Sclerosi Sistemica, una malattia moderna? <br />Il nome Sclerodermia fu coniato da un medico di Pavia Fantonetti nel 1836....
Sclerosi Sistemica, io la conosco<br />La Sclerosi Sistemica è una malattia caratterizzata da manifestazioni cliniche subd...
Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle mani<br />Il Fenomeno di Raynaud può precedere anche di anni le prime manifestazio...
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Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle mani<br />Le mani sono la sede più frequentemente colpita dal<br /> Fenomeno di Ra...
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 una capillaroscopia</li></li></ul><li>Sclerosi Sistemica,  il suo volto<br />La Sclerosi Sistemica è spesso riconoscibile...
Sclerosi Sistemica, io la vivo<br />
Sclerosi Sistemica, io la vivo<br />
Sclerosi Sistemica, io la vivo<br />
Sclerosi Sistemica, io non smetto di sognare<br />
Sclerosi Sistemica, una malattia minore ?<br />!<br />Manuale Merck &gt; Malattie muscoloscheletriche del tessuto connetti...
Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Sintomi, segni e diagnosi<br />La Sclerosi sistemica varia per gravità ed e...
Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Cute: l&apos;ispessimento è simmetrico e può essere limitato alle dita (scl...
Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Tratto Gastro Intestinale: la disfunzione esofagea è il disturbo GI più fre...
Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Apparato cardiorespiratorio: la fibrosi polmonare causa una precoce alteraz...
Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Prognosi Il decorso è variabile e imprevedibile, ma abitualmente lento.<br ...
Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Terapia<br />  <br />Non esistono farmaci capaci di influenzare in modo sig...
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  1. 1. Sclerosi Sistemica, una malattia moderna? <br />Il nome Sclerodermia fu coniato da un medico di Pavia Fantonetti nel 1836.<br />Nel 1862 Maurice Raynaud di Parigi studiò alcuni casi di ‘gangrena secca’ delle estremità degli arti in corso di sclerodermia e descrisse proprio il fenomeno che da lui prende il nome.<br />Nel 1899 il londinese Hutchunson differenziò il Fenomeno di Raynaud (primitivo), caratterizzato da spasmo primitivo delle arteriole<br />dalla SINDROME di Raynaud (secondaria), sintomo di numerose patologie a carico del tessuto connettivo.<br />Recenti studi di immunologia hanno dimostrato il nesso tra la fibrosi del tessuto connettivo e le compromissioni di organi interni quali <br />apparato polmonare, gastro-esofageo, renale, cardiocircolatorio <br />ed hanno fatto propendere per il nome <br />SCLEROSI SISTEMICA piuttosto che di Sclerodermia.<br />!<br />
  2. 2. Sclerosi Sistemica, io la conosco<br />La Sclerosi Sistemica è una malattia caratterizzata da manifestazioni cliniche subdole; mani fredde (Fenomeno di Raynaud), dolori articolari e muscolari, accorciamento delle falangi delle dita delle mani, reflusso esofageo, ulcere delle dita, stipsi gravi con sub-occlusione intestinale, insufficienza respiratoria e cardiaca.<br />LA MALATTIA E’ ANCORA POCO CONOSCIUTA TRA I <br />MEDICI DI BASE ED ANCHE TRA I MEDICI SPECIALISTI.<br />Il ritardo della diagnosi favorisce la velocità di progressione della malattia.<br />
  3. 3. Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle mani<br />Il Fenomeno di Raynaud può precedere anche di anni le prime manifestazioni sclerodermiche. <br /> Tale fenomeno nel paziente sclerodermico, anche nella fase di pre-sclerodermia, è grave e si accompagna spesso a lesioni trofiche; non è stagionale, insorge cioè anche in estate.<br />
  4. 4. Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle mani<br />La diagnosi del Fenomeno di Raynaud(secondario) e abbastanza semplice.<br />Dapprima colpisce una o due dita, poi si estende simmetricamente a tutte le altre. <br />Si manifesta nella maggior parte dei casi in 3 fasi:<br />Ischemica _ pallore: <br />arresto della circolazioneall’interno del sistema microcircolatorio.<br />Cianotica_blu :<br />segna il ritorno del flusso ematico nel sistema microcircolatorio<br />Iperemia reattiva_rossa:<br />conseguenza dell’abbondanza del flussosanguigno del microcircolo <br />!<br />
  5. 5. Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle mani<br />Le mani sono la sede più frequentemente colpita dal<br /> Fenomeno di Raynaud: pallore-cianosi-rossore<br /> ma possono essere interessati anche<br />piedi,<br /> padiglioni auricolari,<br /> naso <br /> lingua.<br />
  6. 6. Sclerosi Sistemica, io ricomincio dalle mani<br />Esiste un campanello di allarme, primo sintomo del conclamarsi <br />della Sclerosi Sistemica nel 90% dei casi: il Fenomeno di Raynaudsecondario.<br />Se le mani cambiano colore, anche a temperature alte, e tendono ad avere <br />lesioni trofiche chiedi presso un centro specializzato (reumatologia) la diagnosi.<br />La possibilità di diagnosticarela malattia in fase <br />precoce permette un intervento tempestivo e può<br />cambiare l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.<br />La diagnosi è semplice sono sufficienti:<br /><ul><li> un prelievo del sangue,
  7. 7. una capillaroscopia</li></li></ul><li>Sclerosi Sistemica, il suo volto<br />La Sclerosi Sistemica è spesso riconoscibile, da uno sguardo esperto,<br />dall’aspetto del volto che si presenta ‘amimico’.<br />La pelle della fronte è tesa, a livello delle labbra si ha un’assottigliamento<br />( retrazione delle labbra) ed il formarsi di solchi tutto intorno. <br />L’ampiezza dell’apertura della bocca si riduce; Il naso può apparire <br />assottigliato e mostrare numerose teleangetasie.<br />La possibilità di diagnosticarela malattia in fase <br />precoce permette un intervento tempestivo e può<br />cambiare l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.<br />
  8. 8. Sclerosi Sistemica, io la vivo<br />
  9. 9. Sclerosi Sistemica, io la vivo<br />
  10. 10. Sclerosi Sistemica, io la vivo<br />
  11. 11. Sclerosi Sistemica, io non smetto di sognare<br />
  12. 12. Sclerosi Sistemica, una malattia minore ?<br />!<br />Manuale Merck &gt; Malattie muscoloscheletriche del tessuto connettivo <br />50. MALATTIE DEL TESSUTO CONNETTIVO <br />SCLEROSI SISTEMICA <br />Malattia cronica a eziologia sconosciuta, caratterizzata da fibrosi diffusa, alterazioni degenerative e anomalie vascolari della cute (sclerodermia), delle strutture articolari e degli organi interni (particolarmente esofago, tratto gastroenterico, polmone, cuore e rene). <br />Sommario:<br />IntroduzioneSintomi, segni e diagnosi Esami di laboratorio Prognosi Terapia <br />Introduzione<br />La sclerosi sistemica si verifica con una frequenza circa 4 volte maggiore nelle donne ed è relativamente rara nei bambini.<br />Le forme localizzate di sclerodermia si manifestano come chiazze circoscritte (morfea) o come sclerosi lineare dei tegumenti e dei tessuti immediatamente sottostanti, senza interessamento sistemico.<br /> La malattia mista del tessuto connettivo (MixedConnectiveTissueDisease, MMTC, v. oltre) riunisce caratteristiche della sclerodermia (p. es., il fenomeno di Raynaud e la disfunzione esofagea), con tratti clinici e sierologici del LES, della polimiosite o dell&apos;AR. I pazienti con MMTC hanno titoli altissimi di Acsierici che reagiscono con la ribonucleoproteina nucleare.<br />
  13. 13. Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Sintomi, segni e diagnosi<br />La Sclerosi sistemica varia per gravità ed evoluzione; le sue manifestazioni vanno dall&apos;ispessimento cutaneo generalizzato (sclerosi sistemica con sclerodermia diffusa) che può causare interessamento viscerale rapidamente progressivo e spesso fatale, a una forma contraddistinta da interessamento cutaneo ridotto (spesso limitato al viso e alle dita) e lenta progressione, di solito di svariati decenni, prima che si manifesti un quadro clinico completo di caratteristico coinvolgimento viscerale. <br />La seconda forma viene chiamata sclerodermia cutanea limitata o sindrome CREST (Calcinosi, Raynaud&apos;s fenomeno, Esofagite, Sclerodattilia, Teleangectasie). <br />Esistono inoltre sindromi sovrapposte; p. es., la sclerodermatomiosite (cute ispessita e debolezza muscolare non distinguibile dalla polimiosite); MMTC; e una sindrome muscolo-scheletrica indotta chimicamente da alcuni veleni sistemici, come accaduto nella sindrome da olio tossico ingerito che si è verificata nella città di Madrid nel 1981 e che ha colpito circa 20000 persone. <br />Una sindrome caratterizzata da mialgia invalidante ed eosinofilia è stata associata all&apos;ingestione di L-triptofano, sebbene l&apos;esatta eziologia non sia nota e la tossicità probabilmente era dovuta a un contaminante.<br />Le manifestazioni iniziali più frequenti nella sclerosi sistemica sono il fenomeno di Raynaud e il rigonfiamento insidioso delle parti distali degli arti, con ispessimento graduale della cute delle dita. <br />La poliartralgia è anche predominante. Fra le prime manifestazioni della malattia si annoverano, occasionalmente, anche disturbi GI (p. es., pirosi gastrica, disfagia) e respiratori (dispnea).<br />!<br />
  14. 14. Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Cute: l&apos;ispessimento è simmetrico e può essere limitato alle dita (sclerodattilia) e ai segmenti distali degli arti superiori o può colpire la maggior parte o tutto il corpo. <br />Col progredire della malattia la cute diventa tesa, lucida e iperpigmentata; il viso diventa una maschera; e appaiono teleangectasie sulle dita della mano, sul petto, sul viso, sulle labbra e sulla lingua. <br />Si sviluppano calcificazioni sottocutanee (calcinosi circoscritta), abitualmente sulla punta delle dita (polpastrelli) e sulle prominenze ossee.<br />La microscopia capillare del letto ungueale evidenzia anse capillari dilatate con aree di perdita del letto microvascolare normalmente visibile a quel livello. <br />La biopsia della cute ispessita dimostra un aumento delle fibre compatte del collageno dermico, l&apos;assottigliamento dell&apos;epidermide e l&apos;atrofia delle appendici dermiche. <br />Vi possono essere accumuli di linfociti T di grandezza variabile nel derma e nel sottocute, che può essere anche sede di estesa fibrosi.<br />!<br />Apparato muscolo-scheletrico: rumori di crepitazione si possono sviluppare sulle articolazioni (particolarmente nel ginocchio), nelle guaine tendinee (tendiniti) e nelle grandi borse sierose, dovuti alla deposizione di fibrina sulle superfici sinoviali. <br />Le contratture in flessione delle dita, dei polsi e dei gomiti sono dovute alla fibrosi della membrana sinoviale, delle strutture molli periarticolari e della pelle. <br />Ulcere trofiche sono frequenti, specialmente sulla punta delle dita, nelle zone soprastanti le articolazioni delle dita o sui noduli calcifici.<br />
  15. 15. Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Tratto Gastro Intestinale: la disfunzione esofagea è il disturbo GI più frequente e si manifesta, prima o poi, nella maggior parte dei casi. <br />La disfagia (manifestata da svariati tipi di sensazioni anormali durante la deglutizione) è inizialmente causata da alterazione della motilità esofagea, ma più tardi può essere dovuta a reflusso gastroesofageo e a formazione secondaria di stenosi. <br />Sono comuni il riflusso di acido, dovuto all&apos;incontinenza dello sfintere esofageo inferiore e l&apos;esofagite peptica con possibile ulcerazione e stenosi. <br />L&apos;esofago di Barrett si manifesta in 1/3 dei pazienti con sclerodermia; questi pazienti hanno un aumentato rischio di complicanze (p. es., stenosi, adenocarcinoma).<br />L&apos;ipomotilità del piccolo intestino può essere associata a malassorbimento dovuto all&apos;eccessivo sviluppo di batteri anaerobi intestinali.<br />Si possono avere cisti intestinali (pneumatosi cistoide intestinale) in seguito a degenerazione della muscularismucosae e alla penetrazione d&apos;aria nella sottomucosa della parete intestinale. <br />Dilatazioni caratteristiche a forma di sacculi possono svilupparsi nel colon e nell&apos;ileo a causa dell&apos;atrofia della muscolatura liscia di questi segmenti. <br />La cirrosi biliare può essere associata con sindrome CREST.<br />!<br />
  16. 16. Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Apparato cardiorespiratorio: la fibrosi polmonare causa una precoce alterazione nello scambio dei gas che conduce a dispnea da sforzo. <br />Possono verificarsi pleuriti e pericarditi. <br />Il coinvolgimento polmonare generalmente progredisce in modo subdolo, molto variabile da individuo a individuo. <br />Si può sviluppare un&apos;ipertensione polmonare a causa della fibrosi interstiziale e peribronchiale o per l&apos;iperplasia dell&apos;intima delle piccole arterie polmonari; quest&apos;ultimo reperto è associato alla sindrome CREST. <br />Le aritmie cardiache, i disturbi di conduzione e altre anomalie dell&apos;ECG sono frequenti. <br />ECG ambulatoriali in pazienti con interessamento polmonare o cardiaco, rivelano battiti ectopici ventricolari nel 67% dei casi; tale reperto è stato fortemente correlato a morte improvvisa. <br />L&apos;insufficienza cardiaca può essere in rapporto all&apos;ipertensione polmonare e al cuore polmonare secondario oppure alla sostituzione fibrosa del muscolo cardiaco. <br />L&apos;insufficienza cardiaca tende a cronicizzarsi e a rispondere male al trattamento.<br />Apparato renale: malattie renali gravi possono svilupparsi come conseguenza dell&apos;iperplasia dell&apos;intima delle arterie interlobulari e arcuate e si manifestano abitualmente con l&apos;insorgenza improvvisa di un&apos;ipertensione grave o maligna che, se non trattata, è rapidamente seguita da insufficienza renale progressiva e irreversibile, in alcuni mesi letale.<br />Tuttavia, la moderna aggressiva terapia antiipertensiva ha ottenuto sopravvivenza S 2 anni per la maggior parte dei pazienti, sebbene non tutti rispondano a questa terapia e alcuni vadano incontro a insufficienza renale nonostante il buon controllo della PA sistemica (v. Terapia, oltre).<br />!<br />
  17. 17. Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Prognosi Il decorso è variabile e imprevedibile, ma abitualmente lento.<br />La maggior parte dei pazienti mostra alla fine segni di interessamento viscerale. <br />La prognosi è infausta se sono presenti precoci complicanze cardiache, polmonari o renali. <br />In ogni caso la malattia può rimanere circoscritta e non progredire per lunghi periodi di tempo, nei pazienti affetti da sindrome CREST; si sviluppano alla fine sempre altre alterazioni viscerali (p. es., l&apos;ipertensione polmonare, dovuta all&apos;alterazione vascolare del polmone, una forma particolare di cirrosi biliare), ma il decorso di questa forma di Sclerosi sistemica è spesso benigno.<br />Esami di laboratorio<br />La sclerosi sistemica conclamata è facilmente diagnosticata su base clinica. <br />Gli anticorpi non specifici e la tipizzazione HLA sono di grande interesse per la ricerca.<br />Il test per il FR è positivo nel 33% dei pazienti affetti da sclerosi sistemica e gli ANA nel 90%; gli ANA spesso mostrano un pattern antinucleolare. <br />Un Ac che reagisce con la proteina centromerica (Ac anticentromero) è presente nel siero di un&apos;alta percentuale di pazienti affetti da sindrome CREST. <br />L&apos;Aganti-SCL-70 (topoisomerasi I) è una proteina legante il DNA sensibile alla nucleasi. <br />I pazienti con sclerodermia diffusa hanno con maggiori probabilità anticorpi anti-SCL-70. <br />Gli anticorpi anti-SCL-70 sono stati associati alla presenza di patologia vascolare periferica e di fibrosi interstiziale polmonare, ma non hanno valore predittivo rispetto al coinvolgimento cardiaco, renale o alla sopravvivenza. <br />L&apos;analisi dei vari aplotipi HLA nella sclerodermia ha evidenziato una significativa correlazione solo tra Sclerosi sistemica e l&apos;HLA-DR5 e un&apos;aumentata frequenza di HLA-DR1 in pazienti con sindrome CREST.<br />!<br />
  18. 18. Sclerosi Sistemica, una malattia minore? <br />Terapia<br />  <br />Non esistono farmaci capaci di influenzare in modo significativo la storia naturale della sclerosi sistemica, benché diversi preparati possano essere utilizzati nel trattamento di sintomi specifici o di patologie d&apos;organo. <br />I corticosteroidi possono essere utili nei pazienti affetti da una miosite invalidante, da sinovite o da MMTC. La somministrazione prolungata (&gt;1,5 anni) di penicillamina (0,5-1 g/die) può portare alla riduzione dell&apos;ispessimento cutaneo e della quota di nuove complicanze viscerali. <br />Il farmaco è abitualmente iniziato alla dose di 250 mg/die e aumentato per migliorare la tolleranza a intervalli di vari mesi.<br />Vari farmaci immunosoppressori, incluso il metotrexato, sono stati utili in saltuari casi di sclerosi sistemica; uno studio a doppio cieco condotto su 65 pazienti ha evidenziato che dopo 3 anni di terapia immunosoppressiva con clorambucil non erano emersi benefici.<br />La nifedipina alla dose di 20 mg tid o come tollerata può migliorare il fenomeno di Raynaud. <br />L&apos;esofagite da riflusso migliora con pasti frequenti e piccoli, con gli antiacidi e gli H2 antagonisti (p. es., con la cimetidina 300 mg qid, 30 min prima dei pasti e prima di coricarsi), con gli inibitori della pompa protonica e facendo dormire il paziente con la testa del letto sollevata.<br />Le stenosi esofagee possono richiedere una dilatazione periodica; si è avuto successo nella correzione del riflusso gastroesofageo con interventi di gastroplastica. <br />La tetraciclina a dosi di 1 g/die PO e/o altri antibiotici a largo spettro sopprimono l&apos;aumentata proliferazione della flora intestinale e possono migliorare i sintomi di malassorbimento, causati dalla colonizzazione batterica delle anse intestinali dilatate. <br />La fisioterapia può essere utile per conservare il tono muscolare, ma è inefficace nella prevenzione delle contratture.<br />Per la patologia renale, i farmaci di scelta sono gli ACE inibitori. Sono stati usati con un certo successo altri vasodilatatori (p. es., il minoxidil).<br />Tutti questi farmaci sono efficaci nel controllare l&apos;ipertensione e aiutano a salvaguardare la funzione renale. <br />Quando il trattamento non è in grado di prevenire una malattia renale all&apos;ultimo stadio, si può ricorrere a un trapianto e alla dialisi, anche se la mortalità rimane alta<br />!<br />

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