrumentos de Evaluación Específicos de Autismo:  Lista de Chequeo para Diagnóstico de Autismo a los 18 meses ( CHAT, Baron-Cohen)  Criterios Diagnósticos del DSM-IV - TR  CIE-10  Formulario E-2 ( Rimland)  Escala de puntaje de Autismo en la niñez (CARS)  Dimensiones del Continuo Autista ( Riviére)  Lista de Señales de Autismo (Riviére)
  18. 18. Causas:  Genéticas 60% en gemelos, no gemelos 2% a 4% para autismo clásico y 10% a 20% para un espectro amplio.  Bases Estructurales Neurológicas.  Factores ambientales: intoxicación por metales pesados, como mercurio.  Controversial son vacunas, obstétricas, estrés, acido fólico.  Descartadas causa sobre la crianza
  19. 19. Epidemiología:  La prevalencia del autismo es de 5:10,000 habitantes (DSM-IV- 2002), aunque esta cifra puede aumentar a 20:10,000 personas, según instrumentos de evaluación.  Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta 57:10,000 habitantes cuando se incluyen sub-tipos ligeros. (Autism, Fiona y Cols. 2002).  Se encontró una prevalencia de trastorno autista de 34:10,000 habitantes del área metropolitana de Atlanta. Yeargin-Allsopp y Cols. JAMA 2003.
  20. 20. Criterios Diagnósticos (DSM-IV): A.-Un total de 6 o más items, con por lo menos dos del (1), y uno de (2) y de (3). (1) Alteración cualitativa de la interacción social: a) Alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales: contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
  21. 21. b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo. c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos: no mostrar, traer o señalar objetos de interés. d) Falta de reciprocidad social o emocional. (2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:
  22. 22. a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, como gestos o mímica). b) En sujetos con habla adecuada, alteración de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros. c) Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.
  23. 23. d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo. (3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestado por lo menos mediante una de las siguientes características:
  24. 24. a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo. b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos: sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo. d) Preocupación persistente por partes de objetos.
  25. 25. B.- Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años: interacción social, lenguaje usado y juego simbólico o imaginativo. C.- El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un Trastorno Desintegrativo infantil.
  26. 26. Diagnóstico Diferencial:  Síndrome de Asperger  Síndrome de Rett  Esquizofrenia de inicio muy temprano  Retraso global  Retardo mental  Falta de estimulación  Otros: disfasia, trastorno semántico pragmático, hipoacusia
  27. 27. Otras características: Una característica que se reporta comúnmente, pero que no es necesaria para un diagnóstico, es la de déficits sensoriales o hipersensitividad sensorial, en muchos casos la molestia puede ser extrema, hasta el punto de llevar a comportamientos violentos; puede haber un comportamiento auto-dañino, por ejemplo, el de golpearse la cabeza contra una pared.
  28. 28. Otras características: Por otro lado, un autista puede tener una gran tolerancia al dolor. Algunos aseguran que no se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20% al 30% de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. La creencia común de que los autistas no tienen sentimientos no tiene una base real.
  29. 29. Otras características: Parecen ser bastante sensibles en muchos sentidos. La dificultad se presenta en la expresión de los sentimientos, que se interpreta como una falta de los mismos. Sus características obsesivas referidas como "perseverancias", en algunos casos las consideran ventajosas, las cambian con regularidad y otros tienen una sola "perseverancia" principal de por vida.
  30. 30. El 50% de los que sí desarrolla lenguaje expresivo, lo hace por una variante anormal:  Ecolalia: • Repiten textualmente lo que acaban de escuchar • Inmediatas • Diferidas  Inversión pronominal: • Se refieren a ellos mismos usando “tú” o “él”, en vez de “Yo”
  31. 31.  No toman la iniciativa de buscar la interacción  Completo desinterés por otras personas, las que son ignoradas o tratadas como objetos, hasta un modo anormal de repetición de preguntas en un intento de mantener la interacción social.  Falta de compartir intereses y logros.  Falta de “Atención conjunta”.  No evidencian movimientos anticipatorios.  Algunos evitan el contacto físico, otros se cuelgan del cuello de un familiar.
  32. 32.  Prefieren más a los adultos que a los niños de su edad.  Pueden ser distantes o entrometerse en el espacio de otros, acercándose demasiado, tocándolos en forma no adecuada, besándolos u oliéndolos.  Contacto visual: • No establecen, o es muy pobre y fugaz. • Mirada que “traspasa” a las personas, incluso a las figuras vinculares. • Mirada de reojo.
  33. 33.  Alteraciones en la prosodia: • Entonación plana, monótona, “mecánica”. • Dificultades en ajustar volumen de la voz.  Déficit en la comprensión pragmática del lenguaje: • Atención sobrefocalizada en aspectos particulares de la persona más que en los contenidos semánticos. • Dificultades en entender metáforas, chistes, ironías.
  34. 34. Tratamiento: Hasta ahora no hay un tratamiento curativo del Autismo Infantil, sin embargo se han hecho progresos en la prevención de este mal al descubrir posibles factores causales. En general se usan de forma integral métodos aplicados a las necesidades del paciente, según sus potencialidades y síntomas generales.
  35. 35. Tratamiento:  Terapia Conductual: También conocida como método Lovaas (por Ivar Lovaas, uno de los principales precursores de la actualidad), ABA o Skinner y está basada en el conductismo. Se enseñan habilidades por medio de reforzadores y aversivos (premio y castigo).  Farmacológico: va dirigido no a los síntomas nucleares, sino a los asociados como irritabilidad, crisis del comportamiento, ansiedad, hiperactividad, problemas del sueño, convulsiones.
  36. 36. Tratamiento:  TEACCH: Está basado en la comunicación visual por medio de imágenes y símbolos que representan conceptos o palabras y ha sido utilizado principalmente por el sistema escolar para educación especial.  PECS (Picture Exchange Comunication System): Es un método de comunicación visual y de lecto-escritura.  Dieta libre de Gluten y Caseína: principalmente en las harinas de trigo y en los lácteos, sus resultados positivos son sólo en algunos casos.
  37. 37. Tratamiento:  Método Tomatis y Berard: Estos métodos se basan en adiestrar auditivamente al niño (muy discutido).  Músico Terapia: Se busca el vínculo con el niño a través de la música y el ritmo.  Delfino Terapia, Equino Terapia, etc.: Terapia con delfines, caballos, etc.  Vitaminas: Consiste en proveer al niño de una serie de vitaminas y preparados farmacológicos.
  38. 38. Intervenciones:  Dominio de la técnica.  Actitud ética.  Relación basada en la empatía. Retos:  Acompañamiento de las familias.  Promover realismo y actitud crítica y positiva.  Compromiso entre familia, profesionales y administrativos responsables.
  39. 39. Retos:  Integrar a escuelas regulares, siempre y cuando cuenten con los apoyos que requieren para aprender y desarrollarse en la escuela.  Profesionales, especialistas y directivos que asuman el reto de compartir conocimiento y colaboración multilateral.  Promover desarrollo organizativo de calidad, para buenas prácticas y perfiles de profesionales mejor preparados.
  40. 40. Pronóstico: Es aparentemente impredecible, niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos, muchos individuos autistas requieren ser cuidados de por vida y otros nunca desarrollan lenguaje oral. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos.
  41. 41. Pronóstico: Mientras que algunos autistas adultos parecen mejorar en su funcionamiento al pasar el tiempo, otros reportan que se vuelven "más autistas”. La terapia parece no tener efecto alguno en ciertos casos. Niveles en los cuales su autismo no es comúnmente perceptible, desarrollan habilidades funcionales después de un tratamiento intenso con terapia ABA. Algunos padres reportan mejorías después de utilizar tratamientos biológicos.
  42. 42.  Demandar tolerancia para la neurología atípica del autismo.  Educar al público acerca de los estereotipos del autismo que consideran insultantes o simplemente incorrectos.  Protestar la actitud común en el sentido de que las personas autistas son inferiores.  Protestar la actitud de que ser autista es "malo".  Que no sólo se enfaticen los aspectos negativos del autismo.
  43. 43. Es un trastorno neuropsiquiátrico que forma parte del espectro de Trastornos Autísticos. Se encuadra dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (DSM-IV-Tr). Sus características fueron descritas por Wing y Gold. El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en (1981) en un periódico médico, bautizándolo en honor a Hans Asperger, un psiquiatra y pediatra austríaco cuyo trabajo (1944) no fue reconocido oficialmente en el Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos sino hasta el 1994. .
  44. 44. Hans Asperger (1906– 1980) Pediatra Austríaco
  45. 45.  La persona tiene un aspecto e inteligencia normal o incluso superior a la media.  Habilidades especiales en áreas restringidas.  Se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero todos tienen en común las dificultades para la interacción social, especialmente con personas de su misma edad.  Alteraciones de los patrones de comunicación no-verbal.
  46. 46.  Intereses restringidos.  Inflexibilidad cognitiva y comportamental.  Dificultades para la abstracción de conceptos.  Coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles.  Interpretación literal del lenguaje.  Dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación, interpretación nula de los sentimientos y emociones ajenos y propios.
  47. 47.  Supone una discapacidad para entender el mundo de lo social.  Los déficits sociales están presentes en los aspectos del lenguaje, las dificultades en el ritmo de la conversación y es frecuente la alteración de la prosodia (entonación, volumen, timbre de voz, etc) los patrones de contacto ocular, gestual, etc.  En la mayoría de los casos dificultades en la coordinación motora.
  48. 48.  Es un trastorno muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 nacidos vivos) que parece tener mayor incidencia en niños que niñas.  Al síndrome de Asperger a veces se le llama síndrome del "planeta equivocado" porque la gente con el síndrome sienten que son bastante normales pero viven en un mundo lleno de extraterrestres.
  49. 49. Criterios Diagnósticos (DSM-IV): A.-Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes: (1) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social. (2) Incapacidad para establecer relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto.
  50. 50. (3) Ausencia de la tendencia espontánea a compartir tiempo de ocio, intereses y objetivos con otras personas p.ej: no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés. (4) Ausencia de reciprocidad social o emocional. B.- Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes:
  51. 51. (1) Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, ya sea por su intensidad o por su objetivo. (2) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales. (3) Manierismos motores estereotipados y repetitivos p.ej: sacudir o girar las manos o dedos, o realizar movimientos complejos de todo el cuerpo. (4) Preocupación persistente por las partes de los objeto.
  52. 52. C.-El trastorno causa deterioro clínicamente significativo de a actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo. D.-No hay retraso general del lenguaje significativo. E.-No hay retraso significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente. F.-No cumple criterios de TGD ni esquizofrenia.
  53. 53. Origen: Se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos es muy probable que se trate de una condición poligénica, lo que explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la co-morbilidad frecuente con el Trastorno por Deficit Atencional, Síndrome de Tourette, el TOC y, probablemente, el Trastorno Bipolar.
  54. 54. Pruebas y exámenes: No hay un examen estandarizado (usado y aceptado por casi todos) empleado para diagnosticar el Síndrome de Asperger. Se hacen exámenes físicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos de este síndrome con mayor cuidado. El equipo que verá a su hijo abarca un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, logopeda y otros profesionales expertos en el diagnóstico de niños con el Síndrome de Asperger.
  55. 55. Tratamiento: No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con el Síndrome de Asperger. La mayoría de los expertos piensa que cuanto más temprano se inicie el tratamiento, mejor. Los programas para los niños con Síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.
  56. 56.  Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones.  Capacitación para los padres con el fin de enseñarles técnicas que pueden usarse en casa.  Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales.  Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se enseña en un grupo.
  57. 57.  Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversación cotidiana. Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresión y agresión.
  58. 58. Pronóstico: Con tratamiento, muchos niños y sus familias pueden aprender a enfrentar los problemas del Síndrome de Asperger. La interacción social y las relaciones personales todavía pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos se desempeñan con éxito en trabajos tradicionales y pueden tener una vida independiente, si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.
  59. 59.  Descrito en 1966 por Rett.  La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.  Desarrollo prenatal y perinatal normales.  Entre los 5 y 30 meses: pérdida de habilidades manuales intencionales.  Crecimiento craneal al nacimiento es normal y desde los 5 a 48 meses desaceleración del crecimiento CC.  Movimientos manuales estereotipados en la línea media (escribir o lavarse las manos).
  60. 60. Andreas Rett (1926-1997) Pediatra Austríaco
  61. 61.  Inicio del trastorno: pérdida de interés en el ambiente. Posteriormente desarrollo de interacción social a través de un fuerte contacto visual.  Mala coordinación de la marcha, movimientos tronco con retardo psicomotriz grave.  Alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y comprensivo.  La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños.
  62. 62. Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. El síndrome de Rett se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X.
  63. 63. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aún cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
  64. 64. Síntomas: Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:  Problemas respiratorios, apnea, hiperventilación  Babeo y salivación excesiva.  Brazos y piernas flácidos.  Discapacidades intelectuales y dificultades de apren-dizaje. .
  65. 65.  Escoliosis, cifosis.  Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies.  Convulsiones,alteraciones en EEG,tolerancia al dolor.  Pérdida de los patrones normales de sueño.  Pérdida de los movimientos con propósito, de la mano; por ejemplo el agarre es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano.  Estreñimiento, reflujo gastroesofágico continuo y grave.
  66. 66. Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.  Problemas graves en el desarrollo del lenguaje. Exámenes: Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
  67. 67. Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett: • Atípico. • Clásico (satisface los criterios diagnósticos). • Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años). El síndrome de Rett se clasifica como atípico si: • Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad). • Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves. • Aparece en un niño varón (muy poco común).
  68. 68. ESTADIO I 6-18 meses Desinterés por las actividades de juego; hipotonía. ESTADIO II 1-3 años Regresión rápida; irritabilidad; síntomas parecidos al autismo. ESTADIO III 2-10 años Convulsiones severas; retraso mental; "lavado de manos"; hiperventilación; bruxismo (rechinar de dientes); aerofagia. ESTADIO IV + 10 años Escoliosis (curvatura de la columna); debilidad muscular; rigidez; mejoría en el contacto ocular.
  69. 69. Criterios Diagnósticos (DSM-IV): A.-Todas las características siguientes: (1) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. (2) Desarrollo psicomotor aparentemente normal los primeros 5 meses de edad. (3) Circunferencia craneal normal en el nacimiento. B.-Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
  70. 70. Criterios Diagnósticos (DSM-IV): (1) Desaceleración del cc entre los 5 y 30 meses de edad, con el desarrollo de movimientos manuales estereotipados. (2) Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno. (3) Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco. (4) Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.
  71. 71. El tratamiento:  Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales.  Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico.  Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan.  Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis.  Terapia física.  Terapia ocupacional.  Logopedia (terapia del habla).
  72. 72.  Terapia nutricional.  Apoyo ortopédico. La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
  73. 73. Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros: • Bromocriptina. • Dextrometorfano. • Folato y betaína. • L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día. • L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad.
  74. 74. Pronóstico: La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan. Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años a 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
  75. 75. Es una afección en la cual los niños se desarrollan normalmente entre los 3 ó 4 años de edad. Luego, durante unos pocos meses, los niños pierden las destrezas lingüísticas, motoras, sociales y otras destrezas que ya sabían. La causa se desconoce. Un niño afectado por este trastorno pierde: • Habilidades comunicativas. • Comportamientos no verbales. • Destrezas que ya había aprendido.
  76. 76. Síntomas:  Retraso o ausencia de lenguaje hablado.  Deterioro de conductas no verbales.  Incapacidad de iniciar o mantener una conversación.  Ausencia de juego.  Pérdida del control de esfínteres.  Pérdida de destrezas comunicativas o lingüísticas.  Pérdida de habilidades motoras.  Pérdida de destrezas sociales.  Problemas para establecer relaciones con otros niños y miembros de la familia.
  77. 77. Arnold Heller
  78. 78.  Síndrome de Heller, Psicosis Disociativa. Descrito en 1908 por Heller; 100 casos descritos.  Desarrollo normal durante los dos primeros años de vida.  Entre los 2 y 10 años hay una pérdida clínicamente significativas en 2 de las siguientes: • Lenguaje expresivo o receptivo. • Habilidades sociales o comportamiento adaptativo. • Control intestinal o vesical.
  79. 79. • Juego. • Habilidades motoras. Anormalidades en 2 de las siguientes: • Alteración cualitativa interacción social. • Alteración cualitativa comunicación. • Patrones comportamiento, interés y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados.
  80. 80. Criterios diagnósticos (DSM-IV): A – Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. B – Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) Lenguaje expresivo o receptivo. (2) Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
  81. 81. Criterios diagnósticos (DSM-IV): (3) Control intestinal o vesical. (4) Juego. (5) Habilidades motoras. C – Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas: (1) Alteración cualitativa de la interacción social (por ejemplo, alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con los compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional).
  82. 82. Criterios diagnósticos (DSM-IV): (2) Alteraciones cualitativas de la comunicación (por ejemplo, retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, uso estereotipado y repetitivo del lenguaje, ausencia de juego realista variado). (3) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. D – El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.
  83. 83. Epidemiología: Se estima en 1 / 100.000 (unas diez veces menos que el autismo), que equivaldría al 6 % de los trastornos generalizados del desarrollo. La proporción hombre - mujer es de 4-8 : 1. La causa es desconocida, pero se ha asociado a diferentes alteraciones neurológicas y trastornos metabólicos.
  84. 84. Evolución: El comienzo de la sintomatología suele ser insidioso, durante varios meses, pero puede aparecer también de forma muy brusca, en días o semanas. En estos primeros momentos, el niño puede manifestar hiperactividad o ansiedad ante la pérdida de funciones. Se incluyen pérdida de las conductas de comunicación, en las habilidades de autocuidado, con pérdida de control de esfínteres vesical y anal, movimientos estereotipados y crisis epilépticas. Son frecuentes los síntomas afectivos, sobre todo, los de ansiedad.
  85. 85. Tratamiento : No existe tratamiento curativo; se recomiendan las mismas técnicas terapéuticas que en el caso del autismo. Pronóstico: Es variable, en general se considera un trastorno de mal pronóstico que tiende a un retraso mental profundo.
  86. 86. Diagnóstico Diferencial: De los demás trastornos generalizados del desarrollo y de la demencia de inicio infantil, la cual viene como consecuencia de una enfermedad médica (ejemplo, TCE), mientras que el trastorno desintegrativo no va asociado a ninguna enfermedad médica.
  87. 87. Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés), también llamado autismo atípico. Categoría diagnóstica residual que debe usarse para trastornos con las características de la descripción general de los TGD, pero que por falta de información adecuada o por hallazgos contradictorios, no se satisfacen las pautas de cualquiera de los otros códigos del apartado sobre TGD, Esquizofrenia, Trastorno Esquizotípico.
  88. 88. Autismo Atípico: no cumple criterios de Autismo, por edad de inicio, síntomas atípicos, etc. Se presenta únicamente después de los tres años de edad o en que faltan anomalías suficientemente demostradas en una o dos de las tres áreas de psicopatologías requeridas para el diagnóstico de autismo. Suele presentarse en individuos con un retraso profundo, cuyo bajo nivel de rendimiento favorece las manifestaciones del comportamiento desviado específico, requeridos para el diagnóstico del autismo.
  89. 89. También sucede en individuos con graves trastornos específicos del desarrollo de la comprensión del lenguaje.
  90. 90. TGD Trastorno autista Trastorno Desintegrativo Trastorno Rett Trastorno Asperger TGD-NE Características Rasgo Autismo estándar Inicio retardado pero con autismo grave Autismo de infancia media Autismo de alto funcionamiento Atípico y subliminal Inteligencia RM grave o normal RM grave RM grave RM de moderado a normal RM de moderado a normal Edad de reconocimiento 0-3 años >2 años 0,5-2,5 años >2 años Variable Habilidades comunicativas Generalmente limitadas Pobres Pobres Regulares a buenas Limitadas a buenas Habilidades sociales Muy limitadas Muy limitadas Varían con la edad Limitadas Variable Pérdida de habilidades Generalmente no Marcadas Marcadas Generalmente no Generalmente no Intereses restringidos Variable No aplicable No aplicable Marcadas Variable Trastornos comiciales Raros Frecuentes Raros Comunes Comunes Curso en la vida adulta Estable Declina Declina Estable Generalmente estable Prevalencia estimada por 100.000 30-50 1-4 5-15 5-100 >15 Historia familiar de problemas similares Raros No No Frecuente Desconocida Ratio por sexos M>F M>F F M>F M>F Pronóstico Pobre Muy pobre Muy pobre Regular a pobre Regular a bueno Características de los trastornos generalizados del desarrollo (Volkmar, F.R., Cohen, D.L.,1991)
  91. 91.  Coeficiente intelectual bajo.  Ausencia de lenguaje.  Problemas neurológicos asociados.  Ausencia de programas educativos en la primera edad.  Entorno social incapaz de prestar apoyo y afrontar la gran presión causada por la presencia de un niño o niña afectada por un trastorno del espectro autista.

×