Your SlideShare is downloading. ×
Biotech 2011-02-genetics
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

Biotech 2011-02-genetics

150
views

Published on


0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
150
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Основы классической генетики Наталья Володина
  • 2. Mendel
    • Mendel systematized the study of the traits, or characters, in the garden pea
      • There’s Gregor
    • Although he published his work around the time of Darwin, the work was largely lost
    • Mendel’s work
      • Creates a simple way of predicting the outcome of matings
        • A genotype can be determined knowing the phenotypes of the plants
      • Predicted the existence of meiosis
  • 3. Mendel’s laws I
    • 1 st law (segregation) based on the observation that characteristics disappear and reappear in peas
      • Two members of a gene pair segregate from each other during the formation of gametes such that half the gametes carry one member and the other half carry the other member
      • Offspring from parental genotypes of R/r X R/r receive one of the two alleles from each parent.
        • The “dominant allele” R determines the phenotype
        • The ratio of dominant (R) to recessive (r) phenotypes would be 3:1
  • 4. Mendelian Genetics R / r X R / r S/S S/s s/S s/s ¼ ½ ¼ S/s X S/s R / R R / r r / R r / r R/R = ¼ R/r = ½ r/r = ¼ The probability that an offspring will have a certain genotype is predictable knowing parental genotypes Segregation occurs here in Meiosis I in both parents Meiosis I II
  • 5.
    • R/R R/r r/r
    • ¼ ½ ¼
    • R/- r/r
    • 3 : 1
    R/r;S/s X R/r;S/s S/S S/s s/s ¼ ½ ¼ S/- s/s 3 : 1 R/-;S/- R/-;s/s r/r;S/- r/r;s/s 9 : 3 : 3 : 1 Phenotypic ratios
  • 6. Mendel’s laws II
    • 2 nd law (independent assortment) based on experiments that showed different characteristics behaved independently
    • Different gene pairs assort independently
      • One characteristic with 3:1 ratio when seen with another characteristic with a 3:1 ratio yielded a 9:3:3:1 ratio
      • In the previous example, the four types of possible phenotypes would be R S, R s, r S and r s (3:1 X 3:1 = 9:3:3:1)
  • 7. 1 Chromosomal Basis of Heredity
    • A gene is a unit of heredity
    • Genes are carried on DNA
    • DNA is contained within chromosomes as chromatin
  • 8. Genes on the same chromosome are inherited together, but not always the frequency of recombination was related to the distance between the genes on a chromosome,
  • 9. Chromosomes replicate during cell division
  • 10. The chromosome complement
  • 11. Chromosome analysis Cri Du Chat results from loss of a small piece of chromosome 5
  • 12. Gene Map
  • 13. Chromosome pairs
  • 14. Sex chromosomes
    • These determine the sex of an individual
      • Two X chromosomes make a female
      • One X and one Y a male
  • 15.
    • Установление наследственного характера признака
    • Выяснение типа передачи НБ
    • Анализ пенетрантности и экспрессивности признака
    • Сцепление признака с генетическими и молекулярными маркерами
    • Медико-генетическое консультирование
    • Пробанд - больной или его родственник,
    • с которого начинается составление родословной.
  • 16.  
  • 17.
    • Аутосомно-доминантный ( ахондроплазия, синдром Марфана, нейрофиброматоз, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона) – популяционная частота - 0,5-1,0%
    • Прослеживается в родословных только по вертикали
    • Соотношение больных и здоровых детей 1:1
    • Здоровые дети от больных родителей имеют здоровое потомство
    • Соотношение больных мальчиков и девочек одинаково
    • Пациенты независимо от пола одинаково часто передают
    • болезнь
    • У гомозигот болезнь нередко летальна
    • Болезнь - часто результат спонтанных мутаций
  • 18.
    • Аутосомно-рецессивный ( муковисцидоз, ФКУ, СМА,
    • АГС, мукополисахаридозы) - популяционная частота - 0,25%
    • Родители клинически здоровы
    • Соотношение больных и здоровых детей 1:3
    • Если больны оба супруга – дети всегда больные
    • Оба пола поражаются одинаково часто
    • Не исключено кровное родство супругов
    • В браке больного и носителя рождается 50% больных,
    • больного и здорового –рождаются только здоровые
  • 19.
    • Доминантное наследование ( болезнь Ретта, витамин D резистентный рахит)
    • Поражаются мальчики в 2 раза чаще, чем девочки
    • Женщины болеют менее тяжело, передают болезнь 50% сыновьям и 50% дочерям
    • Больные мужчины передают болезнь всем дочерям
  • 20. Х-сцепленные заболевания - популяционная частота 0,25%
    • Рецессивное наследование ( миодистрофия Дюшенна, гемофилии, синдромы Мартина-Белла, Леш-Нихана, Хантера)
    • Болеют только мальчики,
    • 2/3 случаев наследуются от матерей-носительниц, 1/3 - спонтанных
    • Сестры больных братьев в 50% - носители мутации
    • Здоровые мужчины не передают заболевание
  • 21.
    • Y- сцепленные ( нарушения сперматогенеза, рост тела, конечностей, зубов )
    • Митохондриальные болезни ( атрофия зрительного нерва Лебера, кардиомиопатии, миоклоническая эпилипсия, митохондриальная миопатия, прогрессирующая офтальмоплегия )
    • Болезнь передается только по материнской линии
    • Болеют мальчики и девочки
    • Больные мужчины не передают болезнь потомству

×