Este caso clínico describe a un recién nacido con el síndrome de Dandy-Walker, caracterizado por una lesión quística del cuarto ventrículo, agenesia del vermis cerebeloso y hidrocefalia. Los estudios de imagen muestran estas anomalías cerebrales típicas del síndrome. El plan de tratamiento incluye derivación de la hidrocefalia y estimulación temprana.

1. PRESENTACIÓN DE CASO CLÍNICO HOSPITAL ARCO IRIS SERVICIO DE NEONATOLOGIA INT. Sonia Aguilar L. La Paz 23 de noviembre del 2009

13. OFD Hamar tomas linguales y polidactilia.

14. Meckel Gruvel Polidactilia Lesión cerebral Encefalocele muy severa.

15. Pallister Hall Hamartoma cerebral. Atresia anal. Polidactilia.

16. Ellis van Creveld

17. Short Rib Polydactyly Caja torácica estrecha Compromiso pulmonar Polidactilia Muerte temprana

18. Hydrolethalis Polidactilia. Es letal. Caso descrito en fetos.

20. DIAGNOSTICO FINAL SINDROME DE DANDY WALKER

21. SINDROME DE DANDY WALKER Es un desorden del desarrollo, que se caracteriza por : Lesión quística del 4to ventrículo Agenesia total o parcial del vermis cerebeloso Hidrocefalia y aumento de fosa posterior Confluencia de los senos

22. SINDROME DE DANDY WALKER Defecto del desarrollo del cerebelo Antes de la diferenciación embriológica Foramen del 4to ventrículo resultado Bloqueo del foramen de Magendie y Luschka Transfusión quística del techo del 4to ventrículo e hidrocefalia obstructiva

23. Historia El síndrome de Dandy Walker fue descrito en l887. Dandy y Blackfan reconocieron la triada típica en 1914. Targat y Walker señalaron que el defecto era debido a una atresia congénita de los agujeros de Luschka y Magendie, en 1942. Benda lo nombra síndrome de Dandy Walker para diferenciar de otros síndromes, luego de estudiar 6 casos comprobando que la entidad se debe a un desarrollo anormal y no necesariamente atresia de los mencionados agujeros. Dos genes que causarían este síndrome: mutación de los genes Zic1 y Zic4 del cromosoma 3.

24. Epidemiología El SDW tiene una prevalencia de 1 porcada 25.000 y 35.000 nacidos vivos. El 4-12% de las hidrocefalias congénitas se atribuye al SDW. Es más frecuente en el sexo femenino con relación 3:1. La edad de aparición de los síntomas es alrededor de los 3 meses en un 70%. En nuestro país solo hay un caso reportado en CCBBA en 1994.

26. Clínica Anomalías neurales:  Holoprosencefalia.  Polimicrogiria.  Microcefalia.  Agenesia del cuerpo calloso.  Lipoma del cuerpo calloso.  Estenosis del acueducto de silvio

27. Clínica Anomalías no neurales:  Angiomas faciales.  labio leporino.  Macroglosia.  Paladar hendido.  Hamartoma lingual.  Microftalmia.  Riñón poliquístico.  Polidactilia.

28. Diagnóstico Se basa en la clínica y los estudios imagenológicos TAC sin contraste se observa el quiste de fosa posterior comunicado con el 4to ventrículo. Ausencia total del vermix cerebeloso y hemisferios cerebelosos hipoplásicos por el fenómeno compresivo. RNM es el estudio de elección pues permite delimitar con exactitud las alteraciones, en los distintos cortes.

29. Tratamiento Quirúrgico realizando sistemas derivativos de la hidrocefalia, posteriormente estimulación temprana y fisioterapia global exhaustiva.

31. Al estudiante que nunca se le pide que haga lo que no puede, nunca hace lo que puede. John Stuart Mill