Your SlideShare is downloading. ×
0
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
спадкові хвороби (1)
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

спадкові хвороби (1)

12,636

Published on

0 Comments
17 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
12,636
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
385
Comments
0
Likes
17
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Тема: Спадкові хвороби людиниМета презентації: Вивчитимеханізми виникнення, генотипи тафенотипові прояви спадковихзахворювань людини
  • 2. “ Інколи хвороба сильніша за медицину”
  • 3. План презентації:1.Класифікація спадковиххвороб.2.Хромосомні хворобилюдини.3. Генні хвороби людини.4. Особливості перебігуспадкових захворювань.5. Висновок
  • 4. Цікава статистика 40% випадків самовільного переривання вагітності пов’язані з хромосомними аномаліями. Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених. Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок та 10% безпліддя у чоловіків. Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.
  • 5. Спадкові хвороби – це хвороби,які зумовлені геномними,хромосомними чи генними мутаціями Класифікація спадковиххвороб:1) хромосомні хвороби;2) генні хвороби3) хвороби із спадковою схильністю
  • 6. Хромосомні хвороби – цеспадкові хвороби, які зумовленігеномними і хромосомнимимутаціями Геномні мутації – зміна кількостіхромосом в каріотипі Хромосомні мутації – змінаструктури хромосом, кількістьхромосом в каріотипі при цьому незмінюється
  • 7. Найпоширеніші хромосомні хвороби Синдром Дауна 1) частота: 1/700 новонароджених; 2) малий череп, коротка шия; 3) широке кругле обличчя, приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока; 4) короткі фаланги пальців; 5) вади серця; 6) життєздатність в середньому 15 років, рідко здатні мати нащадків
  • 8. 1. Великий язик порушуєартикуляцію (вимову).2. Розумова відсталість.3. В осіб після 35 років частосупроводжується хворобоюАльцгеймера - прогресуючепорушення пам’яті.
  • 9. Ризик народження дитини ізсиндромом Дауна в залежності від віку матері Вік матері на момент пологів Ризик Будь-який вік 1/650 30 років 1/700 34 роки 1/500 36 років 1/400 38 років 1/200 40 років 1/100 42 роки 1/60 44 роки 1/40
  • 10. Синдром Едвардса1) частота: 1/5000 новонароджених;2) довгий вузький череп;3) мале підборіддя;4) низько розташовані, деформовані вуха;5) короткі пальці;6) вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи;7) життєздатність: < 1 року8) 10% хворих доживає до 12 років.
  • 11. Фото дітей із синдромом Едвардса
  • 12. Синдром “котячого крику” 1) плач, що нагадує крик кішки; 2) низько розташовані, деформовані вуха; 3) місяцеподібне обличчя,; 4) розумова відсталість; 5) життєздатність: < 10 років 6) Частота 1:45000
  • 13. Генні хвороби – це спадкові хвороби, якізумовлені генними мутаціями. Генні мутації – зміна структури ДНК в межах гена.Їх визначають за допомогою ферментного аналізу.Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить домутацій, називається мутоном (одна пара нуклеотидів).Види генних мутацій: заміни, вставки,випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Наслідками генних мутацій можуть бути порушеннябудови білків-ферментів (хвороби обміну),транспортних та структурних білків.
  • 14. АльбінізмПричина – відсутність фермента тирозинази, який необхідний для синтезу меланіну з гідроксифенілаланіну.
  • 15. Галактоземія Причина – накопичення галактози. Симптоми захворювання проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотами, проносами, жовтяницею, катарактою (помутніння кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю. Діагностується біохімічним методом (після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується). Лікування включає виключення галактози (молочної їжі) з раціону
  • 16. Гідроцефалія 1) Частота - 1 : 2000 новонароджених. 2) Причина – порушення відтоку спинномозкової рідини. 3) Характеризується збільшенням об’єму голови, підвищенням внутрішньочерепного тиску, розумовою відсталістю.
  • 17. Висновок Отже, сьогодні ми вивчили механізмивиникнення, генотипи та фенотипові проявиспадкових захворювань людини. Нам сталовідомо, що перебіг спадкових хвороб напряму залежить від впливу навколишньогосередовища та способу життя батьківновонародженого. Також варто сказати, щопоширена думка: спочатку хороша карєра ,робота, а вже діти – є хибною, адже потімможе бути пізно.
  • 18. Джерела інформації1) Клінічна генетика. Т.В. Соркман, В.П. Пішак, І.С. Ластівка, О.П. Волосовець. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – 449с.2) Медична генетика. Н.А. Кулікова, Л.Є. Ковальчук. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 188с.3) Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Мажори – Вінниця: Нова книга, 2004. – 656с.4) Слюсарєв А.О., Жукова С. В. Біологія: Підручник. – К.: Вища школа, 1992.

×