Mutazioni

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Mutazioni

  1. 1. Una mutazione è un cambiamento stabile (ereditabile) che interessa il materiale genetico Le mutazioni possono essere spontanee o provocate da agenti di natura chimica o fisica chiamati agenti mutageni. LE MUTAZIONI GENETICHE Mutazioni GENICHE: interessano un singolo gene CROMOSOMICHE: è alterata la struttura del cromosoma ed interessano più di un gene all’interno di un nel cromosoma, GENOMICHE: è alterato il numero dei cromosomi ed interessano l’intero cariotipo
  2. 2. LE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) Vengono alterati uno o pochi nucleotidi, possono consistere nella SOSTITUZIONE, INSERZIONE o DELEZIONE di nucleotidi AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GUG CAU AAU GCG ACA U AAU GGC AU AAU CAU SOSTITUZIONE Viene alterato un singolo codone, la proteina prodotta avrà degli amminoacidi diversi dal normale DELEZIONE o INSERZIONE Viene alterata la fase di lettura a partire dal nucleotide inserito o deleto. Se vengono inseriti o deleti 3 NUCLEOTIDI o multipli, nella proteina verranno eliminati o aggiunti singoli amminoacidi tra gli quelli normalmente presenti
  3. 3. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI SILENTI: non c’è alterazione della proteina prodotta (si è determinata la formazione di un codone sinonimo) DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina normale
  4. 4. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI DI SENSO: la proteina prodotta dal gene mutato è alterata DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina alterata
  5. 5. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI NON SENSO: si forma un codone di stop e la proteina prodotta è tronca rispetto al normale DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina tronca
  6. 6. EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI) MUTAZIONI DELLA FASE DI LETTURA: si forma una proteina alterata a partire dal punto di inserzione o delezione del nucleotide DNA normale RNA normale proteina normale DNA mutato RNA mutato proteina mutata
  7. 7. LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE (della struttura dei cromosomi) DELEZIONE: mancanza di una porzione di cromosoma DUPLICAZIONE: una porzione cromosomica è duplicata INVERSIONE: una parte del cromosoma è invertita Sono generalmente dovute ad un crossing-over impreciso durante la meiosi CROMOSMA NORMALE CROMOSMA con INVERSIONE CROMOSMA con DELEZIONE CROMOSMA con DUPLICAZIONE
  8. 8. CROMOSMI NORMALI CROMOSMI Con TRASLOCAZIONE TRASLOCAZIONE: scambio di porzioni cromosomiche tra cromosomi non omologhi. Tali mutazioni sono generalmente dovute all’appaiamento (errato) tra cromosomi non omologhi durante la meiosi LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE (della struttura dei cromosomi)
  9. 9. LE MUTAZIONI GENOMICHE (del numero dei cromosomi) MONOSOMIA: mancanza di un intero cromosoma, generalmente non vitali Sindrome di Turner ( X0 o 45X) TRISOMIA: presenza di una copia aggiuntiva di un cromosoma Sindrome di Down (trisomia 21) Sindrome di Klinefelter (Trisomia X) Sindrome della doppia Y (XYY) Trisomie e monosomie sono spesso frutto della non disgiunzione degli omologhi in anafase I POLIPLOIDIA: moltiplicazione dell’intero corredo cromosomico (4n, 6n, 8n). Può essere indotta poliploidia inibendo la formazione del fuso durante a meiosi, si formano così gameti diploidi (2n) e tetraploidi (4n) Non vitale negli animali. Spesso indotta nei vegetali che mostrano maggior vigore

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