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DEFINICION
 Las enfermedades mitocondriales son desordenes
 resultantes de la deficiencia de una o más proteínas
 localizadas en las mitocondrias e involucradas en el
 metabolismo celular

 También conocidas como encefalomiopatías
 mitocondriales o afecciones de fosforilación oxidativa
MITOCONDRIAS
      SON ORGÁNELOS CELULARES
      UBICADOS EN EL CITOPLASMA

                SU FUNCIÓN
             ES LA APOPTOSIS
                     Y
            LA PRODUCCIÓN DE
        TRIFOSFATO DE ADENOSINA
                  QUE ES
  LA ENERGÍA UTILIZADA POR LAS CÉLULAS
      PARA REALIZAR SUS ACTIVIDADES
PROCESO DE PRODUCCIÓN
    DE TRIFOSFATO DE ADENOSINA

                 1
      CICLO DEL ÁCIDO CÍTRICO

                2
CADENA TRANSPORTADORA ELECTRÓNICA

                3
     FOSFORILACIÓN OXIDATIVA
 IMAGEN DEL CICLO DE KREBS
Ultraestructura mitocondrial




Oxidación de Acidos grasos                                                         Elongación de Acidos Grasos
      Ciclo de la Urea                                                               Desaturación de A.grasos
Ciclo Acidos Tricarboxílicos                                                          Síntesis de fosfolípidos
 Metabolismo del mtDNA                                                                         MAO
 Piruvato Deshidrogenasa



                               matriz
                                        crestas                              membrana
                                                                Espacio       externa
                                                  membrana
                                                   interna intermembranoso
   Transporte electrónico
   Fosforilación Oxidativa
        Transporte
fosforilación oxidativa
 Proceso mediante el cual se obtiene energía ATP en la
 célula a través del sistema generador OXPHOS, que
 está compuesto por 5 complejos enzimáticos
 proteinlipídicos:
fosforilación oxidativa
 I. NADH – ubiquinona oxidorreductosa
 II. Succinato – ubiquinona oxirreductosa
 III. Ubiquinona – citocromo C oxirreductosa
 IV. Citocromo C oxidasa
 V. ATP sintetasa
FOSFORILACION OXIDATIVA
 Estas enzimas contienen flavina, coenzima Q10
  (biquinona), grupos hierro-sulfuro, heme y proteína
  Estas fijadora de cobre.
 Los complejos I y II recogen electrones procedentes del
  metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas y los
  transfieren secuencialmente a la co-enzima 10,
  complejo III y complejo IV.
MITOCONDRIAS
 Funciones en la fisiopatología celular
 Regulación intracelular de Ca2+
 Termogénesis y control de la apoptosis.
 Son los principales generadores de especies reactivas
 del oxigeno en la célula y pueden provocar la muerte
 celular por necrosis en condiciones de estrés oxidativo.
MITOCONDRIAS

 Estos orgánulos tienen reproducción intracelular
 independiente y contienen su propio genoma, lo cual
 coadyuva a la complejidad de sus alteraciones,
 causadas por mutaciones en los genes nucleares o
 mitocondriales.
MITOCONDRIAS
    Se pueden lesionar
   Incremento del Ca citosólico
   Estrés oxidativo,
   La fragmentación de los fosfolípidos a través de la
    fosfolipasa A2 y de la esfingomielina

 La lesión se manifiesta a través de la formación de un
    canal de elevada conductancia, llamado transición de
    permeabilidad mitocondrial, en la membrana interna
    de la mitocondria.
AFECTACION MULTISISTEMICA
ORIGEN
 MUTACION DEL ADN MITOCONDRIAL


 MUTACION DEL ADN NUCLEAR
La genética del ácido desoxirribonucleico
mitocondrial (ADNmt)
1. Herencia materna: Las mitocondrias y, por tanto, el
   ADNmt , solo se transmiten a través del óvulo, cuyo
   citoplasma es mucho más grande que el del
   espermatozoide que no contribuye con mitocondrias
   en la fecundación.
2. Poliplasmia: En cada célula hay cientos o miles de
   moléculas de ADNmt.
La genética del ácido desoxirribonucleico mitocondrial
(ADNmt  )

 1) Segregación mitótica: Durante la división celular, las
    mitocondrias se distribuyen al azar entre las células
    hijas.
 2) Alta velocidad de mutación: La tasa de mutación
    espontánea del ADNmt es 10 veces mayor que en el
    ADN nuclear.
Características del
         genoma mitocondrial




- Molécula circular covalentemente cerrada

- Organización génica muy compacta

- Código genético propio

- Semiautónomo

- Codifica únicamente subunidades OXPHOS
(+tRNAs + rRNAs)
CONSECUENCIAS
 MUTACIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL
  PROVOCA UN DÉFICIT DE PROTEÍNAS CODIFICADAS


 MUTACIÓN DEL ADN NUCLEAR
  PROVOCA UN DÉFICIT ENZIMÁTICO
CLASIFICACION
 Las mitocondriopatías asociadas a defectos de genes
  mitocondriales muestran gran variedad de fenotipos y
  se han descrito más de 70 mutaciones relacionadas con
  estas afecciones.
 Su clasificación se basa en las características
  moleculares y genéticas de las mutaciones y se dividen
  en 2 grupos:
 • Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales.
 • Enfermedades atribuibles a reorganizaciones del
  ADNmt por inserciones o deleciones, o ambas.
Enfermedades asociadas con
mutaciones puntuales
 La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y
 accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los
 síndromes mitocondriales multisistémicos causado
 por la falla de las mitocondrias
Enfermedades asociadas con
mutaciones puntuales

 Síndrome MELAS
 encefalomiopatía mitocondrial
 acidosis láctica
 episodios parecidos a un accidente vascular encefálico


 Su inicio ocurre a cualquier edad.
 Se asocia con la mutación A-G en el ARNt , en la
  posición 3243 en 80 % de los casos descritos, aunque se
  han notificado otras mutaciones.
Causas de la enfermedad
 Esta enfermedad se ha asociado preferentemente con
  la mutación en la pocision A3243G del ADN
  mitocondrial (ADNmt) en el gen ARNtLeu(UUR).
 El ADNmt mutado se hereda por vía materna y la
  madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus
  hijos, pero solo sus hijas serán capaces de pasar el
  MELAS a la siguiente generación
 El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
DIAGNOSTICO
 INMUNO HISTOQUÍMICA
 DETECTA LA PRESENCIA O AUSENCIA DE PROTEÍNAS
  ESPECÍFICAS.
 PUEDE DESCARTAR OTRAS ENFERMEDADES O
 CONFIRMAR LA PÉRDIDA DE PROTEÍNAS DE LA CADENA DE
  TRANSPORTE DE ELECTRONES.

 BIOQUÍMICA
 MIDE LA ACTIVIDAD DE ENZIMAS ESPECÍFICAS.
 LA POLAROGRAFÍA MIDE EL CONSUMO DE OXÍGENO EN LAS
 MITOCONDRIAS.

 MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA
 CONFIRMA APARIENCIA ANORMAL DE LAS MITOCONDRIAS.
 NIVELES DE LACTATO O PIRÚVICO

 SI SON ELEVADOS PUEDEN INDICAR DEFICIENCIAS EN LA
 CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES.

 NIVELES ANORMALES DE AMBOS PUEDE AYUDAR A
 IDENTIFICAR LA PARTE DE LA CADENA QUE ESTÁ
 BLOQUEADA.

 CREATININA MITOCONDRIAL CK EN SUERO
 PUEDE ESTAR ALGO ELEVADA EN LAS ENFERMEDADES
 MITOCONDRIALES.
 PRUEBAS GENÉTICAS

 MUTACIONES CONOCIDAS

 MUESTRAS DE SANGRE O MÚSCULO TRATANDO DE
 ENCONTRAR LAS MUTACIONES COMUNES PRIMERO.

 MUTACIONES RARAS O DESCONOCIDAS
 ADEMÁS PUEDE NECESITAR MUESTRAS DE
 FAMILIARES, LO CUAL ES MAS COSTOSO Y REQUIERE
 DE MAS TIEMPO
TRATAMIENTO

 Aún no se dispone de una terapéutica que cure estas
  afecciones. La conducta médica debe estar dirigida a
  mejorar la calidad de vida de los pacientes:
 Mejorar su estado nutricional
 Corregir quirúrgicamente y si el caso lo requiere
  implantar marcapaso cardíaco.
Tratamiento
    ACEPTORES DE ELECTRONES
   COENZIMA Q10
   VITAMINA K3
   IBEDENONA
   VITAMINA C
   SUCCINATO

    ESTRÉS OXIDATIVO
   COENZIMA Q10
   GLUTATIÓN
   IBEDENONA
   ÁCIDO LIPOÍCO
   MENADIONA
   TOCOFEROL

   VITAMINAS Y COFACTORES

   COQ10
   ÁCIDO FÓLICO
   RIBOFLAVINA
   ACIDO LIPOÍCO
   TIAMINA
   CREATINA
   TOCOFEROL
   MONOHIDRATO
   L-CARNITINA

   METABOLITOS TÓXICOS
   DICLOROACETATO
   COENZIMA Q10
   TIAMINA
   L-CARNITINA
   BICARBONATO

CONCLUSIÓN


 Las enfermedades mitocondriales presentan gran
 heterogeneidad genética y clínica, lo cual impone
 conocer sus posibles manifestaciones y las alteraciones
 metabólicas que se les asocian, para poderlas
 diagnosticar tempranamente. Requieren, por tanto, ser
 tratadas por un equipo multidisciplinario para lograr
 una mejor calidad de vida de los pacientes
BIBLIOGRAFIA
. LUFT R., IKKOS D,, PALMIERI G., ERNSTER L., AFZELIUS
CASE OF SEVERE HYPER METABOLISM OF NONTHYROID
ORIGIN, WITH A DEFECT IN THE MAINTENANCE OF
MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CONTROL: A CORRELATED
CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MORPHOLOGICAL STUDY. J
CLINIC INVEST

2. LYON G., EVRARD PH. NEUROPEDIATRIE. MASSON,
PARIS, 1987.

3. DI MAURO S., BONILLA E., ZEVIANI M., NAKAGAWA
M,, DE VIVO D.: MITOCHONDRIAL MYOPATHIES. ARM

4. NISHIZAWA M., TANAKA K., SCHINOZAWA K, ET AL.
A MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHY WITH CARDIOMYOPATHY:
A CASE REVEALING A DEFECT OF COMPLEX I IN
THE RESPIRATORY CHAIN. J NEUROL SCI

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Enfermedades mitocondriales

  • 1.
  • 2. DEFINICION  Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo celular  También conocidas como encefalomiopatías mitocondriales o afecciones de fosforilación oxidativa
  • 3. MITOCONDRIAS SON ORGÁNELOS CELULARES UBICADOS EN EL CITOPLASMA SU FUNCIÓN ES LA APOPTOSIS Y LA PRODUCCIÓN DE TRIFOSFATO DE ADENOSINA QUE ES LA ENERGÍA UTILIZADA POR LAS CÉLULAS PARA REALIZAR SUS ACTIVIDADES
  • 4. PROCESO DE PRODUCCIÓN DE TRIFOSFATO DE ADENOSINA 1 CICLO DEL ÁCIDO CÍTRICO 2 CADENA TRANSPORTADORA ELECTRÓNICA 3 FOSFORILACIÓN OXIDATIVA
  • 5.  IMAGEN DEL CICLO DE KREBS
  • 6. Ultraestructura mitocondrial Oxidación de Acidos grasos Elongación de Acidos Grasos Ciclo de la Urea Desaturación de A.grasos Ciclo Acidos Tricarboxílicos Síntesis de fosfolípidos Metabolismo del mtDNA MAO Piruvato Deshidrogenasa matriz crestas membrana Espacio externa membrana interna intermembranoso Transporte electrónico Fosforilación Oxidativa Transporte
  • 7. fosforilación oxidativa  Proceso mediante el cual se obtiene energía ATP en la célula a través del sistema generador OXPHOS, que está compuesto por 5 complejos enzimáticos proteinlipídicos:
  • 8. fosforilación oxidativa  I. NADH – ubiquinona oxidorreductosa  II. Succinato – ubiquinona oxirreductosa  III. Ubiquinona – citocromo C oxirreductosa  IV. Citocromo C oxidasa  V. ATP sintetasa
  • 9. FOSFORILACION OXIDATIVA  Estas enzimas contienen flavina, coenzima Q10 (biquinona), grupos hierro-sulfuro, heme y proteína Estas fijadora de cobre.  Los complejos I y II recogen electrones procedentes del metabolismo de carbohidratos, grasas y proteínas y los transfieren secuencialmente a la co-enzima 10, complejo III y complejo IV.
  • 10. MITOCONDRIAS  Funciones en la fisiopatología celular  Regulación intracelular de Ca2+  Termogénesis y control de la apoptosis.  Son los principales generadores de especies reactivas del oxigeno en la célula y pueden provocar la muerte celular por necrosis en condiciones de estrés oxidativo.
  • 11. MITOCONDRIAS  Estos orgánulos tienen reproducción intracelular independiente y contienen su propio genoma, lo cual coadyuva a la complejidad de sus alteraciones, causadas por mutaciones en los genes nucleares o mitocondriales.
  • 12. MITOCONDRIAS  Se pueden lesionar  Incremento del Ca citosólico  Estrés oxidativo,  La fragmentación de los fosfolípidos a través de la fosfolipasa A2 y de la esfingomielina  La lesión se manifiesta a través de la formación de un canal de elevada conductancia, llamado transición de permeabilidad mitocondrial, en la membrana interna de la mitocondria.
  • 14. ORIGEN  MUTACION DEL ADN MITOCONDRIAL  MUTACION DEL ADN NUCLEAR
  • 15. La genética del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt) 1. Herencia materna: Las mitocondrias y, por tanto, el ADNmt , solo se transmiten a través del óvulo, cuyo citoplasma es mucho más grande que el del espermatozoide que no contribuye con mitocondrias en la fecundación. 2. Poliplasmia: En cada célula hay cientos o miles de moléculas de ADNmt.
  • 16. La genética del ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt ) 1) Segregación mitótica: Durante la división celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas. 2) Alta velocidad de mutación: La tasa de mutación espontánea del ADNmt es 10 veces mayor que en el ADN nuclear.
  • 17. Características del genoma mitocondrial - Molécula circular covalentemente cerrada - Organización génica muy compacta - Código genético propio - Semiautónomo - Codifica únicamente subunidades OXPHOS (+tRNAs + rRNAs)
  • 18. CONSECUENCIAS  MUTACIÓN DEL ADN MITOCONDRIAL PROVOCA UN DÉFICIT DE PROTEÍNAS CODIFICADAS  MUTACIÓN DEL ADN NUCLEAR PROVOCA UN DÉFICIT ENZIMÁTICO
  • 19. CLASIFICACION  Las mitocondriopatías asociadas a defectos de genes mitocondriales muestran gran variedad de fenotipos y se han descrito más de 70 mutaciones relacionadas con estas afecciones.  Su clasificación se basa en las características moleculares y genéticas de las mutaciones y se dividen en 2 grupos:  • Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales.  • Enfermedades atribuibles a reorganizaciones del ADNmt por inserciones o deleciones, o ambas.
  • 20. Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales  La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos causado por la falla de las mitocondrias
  • 21. Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales  Síndrome MELAS  encefalomiopatía mitocondrial  acidosis láctica  episodios parecidos a un accidente vascular encefálico  Su inicio ocurre a cualquier edad.  Se asocia con la mutación A-G en el ARNt , en la posición 3243 en 80 % de los casos descritos, aunque se han notificado otras mutaciones.
  • 22. Causas de la enfermedad  Esta enfermedad se ha asociado preferentemente con la mutación en la pocision A3243G del ADN mitocondrial (ADNmt) en el gen ARNtLeu(UUR).  El ADNmt mutado se hereda por vía materna y la madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solo sus hijas serán capaces de pasar el MELAS a la siguiente generación  El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
  • 23. DIAGNOSTICO  INMUNO HISTOQUÍMICA  DETECTA LA PRESENCIA O AUSENCIA DE PROTEÍNAS ESPECÍFICAS.  PUEDE DESCARTAR OTRAS ENFERMEDADES O  CONFIRMAR LA PÉRDIDA DE PROTEÍNAS DE LA CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES.  BIOQUÍMICA  MIDE LA ACTIVIDAD DE ENZIMAS ESPECÍFICAS.  LA POLAROGRAFÍA MIDE EL CONSUMO DE OXÍGENO EN LAS MITOCONDRIAS.  MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA  CONFIRMA APARIENCIA ANORMAL DE LAS MITOCONDRIAS.
  • 24.  NIVELES DE LACTATO O PIRÚVICO  SI SON ELEVADOS PUEDEN INDICAR DEFICIENCIAS EN LA CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES.  NIVELES ANORMALES DE AMBOS PUEDE AYUDAR A IDENTIFICAR LA PARTE DE LA CADENA QUE ESTÁ BLOQUEADA.  CREATININA MITOCONDRIAL CK EN SUERO  PUEDE ESTAR ALGO ELEVADA EN LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES.
  • 25.  PRUEBAS GENÉTICAS  MUTACIONES CONOCIDAS  MUESTRAS DE SANGRE O MÚSCULO TRATANDO DE ENCONTRAR LAS MUTACIONES COMUNES PRIMERO.  MUTACIONES RARAS O DESCONOCIDAS  ADEMÁS PUEDE NECESITAR MUESTRAS DE FAMILIARES, LO CUAL ES MAS COSTOSO Y REQUIERE DE MAS TIEMPO
  • 26. TRATAMIENTO  Aún no se dispone de una terapéutica que cure estas afecciones. La conducta médica debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida de los pacientes:  Mejorar su estado nutricional  Corregir quirúrgicamente y si el caso lo requiere implantar marcapaso cardíaco.
  • 27. Tratamiento  ACEPTORES DE ELECTRONES  COENZIMA Q10  VITAMINA K3  IBEDENONA  VITAMINA C  SUCCINATO  ESTRÉS OXIDATIVO  COENZIMA Q10  GLUTATIÓN  IBEDENONA  ÁCIDO LIPOÍCO  MENADIONA  TOCOFEROL 
  • 28. VITAMINAS Y COFACTORES  COQ10  ÁCIDO FÓLICO  RIBOFLAVINA  ACIDO LIPOÍCO  TIAMINA  CREATINA  TOCOFEROL  MONOHIDRATO  L-CARNITINA  METABOLITOS TÓXICOS  DICLOROACETATO  COENZIMA Q10  TIAMINA  L-CARNITINA  BICARBONATO 
  • 29. CONCLUSIÓN  Las enfermedades mitocondriales presentan gran heterogeneidad genética y clínica, lo cual impone conocer sus posibles manifestaciones y las alteraciones metabólicas que se les asocian, para poderlas diagnosticar tempranamente. Requieren, por tanto, ser tratadas por un equipo multidisciplinario para lograr una mejor calidad de vida de los pacientes
  • 30. BIBLIOGRAFIA . LUFT R., IKKOS D,, PALMIERI G., ERNSTER L., AFZELIUS CASE OF SEVERE HYPER METABOLISM OF NONTHYROID ORIGIN, WITH A DEFECT IN THE MAINTENANCE OF MITOCHONDRIAL RESPIRATORY CONTROL: A CORRELATED CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MORPHOLOGICAL STUDY. J CLINIC INVEST 2. LYON G., EVRARD PH. NEUROPEDIATRIE. MASSON, PARIS, 1987. 3. DI MAURO S., BONILLA E., ZEVIANI M., NAKAGAWA M,, DE VIVO D.: MITOCHONDRIAL MYOPATHIES. ARM 4. NISHIZAWA M., TANAKA K., SCHINOZAWA K, ET AL. A MITOCHONDRIAL ENCEPHALOMYOPATHY WITH CARDIOMYOPATHY: A CASE REVEALING A DEFECT OF COMPLEX I IN THE RESPIRATORY CHAIN. J NEUROL SCI