Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Fragile X Syndrome

4,668 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Fragile X Syndrome

  1. 1. GGGK 5122  PERKEMBANGAN DAN CIRI MURID MASALAH PEMBELAJARAN SINDROM FRAGILE X KHATIRINA BINTI MAT SHAH P52018 HUDA SUHAILY BINTI ADAM P51958 LINA BINTI MILI P52001
  2. 2. <ul><li>Keadaan genetik melibatkan perubahan di dalam kromosom X. </li></ul><ul><li>Wujud kerana gen mutasi X dapat menghasilkan protein yang cukup yang diperlukan sel badan, terutamanya sel otak, untuk berkembang dan berfungsi secara normal. </li></ul><ul><li>Banyak berlaku pada orang lelaki. </li></ul><ul><li>(Kathryn B G, Jeannie, V & Stephen, T, W. Fragile X syndrome,1998) </li></ul>
  3. 3. <ul><li>Kes yang pertama didokumenkan oleh Martin dan Bell pada 1943. </li></ul><ul><li>“ Fragile X syndrome” merupakan istilah umum bagi sindrom berasaskan genetik. </li></ul><ul><li>Ia sebenarnya adalah keadaan kelompok yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen terhadap gen FMR1 (Fragile mental retardation 1) </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>(Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X syndrome) </li></ul></ul></ul></ul>
  4. 4. Ciri-ciri fragile X Fragile X Syndrome-Symptoms, Diagnosis, Treatment of Fragile X Syndrome http://health.nytimes.com/health/guides/disease/fragile-x-syndrome mengambil masa yang lama untuk belajar duduk , berdiri, berjalan suka mengoyangkan badan pertuturan yang sukar difahami mempunyai masalah koordinasi. bersikap suka mempertahankan diri bersungguh-sungguh melakukan sesuatu mengelak dari melihat orang lain Suka mengigit <ul><ul><li>suka bertepuk tangan </li></ul></ul>
  5. 5. <ul><li>Fokus utama terhadap kanak-kanak ini adalah dari segi keselamatan – kerana bertingkahlaku terburu-buru untuk menyertai sesuatu permaian tanpa melihat pada faktor risiko </li></ul><ul><li>Kaedah P&P merangkumi kaedah sokongan, berstruktur, serta berulang supaya mereka dapat menyesuaikan kemahiran kecekapan dalam memberikan perhatian serta menyerap maklumat yang disampaikan. </li></ul><ul><li>Lebih sesuai belajar dengan cara melihat berbanding mendengar(kaedah demonstrasi menjadi asas pada setiap pembelajaran mereka) </li></ul>
  6. 6. <ul><li>” FRAGILE X SYNDROM” </li></ul><ul><li>* Kecacatan mental </li></ul><ul><li>* Hiper aktif </li></ul><ul><li>* Memberi perhatian dalam jangka waktu yang singkat </li></ul><ul><li>* Mempertahankan diri </li></ul><ul><li>* Bertepuk-tepuk tangan </li></ul><ul><li>* Mengigit jari </li></ul><ul><li>* Kekurangan koordinasi mata </li></ul><ul><li>* Tekun dalam berbicara </li></ul><ul><li>* Mempunyai telinga yang lebar dan besar </li></ul>
  7. 7. <ul><li>Mengelakkan pandangan mata terutama berjumpa dengan orn baru (&quot;Fragile X handshake&quot; mereka memandang tempat lain apabila bersalam) </li></ul><ul><li>Berkepala besar </li></ul><ul><li>Mempunyai keinginan yang kuat untuk bersosial </li></ul><ul><li>Peka terhadap cahaya dan bunyi </li></ul><ul><li>Mudah tidak selesa dengan tempat baru dan tempat ramai orang </li></ul><ul><li>Kemurungan (kebiasaanya pesakit perempuan) </li></ul><ul><li>Tertekan apabila rutin harian mereka bertukar (perhimpunan, latihan kebakaran dan lain-lain) </li></ul><ul><li>Serangan yang tiba2 terhadap otak & menyebabkan tidak dapat bergerak </li></ul><ul><li>Isu injap dalam pembuluh darah </li></ul>
  8. 8. <ul><li>Terlebih atau kurang peka terhadap kesakitan </li></ul><ul><li>Tiada ketakutan terhadap sesuatu yang membahayakan </li></ul><ul><li>Melakukan tindakan fizikal yang terlebih terhadap sesuatu situasi atau ekstrem dalam sesuatu aktiviti </li></ul><ul><li>Tiada peningkatan dalam kemahiran motor </li></ul><ul><li>Tidak memberi tindak balas terhadap klue percakapan, bertingkahlaku seperti seseorang yang pekak walaupun mereka sebenarnya boleh mendengar dengan baik </li></ul>
  9. 14. <ul><li>AUTISMA </li></ul><ul><li>Sangat konsisten terhadap kesamaan ; menentang terhadap perubahan </li></ul><ul><li>Kesukaran dalam melahirkan keinginan mereka; menggunakan pergerakan atau petunjuk dalam menggantikan perkataan </li></ul><ul><li>Mengulangi perkataan atau huruf dengan normal, bahasa yang baik </li></ul><ul><li>Ketawa (menangis) tanpa sebab; menunjukkan kesukaran tanpa sebab </li></ul><ul><li>Menyukai bersendirian atau menyendiri </li></ul><ul><li>Suka marah </li></ul><ul><li>Menghadapi kesukaran untuk bercampur dengan orang lain </li></ul><ul><li>Tidak suka dipeluk atau memeluk </li></ul><ul><li>Sedikit atau tiada tindak balas mata </li></ul><ul><li>Kurang memberi tindak balas terhadap pembelajaran berkaedah biasa </li></ul><ul><li>Melakukan permainan yang ganjil </li></ul><ul><li>Memusing-musingkan objek </li></ul><ul><li>Sangat obsess untuk mengambil sesuatu objek </li></ul>
  10. 15. <ul><li>Disebabkan perubahan di dalam satu gen, Fragile Mental Retardation 1(FMR1) yang ditemui dalam kromosom X </li></ul><ul><li>Sel berkenaan tidak dapat menghasilkan protein yang diperlukan oleh tubuh. </li></ul><ul><li>Gen yang tidak normal adalah terletak pada kromosom X yang merupakan kromosom jantina. Kromosom ini akan diwarisi kepada anak-anak </li></ul>
  11. 16. <ul><li>Wanita mempunyai 2 kromosom X, mereka kebiasaannya tidak mudah mendapat simptom Fragile X ini jika dibandingkan dengan lelaki yang hanya mempunyai 1 kromosom X. </li></ul><ul><li>Salah satu dari kromosom X perempuan ini akan cenderung untuk mendapat kesan dari proses mutasi kromosom. </li></ul><ul><li>Bapa yang mengidap sindrom Fragile X akan mewarisikan gen yang bermutasi kepada setiap anak perempuannya. </li></ul><ul><li>Namun, jika ada anak lelaki, bapa ini akan mewariskan kromosom Y dan bukannya kromosom X dan si bapa akan memperturunkan kecacatan yang dihidapinya kepada anak lelakinya. </li></ul>
  12. 17. <ul><li>Gejala Fragile X yang terbahagi kepada lima kategori: </li></ul><ul><li>  </li></ul><ul><ul><li>Kecerdasan dan pembelajaran </li></ul></ul><ul><ul><li>Fizikal </li></ul></ul><ul><ul><li>Sosial dan emosi </li></ul></ul><ul><ul><li>Pertuturan dan bahasa </li></ul></ul><ul><ul><li>Ransangan deria </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>( Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X syndrome) </li></ul></ul></ul></ul></ul>
  13. 18. <ul><li>Individu dengan Fragile X mempunyai kerosakkan fungsi kecerdasan yang memberi kesan kepada mereka untuk berfikirdan belajar </li></ul><ul><li>Mengalami gangguan perhatian, terlalu aktif, kebimbangan dan masalah pertuturan. </li></ul><ul><li>Mempunyai memori yang baik bagi gambar dan corak visual dan dpt membantu mereka mengenali perkataan dan huruf (dapat mengikuti arahan melalui gambar) </li></ul><ul><li>Kelemahan utama mereka ialah berfikir secara idea abstrak, menyusun maklumat, membuat perancangan dan menyelesaikan masala h </li></ul>
  14. 19. <ul><li>Mempunyai kulit halus dahi lebar atau kepala yang besar berbanding kanak-kanak sebaya mereka. </li></ul><ul><li>Di peringkat remaja, mempunyai muka atau rahang yang panjang, dan telinga yang ketara </li></ul><ul><li>Mempunyai tapak kaki yang rata dan dapat memanjangkan sendi pada lutut, ibu jari, siku berbanding orang tipikal. </li></ul>
  15. 20. <ul><li>Bagi perempuan dengan Fragile X, mereka boleh mendapat kegagalan kematangan ovari atau POF (premature ovarian failure). POF menyebabkan kesukaran untuk hamil </li></ul>
  16. 21. <ul><li>Kanak-kanak dengan Fragile X terutamanya lelaki tidak selesa dengan persekitaran baru, seperti bertemu orang, atau membuat perkara baru </li></ul><ul><li>Kebimbangan mereka ditunjukkan melalui kurangnya hubungan mata atau lebih, pertuturan yg tdk dpt difahami. </li></ul><ul><li>Sensitif dengan penglihatan dan bunyi </li></ul>
  17. 22. <ul><li>Kesukaran pertuturan bagi kanak-kanak yang ada Fragile X melibatkan kemahiran pertuturan asas. </li></ul><ul><li>Masalah sebutan tidak jelas, proses vokal (seperti kuat, ton, nada) dan kelancaran sebutan </li></ul><ul><li>Mengulang banyak kali, mengulangi ayat yang sama banyak kali, bertanyakan soalan yang sama, bercakap terlalu laju, kuat, suara tinggi . </li></ul>
  18. 23. <ul><li>Ada yang mula bercakap pada umur empat tahun, tetapi ada yang tidak bercakap sehingga umur enam atau lapan tahun </li></ul><ul><li>Bagi kanak-kanak tidak bercakap ini, gambar, komputer, bahasa isyarat dan bahasa tubuh dapat membantu mereka sebelum mula bercakap. </li></ul><ul><li>  </li></ul>
  19. 24. <ul><li>Mudah terganggu dengan bunyi bising atau bunyi sedikit sahaja dalam bilik. </li></ul><ul><li>Turut terganggu dengan tekstur pakaian berbanding kulit mereka, </li></ul><ul><li>Tidak dapat fokus pada persekitaran yang penting, seperti bunyi suara guru mereka. </li></ul><ul><li>Mereka dapat mengawal atau mengelakkan ketidakselesaan dengan pengawasa n. </li></ul>
  20. 25. <ul><li>Ujian molekul DNA mengira bilangan GGG berulang di dalam gen FMR1 dan memeriksa sekiranya gen itu tidak aktif. Ujian ini sentiasa digunakan untuk mengenalpasti Fragile X. </li></ul><ul><li>Dua ujian utama DNA termasuk: </li></ul><ul><ul><li>Tindakbalas Berantai Polymerase (PCR-Polymerase Chain Reaction) menggandakan bilangan DNA yang diuji agar ianya boleh dianalisa dengan cepat </li></ul></ul><ul><ul><li>Ujian kromosom melihat pada kawasan ‘pecah’ kromosom menggunakan mikroskop. </li></ul></ul><ul><li>Fragile X Syndrome-Symptoms, Diagnosis, Treatment of Fragile X Syndrome </li></ul><ul><li> http://health.nytimes.com/health/guides/disease/fragile-x-syndrome </li></ul>
  21. 26. <ul><li>Pengesanan awal adalah cara terbaik kerana mereka ini berpeluang belajar disebabkan dengan pembentukan otak yang baru bermula, mereka berpeluang untuk membangunkan potensi penuh mereka. </li></ul><ul><li>Terdapat tiga pilihan rawatan iaitu dari segi: </li></ul><ul><ul><li>Pilihan pelajaran, </li></ul></ul><ul><ul><li>pilihan perubatan </li></ul></ul><ul><ul><li>pilihan terapeutik </li></ul></ul>
  22. 27. <ul><li>Di bawah Undang-undang Awam 105-17: Akta Individu Dengan Ketidakupayaan Pembelajaran (The Individuals with Disabilities Education Act) atau dikenali sebagai IDEA (1997) membolehkan kanak-kanak kurang upaya mendapat pelajaran secara percuma dan mencipta pengajaran bagi membantu mereka belajar sebanyak mungkin. </li></ul>
  23. 28. <ul><li>Ibu bapa kanak-kanak berkenaan, guru, pakar psikologi sekolah dan pakar pembangunan kanak-kanak, akan dapat bekerjasama membina Pelan Pelajaran Individu (Individualized Education Plan) atau IEP. </li></ul><ul><li>IEP termasuk matlamat spesifik pembelajaran, berdasarkan keperluan dan keupayaannya, turut memutuskan bagaimana melaksanakan IEP ini dgn : </li></ul><ul><ul><li>membuat pilihan kelas, </li></ul></ul><ul><ul><li>mengenalpasti apa-apa ciptaan atau pembantu khas bagi keperluan pelajar, </li></ul></ul><ul><ul><li>mengenalpasti pakar yang dapat membantu kanak-kanak ini. </li></ul></ul>
  24. 29. <ul><li>1 ) Pakar terapi percakapan-pertuturan (Speech-language therapists )- </li></ul><ul><ul><li>memperbaiki pertuturan dan ayat perkataan, percakapan lambat dan menggunakan percakapan secara efektif. </li></ul></ul><ul><ul><li>menggunakan situasi sosial atau situasi menyelesaikan masalah untuk melatih mereka bercakap dengan cara yang lebih bermakna </li></ul></ul>
  25. 30. <ul><li>2) Pakar terapi pekerjaan (Occupational therapists) </li></ul><ul><ul><li>Dapat membantu memadankan tugas dan keadaan utuk dipadankan dengan keperluan dan keupayaan seseorang </li></ul></ul><ul><ul><li>Bagi peringkat menengah, pakar terapi ini dapat membantu remaja mengenalpasti pekerjaan, karier atau kemahiran yang bersesuaian dengan minat dan kemampuannya. </li></ul></ul>
  26. 31. <ul><li>  3) Pakar terapi fizikal (Physical therapists) </li></ul><ul><li>Pakar ini dapat mereka aktiviti dan latihan untuk membina kawalan motor dan memperbaiki postur dan imbangan. </li></ul><ul><li>Mereka dapat membantu ibubapa cara untuk melatih otot bayi mereka. </li></ul><ul><li>Di sekolah, pakar terapi fizikal ini membantu kanak-kanak terlebih ransangan ataupun mereka yang mengelakkan sentuhan tubuh untuk mengambil bahagian dalam sukan dan permainan bersama kanak-kanak lain. </li></ul>
  27. 32. <ul><li>4 ) Pakar terapi kelakuan (Behavioral therapists) </li></ul><ul><li>Pakar ini mengenalpasti kanak-kanak yang bertindak negatif dan mencari jalan menangani situasi tekanan ini, dan mengajar kanak-kanak ini menghadapinya. </li></ul><ul><li>Pakar terapi ini juga membantu ibubapa dan guru mencari tindakbalas berguna bagi kelakuan elok atau tidak elok. </li></ul>
  28. 33. <ul><li>Perubatan akan menjadi efektif bila dipadankan dengan terapi yang direka bagi mengajar kemahiran baru dan kelakuan </li></ul><ul><li>Intervensi psychopharmacologic yang digabungkan bersama terapi sokongan yang lain seperti terapi pertuturan, ransangan deria, terapi pekerjaan, rancangan pendidikan individu dan intervensi kawalan tingkah laku </li></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>(Kathryn B G, Jeannie, V & Stephen, T, W. Fragile X syndrome,1998) </li></ul></ul></ul></ul></ul>
  29. 34. <ul><li>Akan bergantung kepada ubat sebagai ransanganuntuk mengawal kanak-kanak yang hiperaktif, suka mendesak, dan mudah marah. </li></ul><ul><li>Menstrukturkan semula persekitaran mereka mengikut cita rasa kanak-kanak ini merupakan salah satu kaedah untuk menangani masalah ini. </li></ul><ul><li>Kanak-kanak yang dirawat menggunakan kaedah ini haruslah sentisa di awasi dari segi perubahan emosi, keadaan rehat yang mencukupi dan tingkah laku yang sukar dikawal seperi agresif. </li></ul>
  30. 35. <ul><li>Cara lain yang boleh digunakan ialah dengan menggunakan x2-adrenegic agonists, (rawatan untuk meransang deria kepada otak dan membantu dalam merawat tingkah laku ) </li></ul><ul><li>Pengambilan ubat pengawal emosi ( selective serotonin reuptake inhibitor (SSRIs) - untuk mengawal masalah emosi seperti mudah marah dan tingkah laku obsessive-compulsive yang berkaitan dengan sindrom Frag ile X. </li></ul><ul><li>(Kathryn B G, Jeannie, V & Stephen, T, W. Fragile X syndrome,1998 ) </li></ul>
  31. 36. <ul><li>Ujian genetik dapat membantu mengurangkan risiko mengalami sindrom Fragile X dalam keluarga. </li></ul><ul><ul><li>Baik pulih gen, mengaktifkan kembali gen dan terapi gen - menggunakan bahan kimia otak tertentu bagi membaik pulih gen FMR1 </li></ul></ul><ul><ul><li>Penggantian protein - mengambil pil atau suntikan untuk melegakan gejala Fragile X. </li></ul></ul><ul><ul><li>Pengganti protein melalui perubatan - Menggunakan pengganti, proses otak dan fungsi lain FMRP dapat bertindak normal. </li></ul></ul><ul><li>Fragile X Syndrome-Symptoms, Diagnosis, Treatment of Fragile X Syndrome </li></ul><ul><li> http://health.nytimes.com/health/guides/disease/fragile-x-syndrome </li></ul>
  32. 37. <ul><li>Apakah pilihan bagi orang dewasa yang mempunyai Fragile X? </li></ul><ul><ul><li>Perancangan ini melibatkan kemahiran vokasional dan latihan, pelajaran tambahan, pekerja tambahan dan penglibatan komuniti. </li></ul></ul><ul><ul><li>IDEA memerlukan rancangan yang diperlukan bagi individu berumur 16 tahun. </li></ul></ul><ul><ul><li>Rancangan turut melibatkan kemampuan individu itu berdikari dan kenalpasti jenis aturan hidupan yang bakal dia </li></ul></ul>
  33. 38. <ul><li>Dapatkan ujian gen FMR1 </li></ul><ul><li>Ahli kesihatan profesional mencadangkan penilaian bagi mereka yang mempunyai Fragile X dengan sebab-sebab berikut: </li></ul><ul><ul><li>Sesiapa yang terencat akal tanpa sebab yang diketahui, pembesaran terbantut dan ketidakupayaan belajar. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sesiapa yang autisma atau berkelakuan seperti mereka yang autisma. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sesiapa yang mempunyai hubungan persaudaraan dengan orang Fragile X atau terencat akal tanpa sebab yang diketahui. </li></ul></ul><ul><ul><li>Sesiapa sahaja yang disahkan ada Fragile X menggunakan ujian kromosom. </li></ul></ul><ul><ul><li>Wanita dengan kegagalan kematangan ovari (POF) dengan sejarah POF. </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>( Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X syndrome) </li></ul></ul></ul></ul></ul>
  34. 39. <ul><li>ADA SEBARANG KEMUSYKILAN ????? </li></ul>

×