2. ¿De qué trata el Proyecto?
El proyecto Genoma Humano tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa
principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie
humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo
la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la
generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en
el que está escrito el mapa del ácido desoxirribunucleico (ADN) que
contiene el material genético de las células.
Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por ejemplo
en Ingeniería Genética, ya que se pude "arreglar" genes que provocan las
enfermedades conociendo su función, también se puede conocer el perfil
biográfico de una persona a través del análisis de los genotipos.
Sin duda este proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero también
cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se debe a la
importancia y el valor de la información, ya que el uso que se le podría
dar no siempre sería positivo o beneficioso. Un ejemplo cotidiano:
Discriminar a quien dar un empleo o a quien no; en síntesis, usarlas con
fines de lucro, fines inmorales o inescrupulosos.
3. ¿Cuándo se inició?
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo
con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma
humano por parte de Robert Sanshheimerm. De forma independiente
el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por
el proyecto, al haber estudiado los efectos que las actividades de sus
programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones.
Entonces se conocía como "Proyecto HUGO"
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases
de científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del
otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de
Salud, organismo estatal que percibía grandes sumas económicas
federales destinadas a la investigación.
4. Línea de acontecimientos importantes
1986 El Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el
Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un congreso en Santa
Fe.
1988 Se inauguró HUGO (Organización del Genoma Humano).
1988 James Watson asumió la dirección ejecutiva de la Investigación del
Genoma Humano.
1991 Consiguieron la secuenciación completa del genoma de algunos
animales.
1994 Craig Venter funda el Instituto para la Investigación Genética.
1995 Descubrimiento de la secuencia nucleótida del primer organismo
completo publicado, la bacteria Haemophilus influenzae.
1998 Inicio de la investigación del genoma humano.
Mayo de 1998 Surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera
Genomics.
6 de abril de 2000 Terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que
localizaba a los genes dentro de los cromosomas.
15 y 16 de febrero de
2001
Publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano.
Abril del 2003 El genoma completo fue presentado.
Mayo de 2006 Culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último
cromosoma humano en la revista Nature.
5. ¿Cuáles son sus Objetivos?
Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes.
Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases nitrogenadas, similar al tamaño
de genomas de otros vertebrados.
Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso
público
Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así
como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.
Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos
Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico en el manejo computacional de datos, en las
técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN y en las
que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible.
Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado
Se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden
seguir estudiando este campo.
Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
El objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia
actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero. Todo esto ha provocado un deterioro
del apoyo a otros proyectos de investigación.
6. Empresas implicadas
Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el Congreso de los
Estados Unidos autorizó el dinero para la financiación del Proyecto Genoma Humano, fijado en
90.000 millones de dólares, puso al frente de la investigación a James D. Watson, codescubridor
de la doble hélice de ADN.
En 1990 se creó un Consorcio Público, en el que se unieron el Ministerio de Energía de EE.UU
(DOE), el cual planteó la secuenciación del genoma humano, como medio para afrontar la
evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario, y los Institutos
Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NHI), con la colaboración de universidades y
centros de investigación de distintos países, como el Reino Unido, Francia, Alemania, China y
Japón.
Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores, Craig Venter, solicitó la patente
de uno de los genes que habían secuenciado; este hecho provocó problemas, que condujeron
al cambio en la dirección del proyecto, a la salida de Venter del Consorcio Público, y al a
fundación de una empresa privada, Celera Genomics, que, en 1999, inició la secuenciación del
genoma humano utilizando un método diferente, con la ayuda de potentes ordenadores, y de
forma independiente al Consorcio.
En el año 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis Collins (director del
Consorcio Público) dieron a conocer las dos versiones del borrador del genoma humano, que
fueron publicadas por prestigiosas revistas científicas.
En 2003, coincidiendo con la celebración del 50º aniversario del descubrimiento de la
estructura del ADN, se anuncia que el Proyecto Genoma Humano ha concluido, y que la
secuencia del genoma humano ha sido descifrada completamente.
7. Mapas del proyecto
El mapa del Genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar
la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la medicina actual tal como se
conoce hoy. Será un cambio de paradigma. Permitirá el tratamiento
de enfermedades hasta ahora sin cura.
Los mapas del genoma humano son:
Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los
diferentes genes. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres
hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias.
Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudios
realizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria.
En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.
8. Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestra la secuencia de
nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se
obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Se realiza
fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos
fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este mapa
se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba.
9. Aplicaciones actuales
El PGH facilita el conocimiento de los procesos biológicos desde la escala
molecular hasta la evolutiva de los seres humanos. Además, permitirá avanzar
en el conocimiento del origen de muchas enfermedades, y ofrecerá nuevas
perspectivas en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
Cuando el PGH comenzó en 1990 los científicos habían descubierto menos de
100 genes involucrados en enfermedades de origen genético, en la actualidad
ya se dispone de información de más de 14.000 genes de este tipo. Gracias a
los avances de la genética ya existen pruebas diagnósticas para diferentes
enfermedades de origen genético cuyas cualidades de exactitud, confiabilidad
y rapidez las hacen útiles en clínica.
Por ejemplo la prueba de ADN es útil para la prueba del síndrome de X frágil,
la principal causa de retraso mental hereditario, en la detección de hemofilias
causadas por pérdidas de segmentos grandes del gen respectivo, y en la
enfermedad de Huntington. Ha resultado también un gran avance en la
Ingeniería genética.
10. Aplicaciones actuales
En resumen, los resultados del PGH permiten:
• Mejorar el diagnóstico de enfermedades.
• Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.
• Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.
• Identificar personas, resolver crímenes, medicina forense.
Y esto es solo el principio, pues al ser un proyecto relativamente
joven, le quedan muchas cosas por dar de sí y mejorar, así que
continúa en proceso de investigación y lo que hay actualmente es solo
la punta del iceberg de lo que en un futuro podría significar esta
nueva y revolucionaria información.
11. Posibilidades futuras
Avances médicos en salud y medicina: cuando un médico trate una enfermedad, podrá
consultar el mapa genético del paciente para determinar la variación de genes que
tiene, y prescribir un tratamiento específico que tenga la mayor probabilidad de que sea
eficaz para dicha persona. Esto también permitirá a los médicos evitar prescribir un
fármaco que podría causar efectos secundarios serios.
Útil en estrategias preventivas y tratamientos nuevos, “mas vale prevenir que curar”:
uno de los próximos objetivos es obtener todas las variaciones genéticas que pueden
ocurrir dentro de la lista de genes que funcionan mal y causan enfermedades. Así los
médicos comenzaran a concebir las enfermedades en términos de sus causas, en lugar
de los síntomas. Por medio de la identidad de las personas se sabrá si corre más riesgo
de contraer determinadas enfermedades, y así prevenir antes de que ocurran los
síntomas.
La futura investigación genómica profundizará sobre qué factores ambientales
interactúan para causar enfermedades como el cáncer, la diabetes y el Alzheimer.
Entendiendo mejor el componente genético de estas enfermedades, resultara más fácil
identificar el riesgo y así crear nuevos fármacos e investigar terapias más eficaces y con
menos efectos secundarios.
Para revelar la evolución de las especies pues la evolución es el cambio en sus genomas.
De modo que si conocemos el de todos los animales, podremos fácilmente organizar.
Los científicos ya disponen de las secuencias de la especie humana, de la mosca
Drosophila, del gusano caenorhabditis, de la levadura y de muchas bacterias.
12. Integrantes
A) Adrián Moya, Enrique Benéitez y Jorge Sánchez.
B) Pablo Sánchez y Juan de Lorenzo.
C) Andrea Sendín, Pablo Pizarro y Adrián Refolio.
D) Alexander Blanco, Carlos González y Juan José.
E) Carlos Alonso, Adrián Ímaz y Pablo Díaz.
F) Saúl Garmón, Sergio Garrudo y Marina Sendín.
G) Miguel Carrasco y Alba Formaríz.
