UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR                    FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS                          ESCUELA DE MEDICI...
Cronología de descubrimientos notables  1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel         Los botánicos Hugo de Vries, C...
Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran1944 que el ADN es el material genético (denominado entonce...
conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.     Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuenc...
ExperimentosMendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Acontinuación se describen las principales venta...
♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)Los experimentos demostraron que:      La herencia se transmite por element...
características de piel amarilla y otros (menos) con características de pielverde, comprobó que la proporción era de 3:4 d...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Genética

819 views

Published on

Introduccion del estudio de la genetica

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
819
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
5
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Genética

  1. 1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS ESCUELA DE MEDICINA CURSO PROPEDEUTICONOMBRE: Coba Males Wilson Ramiro PARALELO: 3 GenéticaLa genética es el campo de la biología que busca comprender la herenciabiológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene dela palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamenteocurre en la reproducción de los seres vivos y cómo puede ser que, porejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas, físicas,de apariencia y hasta de personalidad.El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados porsegmentos de ADN, el ADN controla la estructura y funcionamiento de cadacélula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender elproceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel amediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia,Mendel observó que los organismos heredan caracteres de maneradiferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmentedenominadas genes.En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que losgenes codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crickdeterminan que la estructura del ADN es una doble hélice, para el año 1977Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo delgenoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.Historia de la genéticaUsualmente se considera que la historia de la Genética comienza con el trabajodel monje agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación enguisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como lasleyes de Mendel.Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tablacronológica.
  2. 2. Cronología de descubrimientos notables 1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak 1900 redescubren el trabajo de Gregor Mendel 1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en 1905 una carta a Adam Sedgwick Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los 1910 cromosomas 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the 1918 supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza. Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en 1923 los cromosomas Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica 1928 de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre 1928 bacterias (véase Experimento de Griffith) 1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los 1941 genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética
  3. 3. Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran1944 que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante) Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A,1950 tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información1952 genética de los fagos reside en el ADN James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN1953 es una doble hélice Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el1956 número de cromosomas es 46 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del1958 ADN es replicación semiconservativa1961 El código genético está organizado en tripletes Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al1964 dogma central de Watson Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius1970 influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos1973 propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que
  4. 4. conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo. Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por1977 primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa,1983 que posibilita la amplificación del ADN Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por1989 primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de1990 Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma1995 secuenciado de un organismo de vida libre Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un1996 eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un1998 eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer2001 borrador de la secuencia del genoma humano (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con2003 el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99% 1
  5. 5. ExperimentosMendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Acontinuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisumsativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto,elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la mismaespecie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas delas plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel loevitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamentelas variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a loshíbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo unexperimento control realizando cruzamientos durante dos generacionessucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cadacarácter.Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos susexperimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de unoo más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), enla cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, laautofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial(F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir,alternaba los fenotipos de las plantas parentales:♀P1 x ♂P2♀P2 x ♂P1(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotiposde ésta).Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento delos híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados,en las dos direcciones posibles:♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
  6. 6. ♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)Los experimentos demostraron que: La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas). Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios. Las leyes de MendelLas tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteresfísicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como«leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a ladescendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres,estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel(Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidadde los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley detransmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino conla expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana enocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes deMendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, perosolo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación decaracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley deuniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente decaracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidadEstablece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, losdescendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igualfenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación dedominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello,en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da elmismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F).2ª Ley de Mendel: Ley de la segregaciónConocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de lasegregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece quedurante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otromiembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muyhabitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro dePunnett.Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuosheterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudoobservar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
  7. 7. características de piel amarilla y otros (menos) con características de pielverde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de colorverde (3:1).Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cadacaracterística, son segregados durante la producción de gametos mediante unadivisión celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un soloalelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno secombinen en el descendiente, asegurando la variación.Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cadapariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de lamadre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.En palabras del propio Mendel:6"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o elotro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven adesarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas quepermanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igualnúmero. " Gregor Mendel3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independienteEn ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentesrasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relaciónentre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón deherencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (endiferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismocromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.En palabras del propio Mendel:Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en losexperimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos enque se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términosde una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series dedesarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

×