Your SlideShare is downloading. ×
Grup 2
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Saving this for later?

Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime - even offline.

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Grup 2

147
views

Published on


0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
147
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
2
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. TEMA 7: LHERÈNCIA HUMANA BIOLOGIA I GEOLOGIA QUART DESONOM:GRUP:GRUP DE TREBALL: 1 PresentacióLobjectu daquest tema és aprendre com funciona lherència dels caràcters en humans, entendren elselements, els diferents tpus i conseqüències socials que comporten. Paral·lelament a les actvitats que usproposem, haureu delaborar un relat per mitjà duna wiki (ja us explicarem com) TemporitzacióA la graella següent hi trobaràs tot el que et cal saber per organitzar-te el temps. El primer que has de fer ésafegir les dates en les quals farem cada actvitat. Que he de fer jo? Què hem de dur Què hem (escriviu aquí quines Sessió Data Què farem? (material)? d’entregar? tasques individuals heu de fer si us repartu la feina) Sessió 1 Presentació i - - exercicis del bloc 1 Sessió 2 Dossier: bloc 1 - - exercicis 1 i 2 Càmera, plastlina de Sessió 3 Dossier: bloc 1 dos colors i cartolina - exercicis 3,4 i 5 Sessió 4 Dossier: bloc 2 - - Blogster Presentació PWP imprès en Sessió 5 Bloc 2 i treball del - DinA4 i relat presentació en PWP Sessió 6 Lectura dels relats i - Relat imprès concurs Sessió 7 Dossier: bloc 3 - - Sessió 8 Dossiers de Examen - treball
  • 2. Lexplicació de cada actvitat laniràs trobant al llarg daquest dossier. Al blog de lassignatura(www.practquesmaster1112.wordpress.com) hi trobaràs tant els criteris davaluació, les graellesdavaluació dels treballs presentats, el material informàtc necessari així com material complementari. Metodologia de treballTotes les actvitats, excepte la primera, shan de fer en grups. Així, en alguns casos caldrà que us aneurepartnt les tasques. Recordeu dues coses: a les presentacions orals, sescollirà lorador per sorteig i alexamen hi haurà una part de la nota que correspondrà a la mitjana del vostre grup. Per tant, és moltimportant que quan aneu treballant us assegureu que tots els membres del grup entenen què estan fent ique són capaços de fer-ho sols. BLOC 1Després d’haver vist el vídeo o llegit el text que corresponia al teu grup, respon individualment i breument ales següents preguntes. Si no les saps totes, no pateixis, l’objectu és que quan acabem la unitat sí quepuguis! 1. Sobre quina malalta tracta el meu text/vídeo? Quina relació pot tenir amb la resta de malaltes que tracten els companys? 2. Seria capaç de recordar com a mínim tres símptomes? Quins? 3. Com es transmet d’una persona a una altra? Afectarà igual a homes que a dones? Quina incidència té a la societat catalana? 4. Seria capaç de predir un cas a partr d’un arbre genealògic? 5. Quins problemes socials ha comportat en el passat el fet de patr-la? 6. Si no tnguéssim el coneixement cientfc que tenim avui en dia, seria raonable pensar que es tracta d’un cas de “màgia” (bruixeria, esoterisme, sers fantàstcs, etc)Ara, ja podeu començar a treballar el vostre cas. No us espanteu si no el sabeu resoldre: per poder-ho ferprimer haureu de treballar la guia daprenentatge que trobareu a contnuació del text. Així, ara cal quellegiu el cas i que laparqueu momentàniament: un cop sapigueu com resoldre el cas, podreu fer-ho.
  • 3. CAS CLÍNIC Es diu Khady. L’he conegut durant la meva estada a Cape Town (Sud-àfrica) perquè treballa com planxador en una bugaderia propera al meu hotel. Però treballa només de matnada: és albí (que a Àfrica signifca gairebé ser una desferra humana) i ningú li dóna feina durant el dia. Khady ha estat el que mha parlat del drama dels albins a lÀfrica. A la seva germana Kendy també li passar el mateix. Tenir un fll albí en Africa es considera una de les majors desgràcies i a això cal sumar-li que són "peces molt valorades" pels bruixots. Les cames, braços, pell, llengua i el cabell dels albins valen milers de dòlars. Els bruixots els utlitzen per "guarir malaltes" i per prometre fortuna. Una de les creences africanes més arrelades assegura que si es beu la sang dun albí es guanyaran molts diners. Lasituació més escandalosa sha produït a Tanzània on 40 albins han estat assassinats des de linici de lany. Elscadàvers van aparèixer mutlats; les extremitats susen per a la preparació de "pocions màgiques” queutlitzen els bruixots. Afortunadament la raó sha imposat i, davant de lescàndol internacional, el Govern deTanzània ha il·legalitzat la “curandería” aquesta mateixa setmana, per evitar que contnuï la cacera dalbins.Però la pregunta és què passa a la resta dÀfrica. Algunes ONGs estan treballant molt durament per cridarlatenció sobre aquestes xarxes criminals que han arribat a matar, fns i tot, a nens i nadons albinsEls pares del Khady no son albins, però si son cosins. Lavi patern i làvia materna si que tenien els tretscaracterístcs dels albins. El Khady es pregunta sovint que passarà quan tngui flls amb la seva parelladorigen català (volen un nen i una nena), la família de la qual mai ha tngut cap cas dalbinisme.Ara ja sabeu quin és el vostre cas. Un cop hagueu acabat la guia daprenentatge (els exercicis que trobareua partr de la pàgina següent), caldrà que respongueu a les preguntes del vostre cas: · Dir quina malalta és: · Feu larbre genealògic del cas exposat. · Determina de quin tpus dherència genètca és tracta (autosòmica dominant, recessiva, lligada al sexe). Heu de raonar-ho. · Contestar a la preguntes del cas.Material i recursosPer fer aquesta actvitat disposeu de informació i recursos penjats al bloc
  • 4. GUIA DAPRENENTATGE PER A LELABORACIÓ I COMPRENSIÓ DELS ARBRES GENEALÒGICS I LHERÈNCIAAquesta guia està pensada perquè aprengueu a entendre i fer arbres genealògics i poder resoldre el casque teniu assignat. Veureu que està organitzada en diferents exercicis. Cal que aneu resolent els problemesi fnalment, que feu una representació amb plastlina del cas clínic del vostre grup (el que teniu a la pàginaanterior). Aquest cas, pot ser que no tngui tota la informació necessària, de manera que les dades que notngueu les haureu de deduir. Un cop la tngueu feta, cal que hi feu una fotografa i que amb lajuda de leinaGlogster (www.glogster.com) elaboreu un pòster a on es vegi com heu arribat a les conclusions que esdemanen i que contgui una petta descripció de la malalta. Aquest pòster no shaurà de presentaroralment, però el penjarem a laula. Per això cal que els porteu impresos el dia que us indica la graella detasques en format DinA4 en color (no els feu més grans ja que no hi cabrien). Tindreu dues sessionscompletes per fer la feina assignada. En cas de no tenir temps a classe, la feina que rest serà per fer acasa. Si durant les sessions us sobra temps, el podeu dedicar a treballar el relat o a fer els exercicis per pujarla nota. Els arbres genealògicsLarbre genealògic és un diagrama que serveix per representar lherència dun caràcter concret al llarg de lesgeneracions i estudiar-ne lherència. Això permet, per una banda, conèixer les característques daquestcaràcter i per laltra, preveure la influència en generacions futures.La simbologia bàsica per treballar els arbres és la següent:Existeix més simbologia, però ja us lanirem indicant a mesura que aneu fent els exercicis. Sabent com és lanomenclatura, quin error veieu en larbre de la pàgina 143 del vostre llibre?Constantment ens anirem referint a caràcters de cromosomes autosòmics i a caràcters de cromosomessexuals. Amb tot el que heu après fns ara a genètca, marqueu al cariotp següent quins cromosomes sónautosòmics i quins són la parella de cromosomes sexuals, indicant si es tracta del cariotp dun home oduna dona (podeu consultar el llibre):
  • 5. Penseu en la mida dels cromosomes i com els al·lels estableixen relacions de dominància i recessivitat:quina implicació tndrà que un al·lel es trobi al cromosoma X si Y és de mida diferent en mascles? I enfemelles, quan són digual tamany? Us podeu ajudar de la imatge següent i del llibre: EXERCICISExercici 1Aquest exercici té com a objectu que aprengueu a distngir en un arbre genealògic quines malaltes sóndominants i quines són recessives.El següent arbre mostra lherència duna malalta en dues generacions. Com podeu veure, no hi ha indicat elgenotp però sí el fenotp (símbol blanc quan no pateix la malalta o negre quan si que la pateix).
  • 6. Si us hi fxeu, al costat de cada generació (eix vertcal) hi ha un número romà (en aquest cas, I i II). Alhora, simireu a sota de cada individu, veureu que hi ha un número aràbic (1,2,3). Aquesta numeració ens serveixper identfcar els individus. Per exemple, si diem II-3, ens referim a lindividu número 3 de la generació II (elde baix de tot a la dreta). Per començar a familiaritzar-vos amb aquesta nomenclatura, escriviu els genotpsde cada individu a sota del seu símbol (recordeu que A signifca al·lel dominant i a al·lel recessiu):I-1: AaI-2: aaII-1: AaII-2: AaII-3: aa – Amb quin fenomen de divisió cel·lular associaríeu el fet que els al·lels de la generació I shagin repartt aleatòriament (un del pare i un de la mare) a la generació II?Exercici 2Per aprendre a distngir en un arbre si una malalta és dominant o recessiva, molts cops en hem de limitar a“provar” genotps (més endavant ho fareu) si no els coneixem fns a trobar incoherències o bé fns a veuremolt clara lherència. Ara bé, hi ha certs “comportaments” que apareixen sovint.Observeu els arbres següents: el de dalt correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmicdominant i el de sota correspon a una malalta determinada per un al·lel autosòmic recessiu. Responeu ales preguntes: – Quin error observeu en la representació (els símbols) dels arbres? Corregiu-lo. – En el cas de que hi hagi portadors (que tenen lal·lel però no lexpressen), indiqueu-los als dos arbres. Apareixen en els dos casos?
  • 7. - Compareu com són els fenotps dels pares dels malalts de cada cas. Quines diferències observeu?Primer cas:Segon cas:- El fenotp malalt apareix a cada generació? Com ho explicaríeu (fxeu-vos en els individus portadors)Ara us toca a vosaltres fer la vostra interpretació: a sota, teniu un arbre que representa una malaltaautosòmica però que haureu de determinar si és dominant o recessiva. Penseu en les observacions que heufet anteriorment i intenteu encerclar allà a on les observeu. Quan sapigueu lherència, intenteu escriure elsgenotps. En alguns casos, si no sabem un dels dos al·lels, podem escriure simplement a- o A-. Indiqueutambé quins elements serien portadors, si nhi ha.(una pista: proveu quins genotps podrien tenir els progenitors (generació I) i penseu si la seva descendènciapot ser la que us proposem)Exercici 3Les malaltes causades per al·lels que es troben als cromosomes sexuals tenen una sèrie de partcularitatsque els distngeixen dels autosòmics, els que heu treballat fns ara. Lobjectu dels exercicis que venen acontnuació és el daprendre a distngir-ne les característques per poder resoldre els arbres genealògics icomprendren lherència.Com es produeix la determinació del sexe? Com ja heu estudiat, els humans tenim 23 parells de cromosomes autosòmics (en parelles iguals) i una parella de cromosomes sexuals (iguals, o XX en femelles i diferents, o XY en mascles). Com també sabeu, la meiosis permet que es produeixin gàmetes que tenen la meitat de cromosomes que una cèl·lula normal, de manera que quan es produeix la fecundació, el zigot (resultat de la fusió dun espermatozoide i un òvul) torni a tenir 24 parelles de cromosomes com les cèl·lules normals. Ho podeu veure clar a lesquema de lesquerra. Daquesta manera, estadístcament de cada 4 zigots formats, dos corresponen a una femella i dos a un mascle (ho podeu veure al quadre de sota). Però el fet de tenir una parella de cromosomes sexuals XX o XY no només determina el sexe de lindividu sinó que permet laparició de
  • 8. caràcters que es troben en aquests cromosomes. Són els caràcters que es transmeten de generació ageneració per mitjà de lherència lligada al sexe.Com ja heu vist en exercicis anteriors, els gens contnguts en el cromosoma sexual X no sexpressen igual enhomes que en dones. Podeu recordar-ne el motu?Larbre següent, mostra lherència del síndrome de Duncan, una malalta que es troba en un gen delcromosoma sexual X. Els malalts presenten una immunodefciència quan senfronten a certs virus, demanera que malgrat que poden viure normalment, poden tenir molts problemes si es troben amb aquestvirus.En aquest tpus dherència, és molt més senzill endevinar el genotp a partr del fenotp. Indiqueu en cadacas quin és el genotp de cada individu. En aquest tpus darbres genealògics, sescriu així: XAXA en el cas dedones (escriurem A o a segons si lal·lel és dominant o recessiu) o X aY en el cas dels homes (escriurem A o asegons si lal·lel és dominant o recessiu). Es tracta dun al·lel dominant o recessiu? Com ho heu observat? Sino ho sabeu veure, intenteu pensar com seria en un cas i en un altre i veure si és coherent, però hi ha unelement que és clau per veure-ho (fxeu-vos en els diferents individus i com expressen la malalta i recordeuel que vau treballar a la sessió anterior).Aquesta malalta es distribueix igualment entre els dos sexes? Com explicaríeu aquesta diferència, si és quenhi ha? Perquè no hi ha homes portadors?Fixeu-vos ara en les dones portadores de larbre. Quines característques tenen els seus progenitors? I en elcas de les que expressen la malalta? Com ho relacioneu amb el que heu après de lherència lligada al sexe?
  • 9. Què passa quan un home té un pare sa? I quan el té malalt?Què passa quan un home té una mare sana? I portadora? I malalta?Exercici 4Aquesta malalta, també és una malalta associada als cromosomes sexuals. Si sabeu que es tracta dunamalalta expressada per un al·lel dominant, completeu larbre següent (us hi apareixen indicats algunsgenotps i alguns fenotps):(una petta ajuda: fxeu-vos primer en els genotps que podeu determinar fàcilment i llavors aneu pensantcom poden ser la resta)Exercici 5Ara, cal que feu la representació amb plastlina de vostre cas clínic. Per fer-ho, el primer que cal és queresolgueu les preguntes que es plantegen a la presentació del cas clínic. Un cop el tngueu resolt, cal quefeu la representació de larbre genealògic del vostre cas en plastlina (a on es vegi clarament el genotp i elfenotp de cada individu). Haureu de fotografar la representació i després caldrà que feu un pòster enGlobster. Aquest pòster ha de contenir: la imatge de larbre genealògic, els raonaments que us han permèsde respondre a les preguntes i una breu descripció de la malalta. El dia indicat, lhaureu de portar imprèsen DINA4.
  • 10. BLOC 2 El diagnòstc pre-natalLa Marie, que té 35 anys, sha quedat embarassada (de dotze setmanes). Típicament i per prevenció, a lesmares de més de 30-35 anys sels hi fan proves de diagnosi fetal per detectar possibles alteracionscromosòmiques al fetus ja que amb ledat la possibilitat que napareguin és cada cop major. La Marie és deDinamarca, un país que té un molt bon sistema sanitari que no sha retallat malgrat la crisi (han preferitretallar altres aspectes com lexèrcit o apujar els impostos a les grans fortunes). El seu ginecòleg la sotmet auna amniocentesi. Ella, tot i haver estat educada en un dels millors sistemes educatus del món (puntal de larecuperació econòmica després de la segona guerra mundial), no coneix el funcionament de les proves pre-natals. La vostra tasca serà permetre a la Marie dentendre com funciona lamniocentesi perquè estgui méstranquil·la.Per fer-ho, cal que observeu amb atenció lanimació següent i que en feu un esquema del funcionament:http://eoepsabi.educa.aragon.es/descargas/C_Prog_Eros/c_09_flash_sex/1.5.Amniocentesis_1.swf(trobareu lenllaç al blog si no el voleu copiar tot)Les alteracions cromosòmiquesLa Marie, rep els resultats unes setmanes després, i el doctor no té bones notcies. Lhi mostra el cariotp delseu fll i lhi explica que aquest té una alteració cromosòmica. Observeu el cariotp següent i fxeu-vos enlalteració assenyalada. A partr dels apunts del llibre, lhi podríeu dir a la Marie de quina alteració es tracta?
  • 11. La Marie no coneix massa la malalta. A partr dels enllaços del blog i del vostre llibre, anoteu elssímptomes, les característques genètques, possibles tractaments, el tpus dalteració, el cromosomaafectat (i com sha donat aquesta afectació relacionant-ho si és necessari amb la meiosis) i quina és lahistòria de la malalta i els problemes socials que comporta (en lordre que més adient us sembli).Amb aquesta informació, haureu de presentar un powerpoint a la Marie perquè ho entengui (màxim 5minuts). Recordeu que el presentador es decidirà per sorteig (i la nota del presentador serà compartdaper tots els membres) i que per tant, tot el grup ha de dominar el tema. Podeu afegir-hi imatges si hodesitgeu. Teniu des dara fns al fnal de la classe per començar-la a fer, i si no ho acabeu ho haureu de fera casa.Dels tres artcles proposats, quin us sembla menys seriós i per quin motu?
  • 12. BLOC 3 Donar sangEl primer que fareu serà veure el següent video al projector: http://www.5segons.com/Llegiu la informació següent:Qui pot donar sang?Pot donar sang qualsevol persona sana entre 18 i 65 anys que pesi més de 50 quilos. Encara que hagis patthepatts abans dels 12 anys, que no estguis en dejú, que tnguis el colesterol elevat o que prenguis algundels medicaments més freqüentsTant per a la seguretat del donant com del receptor, es realitza una història clínica i una sèrie de provesabans de la donació. Després d’aquesta s’analitza la sang. El primer pas per valorar si és convenient dur aterme una donació de sang és contestar un qüestonari orientat a detectar qualsevol possible factor de riscper vetllar per la seguretat del donant i del futur receptor. També és important determinar el grup sanguinidel donant.Un bon problema...En Joan, que té 16 anys, acaba de patr un aparatós accident de moto. Quan sorta de la bibliotecadestudiar biologia, la seva assignatura preferida, un conductor begut lha envestt amb el cotxe i ha fugitdeixant a en Joan ferit a la carretera. Com que en Joan viu a una zona rural de Catalunya, quan lhantraslladat a lhospital, no disposaven de sang per fer-li una transfusió i tampoc no han pogut endur-sel alhospital de la capital de comarca pel perill de que es dessagnés. Així, el cap durgències ha demanat a lafamília que vingués ràpidament a lhospital per poder donar sang i salvar la vida al seu parent. Shanpresentat a lhospital la mare, el pare, el seu germà, i el marit de la seva teta. Abans de fer la donació, elmetge els hi ha demanat de quin grup sanguini eren per saber qui era compatble amb la sang den Joan. Haresultat que el pare i la mare són A+ i B+ respectvament, que el seu germà és AB+ i que el seu tet és O+.– Sabeu quin tpus dherència apareix en el cas de la transmissió del grup sanguini de pares a flls? Feuun arbre arbre genealògic a on es vegin els possibles genotps dels pares den Joan (sabent que ell és B+ i elseu germà és AB+). Us podeu ajudar amb el llibre.– Quina informació determina cada un dels al·lels?
  • 13. A partr dels models que us entregarà el professor, feu esquemes per explicar als pares les relacions antgen-antcòs que es donen a la sang i com afecta aquesta relació a laglutnament de la sang.Ompliu la taula següent:Fenotp/Grup Possibles Possibles Antgens Antcossos Pot donar Pot rebresanguini genotps geno tps dels sang a... sang de... paresA (pare)B (mare)AB (germà)O (tet)A partr de tota aquesta informació, qui creieu que és el donant més adequat per en Joan? I si es necessitéssang dalgú més, qui podria donar-nhi? Raoneu-ho.Actvitat d’aplicació: Feu de metges d’urgències!Com que heu aconseguit salvar la vida al Joan amb la vostra decisió i els vostres coneixements, el capdurgències us ha demanat que us quedeu a passar la nit al CAP, que a causa de les retallades sha trobatsense infermers i desbordat ja que el conductor begut ha atropellat a tres persones més durant la sevafugida abans destampar-se contra un forn de pa i perdre-hi la vida. La vostra tasca és coordinar el serveidurgències per poder fer ràpidament les transfusions necessàries als tres accidentats. Sou vosaltres els quiheu de decidir quin tpus de sang hem dutlitzar per a fer la transfusió.La metgessa us demana que determineu el grup sanguini de cada pacient. Per fer-ho, agafareu la xeringa ifareu una extracció de sang punxant el seu braç dret.Immediatament posareu la sang extreta dins dels tubs que contenen els antcossos de manera que podreu
  • 14. escollir la bossa de sang adequada per a fer una transfusió a cadascun dels pacients. Penseu que són tresaccidentats i no podem gastar molta sang del banc de donants per tant haureu de pensar bé quina sang liconvé a cadascun d‘ells i sobre tot no equivocar-vos. Tingueu en compte que estan ferits i heu de ser moltàgils i ràpids, però reflexius! Endavant!Per això cal que entreu a la web següent (trobareu lenllaç al blog):http://nobelprize.org/educatonal_games/medicine/landsteiner/landsteiner.htmlPacient Grup sanguini Podem donar-li sang de Per què? la bossa...123Amb tot el que heu après fns ara, com defniríeu lherència del grup sanguini Rh? És independent del grupABO? Té el mateix nombre dal·lels?Creieu que és important ser donant de sang? Quins grups sanguinis són més importants que siguin donantsi perquè?