Loading…

Flash Player 9 (or above) is needed to view presentations.
We have detected that you do not have it on your computer. To install it, go here.

Like this presentation? Why not share!

Like this? Share it with your network

Share

Mutacions[1]

on

  • 2,074 views

 

Statistics

Views

Total Views
2,074
Views on SlideShare
2,074
Embed Views
0

Actions

Likes
0
Downloads
24
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment
  • Són modificacions del material genètic. Poden ser puntuals, d’una sola base nitrogenada de la cadena de ADN, o poden ser de un tros considerable del cromosoma, o de un cromosoma sencer. Es poden classificar de diverses maneres: -segons si tenen lloc en cèl·lules somàtiques o germinals (és a dir, als gametes: ovuls o espermatozoides i són les que es passaran a la descencència) -segons si apareixen de forma natural o són induïdes per agents mutàgens, dels quals parlarem més tard. -segons de l’extenció del material genètic q afecta, q com he dit abans pot ser d’una sola base o unes poques, de tot un tros de cromosoma o de la presència o ausència de un cromosoma (és a dir del nombre de crom)
  • Les mutacions gèniques afecten la sequencia de nt, ja sigui per leliminacio d’un nt, per l’addicio, per la substitució d’un per laltre.
  • En el cas de que es substitueixi una base per una altra, s’anomena de diferent forma quan él canvi es de purina a purina, o de pirimidina a pirimidina, o de purina a pirimidina i viceversa. Recordeu que les purines són la adenina i la guanina, i les pirimidines son la timina i la citosina. Aleshores quan el canvi es: Pirim  pirim o purina  purina s’anomena transicions (son més comuns) Pirimidina  purina s’anomenen transversions (menys comuns) Que pot passar amb això? -Que la modificacio d’aquesta base no afecti a la traducció del aminoacids -Que la ‘’ ‘’ canviï el aa (si aquest aa pertany al centre actiu, serà nociu, sinó probablement no passarà res) -’’ ‘’ ‘’ provoqui que es codifiqui un codó stop i s’acabi de traduir la proteïna abans d’hora, la qual cosa seria nociva Però, quan es tracta d’una perdua o inserció d’una base, queda afectada la resta de la sequencia de nucleotids, per tant la resta de sequencia codificara un aa incorrectes L’albinisme és degut a una mutació puntual d’un enzim relacionat amb la melanina.
  • Com ja sabeu cada aa es codificada per un codó, un triplet de bases de ARN. Hi haurà triplets que si li canviem una base continuaran codificant el mateix aa, en canvi n’hi hauran que codificaran un de diferent o inclus un codó STOP.
  • Cada base nitrogenada té una forma rara i una forma normal, les quals son molt semblants pero es complementen amb bases diferents, per exemple, si normalment A + T; A rara +C Els canvis de fase son lliscaments de la sequencia de manera que queden bucles
  • Las polimerasa té acció polimerasa 5’  3’, pero a més, normalment tenen acció exonucleasa 3’  5’ és a dir, a la vegada que van afegint nt, van verificant que l’han ficat correcte i amés té acció exonucleasa 5’  3’ que va afegint els correctes
  • Hi ha moltes trisomies, pero la més comu es: Sindrome Down: trisomia 21: retard mental, trets facials caracteristics: trets orientals, articulacions curtes, sovint defectes cardíacs. D’altres són: la trisomia 18 (retard mental i de desenvoluopament, orelles deformades i hipertensió), trisomia 9, trisomia 13,... Síndrome doble Y: alts i violents, cert retard mental, sovint absència d'espermatogènesis  infertilitat Síndrome turner X0: infantilisme sexual, retard creixement, esterilitat, formes d’ home: espatlles, coll ample i membranós Síndrome de klinefelter: XXY: aspecte genital masculí, però petits, desenvolupament mamari, formes femenines: espatlles, malucs Síndrome XXX: aparença molt normal, probablement hi hagi gent que no se'n adoni mai. Poden ser més altes o tenir problemes d’aprenentatge. Solen ser fèrtils però tenen la menopausa aviat. Síndrome XXXX: molta varietat, solen tenir un to muscular baix, òrgans deformats, absència de dents, retràs mental, alguns no experimenten pubertat o tenen la menopausa molt aviat (adolescència), creixement longitudinal
  • Sindrome Down: trisomia 21: retard mental, trets facials caracteristics: trets orientals, articulacions curtes, sovint defectes cardíacs, to muscular disminuit, ... D’altres són: la trisomia 18 (retard mental i de desenvoluopament, orelles deformades i hipertensió), boca petita, esternum petit, dit gros del peu flexionat cap endavant, dits de les mans q se sobreposen, crani prominent, trisomia 9, trisomia 13,...
  • Monoploidia: un sol cromosoma de cada tipus, no es comú en els organismes eucariotes Poliploidia: més de dos cromosomes de cada tipus. (típic de plantes, mai d’animals) autopoliploidia: provenen de la mateixa espècie al·lopoliploidia: son producte d’una hibridació Curiositat: exemple de la rabanobrassica: científics van voler crear un vegetal que combinés les arrels del raves i les fulles de la col per a que fos totalment comestible, i així fer el negoci de la vida, però curiosament al combinar-ho els hi va sortir un vegetal amb les fulles dels raves i les arrels de la col, amb lo qual no es podia menjar res. No obstant això, es curiós pel fet de que es va aconseguir un híbrid poliploide (ja que tenia 36 cromosomes (18+18) i a més a més fertil, q podia tenir descendència i per tant, una espècie nova.
  • El genoma és el conjunt haploide de gens d’un organisme. L’alteració és pot fer per addició, per eliminació o per alteració de gens. El DNA recombinant és el resultant d’intercalar un segment de DNA al·liè en un DNA receptor. Això és possible gràcies a uns enzims de restricció, propis dels bacteris, n’hi han de molts tipus, però tots ells tallen el DNA en un punt concret. D’aquesta manera podem aconseguir el tros de DNA que desitjem. Per exemple podem tallar un gen (DNA passatger) i per mitjà d’un vector adeqüat, introduir-lo en una cèl·lula i fer que s’incorpori en el material genètic. Un vector és el mitjà pel qual podem traslladar el DNA i pot ser mitjançant un plasmidi o un virus. Un plasmidi és un petit ADN circular de doble hèlix que es troba sovint en bacteris que es dupliquen autonomament que el cromosoma bacterià. Kanamicina
  • Tots els enzims de restricció tenen una diana específica, és a dir, sempre tallen pel mateix punt que presenta complementarietat de bases. Hi ha dos tipus: els que donen lloc a segments roms (tallen per la meitat simetricament) i els que donen lloc als segments cohesius (tenen un nucleotid curt en una cadena). D’aquesta manera, sabent nosaltres quines son les dianes podem aconseguir tallar i aïllar gens i afegir-lo en un altre material genètic. Per finalitzar, caldrà unir-ho amb la ADN-lligasa.
  • Electroporació: consisiteix a sometre la cèl·lula a un alt voltatge per provocar uns orificis temporals a la membrana plasmàtica que poden servir per a l’entrada de ADN extern. Microinjecció: injecció directa de ADN mitjançant un capil·lar (tub de vidre prim) Tret de microbales: mitjançant una pistola es disparen microbales recobertes de ADN.

Mutacions[1] Presentation Transcript

  • 1. Les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica Tema 11 Biologia 1r de Batxillerat Curs 2010 2n trimestre
  • 2.
    • Les mutacions
      • Les mutacions gèniques
      • Les mutacions cromosòmiques
      • Les mutacions genòmiques
    • Els agents mutàgens
    • La enginyeria genètica
    Index
  • 3. Les mutacions
    • Són alteracions a l’atzar del material genètic
    • Tipus
      • Segons on tenen lloc: somàtiques/germinals.
      • Segons l’espontanietat: naturals/induïdes
      • Segons l’extenció del material genètic afectat:
        • Gèniques
        • Cromosomiques
        • Genòmiques
  • 4. Les mutacions gèniques
    • Alteracions en la seqüència de nucleòtids d’un gen durant la replicació
  • 5.
    • Tipus :
      • Mutacions per substitució de bases.
        • Transicions: Purina  Purina; Pirimidina  Pirimidina
        • Transversions: Purina  Pirimidina
      •  Alteració d’un triplet  Traducció d’un altre aa
      •  Traducció del mateix aa.
      •  Codó STOP
      • Mutació per pèrdua o inserció de bases  corriment de l’ordre de lectura
  • 6.  
  • 7.
    • Causes de les mutacions gèniques :
    • Errors de lectura
      • Canvis tautomèrics: unions erronies de les formes rares de les BN.
      • Canvis de fase: lliscaments que donen lloc a addicions i deleccions.
    • Lesions fortuïtes: alteracions de l'estructura del nt de forma natural.
    • Transposicions: canvis de lloc espontanis de segments de DNA
  • 8.
    • Els sistemes de reparació de les mutacions gèniques.
    • 1- La DNA-polimerasa té activitat exonucleasa (correcció de proves): abans d’afegir un nou nuclòtid, la polimerasa comprova si l’anterior és el correcte, si no ho és el retira i el substitueix pel correcte.
    • 2- Sistemes de reparació:
      • Reparació amb escissió del DNA: 1- Exonucleasa 2- DNA-polimerasa I 3- DNA-ligasa
      • Reparació sense escissió del DNA: enzims fotoreactius.
      • Sistema SOS: enzims correctors que afegeixen una base nitrogenada a l’atzar quan la replicació ha set bloquejada a causa d’un agent mutagen.
  • 9. Les mutacions cromosòmiques
    • Delecció: Pèrdua fragment cromosoma.
    • Inserció: Inserció fragment cromosoma
    • Duplicació: Repetició segment cromosoma.
    • Inversió: Canvi de sentit d’un fragment del cromosoma.
    • Translocació: Canvi de posició d’un segment de cromosoma
  • 10.
    • Conseqüències de les mutacions cromosòmiques:
    • Les deleccions i duplicacions suposen pèrdua de gens  mortals
      • Cas de la síndrome cri du chat: delecció al cromosoma 5  retràs mental profund, microcefàlia
    • Les inversions i translocacions no afecten als gens  problemes de fertilitat
    • Importància evolutiva: sobretot la duplicació
  • 11. Les mutacions genòmiques
    • Aneuploïdia: alteració del nombre normal d’exemplars d’un o més cromosomes sense arribar a afectar el joc complet .
    Nom de la malaltia Tipus de mutació genòmica Quadre clínic En els autosomes (1-22) Síndrome de Down Trisomia 21 Deficiència mental. Trets facials orientals. Cara plana i ampla Síndrome d’Edwards Trisomia 18 Retard mental i de desenvolupament. Orelles deformades. Hipertensió En els heterocromosomes (X, Y) Síndrome de Turner Un sol cromosoma X Dones amb retard en el creixement, infantilisme sexual i esterilitat. Síndrome de triple X Tres cromosomes X Dones amb mames poc desenvolupades i genitals externs infantils. Síndrome de Klinefelter Tres heterocromosomes ( XXY) Homes amb genitals petits. Absència d’espermatogènesi. Retard mental. Síndrome de la doble Y Tres heterocromosomes (XYY) Homes amb retard mental, alt i violents.
  • 12. Sindrome d’Edwards ( trisomia 18) Sindrome de Down (trisomia 21)
  • 13. Sindrome de Turner (X0) Sindrome de Klinefelter (XXY) Sindrome XYY
  • 14.
    • Euploïdia: alteració del nombre normal de dotacions haploides.
      • Monoploïdia
      • Poliploïdia: inducció per colquicina
          • Autopoliploïdia
          • Al·lopoliploïdia (mirar imatge 2)
  • 15. Els agents mutàgens
    • Les radiacions mutàgenes
      • Les radiacions no ionitzants
      • Les radiacions ionitzants
    • Les substàncies químiques mutàgenes
    • Els gens mutadors
    Substància mutàgen Alteracions que provoquen Àcid nitrós Desaminació Hidroxilamina Addició de grups hidroxil EMS, gas mostassa Adicció de grups alquil 5-bromuracil Base analoga que es coloca en lloc d’una timina. 2-aminopurina Base anàloga que es coloca en lloc d’una adenina. Acridina, proflavina S’intercalen entre els parells de bases. Quan es duplica, apareixen insercions o deleccions amb el corriment en l’ordre de lectura.
  • 16. L’enginyeria genètica
    • Tècniques que permeten la modificació del genoma d’un individu.
    • Es possible, intercalar un segment extrany de DNA en un DNA receptor, anomenat DNA recombinant.
  • 17.
    • Enzims de restricció: enzims que tenen una diana especifica en el DNA.
      • Roms
      • Cohesius
      • http://www.youtube.com/watch?v=rjqaPSWAYY8
  • 18.
    • Formes d’introducció de gens en cèl·lules
    • Mecanismes no biològics:
      • Electroporació
      • Microinjecció
      • Tret de microbales
    • Mecanismes biologics:
    • Transformació: introducció de fragments de DNA en forma de plasmidis que penetren en els bacteris.
  • 19.
    • Transducció: introducció de fragments de DNA, utilitzant virus com a vectors. Quan el virus infecta el bacteri i inicia el cicle lític, s’encapsiden nous virus on es pot agafar per accident, el DNA del bacteri. Aquests nous virus són alliberats amb la lisi del bacteri i quan infectin un nou bacteri, aquest incorporarà el DNA del bacteri anterior.
    • 3. Conjugación: transferència genètica d’una bacteria donadora a una receptora que requereix de contacte físic. El contacte s’estableix a partir del pili-F
  • 20.
    • Inserció de gens : enzims que necessitem:
    • Enzims de restricció  Seqüències pàlindromiques: segments cohesius o roms.
    • DNA-lligasa: uneix DNA tallats per obtenir el DNA recombinant.
    • Transcriptasa inversa: obtenim DNA a partir del RNAm madur, per poder-lo introduir en un bacteri.
  • 21. PCR: polymerase chain reaction
    • Objectiu: obtenir un gran nombre de còpies de DNA partint de poques
    • Material:
      • Desoxinucleòtids
      • Primers
      • Taq polimerasa (polimerasa termoresistent)
      • Adn motlle
      • Tampons, ions, termociclador, etc.
    • Procediment:
      • Escalfament a 80º aprox  desnaturalització
      • Refredament a 50º aprox  Associació dels primers
      • Escalfament a 70º aprox  Replicació per la DNA-polimerasa
    • http://www.youtube.com/watch?v=QaWLJVGEFi8
    • http://www.youtube.com/watch?v=HMC7c2T8fVk&feature=related