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Trastorno Crisis epiléptica                       neurológico crónico                 Epilepsia  Síntomas estánrelacionado...
Crisis EpilépticaConocida como Síntoma      de                                Hiperexcitaciónconvulsión  o disfunción     ...
Clasificación de la EpilepsiaSegún su forma de presentaciónCrisis           • Perdida de Conocimientogeneralizadasconvulsi...
Según su etiologíaManual de diagnóstico y Terapéuticas neurológicas. Barcelona: Viguera2002
En base en la participación de los       factores genómicos               • Polimorfismos genéticosEpilepsias     • Factor...
Genes relacionados con la Epilepsiaa) Canales iónicos neuronales del sodio, potasio, cloro y calcio:SCN1A, SCN1B, SCN2A, K...
Terapia GénicaSe han realizado       estudios   exitosos   enanimales.La terapia génica podría permitir el tratamientoespe...
Actualidad  Diagnostico      Tratamiento                     70 % Casos       EEG                      Tratables    Imagen...
Bibliografía Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people    with epileptic seizures and with epilepsy: report of ...
 Estela López – Hernández. Epilepsia y  Antiepilépticos de 1º y 2º generación.  Departamento de Neurofisiología, Facultad...
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  1. 1. Pontifica Universidad Católica Del Ecuador Laboratorio de Genética Tema: Epilepsia Nombre: Damián Vargas A. Nivel: 4 Paralelo: 2
  2. 2. Trastorno Crisis epiléptica neurológico crónico Epilepsia Síntomas estánrelacionados con la Transmisión dealteración de estas señales anormal vías
  3. 3. Crisis EpilépticaConocida como Síntoma de Hiperexcitaciónconvulsión o disfunción neuronalataque cerebral
  4. 4. Clasificación de la EpilepsiaSegún su forma de presentaciónCrisis • Perdida de Conocimientogeneralizadasconvulsivas • Manifestaciones motorasCrisis • Periodos de Ausenciageneralizadasno convulsivas • Perdida leve de conocimiento • Área limitada del cerebroCrisis focales • Diversos síntomas
  5. 5. Según su etiologíaManual de diagnóstico y Terapéuticas neurológicas. Barcelona: Viguera2002
  6. 6. En base en la participación de los factores genómicos • Polimorfismos genéticosEpilepsias • Factores ambientalespoligénicas • Expresa enfermedad cuando en un individuo coinciden pocos genes mutados Epilepsiasoligogénicas • < 5 genes • Mutación de determinado gen Epilepsias • Alteración de la función del gen (+,-)monogénicas
  7. 7. Genes relacionados con la Epilepsiaa) Canales iónicos neuronales del sodio, potasio, cloro y calcio:SCN1A, SCN1B, SCN2A, KCNQ2, KCNQ3, CLCN2 y CACNA1Hb) Genes codificadores de los receptores para acetilcolina yGABA: CHRNA4, CHRNB2, GABRA1, GABRG2c) Otros genes con funciones aún no claramente definidas:EFHC1 y LGI1
  8. 8. Terapia GénicaSe han realizado estudios exitosos enanimales.La terapia génica podría permitir el tratamientoespecífico en los focos epileptogénicos, sinafectar al tejido cerebral circundante sano.Las mejores opciones para la terapéutica son: Neuropéptido Y (NPY) Galanina
  9. 9. Actualidad Diagnostico Tratamiento 70 % Casos EEG Tratables Imagenología Genética
  10. 10. Bibliografía Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:796-803. Obra Social Caja Madrid. Manual Para el Trato a Pacientes Epilépticos. Madrid 2010 Picard F, Baulac S, Kahane P, et al. Dominant partial epilepsies. A clinical, electrophysiological and genetic study of 19 European families. Brain 2000 Jun; 123 (Pt 6): 1247-62. Hempelmann A, Taylor KP, Heils A, et al. Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies. Epilepsia 2006 Oct; 47: 1682-90. Riban V, Fitzsimons HL y During MJ. Gene therapy in epilepsy. Epilepsy Magazine. Junuary 2009. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2008.01743.x
  11. 11.  Estela López – Hernández. Epilepsia y Antiepilépticos de 1º y 2º generación. Departamento de Neurofisiología, Facultad de Medicina UNAM Jerónimo Sancho. Jefe del Servicio de Neurología del Hospital General Universitario de Valencia. Fundación Síndrome de West. Mayo 2012 Simón Bailowsky. La Epilepsia: Historia, Concepto y Aportaciones. Instituto de Fisiología Celular. Universidad Autónoma de México Junio 2010 A. Yusta Izquierdo. Crisis Convulsivas, Concepto, Clasificación y Etiología. 2010 Revisión. Servicio

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