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Cours drepanocytose

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un petit aperçu sur la drepanocytose

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Cours drepanocytose

  1. 1. La drépanocytose en pédiatrie DR ANNE BOUTEMY
  2. 2. Physiopathologie État normal:  Hb AA  Hématies discoïdes biconcaves  Globules rouges petits souples déformables
  3. 3. Physiopathologie Mutation génétique gène de la chaîne β l’Hb: 6 Glu  Val Hb A  HbS Modification des propriétés physico-chimiques Hb Falciformation en condition d’hypoxie Fragile rigide gros
  4. 4. Physiopathologie Hémoglobinopathie? Vasculopathie ? Anomalie de l’hémoglobine Atteinte erythrocytaire Fragilité et risque d’anémie Rigité Atteinte endothéliale
  5. 5. Epidémiologie
  6. 6. Hétérozygotie et avantage sélectif
  7. 7. Complications aigues… en pédiatrie Anémie Infection Crise vaso-occlusive Séquestration splénique aigue Accident vasculaire cérébral Priapisme Syndrome thoracique aigu Complications biliaires
  8. 8. Anémie aigue Accentuation aigue d’une anémie chronique… importance du taux Hb de base!!! Équilibre précaire fabrication médullaire/destruction périphérique Rupture de l’équilibre: augmentation de la destruction périphérique / diminution fabrication médullaire Causes variées Causes centrales  Parvovirus B19  Carence martiale  Infection virale / bactérienne Causes périphériques  SSA  Hyperhémolyse  Infection virale / bactérienne  CVO  STA Réticulocytose +++
  9. 9. Anémie aigue Transfusion  Indication parfois difficile  Clinique? Biologique?  Formelle parfois (SSA), discutable dans certaines circonstances (infections) Prudente  Attention à l’augmentation top brutale du taux Hb, risque AVC Phénotypée toujours Objectif: remontée du taux Hb au taux de base
  10. 10. Séquestration splénique aigue Physiopathologie mal connue  Étude SSA DREPA Séquestration brutale du contenu sanguin (hémties +++) dans la rate qui gonfle Associe  Anémie aigue  Thrombopénie / leucopénie  Splénomégalie Traitement = transfusion urgente pour augmenter le taux Hb et diminuer le taux HbS Attention au relargage des hématies séquestrées Récidive fréquente après le premier épisode: prévention secondaire par programme transfusionnel puis splénectomie Objectif diminution taux HbS
  11. 11. Infections Asplénie rapide (avant 2 ans) secondaire au la microvasculopathie induite par les hématies falciformées Rate: organe important immunité innée Risque infectieux très augmenté Histoire naturelle: décès avant 5 ans d’une cause infectieuse Ischémie tissulaire facteur de risque majeur Pneumocoque Méningocoque Salmonelle Paludisme ORACILLINE VACCINS FIEVRE ATTENTION
  12. 12. Crise vaso-occlusive Falciformation des hématies induit phénomène ischémie macro-vasculaire Gravité liée à la douleur Traitement antalgique + hydratation Transfusion discutée pour abaisser le taux HbS Attention à  L’infarctus osseux et ses conséquences: ONA  L’ostéomyélite en cas de fièvre Récidive fréquente sur le même territoire
  13. 13. Accident vasculaire cérébral Vasculopathie cérébrale de constitution progressive secondaire aux lésions endothéliales Programme de prévention  EDTC: vitesses de circulation  Programme transfusionnel avec objectif HbS <30% Tout trouble neurologique aigu central chez un patient drépanocytaire = AVC jusqu’à preuve du contraire Transfusion urgente pour abaisser le taux HbS
  14. 14. Priapisme Fréquent: 2-6% garçons Urgent: au delà de 4 heures d’évolution risque de dysfonction erectile définitive Souvent précédé de priapisme aigu intermittent spontanément résolutif <3 heures: injection intra-caverneuse ETILEFRINE, +/- 2eme injection +/- drainage CC >3 heures: drainage CC puis injection ETILEFRINE Monitoring FC PA Échange transfusionnel HbS<30% Prévention secondaire ETILEFRINE PO 0.25 mkj en 2 prises
  15. 15. Syndrome thoracique aigu 1ère cause de mortalité > 3 ans Primitif ou secondaire à CVO Tout événement intra thoracique:  Polypnée, Douleur thoracique, anomalies auscultatoires  RP anormale Infection => Hypoxémie tissulaire => Falciformation => infarctus pulmonaire => SDRA Echange transfusionnel Hydratation Antalgie Antibiothérapie O2 qsp SaO2> 95% Spirométrie incitative +/- beta2+ Recherche FdR HYDREA
  16. 16. Complications chroniques… à l’âge adulte? Vasculopathie cérébrale Atteinte rénale:  Tubulaire: énurésie, carcinome  Glomérulaire : protéinurie, insuffisance rénale Atteinte cardiaque:  Insuffisance cardiaque gauche  HTAP Atteinte gonadique Atteinte vésiculaire: lithiases biliaires
  17. 17. Atteinte cardiaque L’apanage des adultes? 10 à 30% HVG ou IVG Anémie chronique  Dilatation et insuffisance cardiaque gauche Mycardiopathie ischémique  Chronique avec atteinte de la microcirculation CPC HTAP  30% de la population adulte drépanocytaire  Mortalité accrue 20% à 3 ans Dépistage annuel echocardiographie  Taille et fonction VG  PAP
  18. 18. Atteinte rénale Atteinte tubulaire  Trouble de concentration des urines, énurésie Nécrose papillaire  Hu Carcinome médullaire  Hu Atteinte glomérulaire  Vacsulopathie de la microcurculation  Microalbuminurie => macroalbuminurie => IR  MA 26% des enfants  IR 21% des adultes Dépistage  ECBU: Hu?  Microalbuminurie / créat U Traitement HYDREA/ nephroprotection
  19. 19. Autres Atteintes Atteinte rétinienne  Microvascularisation  SC> SS  Depistage annuel  Traitement: laser Atteinte cutanée  ulcères Grossesse Fertilité masculine
  20. 20. La drépanocytose… Une hemoglobinopathie?  Anémie aigue… Une vascularite multi-viscérale?  Atteinte cérébrale  Atteinte cardiaque  Atteinte rénale  Atteinte ostéo-articulaire  Atteinte gonadique  Atteinte urologique  Déficit immunitaire  Lithiases biliaires  …
  21. 21. Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-infectieuse Antibioprophylaxie quotidienne par peni G jusqu’à 6 ans et la disparition du portage pharyngée du pneumocoque  ORACILLINE Vaccinations habituelle  DTPCoqHib  HVB avec suivi sérologique  Pneumocoque: Pr 13 -> Pn23 / 3 ans  Meningocoque / 3 ans Tout épisode de fièvre doit amener à consulter aux urgences ou l’enfant doit être examiné, avoir un bilan sang + radio de thorax et recevoir une ATB parentérale par C3G. Possession d’un thermomètre Savoir définir la fièvre
  22. 22. Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-anémique Supplémentation en folates  SPECIAFOLDINE 2.5 ou 5mg/j 10 j par mois Dépister la carence martiale  Mais point trop n’en faut! Éduquer la famille aux signes d’anémie  Ictère  Paleur conjonctivale et palmoplantaire Tranfusion  Savoir poser l’indication, parfois difficile  Hb cible = Hb de base, risque AVC
  23. 23. Les traitements disponibles: prophylaxie et thérapeutique anti-douloureuse Hydratation abondante Antalgiques de première ligne  Paracétamol + AINS Antalgique de seconde ligne en cas d’échec à 60 min  Codéine ou tramadol Savoir consulter aux urgences pour traitement IV  Attention à la constipation aux morphiniques  Parents réticents… Pas d’AINS dans les douleur abdo
  24. 24. L’ordonnance du drépanocytaire ORACILLINE  50 000 à 100 000 UI/kg/j en 2 prises SPECIAFOLDINE  5mg par jour 10 fois par mois Vitamine D Vaccins PARACETAMOL  Si dl IBUPROFENE  7mg/kg/8h si dl malgré paracétamol  Pas ibuprofène si dl abdominale CODEINE  Si dl malgré paracétamol + AINS SPASFON  Dl abdo Consulter aux urgences si dl persiste à la maison
  25. 25. Programme de dépistage des complications pour permettre une intervention thérapeutique précoce EDTC: vasculopathie cérébrale?  Programme transfusionnel Bilan urinaire: atteinte tubulaire? Protéinurie glomérulaire?  IEC ou HYDREA? Échocardiographie: insuffisance cardiaque? HTAP?  Traitements spécifique et suivi spécialisé Échographie abdominale: lithiases biliaires?  Cholecystectomie Radio du bassin: atteinte des têtes fémorale?  Programme transfusionnel  Suivi et intervention orthopédique FO et angiographie rétinienne: rétinopathie drépanocytaire?  Photocoagulation laser
  26. 26. Intensification thérapeutique Programme transfusionnel HYDREA Objectif: dilution HbS Indications Efficacité Effets indésirables Objectif: augmentation taux HbF Indications Efficacité Effets indesirables
  27. 27. Conclusion Maladie complexe Atteintes multiviscérales Aigues et chroniques Graves et handicapantes Contexte sociofamilial difficile Contexte psychologique difficile Intervention thérapeutique précoce qui modifie l’évolution de la maladie Existence d’un dépistage néonatal: meilleur acceptation? Possibilité de depister les compications… Pour mieux les traiter
  28. 28. Pour nous pédiatres… Situations médicales et familiales riches et complexes Savoir prévenir et dépister les complications afin de permettre au patient d’arriver à l’âge adulte sans atteinte viscérale handicapante Savoir intégrer les familles au projet thérapeutique et les éduquer pour que cette maladie devienne la leur Parfois difficile… … toujours passionnant!

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