Your SlideShare is downloading. ×
31   hemofilia y enfermedad
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

31 hemofilia y enfermedad

3,961
views

Published on


0 Comments
4 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
3,961
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
140
Comments
0
Likes
4
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. HEMOFILIA Dr. Carlos Delgado Silva Hospital Nacional Dos de Mayo Servicio de Hematología Curso preparatorio al Residentado Médico 2006-UNMSM Capítulo: MEDICINA Separata N° 31 Lima - Perú, Enero 2006
  • 2. SINDROMES HEMORRÁGICOS
      • Vascular
      • Plaquetas
      • Factores de coagulación
  • 3.
    • CONGÉNITAS
    • Enfermedad de von Willebrand
    • Hemofilias
    • Otros factores de coagulación
    • Disfibrinogenemias
    • Hiperfibrinolisis
    ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN
  • 4. ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN
    • ADQUIRIDAS
    • Hepatopatías
    • Síndrome de mala absorción
    • Enfermedades inmunes inhibidores
    • Drogas fármacos
    • C.I.D.
  • 5. HEMOFILIA
    • Trastorno hemorrágico por disminución o ausencia de los factores VIII o IX. El gen que regula estos factores se encuentran en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X.
    • Son deficiencias congénitas y usualmente hereditarias.
    • Alrededor del 30 % de los casos no hay antecedentes familiares.
    • En los primeros años de siglo XX, la esperanza de vida era de hasta los 11 – 12 años.
    • A partir de la última década del siglo XX, la esperanza de vida era mayor a 60 años.
    • En la actualidad es potencialmente curable.
    • En el 40-50 % de los casos severos de hemofilia A se encuentra inversión en el intrón 22.
    • La actividad normal de los factores VIII y IX es de 0.5 – 1.5 U/ml.
    • Una U/ml. corresponde al 100 % del factor que está en 1 ml. de plasma normal.
  • 6. HEMOFILIA : Historia
    • La pimera referencia escrita se encuentra en el Talmud por el rabino Judah 200 años D.C.
    • Otro rabino Simón Ben Gamaliel recomendó no circucisar a un niño si los hijos de las hermanas hubieran sangrado al circuncisarlos.
    • En el siglo XII, otro rabino Maimónides descubre que si los niños tenían hemofilia las madres eran las que las transmitían.
    • En 1,803, John Otto define el trastorno basado en la herencia ligada al sexo, 50 años antes de la leyes de la herencia.
    • En 1,872, Legg diferencia la hemofilia de otros procesos hemorrágicos y clasifica la enfermedad en los tres grados característicos, 70 años antes de que se descubra la base fisiológica del problema.
    • Al comienzo del siglo XX se realizaba el diagnóstico en base a los antecedentes familiares y a la clínica característica.
    • Durante la segunda década del sigloXX, se define con exactitud su causa: como defecto de la coagulación sanguínea
    • En 1,940 y 1,950 se descubren los factores VIII y IX. La cuantificación de estos diferencian entre la hemofilia A y B.
    • En 1,970 se aisló el factor von Willebrand.
  • 7. ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN
    • HEMOFILIAS
    • Hemofilia A 85 %
    • Hemofilia B 15 %
  • 8. HEMOFILIA : Clasificación
    • Clasificación Factor VIII Manifestaciones Clínicas
    • Leve 6 a 25 % Hemorragia espontánea rara, asociada a traumatismo o cirugía
    • Moderada 1 a 5 % Hemorragias asociadas a cirugía o traumatismos.
    • Hemartrosis espontáneas rara.
    • Severa < 1 % Hemorragias espontáneas desde la primera infancia. Hemartrosis y otras hemorragias espontáneas
    • frecuentes que requieren tratamiento.
  • 9. HEMOFILIA : INCIDENCIA SEGÚN SEVERIDAD
      • Leve Moderada Severa
    • Hemofilia A 15 % 15 % 70 %
    • Hemofilia B 20 % 30% 50 %
  • 10. HEMOFILIA : CUADRO CLÍNICO
    • Hemorragia
    • Consecuencias de la hemorragia
      • Fiebre : resorción de sangre extravasada
      • Anemia : consecuencia de la pérdida de sangre
      • Dolor : compresión de vasos y nervios
      • Anquílosis : destrucción del cartílago articular
      • Parálisis : compresión de nervios
      • Disfunción muscular : atrofia, fibrosis, retracciones
      • Sindrome compartamental: necrosis de tejidos
  • 11. HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS
    • EXTERNAS
    • Cutáneas
    • Mucosas :
        • Cavidad bucal
        • Nasal
        • Aparato digestivo
        • Vesical
  • 12. HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS
    • INTERNAS
    • Subcutáneas
    • Tejido conjuntivo
      • Celda renal
      • Piso de boca
      • Retro orbitarias
    • Serosas
      • Pleura
      • Peritoneo
      • Meninges
      • Articulaciones
    • Musculares
  • 13. HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS
    • Localización Articular
    • Rodilla
    • Codo
    • Tobillo
    • Hombros
    • Cadera
  • 14. HEMARTROSIS - INCIDENCIA hombro 8% codo 25% cadera 5% rodilla 44% tobillo 15% otras 3%
  • 15. HEMOFILIA : LOCALIZACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS
    • Localización muscular
    • Psoas iliaco nervio crural
    • Glúteos nervio cíático
    • Gemelos
    • Cuadriceps
    • Biceps
    • Grandes dorsales
    • Cara palmar antebrazo nervios mediano, radial, cubital
  • 16. HEMOFILIA : Diagnóstico
    • Historia Clínica
    • Tiempo de tromboplastina parcial act.
    • Determinación de actividad del factor VIII / IX
    • Biología molecular : detección de portadoras y diagnóstico pre-natal
  • 17. HEMOFILIA : TRATAMIENTO
    • HISTORIA
    • 1,840 Primera transfusión practicada
    • 1,872 Se recomienda profilaxis, hielo, férulas. También plomo, antimonio, estricnina, trementina
    • 1,940 Se estableció la terapia transfusional
    • 1,950 Plasma fresco congelado
    • 1,960 Crioprecipitado
    • 1,970 Concentrados de pureza intermedia
    • Desmopresina
    • 1,980 Concentrado de factor VIII gran y ultra pureza
    • 1,990 Factor VIII recombinante
    • 1,997 Factor IX recombinamte
    • 2,000 Terapia génica por adición
  • 18. HEMOFILIA : TRATAMIENTO
    • Sangre fresca total
    • Plasma fresco
    • Plasma fresco congelado
    • Crioprecipitado
    • Concentrados de factor VIII / IX
    • Concentrados de factor VIII / IX ultra purificado
    • Factor VIII / IX recombinante
    • Otros :
    • - Desmopresina
    • - Antifibrinolíticos
    • - Concentrados del complejo protrombínico
    • - Facto VII recombinante
    • - Tansplante de hígado
    • - Terapia génica
  • 19. HEMOFILIA CORRECCIÓN DE LOS NIVELES DEL FACTOR
    • Factor VIII deseado X volumen plasmático
    • 100
    • F. VII deseado = F. VIII ideal – F. VIII paciente
    • Volumen plasmático = peso del paciente x 40 cc.
  • 20. HEMOFILIA CORRECCIÓN DE LOS NIVELES DE FACTOR
    • De acuerdo a la zona de sangrado :
    • Hematomas Intramusculares llevar a 50 %
    • Hemorragia del S.N.C., Retroperitoneo y retrofaríngeo llevar a 100 %
    • Hemartrosis llevar a 30 %
    • Cirugía Mayor llevar a 100 %.
  • 21. TERAPIA DE SUSTITUCIÓN
    • Ejemplo: paciente de 60 Kg. Con niveles de factor VIII de 10%; se quiere elevar la concentración al 100%.
    • Factor VIII deseado x volumen plasmático
    • 100
    • ( 100 – 10 ) x ( 40 x 60 ) 90 x 2,400 2,160 U/FVIII c/12 h.
    • 100 100
    • Una unidad de crioprecipitado : 80 – 100 U/FVIII 21 unid.
    • Un frasco de F VII : 250 U/FVIII 8.6 frascos
  • 22. HEMOFILIA
    • Complicaciones del tratamiento
      • Aparición de Inhibidores
      • Reacciones alérgicas
      • Infecciones : - HIV
      • - Hepatitis B,C,A
      • - Parvovirus B-19
      • - Priones : Creutzfedt-Jakob ?
  • 23. HEMOFILIA EN EL PERU
    • Existen aproximadamente 2,700 hemofílicos distribuidos en todo el Perú.
    • El 10% son atendidos IPSS
    • El 1% en Clínicas y en Hospitales de las Fuerzas Armadas.
    • El 89% son atendidos en Hospitales del MINSA. De los cuales solo el 2% tienen acceso al tratamiento con hemoderivados.
  • 24. SITUACION ACTUAL DE LA HEMOFILIA EN EL PERU
    • No hay un Programa a nivel Nacional de atención integral del hemofílico.
    • El MINSA no compra ni proporciona concentrados de Factor Vlll y lX .
    • No existe una conciencia social ni existe el conocimiento de la Población sobre la Hemofilia y su problemática
    • El tratamiento de un hemofílico es costoso por tanto no accesible a los pacientes
  • 25. ENFERMEDADES HEMORRÁGICAS POR ALTERACIÓN DE LOS FACTORES DE COAGULACIÓN
    • ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
  • 26. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    • Trastorno hereditario de la coagulación más común incidencia aproximadamente del 1%
    • Enfermedad autosómica afecta a ambos sexos.
    • El gen que regula su síntesis es de 178 KB. y se sitúa en el cromosoma 12, brazo corto.
    • El factor von Willebrand se sintetiza en las células endoteliales y en los megacariocitos. Es un multímero.
    • Tiene dos funciones fundamentales: cofactor para la adherencia plaquetaria y es la proteína transportadora del factor VIII.
    • Se produce una reducción o anormalidad de una glicoproteína: FVW en la sangre, que es necesaria para el funcionamiento de plaquetas y disminución del factor VIII.
    • Se manifiesta por sangrado a predominio de mucosas
    • Rara vez ocasiona hemartrosis como si se observa en la Hemofilia.
  • 27. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND : DIAGNOSTICO
    • Prolongación del tiempo de sangría
    • Agregación plaquetaria inducida por ristocetina disminuida o ausente
    • Deficiente actividad coagulante del factor Vlll
    • Disminución por inmunoprecipitación de la actividad Fvw:Ag
    • Disminución de la adherencia de las plaquetas al subendotelio
  • 28. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND CUADRO CLINICO
    • Sintomatología de hemorragias. Aparición precoz antes de los 2 años
    • Equimosis, púrpura o cuadro similar a la hemofilia
    • Menorragias, hematuria, sangrado gastrointestinal, post cirugía
    • El cuadro suele ser menos severo que la hemofilia excepto en el tipo lll donde hay ausencia de F:v W
  • 29. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    • CUADRO CLÍNICO
    • Hemorragias
    • Púrpura cutánea
    • Epistaxis
    • Hematuria
    • Menorragia
  • 30. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND CLASIFICACIÓN
    • Tipo I : Leve / moderado
    • Tipo III : Severo
    • Tipo II : Alteración cualitativa
    • - A
    • - B
    • - C
    • - D
    • - E
  • 31. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    • DIAGNÓSTICO
    • Historia Clínica
    • Tiempo de sangría
    • Tiempo de tromboplastina parcial act.
    • Agregometría plaquetaria
    • Adherencia plaquetaria
    • Dosaje de actividad del factor Von Willebrand
    • Dosaje del factor Von Willebrand antigénico
    • Dosaje del factor VIII
    • Biología molecular
  • 32. ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
    • TRATAMIENTO
    • Estrógenos
    • Antifibrinolíticos
    • Desmopresina
    • Hemoderivados
      • Plasma fresco
      • Crioprecipitado
      • Factor VIII

×