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DIABETES TIPO MODY TALLER 4
 

DIABETES TIPO MODY TALLER 4

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    DIABETES TIPO MODY TALLER 4 DIABETES TIPO MODY TALLER 4 Presentation Transcript

    • FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD GLORIA VIVIANA GOMEZ BABATIVA FACULTAD DE ENFERMERIA III SEMESTRE AGOSTO 08 DE 2010
    • FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD
      • DEFINICIÒN:
      • La diabetes de tipo MODY se presenta en la infancia, adolescencia o la
      • adultez temprana o madurez de los jóvenes, es de forma mono génica, sé
      • caracteriza por ser de herencia autosomica dominante, no cetosica,falta
      • de asociación con la obesidad, fenotipo variable y genética heterogénea
      • por ser subtipo de la diabetes tipo 2. 1 2 3 4 5 9
      Tomada de : http://3.bp.blogspot.com/_KnLEzItuLec/R9wKVBLMQVI/AAAAAAAAApc/mSrU6BkXnrU/s400/1Diabetes2.jpg
    • Tomado de : http://www.genetics.com.au/images/factsheets/fs57-2.gif
      • La American Diabetes Association (ADA)
      • Clasifica la diabetes mellitus en cuatro tipos principales: la diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, otros tipos específicos y la diabetes mellitus gestacional.
      • En formas genéticas de la diabetes incluyen diabetes de la madurez en los jóvenes (MODY), la diabetes mitocondrial, y ciertos síndromes de resistencia a la insulina.
      • ASOCIADO CON DEFECTOS EN LA DIABETES TIPO MODY:
      • No funcionalidad de las células beta pancreáticas con un defecto
      • primario en la secreción de insulina.
      • Las mutaciones en la insulina o la proinsulina genes
      • Mutaciones del gen mitocondrial 8
      • Enfermedad mas común del páncreas exocrino que causa diabetes en los niños y en adolescentes fibrosis quística 9
      Tomada de : http://1.bp.blogspot.com/_W3QQ-I5EL54/TBUu_kvrwyI/AAAAAAAAEn0/4nyCgnE8S4A/s400/pancreas.jpg
    • CUADRO COMPARATIVO DE LOS TIPOS DE DIABETES IMAGEN TOMADA http://www.mednet.cl/medios/medwave/febrero2010/atencion/LopezParteIITablaII.jpg
      • SIGNOS Y SINTOMAS
      • Hiperinsulinemia en obesos
      • asintomatica
      • Hipoinsulinemia en no obesos
      • Complicaciones micro vasculares
      • Nefropatía
      • Retinopatía diabética
      • Atrofia pancreática y renal
      • Alteraciones morfológicas y
      • funcionales del tracto genital
      • 6
      Tomada de : http://3.bp.blogspot.com/_W3QQ-I5EL54/TBUtNK2HeBI/AAAAAAAAEnM/rv3deNr0CxI/s1600/diabetes+3.jpg
      • CAUSAS
      • Las mutaciones en el gen de la alfa HNF-1 representan una causa
      • frecuente de MODY en la mayoría de las poblaciones estudiadas.
      • Una causa es presentar diabetes mellitus 2 ya que MODY comprende
      • un 2-5% de los casos de diabetes tipo 2. 2
      • La forma mas común es la mutación de MODY 2-3. 5 7
      • GENES DE MODY
      • Debido a las mutaciones heterocigotos se han identificado seis tipo
      • de genes los cuales producen la mayoría de casos de MODY, pero
      • aun no han sido identificados todos los genes de MODY.
      SUBTIPOS DE MODY CARACTERISTICAS MODY 1 El factor nuclear de hepatocitos-4 alfa (HNF-4 alfa) 1 MODY 2 Codifica para la enzima glicolítica glucoquinasa 2 MODY 3 Factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (HNF-1 alfa) 3 MODY 4 la insulina promotor del factor-1 (IPF-1) 4 MODY 5 Factor nuclear de hepatocitos-1 beta (HNF-1 beta) 1 MODY 6 Neuro D1 / Beta 2 8
      • Los tipos de diabetes Mody afectan diversos cromosomas como lo son: 9
      SUBTIPOS DE MODY CROMOSOMA QUE AFECTAN MODY 1 CROMOSOMA 20 MODY 2 CROMOSOMA 7 MODY 3 CROMOSOMA 12 MODY 4 CROMOSOMA 13 MODY 5 CROMOSOMA 17 MODY 6 CROMOSOMA 2
      • GENES DE MODY EN LA CELULA
      TOMADO DE: http://www.mdconsult.com/das/book/body/213208706-5/1034907588/1555/I4-u1.0-B978-1-4160-2911-3..50032-7--f2.fig?tocnode=54108537
    • Tomado de : http:// http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig2.jpg
      • MODY 2 – Glucoquinasa - Codifica la proteína de la señal de secrecion de insulina.
      • Se presenta una diabetes MODY leve, con presencia de
      • hiperglucemia leve asintomática que se presenta desde el nacimiento,
      • ellos rara vez desarrollan enfermedad micro vascular y rara vez
      • requieren tratamiento de la hiperglucemia. 5
      • La glucoquinasa la detectan en ocasiones en pacientes gestantes. 4
    • Tomado de : http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig3.jpg
      • MODY 3 - Factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (HNF-1 alfa)
      • Es grave por lo general, ocurre después de la pubertad, presenta
      • defectos de la insulina secretora e hiperglucemia grave asociada a
      • complicaciones micro vasculares y puede llevar a la diabetes tipo I.
      • Se lleva acabo la sensibilidad a la sulfonilureas con presencia de
      • retinopatía diabética y nefropatía 5 3
      • MODY 5. factor nuclear de hepatocitos-1 beta (HNF-1 beta)
      • Se asocia con atrofia pancreatica,renal y alteraciones morfológicas y
      • funcionales en el tracto vaginal y anormalidades en el hígado.
      • Los subtipos MODY restantes son el resultado de mutaciones en genes que codifican factores de transcripción.
      • El resto de subtipos de MODY tienen una prevalencia mas baja 1
    • Tomado de : http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig4.jpg
    • CUADRO COMPARATIVO TIPOS DE DIABETES MODY TOMADO DE: http://aerzteblatt.lnsdata.de/bilder/2004/03/img110302.gif
      • DIAGNOSTICO
      • Se realiza en la edad adulta mediante la secuencia directa de un
      • Anticuerpo contra el ácido glutámico decarboxilasa (GAD-Ab) y el
      • índice de resistencia a la insulina. Se compara edad, sexo , peso e
      • índice de masa corporal.
      • Pruebas especificas utilizadas, perfil lipidico,funcion hepatica,eje
      • tiroideo,autoinmunidadpancreatica,glicemia basal y el test de
      • sobrecarga oral de glucosa
      • DIAGNOSTICO
      • Pruebas genéticas para el diagnostico formal de la diabetes tipo mody
      • como son las concentraciones séricas de C5 - C8, TTR(Transtiretina)
      • para diagnostico de mody tipo 1 y 3, con relación a la hemoglobina
      • Glucolisada, estas pruebas se realizan en la edad adulta . 9
      • RETOS DEL PROFESIONAL EN SALUD
      • Control optimo de la glicemia
      • Control de crecimiento y desarrollo con el fin de detectar riesgos de hipoglucemia o hiperglucemia
      • Atención con el equipo interdisciplinario, medico general ,enfermera, medico internista y medico pediatra; para el niños o adolescente y su familia.
      Tomado de : http://api.ning.com/files/qCwMy0lZA6Hnj5SibyTSU*TiDZeNYjZc1aWxNJEmaiCDHepWAJW0*ue*YolTh5dN4C82KYrdO0LYsGmpEZgFkyO-AyiFGwk7/Enfermeria____En_la__Diabetes_4.png
      • BIBLIOGRAFIA
      • Artículos investigados
      • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17175890
      • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15657605
      • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12173691
      • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15649097
      • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11984998
      • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11058894
      • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20621032
      • http://www.mdconsult.com/das/book/body/213208706-3/1034907588/1555/188.html#4-u1.0-B978-1-4160-2911-3..50032-7--cesec15_2810
      • http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=2fde63f0-fa72-4d2b-9a1a-1923a5bf1b38%40sessionmgr13
      • http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/book/player/book.do?method=display&type=bookPage&decorator=header&eid=4-u1.0-B978-1-4160-6642-2..00008-9--sc0015&uniq=213585693&isbn=978-1-4160-6642-2&sid=1036027096
      • http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2265.2008.03397.x/abstract
      • http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2083/doymaselect/ctl_servlet?_f=20170&id_article=13129529