Основы классической генетики Наталья Володина
Mendel <ul><li>Mendel systematized the study of the traits, or characters, in the garden pea </li></ul><ul><ul><li>There’s...
Mendel’s laws I <ul><li>1 st  law (segregation) based on the observation that characteristics disappear and reappear in pe...
Mendelian Genetics R / r   X  R / r S/S  S/s  s/S  s/s ¼  ½  ¼  S/s  X  S/s R / R   R / r   r / R   r / r R/R = ¼  R/r = ½...
<ul><li>R/R  R/r  r/r  </li></ul><ul><li>¼  ½  ¼  </li></ul><ul><li>R/-  r/r  </li></ul><ul><li>3  :  1 </li></ul>R/r;S/s ...
Mendel’s laws II <ul><li>2 nd  law (independent assortment) based on experiments that showed different characteristics beh...
1 Chromosomal Basis of Heredity <ul><li>A  gene  is a unit of heredity </li></ul><ul><li>Genes are carried on DNA </li></u...
Genes on the same chromosome are inherited together, but not always  the frequency of recombination was related to the dis...
Chromosomes replicate during cell division
The chromosome complement
Chromosome analysis Cri Du Chat results from loss of a small piece of chromosome 5
Gene Map
Chromosome pairs
Sex chromosomes <ul><li>These determine the sex of an individual </li></ul><ul><ul><li>Two X chromosomes make a female </l...
<ul><li>Установление наследственного характера признака  </li></ul><ul><li>Выяснение типа передачи НБ </li></ul><ul><li>Ан...
 
<ul><li>Аутосомно-доминантный  ( ахондроплазия, синдром Марфана, нейрофиброматоз, миотоническая дистрофия, хорея Гентингто...
<ul><li>Аутосомно-рецессивный  ( муковисцидоз, ФКУ, СМА,  </li></ul><ul><li>АГС, мукополисахаридозы)  -  популяционная час...
<ul><li>Доминантное наследование   ( болезнь Ретта, витамин  D  резистентный рахит)  </li></ul><ul><li>Поражаются мальчики...
Х-сцепленные заболевания - популяционная частота 0,25% <ul><li>Рецессивное наследование   ( миодистрофия Дюшенна, гемофили...
<ul><li>Y- сцепленные   ( нарушения сперматогенеза, рост тела, конечностей, зубов ) </li></ul><ul><li>Митохондриальные бол...
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Biotech 2011-02-genetics

402

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
402
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
2
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Transcript of "Biotech 2011-02-genetics"

  1. 1. Основы классической генетики Наталья Володина
  2. 2. Mendel <ul><li>Mendel systematized the study of the traits, or characters, in the garden pea </li></ul><ul><ul><li>There’s Gregor </li></ul></ul><ul><li>Although he published his work around the time of Darwin, the work was largely lost </li></ul><ul><li>Mendel’s work </li></ul><ul><ul><li>Creates a simple way of predicting the outcome of matings </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>A genotype can be determined knowing the phenotypes of the plants </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Predicted the existence of meiosis </li></ul></ul>
  3. 3. Mendel’s laws I <ul><li>1 st law (segregation) based on the observation that characteristics disappear and reappear in peas </li></ul><ul><ul><li>Two members of a gene pair segregate from each other during the formation of gametes such that half the gametes carry one member and the other half carry the other member </li></ul></ul><ul><ul><li>Offspring from parental genotypes of R/r X R/r receive one of the two alleles from each parent. </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>The “dominant allele” R determines the phenotype </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>The ratio of dominant (R) to recessive (r) phenotypes would be 3:1 </li></ul></ul></ul>
  4. 4. Mendelian Genetics R / r X R / r S/S S/s s/S s/s ¼ ½ ¼ S/s X S/s R / R R / r r / R r / r R/R = ¼ R/r = ½ r/r = ¼ The probability that an offspring will have a certain genotype is predictable knowing parental genotypes Segregation occurs here in Meiosis I in both parents Meiosis I II
  5. 5. <ul><li>R/R R/r r/r </li></ul><ul><li>¼ ½ ¼ </li></ul><ul><li>R/- r/r </li></ul><ul><li>3 : 1 </li></ul>R/r;S/s X R/r;S/s S/S S/s s/s ¼ ½ ¼ S/- s/s 3 : 1 R/-;S/- R/-;s/s r/r;S/- r/r;s/s 9 : 3 : 3 : 1 Phenotypic ratios
  6. 6. Mendel’s laws II <ul><li>2 nd law (independent assortment) based on experiments that showed different characteristics behaved independently </li></ul><ul><li>Different gene pairs assort independently </li></ul><ul><ul><li>One characteristic with 3:1 ratio when seen with another characteristic with a 3:1 ratio yielded a 9:3:3:1 ratio </li></ul></ul><ul><ul><li>In the previous example, the four types of possible phenotypes would be R S, R s, r S and r s (3:1 X 3:1 = 9:3:3:1) </li></ul></ul>
  7. 7. 1 Chromosomal Basis of Heredity <ul><li>A gene is a unit of heredity </li></ul><ul><li>Genes are carried on DNA </li></ul><ul><li>DNA is contained within chromosomes as chromatin </li></ul>
  8. 8. Genes on the same chromosome are inherited together, but not always the frequency of recombination was related to the distance between the genes on a chromosome,
  9. 9. Chromosomes replicate during cell division
  10. 10. The chromosome complement
  11. 11. Chromosome analysis Cri Du Chat results from loss of a small piece of chromosome 5
  12. 12. Gene Map
  13. 13. Chromosome pairs
  14. 14. Sex chromosomes <ul><li>These determine the sex of an individual </li></ul><ul><ul><li>Two X chromosomes make a female </li></ul></ul><ul><ul><li>One X and one Y a male </li></ul></ul>
  15. 15. <ul><li>Установление наследственного характера признака </li></ul><ul><li>Выяснение типа передачи НБ </li></ul><ul><li>Анализ пенетрантности и экспрессивности признака </li></ul><ul><li>Сцепление признака с генетическими и молекулярными маркерами </li></ul><ul><li>Медико-генетическое консультирование </li></ul><ul><li>Пробанд - больной или его родственник, </li></ul><ul><li>с которого начинается составление родословной. </li></ul>
  16. 17. <ul><li>Аутосомно-доминантный ( ахондроплазия, синдром Марфана, нейрофиброматоз, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона) – популяционная частота - 0,5-1,0% </li></ul><ul><li>Прослеживается в родословных только по вертикали </li></ul><ul><li>Соотношение больных и здоровых детей 1:1 </li></ul><ul><li>Здоровые дети от больных родителей имеют здоровое потомство </li></ul><ul><li>Соотношение больных мальчиков и девочек одинаково </li></ul><ul><li>Пациенты независимо от пола одинаково часто передают </li></ul><ul><li>болезнь </li></ul><ul><li>У гомозигот болезнь нередко летальна </li></ul><ul><li>Болезнь - часто результат спонтанных мутаций </li></ul>
  17. 18. <ul><li>Аутосомно-рецессивный ( муковисцидоз, ФКУ, СМА, </li></ul><ul><li>АГС, мукополисахаридозы) - популяционная частота - 0,25% </li></ul><ul><li>Родители клинически здоровы </li></ul><ul><li>Соотношение больных и здоровых детей 1:3 </li></ul><ul><li>Если больны оба супруга – дети всегда больные </li></ul><ul><li>Оба пола поражаются одинаково часто </li></ul><ul><li>Не исключено кровное родство супругов </li></ul><ul><li>В браке больного и носителя рождается 50% больных, </li></ul><ul><li>больного и здорового –рождаются только здоровые </li></ul>
  18. 19. <ul><li>Доминантное наследование ( болезнь Ретта, витамин D резистентный рахит) </li></ul><ul><li>Поражаются мальчики в 2 раза чаще, чем девочки </li></ul><ul><li>Женщины болеют менее тяжело, передают болезнь 50% сыновьям и 50% дочерям </li></ul><ul><li>Больные мужчины передают болезнь всем дочерям </li></ul>
  19. 20. Х-сцепленные заболевания - популяционная частота 0,25% <ul><li>Рецессивное наследование ( миодистрофия Дюшенна, гемофилии, синдромы Мартина-Белла, Леш-Нихана, Хантера) </li></ul><ul><li>Болеют только мальчики, </li></ul><ul><li>2/3 случаев наследуются от матерей-носительниц, 1/3 - спонтанных </li></ul><ul><li>Сестры больных братьев в 50% - носители мутации </li></ul><ul><li>Здоровые мужчины не передают заболевание </li></ul>
  20. 21. <ul><li>Y- сцепленные ( нарушения сперматогенеза, рост тела, конечностей, зубов ) </li></ul><ul><li>Митохондриальные болезни ( атрофия зрительного нерва Лебера, кардиомиопатии, миоклоническая эпилипсия, митохондриальная миопатия, прогрессирующая офтальмоплегия ) </li></ul><ul><li>Болезнь передается только по материнской линии </li></ul><ul><li>Болеют мальчики и девочки </li></ul><ul><li>Больные мужчины не передают болезнь потомству </li></ul>
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×