Cromosoma 3

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Cromosoma 3

  1. 1. CROMOSOMALos cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X quese forman a partir de la cromatina durante la división celular.Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye unaalteración cromosómicaAlteraciones numéricasLas alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuandoexisten uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía,tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, sehabla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla deaneuploidiasCasi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son lapresencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatiblescon la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, lasmás conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y latrisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edadadulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año.Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de losrestantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomassexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la tripleX (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, loscromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas(translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y unautosoma)Alteraciones estructuralesLas alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de uncromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, laalteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteraciónes desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de loscromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Lasalteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de unadeleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero
  2. 2. Los cromosomas cuya información genética ha sido secuenciada y asociada a trastornosson: Cromosoma 1: Cromosoma 2: Cromosoma 3: contiene más de 3000 con contiene más de 2500 contiene 240 millones de pares de genes con más de 240 aproximadamente 1900 bases. Algunas de las millones de pares de genes con 200 millones de enfermedades debidas a bases. Algunas de las pares de bases. Algunas mutaciones en el enfermedades asociadas de las enfermedades cromosoma 1 son: a mutaciones del debidas a mutaciones en cromosona 2 son el cromosoma 3 son: Enfermedad de Alzheimer Cancer de colon Cáncer de colon Enfermedad de Gaucher Cáncer de próstata Enfermedad de Parkinson Cáncer de Pulmón Anemia de Fanconi Glaucoma Anemia de Fanconi Síndrome de Porfiria cutánea tardía Waardenberg Síndrome de Bernard- Soulier Temblores esenciales Temblores esenciales
  3. 3. Cromosoma 4: Cromosoma 5: Cromosoma 6:contiene contiene contiene unos 1900 genesaproximadamente 1600 aproximadamente 1700 con unos 170 millones degenes con unos 190 genes con unos 180 pares de bases. Algunasmillones de pares de millones de pares de de las enfermedadesbases. Algunas de las bases. Algunas de las asociadas a mutacionesenfermedades asociadas enfermedades asociadas en el cromosoma 6 son:a mutaciones en el a mutaciones en elcromosoma 4 son: cromosoma 5 son: Ataxia espinocerebelosaAcondroplasia Asma DiabetesEnfermedad de Atrofia muscular espinal Hperplasia adrenalHuntingdon Calvicie másculina congénita por deficiencia de 21-hidroxilasaEnfermedad de Parkinson Carcinoma endométricoNarcolepsia Epilepsia Displasia diastróficaFibrodisplasia osificante Hemocromatosisprogresiva Síndrome de Cockaine Síndrome de ZellwegerSíndrome de FraserSíndrome de Ellis-vanCreveldCromosoma 7: Cromosoma 8: Cromosoma 9:contiene contiene unos 1400 genes, contiene unos 1400 genesaproximadamente 1800 con unos 140 millones de con unos 130 millones degenes con unos 150 pares de bases. Algunas pares de bases. Algunasmillones de pares de de las enfermedades de las enfermedadesbases. Algunas de las asociadas a mutaciones asociadas a mutacionesenfermedades asociadas del cromosoma 8 son: del cromosoma 9 son:a mutaciones delcromosoma 7 son: Linfoma de Burkitt Ataxia de FriedrichDiabetes Sindrome de Werner Enfermedad de TangierFibrosis cística Melanoma malignoObesidad Esclerosis tuberosaSíndrome de PendredSíndrome de WilliamsCromosoma 10: Cromosoma 11: Cromosoma 12:contiene unos 1400 genes contiene contienecon más de 130 millones aproximadamente 2000 aproximadamente 1600de pares de bases. genes con unos 130 genes con 130 millones deAlgunas enfermedades millones de pares de pares de bases.Algunasasociadas a mutaciones bases. Algunas de las de las enfermedadesen el cromosoma 10 son: enfermedades asociadas asociadas a mutaciones a mutaciones en el en el cromosoma 13 son: cromosoma 11 son:Hiperplasia adrenal Síndrome de Zellweger, Diabetes mellitus,Síndrome de Dubin-Johnson Hipertensión esencial, Enfermedad de Best,Síndrome de Refsum Linfoma de células B no
  4. 4. Acromegalia de Hodgkin Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)Cromosoma 13: Cromosoma 14: Cromosoma 15:contiene unos 800 genes contiene contienecon 120 millones de pares aproximadamente 1200 aproximadamente 1200de bases. Algunas de las genes correspondientes a genes que equivalen aenfermedades asociadas unos 100 millones de pares unos 100 millones de paresa mutaciones en el de bases. Algunas de bases. Algunascromosoma 13 son: enfermedades asociadas enfermedades asociadas a mutaciones del a mutaciones del cromosoma 14 son: cromosoma 15 son:Cáncer de mama, Enfermedad de Niemann- Enfermedad de Tay-SachsRetinobastoma, Pick, Síndrome de MarfanEnfermedad de Wilson Síndrome de Krabbe, Síndrome de Angelman Bocio familiar Síndrome de Prader-Willi Retinitis pigmentariaCromosoma 16: Cromosoma 17: Cromosoma 18:contiene contiene contiene unos 600 genes.aproximadamente 1300 aproximadamente 1600 con unos 70 millones degenes que equivalen a genes que equivalen a pares de bases. Algunasunos 90 millones de pares unos 80 millones de pares de las enfermedadesde bases Algunas de bases Algunas asociadas a mutacionesenfermedades asociadas enfermedades asociadas del gen 18 son:a mutaciones del a mutaciones delcromosoma 16 son: cromosoma 17 son: Enfermedad de ParkinsonTalasemia Cáncer de mama, Deficiencia en glucocorticoidesEnfermedad de Crohn Enfermedad de Charcot- Marie-Tooth Sarcoma sinovialRiñón poliquístico, etc Cáncer pancreáticoSíndrome de Richner-Hanhart Linfoma/Leucemia de células BTirosinemia Cáncer colorectal Obesidad autosómica dominante
  5. 5. Cromosoma 19: Cromosoma 20: Cromosoma 21:Contiene más de 1700 contiene unos 900 genes contiene unos 400 genesgenes con unos 60 que corresponden a unos con más de 40 millones demillones de pares de 60 millones de pares de pares de bases. Algunasbases. Algunas de las base. Algunas de la enfermedadesenfermedades asociadas enfermedades asociadas a mutacionesa mutaciones del gen 19 asociadadas a del cromosoma 21 sonson: mutaciones del cromosoma 20 son: Enfermedad de Alzheimer,Neuropatía de Déjerine-Sottas Diabetes insípida Esclerosis mútiple por deficiencia de superóxidoEnfermedad de Cáncer de colon dismutasaHirschsprung Hipertensión esencialRetinitis pigmentaria Resistencia insulínicaSíndrome de Peutz-Jeghers Obesidad severa EpilepsiaCromosoma 22: Cromosoma X: Cromosoma Y:contiene más de 800 contiene unos 1400 genes contiene más de 200genes con unos 40 con más de 150 millones genes y unos 50 millonesmillones de pares de de pares de bases. de pares de bases.bases. Algunas de la Algunas enfermedades Además de determinar elenfermedades asociadas asociadas a mutaciones sexo, algunasa mutaciones del del cromosoma X son: enfermedades asociadascromosoma 22 son: a mutaciones de este cromosoma son: HemofiliaNeurofibromatosis tipo II Azospermia, Distrofia muscular deLeucemia mieloide Duchennecrónica Disgenesia gonadal Síndrome de RettSíndrome de DiGeorge Síndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport Cromosoma de Cromosoma Filadelfia: mitocondrial: nombre con el que se ADN de la mitocondria de conoce al cromosoma forma circular, que t(9;22)(q34;q11.2) que se contiene 37 genes. Las encuentra en las células mutaciones en este leucémicas en casi todos cromosoma son las los casos de leucemia responsables de algunas mielógena crónica y el 15- de las siguientes 20% de los casos de enfermedades: leucemoa linfobástica aguda. MELAS: (miopatía mitocondrial con Se debe a una encefalopatía, acidos translocación entre los láctica y episodios cromosomas 9 y 22 que similares al ictus). Se debe origina un cromosoma a una disfunción el
  6. 6. extralargo derivado del complejo I de la cadenacromosoma 9 (der 9) y el respiratoria mitocondrialcromosoma de Filadelfia debida a un cambio de(Ph1) derivado del bases en el par 3243 de lacromosoma 22 cadena pesada MERRF: (epilepsia mioclónica, fibras rojas deshilachadas): se debe sobre todo a una mutación del gen que codifica el t-ARN de la lisina por un cambio de bases en la posición 8344 de la cadena pesada. Este cambio produce una disfunción del complejo V de la cadena respiratoria NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa): se debe a una mutación del gen que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6) LHON (neuropatía hereditaria de Leber): se debe a multiples mutaciones en los genes que codifican el complejo I (NADH- deshideshidrogenasa) y otros desórdenes (p. ejemplo, sordera, síndrome de Ham, etc

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