Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner

  1. 1. ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOR<br /> EDUARDO FALCHETTI SOVRANI<br /> GIAN CARLOS MENCATTO<br /> PAULO ROBERTO MASCARELLO<br /> VILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR<br />
  2. 2. História<br />Henry Hubert Turner descreveu as primeiras características da síndrome em 1938;<br />O cariótipo foi definido vinte anos depois;<br />Endocrinologista Henry Hubert Turner<br />
  3. 3. Etimologia<br />AA autossomos<br />44 pares<br />XX Sexuais<br />1 Cromossomo<br />44 A (autossomos)<br />X0 Sexual<br />Ocorre apenas em mulheres;<br />Monossomia ou anomalia estrutural no cromossomo X. <br />
  4. 4. Etimologia<br />Cariótipo da Síndrome de Turner<br />
  5. 5. Detecção<br />Identificada no momento do nascimento;<br />Tem características fenotípicas distintas;<br />Taxa de ocorrência de 1:5000;<br />Ninguém conhece as causas da síndrome;<br />Não tem atributos para hereditariedade.<br />
  6. 6. Detecção<br />Características Fenotípicas da Síndrome de Turner<br />
  7. 7. Características<br />Baixo estatura;<br />Características sexuais pouco desenvolvidas;<br />Tórax Largo;<br />Pescoço Alado;<br />Problemas Renais;<br />Esterilidade. <br />Mulher com Síndrome de Turner<br />
  8. 8. Características<br />Altura;<br />Menor peso e comprimento ao nascer;<br />Diferença notável em comparação a outras meninas que entram na puberdade;<br />Estatura média está em torno de 1,5 m. <br />
  9. 9. Características<br />Características da Síndrome de Turner em diversas idades<br />
  10. 10. Características<br />Desenvolvimento puberal e menstruação;<br />Ovários não se desenvolvem;<br />Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias;<br />Na maioria dos casos de turner é a menina não pode ter filhos.<br />
  11. 11. Características<br />Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e<br />Baixa estatura<br />
  12. 12. Características<br />Características Físicas;<br />inchaços no dorso das mãos e pés;<br />Palato estreito e maxilar inferior menor;<br />Unhas se dobram em relação aos dedos;<br />Maior numero de manchas escuras na face;<br />Pescoço com septo lateral.<br />
  13. 13. Características<br />Pescoço Alado <br />
  14. 14. Características<br />Problemas Físicos<br />Pequena Porcentagem tem anormalidade cardíaca;<br />Algumas anormalidades requerem cirurgias;<br />Frequente infecção do ouvido.<br />
  15. 15. Características<br />Problemas de alimentação na infância;<br />Regurgitação e ocasionalmente de vômitos;<br />Problemas quê frequentemente desaparecem.<br />
  16. 16. Características<br />Doenças renais crônicas;<br />Disfunção renal crônica;<br />Insuficiência renal crônica;<br />Doença renal em fase terminal;<br />Em cada 6:1000000 crianças da população sofrem de doença renal crônica;<br />Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.<br />
  17. 17. Características<br />Características gerais<br />
  18. 18. Tratamento<br />Não existe cura;<br />Hormônios do crescimento ajudam para dar altura;<br />Terapia de reposição de estrógeno desenvolvem características sexuais secundárias;<br />Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.<br />
  19. 19. Tratamento<br />A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.<br />
  20. 20. Diagnóstico<br />Pode ser feito em qualquer idade;<br />30% no nascimento;<br />25,5% na infância;<br />44,5% na adolescência.<br />Feito através do estudo cromossômico;<br />Coleta de sangue periférico;<br />
  21. 21. Diagnóstico<br />Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes<br />
  22. 22. Problemas psicossociais <br />Interação social e relacionamento amoroso;<br />Imaturidade;<br />Problemas de atenção / hiperatividade; <br />Dificuldades específicas de aprendizagem; <br />Retraimento;<br />Comportamento agressivo e baixa autoestima. <br />

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