DIABETES TIPO MODY TALLER 4

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DIABETES TIPO MODY TALLER 4

  1. 1. FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD GLORIA VIVIANA GOMEZ BABATIVA FACULTAD DE ENFERMERIA III SEMESTRE AGOSTO 08 DE 2010
  2. 2. FUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUD
  3. 3. <ul><li>DEFINICIÒN: </li></ul><ul><li>La diabetes de tipo MODY se presenta en la infancia, adolescencia o la </li></ul><ul><li>adultez temprana o madurez de los jóvenes, es de forma mono génica, sé </li></ul><ul><li>caracteriza por ser de herencia autosomica dominante, no cetosica,falta </li></ul><ul><li>de asociación con la obesidad, fenotipo variable y genética heterogénea </li></ul><ul><li>por ser subtipo de la diabetes tipo 2. 1 2 3 4 5 9 </li></ul>Tomada de : http://3.bp.blogspot.com/_KnLEzItuLec/R9wKVBLMQVI/AAAAAAAAApc/mSrU6BkXnrU/s400/1Diabetes2.jpg
  4. 4. Tomado de : http://www.genetics.com.au/images/factsheets/fs57-2.gif
  5. 5. <ul><li>La American Diabetes Association (ADA) </li></ul><ul><li>Clasifica la diabetes mellitus en cuatro tipos principales: la diabetes tipo 1, diabetes tipo 2, otros tipos específicos y la diabetes mellitus gestacional. </li></ul><ul><li>En formas genéticas de la diabetes incluyen diabetes de la madurez en los jóvenes (MODY), la diabetes mitocondrial, y ciertos síndromes de resistencia a la insulina. </li></ul>
  6. 6. <ul><li>ASOCIADO CON DEFECTOS EN LA DIABETES TIPO MODY: </li></ul><ul><li>No funcionalidad de las células beta pancreáticas con un defecto </li></ul><ul><li>primario en la secreción de insulina. </li></ul><ul><li>Las mutaciones en la insulina o la proinsulina genes </li></ul><ul><li>Mutaciones del gen mitocondrial 8 </li></ul><ul><li>Enfermedad mas común del páncreas exocrino que causa diabetes en los niños y en adolescentes fibrosis quística 9 </li></ul>Tomada de : http://1.bp.blogspot.com/_W3QQ-I5EL54/TBUu_kvrwyI/AAAAAAAAEn0/4nyCgnE8S4A/s400/pancreas.jpg
  7. 7. CUADRO COMPARATIVO DE LOS TIPOS DE DIABETES IMAGEN TOMADA http://www.mednet.cl/medios/medwave/febrero2010/atencion/LopezParteIITablaII.jpg
  8. 8. <ul><li>SIGNOS Y SINTOMAS </li></ul><ul><li>Hiperinsulinemia en obesos </li></ul><ul><li>asintomatica </li></ul><ul><li>Hipoinsulinemia en no obesos </li></ul><ul><li>Complicaciones micro vasculares </li></ul><ul><li>Nefropatía </li></ul><ul><li>Retinopatía diabética </li></ul><ul><li>Atrofia pancreática y renal </li></ul><ul><li>Alteraciones morfológicas y </li></ul><ul><li>funcionales del tracto genital </li></ul><ul><li>6 </li></ul>Tomada de : http://3.bp.blogspot.com/_W3QQ-I5EL54/TBUtNK2HeBI/AAAAAAAAEnM/rv3deNr0CxI/s1600/diabetes+3.jpg
  9. 9. <ul><li>CAUSAS </li></ul><ul><li>Las mutaciones en el gen de la alfa HNF-1 representan una causa </li></ul><ul><li>frecuente de MODY en la mayoría de las poblaciones estudiadas. </li></ul><ul><li>Una causa es presentar diabetes mellitus 2 ya que MODY comprende </li></ul><ul><li>un 2-5% de los casos de diabetes tipo 2. 2 </li></ul><ul><li>La forma mas común es la mutación de MODY 2-3. 5 7 </li></ul>
  10. 10. <ul><li>GENES DE MODY </li></ul><ul><li>Debido a las mutaciones heterocigotos se han identificado seis tipo </li></ul><ul><li>de genes los cuales producen la mayoría de casos de MODY, pero </li></ul><ul><li>aun no han sido identificados todos los genes de MODY. </li></ul>SUBTIPOS DE MODY CARACTERISTICAS MODY 1 El factor nuclear de hepatocitos-4 alfa (HNF-4 alfa) 1 MODY 2 Codifica para la enzima glicolítica glucoquinasa 2 MODY 3 Factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (HNF-1 alfa) 3 MODY 4 la insulina promotor del factor-1 (IPF-1) 4 MODY 5 Factor nuclear de hepatocitos-1 beta (HNF-1 beta) 1 MODY 6 Neuro D1 / Beta 2 8
  11. 11. <ul><li>Los tipos de diabetes Mody afectan diversos cromosomas como lo son: 9 </li></ul>SUBTIPOS DE MODY CROMOSOMA QUE AFECTAN MODY 1 CROMOSOMA 20 MODY 2 CROMOSOMA 7 MODY 3 CROMOSOMA 12 MODY 4 CROMOSOMA 13 MODY 5 CROMOSOMA 17 MODY 6 CROMOSOMA 2
  12. 12. <ul><li>GENES DE MODY EN LA CELULA </li></ul>TOMADO DE: http://www.mdconsult.com/das/book/body/213208706-5/1034907588/1555/I4-u1.0-B978-1-4160-2911-3..50032-7--f2.fig?tocnode=54108537
  13. 13. Tomado de : http:// http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig2.jpg
  14. 14. <ul><li>MODY 2 – Glucoquinasa - Codifica la proteína de la señal de secrecion de insulina. </li></ul><ul><li>Se presenta una diabetes MODY leve, con presencia de </li></ul><ul><li>hiperglucemia leve asintomática que se presenta desde el nacimiento, </li></ul><ul><li>ellos rara vez desarrollan enfermedad micro vascular y rara vez </li></ul><ul><li>requieren tratamiento de la hiperglucemia. 5 </li></ul><ul><li>La glucoquinasa la detectan en ocasiones en pacientes gestantes. 4 </li></ul>
  15. 15. Tomado de : http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig3.jpg
  16. 16. <ul><li>MODY 3 - Factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (HNF-1 alfa) </li></ul><ul><li>Es grave por lo general, ocurre después de la pubertad, presenta </li></ul><ul><li>defectos de la insulina secretora e hiperglucemia grave asociada a </li></ul><ul><li>complicaciones micro vasculares y puede llevar a la diabetes tipo I. </li></ul><ul><li>Se lleva acabo la sensibilidad a la sulfonilureas con presencia de </li></ul><ul><li>retinopatía diabética y nefropatía 5 3 </li></ul>
  17. 17. <ul><li>MODY 5. factor nuclear de hepatocitos-1 beta (HNF-1 beta) </li></ul><ul><li>Se asocia con atrofia pancreatica,renal y alteraciones morfológicas y </li></ul><ul><li>funcionales en el tracto vaginal y anormalidades en el hígado. </li></ul><ul><li>Los subtipos MODY restantes son el resultado de mutaciones en genes que codifican factores de transcripción. </li></ul><ul><li>El resto de subtipos de MODY tienen una prevalencia mas baja 1 </li></ul>
  18. 18. Tomado de : http://www.mednet.cl/medios/cursos/EDICIONESagosto06/MODYFig4.jpg
  19. 19. CUADRO COMPARATIVO TIPOS DE DIABETES MODY TOMADO DE: http://aerzteblatt.lnsdata.de/bilder/2004/03/img110302.gif
  20. 20. <ul><li>DIAGNOSTICO </li></ul><ul><li>Se realiza en la edad adulta mediante la secuencia directa de un </li></ul><ul><li>Anticuerpo contra el ácido glutámico decarboxilasa (GAD-Ab) y el </li></ul><ul><li>índice de resistencia a la insulina. Se compara edad, sexo , peso e </li></ul><ul><li>índice de masa corporal. </li></ul><ul><li>Pruebas especificas utilizadas, perfil lipidico,funcion hepatica,eje </li></ul><ul><li>tiroideo,autoinmunidadpancreatica,glicemia basal y el test de </li></ul><ul><li>sobrecarga oral de glucosa </li></ul>
  21. 21. <ul><li>DIAGNOSTICO </li></ul><ul><li>Pruebas genéticas para el diagnostico formal de la diabetes tipo mody </li></ul><ul><li>como son las concentraciones séricas de C5 - C8, TTR(Transtiretina) </li></ul><ul><li>para diagnostico de mody tipo 1 y 3, con relación a la hemoglobina </li></ul><ul><li>Glucolisada, estas pruebas se realizan en la edad adulta . 9 </li></ul>
  22. 22. <ul><li>RETOS DEL PROFESIONAL EN SALUD </li></ul><ul><li>Control optimo de la glicemia </li></ul><ul><li>Control de crecimiento y desarrollo con el fin de detectar riesgos de hipoglucemia o hiperglucemia </li></ul><ul><li>Atención con el equipo interdisciplinario, medico general ,enfermera, medico internista y medico pediatra; para el niños o adolescente y su familia. </li></ul>Tomado de : http://api.ning.com/files/qCwMy0lZA6Hnj5SibyTSU*TiDZeNYjZc1aWxNJEmaiCDHepWAJW0*ue*YolTh5dN4C82KYrdO0LYsGmpEZgFkyO-AyiFGwk7/Enfermeria____En_la__Diabetes_4.png
  23. 23. <ul><li>BIBLIOGRAFIA </li></ul><ul><li>Artículos investigados </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17175890 </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15657605 </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12173691 </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15649097 </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11984998 </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11058894 </li></ul><ul><li>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20621032 </li></ul><ul><li>http://www.mdconsult.com/das/book/body/213208706-3/1034907588/1555/188.html#4-u1.0-B978-1-4160-2911-3..50032-7--cesec15_2810 </li></ul><ul><li>http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=2fde63f0-fa72-4d2b-9a1a-1923a5bf1b38%40sessionmgr13 </li></ul><ul><li>http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/book/player/book.do?method=display&type=bookPage&decorator=header&eid=4-u1.0-B978-1-4160-6642-2..00008-9--sc0015&uniq=213585693&isbn=978-1-4160-6642-2&sid=1036027096 </li></ul><ul><li>http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2265.2008.03397.x/abstract </li></ul><ul><li>http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2083/doymaselect/ctl_servlet?_f=20170&id_article=13129529 </li></ul>

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