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Enfermedades Geneticas
 

Enfermedades Geneticas

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Algunas enfermedades geneticas con su estructura

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    Enfermedades Geneticas Enfermedades Geneticas Presentation Transcript

    • Enfermedades Genéticas…….
    • Enfermedades Genéticas Introducción
      • La genética es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de los caracteres biológicos de generación en generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo.
      • Genotipo, ambiente, fenotipo
      • Para que los genes específicos ejerzan su acción se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado.
      • GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO
    • Enfermedades Genéticas
      • Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético.
      • Puede ser alteración en un solo gen ( monogénicas ), en varios genes ( multifactoriales ) o en muchos genes ( cromosomas ).
      • La alteración genética puede producir directamente la enfermedad , o interactuar con factores ambientales
      • En Chile, una investigación informó que la prevalencia de Enfermedades Genéticas en un hospital pediátrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %
    • Enfermedades Genéticas
      • Las enfermedades de origen genético se clasifican en:
        • 1. Enfermedades monogénicas o mendelianas
        • Enfermedades multifactoriales
        • Enfermedades cromosómicas
        • 4. Enfermedades con herencia no mendeliana
    • Enfermedades monogénicas o mendelianas
      • En las Enfermedades Mendelianas, está alterado un sólo gen (o locus), y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos.
      • Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormales debido a la mutación de un gen.
      • Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros
      • Mecanismo
          • Recesividad
          • Dominancia
    • Enfermedades monogénicas o mendelianas
      • Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.
      • Penetrancia : capacidad de un gen o genes de expresarse fenotípicamente.
      • Expresividad : variabilidad en el grado de manifestación fenotípica de un gen o genes.
    • Enfermedades monogénicas o mendelianas
      • Existen afecciones genéticas que pueden presentar alguna de las siguientes características, que pueden originarse en fenómenos de variación ambiental y/o genética.
      • Pleiotropía : expresión fenotípica múltiple de un sólo gen.
      • Heterogeneidad genética : producción de un mismo fenotipo por más de un genotipo ("genocopias").
    • Enfermedades multifactoriales
      • En las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotípico aditivo, y una fuerte dependencia ambiental.
      • Mecanismo
        • Los mecanismos fisiopatológicos de este grupo de afecciones son los menos conocidos.
        • Se postula que los cada uno de los genes involucrados tiene un efecto aditivo.
    • Enfermedades cromosómicas
      • En las enfermedades Cromosómicas, se visualiza el daño genético como una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de algún cromosoma en particular.
      • En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteración cromosómica.
        • Aneuploidías : alteraciones numéricas de los cromosomas.
        • Poliploidías : son la presencia de uno o más sets haploides completos de cromosomas adicionales 69,
        • Trisomía : es la presencia de un cromosoma adicional
        • Mosaico :2 o más líneas celulares con constitución cromosómica diferente
        • Monosomía :La pérdida de un cromosoma completo .
    • Enfermedades cromosómicas
      • Mecanismo
        • No disyunción cromosómica en meiosis y mitosis
        • Ruptura y selladura cromosómica.
    • Enfermedades con herencia no mendeliana
      • Herencia mitocondrial : el defecto genético se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias
      • Impronta: son consecuencia de la expresión diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas.
      • Mutaciones dinámicas o expansión de tripletes.
      • Disomías uniparentales : por herencia de los 2 cromosomas homólogos de un mismo progenitor.
      • Defectos genéticos de células somáticas . Una mutación en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las células hijas.
      • Afecciones teratogénicas.