Exposición Completa sobre Esclerosis Lateral amiotrófica. Asignatura: Neurología ( VIII ciclo) Bibliografía: Harrison 17° edición

1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

2. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
 La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a veces
llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una
enfermedad neurológica progresiva, invariablemente
fatal, que ataca a las células nerviosas (neuronas)
encargadas de controlar los músculos voluntarios. Esta
enfermedad pertenece a un grupo de dolencias
llamado enfermedades de las neuronas motoras, que
son caracterizadas por la degeneración gradual y
muerte de las neuronas motoras.

3. ANATOMÍA PATOLÓGICA
Neuronas motoras superiores
Neuronas Motoras inferiores

4. ANATOMÍA PATOLÓGICA
En la ALS …
Afección precoz del
Citoesqueleto de las neuronas
motoras
Presencia de engrosamientos focales
en la porción proximal de los axones
motores.
También se Observa en la Astroglia y
microglia, acompañamiento inevitable de
todos los cuadros degenerativos en el
SNC

5. ANATOMÍA PATOLÓGICA
Tallo Encefálico
La muerte de las Neuronas periféricas Médula Espinal
Provoca
Desnervación
Amiotrofia
Y la Consiguiente
Evidencia en
Atrofia de las fibras musculares correspondientes. Biopsia y Clínica
La pérdida de las provocan Adelgazamiento de los
neuronas motoras fásciculos corticoespinales
corticales
Cordones laterales de Cápsula
Pérdida de fibras de los
la sustancia Blanca de Interna y
cordones laterales y la
la M.E. Tallo
gliosis fibrilar secundaria
Encefálico
Proporcionan a la médula una
mayor consistencia Esclerosis Lateral

6. ANATOMÍA PATOLÓGICA
Característica: Proceso de muerte neuronal afecta de manera muy
selectiva a determinado tipo de células.

7. ETIOPATOGENIA
 Toxicidad inducida x las mutaciones
De la enzima superoxidodismutasa 1
SOD1
Que requiere cobre para catalizar la
conversión de radicales su peróxidos
tóxicos a peróxido de hidrogeno y
oxigeno
 Incluye:
Agregacion proteica
Desorganización de los filamentos intermedios
Toxicidad exógena mediada x glutamato
Alteraciones en el metabolismo intracelular
del calcio

8. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Disfunción de Motoneurona inferior + denervación
temprana = 1° signo: pérdida de fuerza asimétrica
de desarrollo gradual, que suele comenzar en la zona
distal de una de las extremidades.
 Anamnesis detallada = Calambres al hacer
movimiento en las primeras horas de la mañana.
 Pérdida de fuerza secundaria a denervación se
acompaña de atrofia progresiva de los músculos y en
las fases inciales, a fasciculaciones.

9. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Manos: frecuente que la pérdida de fuerza sea
mayor para la extensión que para la flexión.
 Denervación incial afecta más a musculatura bulbar
= 1° síntomas: dificultad para deglutir, masticar y
hacer mov. con la cara y la lengua.
 La afección precoz de la musculatura respiratoria=
puede: muerte antes que la enf. Progrese.
 Predominio de la afección corticoespinal:
Hiperreflexia, resistencia espástica a la movilidad
pasiva de las extremidades afectadas.

10. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Degeneración de las proyecciones
corticobulbares ( inerv. Tallo encefálico) = disartria y
una exageración de la expresión motora de la
emoción.
 Las funciones sensitiva, intestinal, vesical y
cognitiva se conservan incluso en las fases
avanzadas del proceso.
 La movilidad ocular está preservada hasta las
últimas fases.

11. ENFOQUE DIAGNOSTICO
 Cuando la enfermedad se presenta con predominio de signos
MNI
La Electromiografía con Neuroconduccion (EMG-NC)
MIOPATIAS
PLEXOPATIAS
Es mandatoria para hacer el Dx diferencial de NEUROPATIAS
TRASTORNO DE LA
UNION
 Este estudio confirma: la presencia de NEUROMUSCULAR
Denervacion
Reinervacion diseminada
Clínica y subclinica en
distintos miotomas
Y permite cuantificar la
perdida de unidades motoras

12.  Si predominan los signos piramidales sin
compromiso bulbar
es preciso practicar un estudio de neuroimagen del
cerebro y medula
Para descartar la mielopatia cervical espondiolitica
Frecuente en el grupo de edad de los pacientes con
ELA y otros posibles patologías de la unión
craneocervical

13.  Presentación es con signos bulbares
se hace una RMN
Para excluir lesiones estructurales del tallo como
Tumores
Lesiones desmielinizantes
Malformaciones vasculares o
Accidente cerebro vascular

14. HALLAZGOS ELECTROFISIOLOGICOS
 Permiten apoyar el Dx certero de ELA
 Hacer el Dx diferencial
 Los estudios EMG con Neuroconduccion muestran:
Signos de denervación y Reinervacion muscular actica en
músculos de 2 o mas extremidades x fuera del área de
distribución de un solo nervio o raíz
Ausencia del compromiso sensitivo
Velocidad de conducción motora normal o levemente
disminuido
Fasciculaciones diseminadas

15. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
 Criterios El Escorial para el Diagnóstico de Esclerosis Lateral
Amiotrófica (ELA)
 El Comité de la World Federation of Neurology, en 1994 presentó los
Criterios de El Escorial, usados hasta la fecha como guías diagnósticas.
Para realizar el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se
requiere:
A. Presencia de:
 (A:1) Evidencia de degeneración del tipo de neurona motora inferior
(NMI), por examen clínico, electrofisiológico o neuropatológico.
 (A:2) Evidencia de degeneración de neurona motora superior (NMS) por
examen clínico y
 (A:3) Diseminación progresivo de los síntomas o signos dentro de una
región o de otras regiones, determinados por medio de la historia clínica
o exploración física, junto con
B. Ausencia de:
 (B:1) Evidencia electrofisiológica o patológica de otra enfermedad o
proceso que pueda explicar los signos de degeneración de neurona
motora superior o inferior, y
 (B:2) Evidencia de neuroimagen de otro proceso o enfermedad, que
pueda explicar los signos clínicos y electrofisiológicos explicados.

16. Categorías diagnósticas
 1. ELA Definitiva: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en
3 regiones.*
 2. ELA probable: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en
al menos 2 regiones, con los signos de NMS predominando sobre
los de NMI.
 3. ELA posible: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en
una región; o los signos de NMS están solamente presentes en una
región, y los signos de NMI están definidos por criterios
deelectromiografía (EMG) en al menos 2 extremidades; con la
apropiada aplicación de protocolos de neuroimagen y laboratorio
para excluir otras causas.
 4. Sospecha de ELA: Signos puros de NMI en 2 ó 3 regiones (p.
Ej., atrofia muscular progresiva y otros síndromes motores).
 * región: bulbo raquídeo, médula cervical, médula dorsal, médula
lumbosacra.
 NMS: neurona motora superior. NMI: neurona motora inferior. EMG:
electromiografía.

17. TRATAMIENTO
 Ningún tratamiento detiene la evolución del cuadro
patológico primario en las ELA.
Riluzol ( 100 mg / día)
En EEUU:
-Prolonga Moderadamente la
supervivencia.
- Aplaca la excitotoxicidad al
disminuir la liberación de
glutamato.
- Suele ser tolerado

18. TRATAMIENTO
 Al no contar con una Terapia primaria contra ELA:
Px se benefician con dispositivos de rehabilitación.
- La ortesis: Se usa en el pie péndulo, facilitan la
ambulación al ahorrar en el enfermo la flexión
excesiva de la cadera y evitar que el pie laxo se
mueva anormalmente.

19. TRATAMIENTO
 Férulas: para extensión digital pueden potenciar el
acto de la prensión.
 Medidas de apoyo respiratorio.
 Gastrostomía : para restaurar la nutrución e
Hidratación.