2. • tamiz significa “colar” o “filtrar” en
una población con el objeto de
separar a los individuos que presentan
alguna característica distinta a los
demás.
3. IMPORTANCIA DE DEL DIAGNOSTICO
TEMPRANO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO
¿QUE ES EL TAMIZ
NEONATAL?
4. Tamiz neonatal es una prueba sencilla que se debe
hacer al nacimiento a todo Recién nacido en territorio
mexicano
para
prevenir
discapacidad
como
lo
establecen las Normas Oficiales:
NOM-007-SSA2-1993 Atención a la mujer durante el
embarazo, parto y puerperio y del recién nacido.
NOM-034-SSA-20O0
Control
Defectos al Nacimiento.
y
Prevención
de
los
5. El Tamiz Metabólico se define como el estudio para
seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el
recién nacido antes de que se manifiesten.
Identificar de manera oportuna en los primeros días de
vida para prevenir secuelas psicomotoras o la muerte.
El Tamiz Neonatal se lleva a cabo mediante el análisis de 6
gotas de sangre recolectadas en papel filtro especial
(tarjeta de Guthrie).
Se pueden detectar desde una hasta 50 enfermedades
6. 1. Previene Retraso Mental.
2. Identifica sospechosos de un problema
salud
pública (HC).
3. Al nacimiento resulta difícil o casi imposible
diagnosticarlos.
4. La prueba de TSH es muy sensible y especifica.
5. El tratamiento es efectivo y accesible.
6. En relación con costo beneficio es 1:10.
7. DEFINICIÓN
El tamiz neonatal se define como un
procedimiento que se realiza para
descubrir
aquellos
recién
nacidos
aparentemente sanos, pero que ya tienen
una enfermedad que con el tiempo
ocasionará
daños
graves, irreversibles, antes de que éstos
se manifiesten, con la finalidad de poder
tratarla, evitando o aminorando sus
consecuencias.
8. IMPORTANCIA
• Si las enfermedades son diagnosticadas y
tratadas durante el primer mes de vida se
evitan lesiones neurológicas irreversibles.
• Además,
por
ser
enfermedades
genéticas, tienen alto riesgo de repetición en
la familia y el diagnostico adecuado permite
el asesoramiento genético familiar.
• La inversión comparada con los costos de las
enfermedades es mínima.
• Es obligatorio en muchos países.
9. Debemos considerar lo
siguiente:
• Para que la efectividad del tamiz neonatal
sea máxima en la prevención de
enfermedades, debe ser realizado durante
las primeras dos semanas de vida del
neonato (preferentemente entre cuatro y
siete días de vida extrauterina); pero si esto
no es posible, es todavía útil hasta los dos o
tres meses de edad.
• El neonato debe haber tenido por lo menos
24 horas de lactancia.
10. MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA
• PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO
La recolección de muestra de sangre seca, es
aplicable a cualquier método cuantitativo, el papel
debe reunir características especificas, que
garantizan la capacidad de absorción, homogeneidad
y el volumen de retención. El papel se fija a la ficha
de registro, debe contener como mínimo cuatro
círculos preimpresos, sobre los cuales se coloca la
muestra.
11. FICHA DE REGISTRO DE DATOS
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de
muestra. En ella se consignan los datos generales:
• Número consecutivo de ficha de tamizaje (preimpreso): Nº
_______
• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fecha de nacimiento
• Peso al Nacer
• Genero (sexo)
• Tipo de muestra (cordón o talón)
• Fecha de la toma de la muestra
12. •
•
•
•
•
•
•
•
________________
No.
Institución: ________________________________ Fecha: ____________
Nombre de la Madre: __________________________________________
Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________
Dirección: _____________________________ Tel.:__________________
Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__
Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________
14. ¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
• Se realiza con gotas de sangre fresca
capilar,
usualmente
obtenidas
del
talón, cuando los niños tienen entre cuatro y
siete días de vida extrauterina.
15. • Se colocan de tres a cuatro gotas
de esta sangre sobre un papel
filtro (SM905) específico (tarjeta
de Guthrie), que a su vez se
pone en un medio de cultivo
especial que contiene Bacillus
subtilis, y se deja secar al medio
ambiente.
• Se obtiene un disco de 3 mm de
diámetro de la mancha de
sangre.
• HIPOTIROIDISMO CONGENITO
• FENILCETONUTIA
• RETRASO MENTAL
Tamiz neonatal básico
18. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL
TAMIZ NEONATAL?
ENTRE LAS MÁS FRECUENTES:
• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• FENILCETONURIA
• GALACTOSEMIA
• HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
• DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE
HIDROGENASA)
19. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ
NEONATAL?
• DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA.
• FIBROSIS QUISTICA
• DIFERENTES TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE
LOS AMINOACIDOS
• DIFERENTES TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE
ÁCIDOS GRASOS Y ÁCIDOS ORGÁNICOS.
