Sesión celiaquía gastro infantil

3,865 views

Published on

Published in: Education
0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
3,865
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
5
Actions
Shares
0
Downloads
90
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Sesión celiaquía gastro infantil

  1. 1. Enfermedad celíaca Beatriz García Jerez Servicio de Gastroenterología InfantilUGC Pediatría H.U. Reina Sofía (Córdoba)
  2. 2. ¿Por qué esta sesión?
  3. 3. DefiniciónIntolerancia PERMANENTE a las proteínas del GLUTEN (gliadinas,hordeínas, secalinas y, posiblemente, aveninas) que se da ensujetos GENÉTICAMENTE PREDISPUESTOS y que cursa conATROFIA severa de la mucosa del intestino delgado superior.Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica.Ergon 2010. p 37-46
  4. 4. Epidemiología• La EC es un proceso multisistémico, autoinmune, que constituye el trastorno gastrointestinal inflamatorio más frecuente en los países occidentales• Los principales factores genéticos y ambientales (gluten) responsables de la EC son de distribución global• Afecta al 0.5-1% de las personas de origen caucásico• Máxima prevalencia (5.6%) en población saharaui, por ingesta abundante de cereales y porque el 40% de la población es portadora de HLA-DQ2• Se presenta de forma infrecuente en la región oriental (consumo escaso de gluten y HLA de bajo riesgo)• Sin embargo, la gran mayoría de los casos permanecen sin diagnosticar Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291 Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  5. 5. Patogenia• Enfermedad inmunológica en la que concurren factores genéticos y ambientales.• La EC se produce por una respuesta anómala del linfocito T frente a péptidos del gluten• Dichos péptidos del gluten son previamente modificados por la transglutaminasa tisular (TG2), que utilizando como sustrato a la gliadina, produce su desamidación.• Esta modificación conlleva la creación de un nuevo epítopo que se une eficazmente a las moléculas DQ2 y DQ8 del HLA, expresadas en la superficie de las Células Presentadoras de Antígeno intestinales• Producida la unión, las Células Presentadoras de Antígeno presentan los péptidos a los Linfocitos T específicos, provocando la respuesta inmune Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291 Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  6. 6. Patogenia• Además, en los pacientes con Enfermedad Celíaca podemos encontrar: - Anticuerpos antigliadina (AAG) de tipo IgA e IgG aumentados, tanto en las secreciones intestinales como en el suero del paciente - Anticuerpos dirigidos contra algunas proteínas de la matriz celular de origen fibroblástico: · Anticuerpos antirreticulina · Anticuerpos antiendomisio (transglutaminasa tisular principal autoantígeno) Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  7. 7. ClínicaLas manifestaciones clínicas difieren en función de la edad de presentación.• Sintomatología clásica: - diarrea malabsortiva - vómitos - cambios del carácter - falta de apetito - estacionamiento en curva de talla y peso - retraso del crecimiento - abdomen prominente y nalgas aplanadas• Formas no clásicas: - las manifestaciones digestivas pueden estar ausentes u ocupar un segundo plano - sintomatología extraintestinal: más frecuente en niños mayores y en la edad adulta.• Formas graves: crisis celíacaArranz E. Clínica de la Enfermedad Celíaca en los niños. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 33-46
  8. 8. Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología ynutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  9. 9. Clínica• Enfermedades asociadas: suelen preceder a la enfermedad celíaca aunque pueden manifestarte simultáneamente o después del diagnóstico: Enfermedades autoinmunes Trastornos neurológicos y psiquiátricos - Dermatitis herpetiforme - Encefalopatía progresiva - Diabetes tipo I - Síndromes cerebelosos - Déficit selectivo de IgA - Demencia con atrofia cerebral - Tiroiditis autoinmune - Leucoencefalopatía - EEI - Epilepsia y calcificaciones - Síndrome de Sjögren - LES Otras asociaciones - Enfermedad de Addison - Síndrome de Down - Nefropatía por IgA - Fibrosis quística - Hepatitis crónica - Síndrome de Turner - Cirrosis biliar primaria - Síndrome de Williams - Artritis reumatoide - Enfermedad de Hartnup - Psoriasis, vitíligo y alopecia areata - CistinuriaPolanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología ynutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  10. 10. Clínica Formas silentes Formas latentesLa enfermedad puede cursar durante años En aquellos individuos que, consumiendode forma asintomática gluten, con o sin síntomas, tienen una biopsia yeyunal normal o Marsh 1 Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291
  11. 11. DiagnósticoA. Marcadores serológicosB. Estudio genéticoC. Biopsia duodeno-yeyunal
  12. 12. A. Marcadores serológicosANTICUERPOS ANTIGLIADINA (AAG)• Determinados mediante técnicas de ELISA• Subtipos: - AAG de clase IgG: Sensibles pero poco Específicos (FP 30-50%) - AAG de clase IgA: muy Sensibles (> 90%) con Especificidad variable• En general existe una gran variabilidad en la eficacia de los AAGANTICUERPOS ANTIENDOMISIO• Determinados mediante métodos de Inmunofluorescencia• Su presencia se relaciona más estrechamente con el daño de la mucosa que los AAG• Sensibilidad y Especificidad > 90%• Su Sensibilidad varía según la edad: menos Sensibles que AAG en < 2 años yadolescentesANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR (antiTGt)• Uso muy extendido en la práctica clínica• Combina las ventajas de los Anticuerpos Antiendomisio (alta S y E > 90%) con lasventajas metodológicas de los Anticuerpos antitrasglutaminasa (ELISA) Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  13. 13. B. Estudio genético• La ausencia de HLA- DQ2 o DQ8 permite excluir EC con un 99% de certeza (VPN)• Utilidad clínica: - Excluir susceptibilidad genética en familiares de primer grado de un paciente celíaco - Excluir EC en pacientes sintomáticos con serología negativa y biopsia normal - Seleccionar individuos de alto riesgo entre familiares de pacientes celíacos o enfermedades asociadas a EC - Pacientes con biopsia intestinal compatible con EC y serología dudosa o negativa - Enfermedad Celíaca latente - Pacientes asintomáticos a los que se les ha retirado el gluten sin biopsia intestinal previa - Personas con anticuerpos positivos que rechacen la biopsia Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  14. 14. C. Biopsia duodeno-yeyunalPolanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica.Ergon 2010. p 37-46
  15. 15. C. Biopsia duodeno-yeyunal: criterios anatomopatológicos• Marsh 0: mucosa preinfliltrativa: no se diferencia histológicamente de una mucosa normal pero presenta ↑ AAG IgA e IgG en las secreciones intentinales• Marsh 1: incremento del nº LIEs (> 25%) con arquitectura conservada• Marsh 2: hiperplasia de criptas y aumento LIE• Marsh 3: atrofia vellositaria con hiperplasia críptica: A. Parcial B. Subtotal C. Total• Marsh 4: hipoplasia (lesión atrófica de la mucosa)
  16. 16. ENFERMEDAD CELÍACA
  17. 17. Criterios diagnósticos• ESPGHAN 1970: realización de 3 biopsias intestinales: 1ª Biopsia: atrofia intestinal grave (dieta con gluten) 2ª Biopsia: normalización histológica probada tras realizar dieta sin gluten durante 2 años 3ª Biopsia: reaparición de la lesión vellositaria tras reintroducción del gluten en la dieta (prueba de provocación)• ESPGHAN 1990 (revisión): 2ª y 3ª biopsias son necesarias en: - niños pequeños, cuando no se ha realizado la 1ª biopsia o los hallazgos de la misma son dudosos o no específicos - cuando la respuesta clínica a la exclusión del gluten no es concluyente. En general, siempre que existan dudas diagnósticas independientemente de la edad de debut
  18. 18. Criterios diagnósticos• ESPGHAN 2012:
  19. 19. ESPGHAN 2012• Objetivo: revisión de los criterios diagnósticos de EC (1990). - mayor conocimiento de los autoantígenos y anticuerpos implicados - cambio en la percepción de la enfermedad (de enteropatía a enfermedad multiorgánica con un fuerte componente genético )• Método: proceso Delphi (opinión de expertos) respecto a cómo realizar el diagnóstico de EC, dividiendo a los pacientes en dos grupos: 1. Niños con síntomas sugestivos de EC 2. Niños asintomáticos con riesgo incrementado de EC
  20. 20. ESPGHAN 2012: ¿a quién realizar despistaje de EC?• Grupo 1: niños y adolescentes con síntomas y signos compatibles con EC no explicados por otras causas• Grupo 2: niños y adolescentes asintomáticos con riesgo incrementado de Enfermedad Celíaca: DM1, Sd Down, tiroiditis autoinmune, Déficit selectivo de Ig A…y familiares de primer grado de pacientes con EC.
  21. 21. ESPGHAN 2012: aproximación diagnóstica NIÑOS SINTOMÁTICOSPRIMER PASO: Realizar anticuerpos específicos de Enfermedad Celíaca:• Inicialmente se recomienda Ac antiTG IgA y medición de la IgA sérica total - Si Déficit de IgA, al menos hay que medir un anticuerpo específico IgG (antiTG IgG, antiendomisio IgG, AAG IgG) - Utilidad de la determinación AAG en pacientes con negatividad para otros anticuerpos específicos de EC pero con clínica sugestiva, especialmente en niños menores de 2 años Si los Anticuerpos IgA específicos de Enfermedad Celíaca son negativos en un paciente sintomático pero IgA inmunocompetente, es poco probable la Enfermedad Celíaca NO ES NECESARIO REALIZAR MÁS PRUEBAS excepto en circunstancias especiales (< 2 años, restricción del consumo de gluten, síntomas graves, predisposición familiar o presencia de enfermedad asociada, medicación inmunosupresora)
  22. 22. ESPGHAN 2012: aproximación diagnóstica NIÑOS SINTOMÁTICOSSEGUNDO PASO: Si los Ac específicos de EC son positivos:• Derivación a Servicio de Gastroenterología Infantil.• NO RETIRAR GLUTEN DE LA DIETA HASTA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA• Realizar confirmación histológica (*): - Si Marsh 0-1: continuar el estudio para poder establecer el diagnóstico - Si Marsh >2: ENFERMEDAD CELÍACA CONFIRMADA (*) Condiciones para no realizar la confirmación histológica: Niño sintomático + títulos elevados de Ac antiTG con niveles > x10 (la probabilidad de atrofia vellositaria es muy elevada) En este caso: - Repetir en una segunda muestra de sangre la determinación de anticuerpos para descartar la posibilidad de FP. Si +: EC CONFIRMADA - Se recomienda determinar HLA II en los pacientes diagnosticados sin biopsia
  23. 23. Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC AntiTG IgA + IgA Total AntiTG IgA AntiTG IgA NO ENFERMEDAD CELÍACA positivo negativo Considerar realización de más pruebas si: • Inmunodeficiencia Ig A Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil • Edad < 2 años • Historia de: - baja ingesta de gluten AntiTG IgA > 10 x normal AntiTG IgA < 10 x normal - tratamientos farmacológicos previos - síntomas severos EDA Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2 No + - enfermedades asociadas disponible TOMA DE BIOPSIAS • Ac antiE + • Ac antiE + • Ac antiE - • Ac antiE - • HLA + • HLA - • HLA - • HLA + ENFERMEDAD Marsh 0-1 Marsh 2-3ENFERMEDAD CELÍACA • Considerar falso positivo AntiTG CELÍACA Caso dudoso Considerar: Dieta sin glutenDieta sin gluten • Considerar falso negativo HLA • falso positivo de serología SeguimientoSeguimiento • Considerar realización de biopsia • falso negativo de biopsia • enfermedad celíaca potencial Continuar evaluaciones de HLA/ serologías/ biopsias
  24. 24. ESPGHAN 2012: aproximación diagnóstica NIÑOS ASINTOMÁTICOSPRIMER PASO: Determinar HLA II si es posible:• Si ausencia de DQ2/DQ8: EC POCO PROBABLE: No es necesario seguimiento serológico.• Si HLA II no realizado o HLA II de riesgo de EC: - Determinar Ac antiTG IgA y medición de la IgA sérica total pero idealmente no antes de los 2 años. (Si la determinación inicial es negativa: seguimiento serológico) En individuos con riesgo genético incrementado para EC, los niveles séricos de Anticuerpos específicos de EC pueden ser fluctuantemente positivos, recomendándose realizar siempre biopsia intestinal para el diagnóstico.
  25. 25. Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca (explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio) HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA ) HLA positivo HLA negativo DQ2 y/o DQ8 DQ2 y DQ8 NO ENFERMEDAD CELÍACA NO RIESGO DE AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total ENFERMEDAD CELÍACA AntiTG IgA + > 3 x normal AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO Ac antiendomisio EDA + TOMA DE BIOPSIAS Ac antiE + Ac antiE - NO ENFERMEDAD CELÍACA Seguimiento con DIETA NORMAL Considerar falso negativo: Marsh 2-3 Marsh 0-1 • déficit de IgA total Considerar: • falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA • baja ingesta de gluten Caso dudoso • tratamientos farmacológicos previos ENFERMEDAD Seguimiento con DIETA NORMAL CELÍACA Considerar repetir pruebas Considerar: periódicamente o si síntomas • falso positivo de serologíaDieta sin gluten • falso negativo de biopsiaSeguimiento • enfermedad celíaca potencial
  26. 26. Tratamiento Dieta sin gluten: • gliadinas y gluteninas (trigo) • hordeínas (cebada) • secalinas (centeno) • aveninas (avena) • kamut y triticale (híbridos)Diario Oficial de la Unión Europea(REGLAMENTO CE) Nº 41/2009 de la Comisiónde 20 enero de 2009: “Contenido muy reducido en gluten” < 100 mg/kg “Exento de gluten” < 20 mg/kg (ppm) Arranz E. Dieta sin gluten y prevención de la enfermedad celíaca. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 201-207 Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  27. 27. ESPGHAN 2012: seguimientoSi el diagnóstico de EC se realiza conforme a los criterios descritos: - Iniciar dieta sin gluten - Seguimiento serológico (normalización de los anticuerpos en un año aprox.) - No es necesario realizar biopsia intestinal con restricción de gluten: excepto si no hay respuesta clínica a una dieta sin gluten adecuada - No es necesario realizar prueba de provocación Si hay dudas sobre el diagnóstico puede realizarse una nueva biopsia (preferiblemente después de los 5 años de edad y antes del “estirón puberal”), con nueva determinación de anticuerpos. La edad < 2 años al diagnóstico no es una razón para realizar la provocación (excepto si el diagnóstico se realizó en ausencia de Acs EC positivos)Anticuerpos antigliadina: utilidad en la monitorización del tratamiento dietético.(transgresiones mínimas pueden ser detectadas con elevación de los AAG y,en menor medida, a través de los Ac antiendomisio y Ac Antitransglutaminasa Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
  28. 28. REACCIONES ANTE LAS NUEVAS GUÍAS PARA EL DIAGNÓSTICO DEENFERMEDAD CELÍACA DE LA ESPGHAN 2012 ¿hay consenso respecto a cómorealizar el procedimientos diagnóstico?
  29. 29. Estudio con más de 3.000 familiares asintomáticos de pacientes con Enfermedad Celíaca: • Screening con Ac antiTG y Ac antiedomisio y fueron agrupados según niveles: - Ac AntiTG negativos (< 20 U) No buena correlación de los niveles de Ac - Ac AntiTG debilmente positivos (20-29 U) antiTG positivos con los Ac antiendomisio, el tipo de HLA y la biopsia intestinal - Ac AntiTG moderadamente positivos (30-99 U) - Ac AntiTG fuertemente positivos (>100 U) Buena correlación con anticuerpos antiendomisio + y DQ2/DQ8 En el 94% de los pacientes en los que se realizó biopsia se confirmó el diagnóstico • A los sujetos seropositivos se les solicitó estudio de HLA-DQ y se les ofreció la posibilidad de realizarse biopsia intestinal.Kurppa K, Salminiemi J, Ukkola A, et al. Utility of the new ESPFGAN criteria for the diagnosis of celiac disease in at-riskgroups. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 387-91
  30. 30. CASOS PRÁCTICOSnecesitamos vuestra colaboración…
  31. 31. Niña de 14 meses con estancamiento ponderal durante los últimos 6 meses.Peso actual 7.200 Kg (P<1, -2.71 DE).No otra sintomatología acompañante.Solicitamos analítica incluyendo estudio de Enfermedad Celíaca.Resultados: Anticuerpos Antitransglutaminasa de 62 UI/ml(Positivo > 10 UI/ml). Ig A total Normal.• Ante el diagnóstico de sospecha establecido, ¿cuál sería el siguiente paso a realizar?DERIVAR A CC. EE DE GASTROENTEROLOGÍA INFANTIL PARA CONTINUARESTUDIO POR SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACAENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA + TOMA DE BIOPSIAS• El informe de Anatomía Patológica indica que en las muestras remitidas se observaatrofia vellositaria con hiperplasia críptica (Marsh 3).¿Qué le decimos a la paciente?SE HA CONFIRMADO EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACAINICIAR TRATAMIENTO CON DIETA EXENTA DE GLUTEN DE POR VIDA
  32. 32. Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC AntiTG IgA + IgA Total AntiTG IgA AntiTG IgA NO ENFERMEDAD CELÍACA positivo negativo Considerar realización de más pruebas si: • Inmunodeficiencia Ig A Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil • Edad < 2 años • Historia de: - baja ingesta de gluten AntiTG IgA > 10 x normal AntiTG IgA < 10 x normal - tratamientos farmacológicos previos - síntomas severos EDA Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2 No + - enfermedades asociadas disponible TOMA DE BIOPSIAS • Ac antiE + • Ac antiE + • Ac antiE - • Ac antiE - • HLA + • HLA - • HLA - • HLA + ENFERMEDAD Marsh 0-1 Marsh 2-3ENFERMEDAD CELÍACA • Considerar falso positivo AntiTG CELÍACA Caso dudoso Considerar: Dieta sin glutenDieta sin gluten • Considerar falso negativo HLA • falso positivo de serología SeguimientoSeguimiento • Considerar realización de biopsia • falso negativo de biopsia • enfermedad celíaca potencial Continuar evaluaciones de HLA/ serologías/ biopsias
  33. 33. Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC AntiTG IgA + IgA Total AntiTG IgA positivoDerivar a Servicio de Gastroenterología Infantil AntiTG IgA < 10 x normal EDA + TOMA DE BIOPSIAS ENFERMEDAD Marsh 2-3 CELÍACA Dieta sin gluten Seguimiento
  34. 34. Niño de 5 años con Síndrome de Down que presenta dolor abdominalrecurrente desde hace 3 meses.• Pensando en la Enfermedad Celíaca como una de las posibles causas dentro deldiagnóstico diferencial de este paciente, ¿Cuál sería la primera prueba complementariaa solicitar en este caso?ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA Y NIVELES DE IG A TOTAL• Los resultados de laboratorio muestran una Ig A total Normal y unos anticuerposantitransglutaminasa informados como “above”. ¿Cuál debe ser nuestra actitud a seguir?DERIVAR A CC. EE DE GASTROENTEROLOGÍA INFANTIL PARA CONTINUARESTUDIO POR SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACASOLICITAR ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO Y ESTUDIO DEL HLA II• Los anticuerpos antiendomisio son positivos y el HLA de alto riesgo de EnfermedadCelíaca, ¿cuál es el siguiente paso?DIAGNOSTICAMOS A NUESTRO PACIENTE DE ENFERMEDAD CELÍACAINICIAMOS TRATAMIENTO CON DIETA EXENTA DE GLUTEN DE POR VIDA
  35. 35. Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC AntiTG IgA + IgA Total AntiTG IgA AntiTG IgA NO ENFERMEDAD CELÍACA positivo negativo Considerar realización de más pruebas si: • Inmunodeficiencia Ig A Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil • Edad < 2 años • Historia de: - baja ingesta de gluten AntiTG IgA > 10 x normal AntiTG IgA < 10 x normal - tratamientos farmacológicos previos - síntomas severos EDA Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2 No + - enfermedades asociadas disponible TOMA DE BIOPSIAS • Ac antiE + • Ac antiE + • Ac antiE - • Ac antiE - • HLA + • HLA - • HLA - • HLA + ENFERMEDAD Marsh 0-1 Marsh 2-3ENFERMEDAD CELÍACA • Considerar falso positivo AntiTG CELÍACA Caso dudoso Considerar: Dieta sin glutenDieta sin gluten • Considerar falso negativo HLA • falso positivo de serología SeguimientoSeguimiento • Considerar realización de biopsia • falso negativo de biopsia • enfermedad celíaca potencial Continuar evaluaciones de HLA/ serologías/ biopsias
  36. 36. Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC AntiTG IgA + IgA Total AntiTG IgA positivo Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil AntiTG IgA > 10 x normal Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2 • Ac antiE + • HLA +ENFERMEDAD CELÍACADieta sin glutenSeguimiento
  37. 37. Lactante de 5 meses con clínica de irritabilidad durante lastomas desde hace 1 mes junto con deposiciones diarreicas ( 10 dep./día) yestancamiento de la curva ponderal• Exploración física en nuestra consulta: BEG. Bien hidratado. Panículo adiposoconservado. Buen tono de masas musculares. ACR: normal. Abdomen: blando,depresible, no doloroso a palpación, no masas ni organomegalias. Orofaringe: inicio dedentición (incisivos centrales inferiores).Peso: 6.280 Kg (P 11, -1.28 DE) Talla: 63 cm (P 15, -1.05 DE)Ante la sintomatología que presenta nuestro paciente y según el diagnóstico desospecha, ¿cuál debe ser nuestra actitud?PERO…¿CUÁL ES NUESTRO DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA?IMPORTANCIA DE LA ANAMNESIS!! ¿ANTECEDENTES PERSONALES?• RNAT (40 semanas), PAEG (2.970 Kg. P 15, -1.05 DE). Lactancia materna exclusivadurante 4 meses. Introducción de cereales sin gluten a los 4.5 meses. Notransgresiones dietéticas. Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica).Sin patologías de interés. NAMCSOSPECHA DE IPLV HIDROLIZADO DE PROTEÍNAS DE LECHE DE VACA
  38. 38. Lactante de 8 meses de vida con hermano de 6 años recientementediagnosticado de Enfermedad Celíaca.Asintomática.AP: RNAT, PAEG. Lactancia materna 4 meses. Beikost reglado sin incidencias(Introducción de gluten a los 6 meses). Sin patologías de interés.Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica). NAMC• Los padres acuden a nuestra consulta porque quieren saber si su hija es también celíaca,¿Qué información le daremos a los padres? ¿Qué pruebas complementarias solicitaríamos enprimer lugar?AL SER HERMANA DE UN PACIENTE CON ENFERMEDAD CELÍACA SU HIJA TIENE, APRIORI, MAYOR RIESGO GENÉTICO DE PODER PADECER LA ENFERMEDADSOLICITAMOS ESTUDIO DE HLA II• El informe de laboratorio indica: HLA II no DQ2 ni DQ8. ¿Qué le decimos a los padres? ¿Cuáldebe ser nuestra actitud a seguir a partir de ahora?SU HIJA NO TIENE ENFERMEDAD CELÍACA...…ADEMÁS, A PESAR DEL ANTECEDENTE DEL HERMANO, ELLA NO TIENE RIESGOGENÉTICO DE DESARROLLAR LA ENFERMEDAD POR LO QUE NO PRECISA SEGUIMIENTO
  39. 39. Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca (explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio) HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA ) HLA positivo HLA negativo DQ2 y/o DQ8 DQ2 y DQ8 NO ENFERMEDAD CELÍACA NO RIESGO DE AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total ENFERMEDAD CELÍACA AntiTG IgA + > 3 x normal AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO Ac antiendomisio EDA + TOMA DE BIOPSIAS Ac antiE + Ac antiE + NO ENFERMEDAD CELÍACA Seguimiento con DIETA NORMAL Considerar falso negativo: Marsh 2-3 Marsh 0-1 • déficit de IgA total Considerar: • falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA • baja ingesta de gluten Caso dudoso • tratamientos farmacológicos previos ENFERMEDAD Seguimiento con DIETA NORMAL CELÍACA Considerar repetir pruebas Considerar: periódicamente o si síntomas • falso positivo de serologíaDieta sin gluten • falso negativo de biopsiaSeguimiento • enfermedad celíaca potencial
  40. 40. Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca (explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio) HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA ) HLA negativo DQ2 y DQ8 NO ENFERMEDAD CELÍACA NO RIESGO DE ENFERMEDAD CELÍACA
  41. 41. Lactante de 8 meses de vida con hermano de 6 años recientementediagnosticado de Enfermedad Celíaca.Asintomática.AP: RNAT, PAEG. Lactancia materna 4 meses. Beikost reglado sin incidencias(Introducción de gluten a los 6 meses). Sin patologías de interés.Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica). NAMC• Pero…¿y si el resultado hubiese sido HLA de riesgo alto de Enfermedad Celíaca (DQ2 y/oDQ8)? ¿Qué le diríamos a los padres? ¿Solicitaríamos alguna prueba complementaria más?EL ESTUDIO GENÉTICO DE SU HIJA CONFIRMA QUE, EFECTIVAMENTE, TIENE UN RIESGOINCREMENTADO DE PADECER ENFERMEDAD CELÍACASOLICITAMOS ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA E IG A TOTAL• Los Anticuerpos Antitransglutaminasa son negativos y los niveles de IgA total normales,¿Qué le decimos a los padres? ¿Cuál debe ser nuestra actitud a seguir?NO SE HA CONFIRMADO QUE SU HIJA SEA CELÍACA……PERO CONTINÚA TENIENDO UN RIESGO INCREMENTADO DE PODER DESARROLLAR LAENFERMEDADDEBE CONTINUAR INGIRIENDO GLUTENCONTROLES SEROLÓGICOS PERIÓDICOS O SI SÍNTOMAS
  42. 42. Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca (explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio) HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA ) HLA positivo HLA negativo DQ2 y/o DQ8 DQ2 y DQ8 NO ENFERMEDAD CELÍACA NO RIESGO DE AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total ENFERMEDAD CELÍACA AntiTG IgA + > 3 x normal AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO Ac antiendomisio EDA + TOMA DE BIOPSIAS Ac antiE + Ac antiE + NO ENFERMEDAD CELÍACA Seguimiento con DIETA NORMAL Considerar falso negativo: Marsh 2-3 Marsh 0-1 • déficit de IgA total Considerar: • falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA • baja ingesta de gluten Caso dudoso • tratamientos farmacológicos previos ENFERMEDAD Seguimiento con DIETA NORMAL CELÍACA Considerar repetir pruebas Considerar: periódicamente o si síntomas • falso positivo de serologíaDieta sin gluten • falso negativo de biopsiaSeguimiento • enfermedad celíaca potencial
  43. 43. Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca (explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio) HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA ) HLA positivo HLA DE RIESGO DQ2 y/o DQ8 AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total AntiTG IgA NEGATIVO NO ENFERMEDAD CELÍACA Considerar falso negativo: • déficit de IgA total • baja ingesta de gluten • tratamientos farmacológicos previos Considerar repetir pruebas periódicamente o si síntomas
  44. 44. ESPGHAN 2012: conclusiones• EL diagnóstico de EC se basa en la sintomatología del paciente, los niveles de Acs específicos de EC, la presencia de HLA-DQ2 y/o HLADQ8 y los cambios histológicos característicos en la biopsia intestinal.• Niveles > x10 de Ac antiTG, en combinación con clínica sugestiva y HLA II de riesgo, son diagnósticos de EC sin precisar realización de biopsia. El diagnóstico se confirmará con la disminución de los anticuerpos y la respuesta clínica ante la retirada del gluten de la dieta.• La provocación con gluten y la realización repetida de biopsias intestinales será necesaria sólo en casos seleccionados en los que el diagnóstico no sea de certeza.
  45. 45. ANTE EL DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACA…… NO QUITAR EL GLUTEN DE LA DIETA HASTA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
  46. 46. BibliografíaHusby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology andNutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012(1); 54: 136-60Ivor D, Hill and Karoly Horvath. Nonbopsy Diagnosis of Celiac Disease: are we nearly there yet? J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012(3); 54: 310-11Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátricaaplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología,hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46Donat E, Ribes-Koninckx C, Polanco I. Enfermedad celíaca. En: Tratamiento en gastroenterología, hepatología ynutrición pediátrica. 2ª ed. Ergon 2008. p 99-110Arranz E. Dieta sin gluten y prevención de la enfermedad celíaca. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p201-207Arranz E. Clínica de la Enfermedad Celíaca en los niños. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 33-46Hill I, Dirks M, Colletti R, et al. Guideline fot the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 40:1-19
  47. 47. GRACIASGilbert JJ, González de Caldas R, JiménezJ, Rodríguez MF, Rodríguez M, et al. Seeyou soon Patricia. J Queen Sophie PediatrGastroenterol Nutr 2012; 20: 03-12

×