 Los descubrimientos de esqueletos con edad comprendidas entre
los 7000 y 3000 años en Inglaterra y Estados Unidos
aparen...
 En el antiguo Egipto (2670-2195 a.C.) las personas con acondroplasia
eran empleados en casas de altos oficiales, nunca s...
2006
 Bernal y Briceño examinan
piezas de cerámica de la
cultura Tumaco-LaTolita,
creen que estos artefactos
son de las p...
 Esta visión integradora cambio
radicalmente a partir de la Edad
Media, donde las personas con
acondroplasia pasaron a
de...
La acondroplasia no fue descrita hasta
1878, por el médico francés Jules J.
Parrot (1829 –1883).
1900 Médico francés Pierr...
a = sin chondro = cartílago plasia=desarrollo
Sin desarrollo de cartílago
Es decir, sin crecimiento normal del cartílago.
...
 Es la causa más común
de talla baja
desproporcionada en
niños y adultos.
 Más común de las
displasias esqueléticas.
 I...
 Autosómico dominante.
◦ 80% MUTACIÓN NOVO
La mutación es casi siempre en el
cromosoma paterno y hay un marcado efecto edad
paterna.
Esto se cree que es debido a una...
Si un padre es
afectado
• habrá un riesgo del 50%
de presentar
acondroplasia en cada
embarazo.
Management of Genetics Synd...
Si ambos padres
presentan acondroplasia
• 25% talla normal
• 50% Acondroplasia:
heterocigotos para la mutación
• 25% Acond...
 Riesgo de recurrencia de una mutación de
novo es de 0.02%
∙ 1994
∙ 19 exones y 18 intrones
∙ Localizado en el cromosoma 4p16.3
Achondroplasia: pathogenesis and implications for fut...
Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment
Current Opinion in Pediatrics
Issue: Volume 22(4), Augu...
Proteína de membrana constituida
por:
OSIFICACIÓN ENDOCONDRAL
 Dominio trasmembranoso
 Dominio citoplasmático
 Dominio ...
 Osificación intramembranosa
 Osificación endocondral
Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment...
Huesos del esqueleto apendicular
Osificación endocondral
Base del cráneo
Huesos del esqueleto axial
Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment
Current Opinion in Pediatrics
Issue: Volume 22(4), Augu...
 El crecimiento del hueso depende de la
proliferación celular de los condrocitos en la
placa epifisiaria.
 Cuando el hueso ha alcanzado su longitud
completa, las placas de crecimiento desaparecen y
las epífisis se unen con la d...
FGF
Dimerización
Fosforilación
Dominio
tirosina cinasa
F
G
F
STAT1
GRB
SOS
Ras Ras
RAF
MEK
ERK
GTP
P
P
Inhibición de la
pr...
Gly380Arg
97%>98%
>1-2%
3%
Gly375Cys
Gly346Glu
Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment
Current ...
Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment
Current Opinion in Pediatrics
Issue: Volume 22(4), Augu...
Ganancia de Función
Activación
constitutiva
del receptor
Activación
constitutiva
 Función reguladora negativa
 Reduce la tasa de formación de
la “plantilla de cartílago” y
volu...
 La penetrancia es del 100%, lo que significa
que los individuos con mutación en el gen
FGFR3 son acondroplásicos.
Manage...
Manifestaciones
Clínicas
Acortamiento de las
extremidades
Hombres 120-145 cm
Mujeres 115-137 cm 2
2.Management of Genetics Syndromes, Third Edition...
Frente prominente
Macrocefalia
Puente nasal deprimido
Hipoplasia medio facial
Alteraciones
dentales
Management of Genetics...
Limitación de la extensión del
codo
Pliegues cutáneos redundantes en
las extremidades
Acortamiento de las
extremidades
-Ri...
Manos en “tridente”
Braquidactilia
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judit...
Geno varo
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achond...
Cifosis Toracolumbar
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2...
 Pacientes con acondroplasia:
◦ 78% de los niños
◦ 98% de los adultos
 Se debe a un grado anormal de
oblicuidad pélvica ...
 La cifosis toracolumbar se
hace más evidente en
sedestación y mejora con la
bipedestación.
 La hiperlordosis lumbosacra...
 Causada por la presencia de dos alelos mutantes
en el nucleótido 1138 del gen FGFR3.
 Es un trastorno grave con cambios...
 Las alteraciones neurológicas que se producen en
la acondroplasia son la causa más frecuente de
morbilidad y mortalidad ...
 Los tres problemas neurológicos encontrados con
más frecuencia son:
◦ Hidrocefalia
◦ Compresión cervicomedular
◦ Estenos...
 5%
 Diferenciar la ventriculomegalia benigna y hidrocefalia.
 Aumento en la presión venosa intracraneal debido a la
es...
 Muerte súbita
◦ 2%-5%.
 La causa principal suele ser
la apnea asociada a una
compresión central
secundaria de las arter...
 20% Adultos
 Los dos factores anatómicos que
provocan la estenosis son:
◦ Pedículos cortos
◦ Disminución de la distanci...
 10% a 75%
 Factores contribuyen
◦ Hipoplasia del base del cráneo y del tercio medio facial
◦ Hipertrofia del anillo lin...
 Menores de 3 años de edad
◦ < 5%
 Oximetría del pulso.
◦ Signos de dificultad respiratoria
◦ Evidencia de escaso aument...
 50% de los niños con acondroplasia tienen una
disfunción del oído medio.
 Común durante los primeros 6 años de vida.
 ...
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. ...
 Aumento excesivo de peso se pone de manifiesto desde la
infancia.
 En los adultos, la obesidad puede agravar la morbili...
Diagnóstico
Clínico y Radiológico
 Talla baja desproporcionada
 Frente prominente
 Puente nasal deprimido
 Macrocefalia
 Acortamiento de la longitud de...
Maxilar
hipoplásico
Senos paranasales
poco desarrollados
Prognatismo relativo
Prominencia frontal,
parietal y occipital
Hi...
Base pequeña con foramen
magnum pequeño y deforme
Fosa posterior
pequeña
Rotación de la
cóclea
Dilatación de los
ventrícul...
Disminución del
diámetro del tórax en el
eje AP
Cuerpos vertebrales
cortos
Management of Genetics Syndromes, Third Edition...
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. ...
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. ...
Acetábulos
planos
Alas iliacas cuadradas
“oreja de elefante ó de ratón”
Muescas en la
escotadura ciática
mayor
Imagen
radi...
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. ...
Arqueamiento de la Tibia
Peroné más largo
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy an...
Cuellos femorales
cortos
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allans...
 Metacarpianos cortos, falanges en “ojiva de bala” y “mano en tridente”
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, ...
 La mayoría de los individuos afectados pueden ser
diagnosticados de manera inequívoca sobre la base de
características c...
 Historia familiar positiva.
 Biopsia de vellosidades coriónicas a la 11 semanas de gestación, si
se conoce la mutación....
 Hipocondroplasia
 Displasia Tanatoforica I
 Displasia Tanatoforica II
 SADDAN
 1 en 33 000
 Autosomica dominante
 Asn540Lis en el dominio cinasa proximal
 La estatura baja y la
desproporción esquelética
son menos marcadas.
 La estatura final del adulto
varía entre 132-147 c...
Nacer:
Peso y talla normal Disminuido
No presentan “mano en tridente"
Rasgos faciales:
Normales Hipoplasia medio facial
El...
 Cambios diagnósticos pueden no verse en las radiografías
hasta los 2 años de edad.
◦ Reducción moderada de las distancia...
 1:20,000 a 1:50,000
 I y II
 Mayoría mueren por insuficiencia respiratoria
poco después del nacimiento.
 Domino extracelular
 Sustitución de Cisteína por otros aminoácidos
en las posiciones:
◦ 248, 249, 370, 371, 373
50%
 Lis650Glu
 Mutación en el dominio cinasa distal.
 Macrocefalia
 Fontanela anterior grande
 Prominencia frontal,
 Facies plana con puente
nasal bajo, con los ojos
propt...
 Micromelia
 “Mano en Tridente”
 Braquidactilia
 Pliegues redundantes de piel
 Tórax en campana (costillas y
el abdom...
Displasia Tanatoforica I Displasia Tanatoforica II
 Cráneo en trébol a
veces
 Fémur en arco
 Cráneo en trébol
siempre.
...
 S severe
 A achondroplasia with
 D developmental
 D delay and
 A acanthosis
 N nigricans
 Lis650Met
 Mutación: dominio cinasa distal.
 A diferencia de las personas con displasia tanatofórica,
aquellos con dis...
 No existe un tratamiento eficaz que revierta
la falla en el crecimiento.
◦ Ningún beneficio
significativo / Mínimo
incremento en la talla final
Aumento transitorio
en la tasa de
crecimiento, sin
...
Inhibición de la actividad tirosina
cinasa del FRFR3
Bloqueo de la activación del FGFR3 por
anticuerpos
Péptido Natriuréti...
Manejo
multidisciplinario
 Mediciones del crecimiento y circunferencia de la cabeza con
graficas estandarizadas para acondroplasia.
 Perímetro cef...
Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. ...
Control de infecciones del oído medio
La evidencia de los problemas del oído medio
o la pérdida de la audición se debe bus...
Apnea del sueño: Polisomnografía
La columna vertebral debe ser valorada
clínicamente cada seis meses hasta la
edad de tres...
 ACADEMIA AMERICANA DE PEDIATRÍA
◦ Guía en la prestación de cuidados pediátricos.
◦ Revisiones Médicas en Niños con Acond...
 La mortalidad para acondroplasia es relativamente
alta en los primeros 4 años de vida
◦ 7.5% 1 año
◦ 2.5% 1-4 años
 Pos...
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Seminario de Acondroplasia
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Seminario de Acondroplasia

907
-1

Published on

Seminario Acondroplasia

Published in: Health & Medicine
0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
907
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
53
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Seminario de Acondroplasia

  1. 1.  Los descubrimientos de esqueletos con edad comprendidas entre los 7000 y 3000 años en Inglaterra y Estados Unidos aparentemente correspondían a personas con acondroplasia.
  2. 2.  En el antiguo Egipto (2670-2195 a.C.) las personas con acondroplasia eran empleados en casas de altos oficiales, nunca se mostro como un impedimento físico, las escrituras sobre las enseñanzas morales ordenaban que se les respetara.
  3. 3. 2006  Bernal y Briceño examinan piezas de cerámica de la cultura Tumaco-LaTolita, creen que estos artefactos son de las primeras representaciones artísticas de la enfermedad.
  4. 4.  Esta visión integradora cambio radicalmente a partir de la Edad Media, donde las personas con acondroplasia pasaron a desempeñar el papel de bufones en las cortes de reyes y nobles europeos o eran parte de grupos de marginados sociales.
  5. 5. La acondroplasia no fue descrita hasta 1878, por el médico francés Jules J. Parrot (1829 –1883). 1900 Médico francés Pierre Marie (1853– 1940) completó su descripción.
  6. 6. a = sin chondro = cartílago plasia=desarrollo Sin desarrollo de cartílago Es decir, sin crecimiento normal del cartílago. ¿Qué significa? Acondroplasia
  7. 7.  Es la causa más común de talla baja desproporcionada en niños y adultos.  Más común de las displasias esqueléticas.  Incidencia 1 en 26 000. Acondroplasia Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  8. 8.  Autosómico dominante. ◦ 80% MUTACIÓN NOVO
  9. 9. La mutación es casi siempre en el cromosoma paterno y hay un marcado efecto edad paterna. Esto se cree que es debido a una ventaja de crecimiento selectivo en el esperma que contiene los FGFR3 mutaciones asociadas con acondroplasia.
  10. 10. Si un padre es afectado • habrá un riesgo del 50% de presentar acondroplasia en cada embarazo. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  11. 11. Si ambos padres presentan acondroplasia • 25% talla normal • 50% Acondroplasia: heterocigotos para la mutación • 25% Acondroplasia: homocigoto para la mutación
  12. 12.  Riesgo de recurrencia de una mutación de novo es de 0.02%
  13. 13. ∙ 1994 ∙ 19 exones y 18 intrones ∙ Localizado en el cromosoma 4p16.3 Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  14. 14. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  15. 15. Proteína de membrana constituida por: OSIFICACIÓN ENDOCONDRAL  Dominio trasmembranoso  Dominio citoplasmático  Dominio extracelular
  16. 16.  Osificación intramembranosa  Osificación endocondral Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  17. 17. Huesos del esqueleto apendicular Osificación endocondral Base del cráneo Huesos del esqueleto axial
  18. 18. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  19. 19.  El crecimiento del hueso depende de la proliferación celular de los condrocitos en la placa epifisiaria.
  20. 20.  Cuando el hueso ha alcanzado su longitud completa, las placas de crecimiento desaparecen y las epífisis se unen con la diáfisis del hueso. Niñas: 15 a 17 años. Niños: 17 a 19 años OSIFICACIÓN ENDOCONDRAL
  21. 21. FGF Dimerización Fosforilación Dominio tirosina cinasa F G F STAT1 GRB SOS Ras Ras RAF MEK ERK GTP P P Inhibición de la proliferación de condrocitos Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc. -Inhibe la proliferación de condrocitos -Diferenciación terminal Degradación por lisosomas
  22. 22. Gly380Arg 97%>98% >1-2% 3% Gly375Cys Gly346Glu Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  23. 23. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  24. 24. Ganancia de Función Activación constitutiva del receptor
  25. 25. Activación constitutiva  Función reguladora negativa  Reduce la tasa de formación de la “plantilla de cartílago” y volumen necesario para la elongación ósea. Mayor inhibición del crecimiento de las células cartilaginosas Falla en el crecimiento. Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  26. 26.  La penetrancia es del 100%, lo que significa que los individuos con mutación en el gen FGFR3 son acondroplásicos. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  27. 27. Manifestaciones Clínicas
  28. 28. Acortamiento de las extremidades Hombres 120-145 cm Mujeres 115-137 cm 2 2.Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Hombres 130cm1 Mujeres 124cm 1. Diagnóstico de Síndromes Genéticos. Jesús Guizar-Vázquez, Gildardo Zafra De La Rosa. 1ª reimp. México. Editorial El Manual Modero, 2000. Tronco Rizomélico Talla final
  29. 29. Frente prominente Macrocefalia Puente nasal deprimido Hipoplasia medio facial Alteraciones dentales Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37. Base del cráneo
  30. 30. Limitación de la extensión del codo Pliegues cutáneos redundantes en las extremidades Acortamiento de las extremidades -Rizomélico- Abdomen prominente Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  31. 31. Manos en “tridente” Braquidactilia Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  32. 32. Geno varo Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37. • Crecimiento del peroné • Tensión mecánica secundaria en la tibia • Laxitud ligamentosa •Inestabilidad lateral de las rodillas 70% de los niños 93% de los adultos
  33. 33. Cifosis Toracolumbar Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.  87% pacientes 1-2 años de edad  Factores contribuir al desarrollo de una cifosis incluyen:  Posicionamiento temprano  Hipotonía troncal  Laxitud ligamentosa  Durante el desarrollo tiende a desaparecer:  Fuerza muscular  Deambulación
  34. 34.  Pacientes con acondroplasia: ◦ 78% de los niños ◦ 98% de los adultos  Se debe a un grado anormal de oblicuidad pélvica anterior en la bipedestación.  Suele ser progresiva con la edad. Hiperlordosis lumbar
  35. 35.  La cifosis toracolumbar se hace más evidente en sedestación y mejora con la bipedestación.  La hiperlordosis lumbosacra mejora en sedestación y se pone de manifiesto en bipedestación.
  36. 36.  Causada por la presencia de dos alelos mutantes en el nucleótido 1138 del gen FGFR3.  Es un trastorno grave con cambios radiológicos diferentes de los de la acondroplasia.  Muerte por insuficiencia respiratoria debido a la pequeña caja torácica y déficit neurológico por estenosis cervicomedular. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  37. 37.  Las alteraciones neurológicas que se producen en la acondroplasia son la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad en esta displasia.  Estos trastornos no se presentan por un trastorno de disgenesia del tejido nervioso, sino que son secundarias a la compresión ósea de las estructuras nerviosas.
  38. 38.  Los tres problemas neurológicos encontrados con más frecuencia son: ◦ Hidrocefalia ◦ Compresión cervicomedular ◦ Estenosis del canal lumbar.
  39. 39.  5%  Diferenciar la ventriculomegalia benigna y hidrocefalia.  Aumento en la presión venosa intracraneal debido a la estenosis del foramen yugular Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  40. 40.  Muerte súbita ◦ 2%-5%.  La causa principal suele ser la apnea asociada a una compresión central secundaria de las arterias a nivel del foramen magnum. ◦ Apnea central Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  41. 41.  20% Adultos  Los dos factores anatómicos que provocan la estenosis son: ◦ Pedículos cortos ◦ Disminución de la distancia interpedicular ◦ Hiperlordosis lumbar  Manifestaciones clínicas ◦ Intermitente y reversible, inducido por el ejercicio ◦ Anormalidades graves e irreversibles de la función de la pierna y de la continencia. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  42. 42.  10% a 75%  Factores contribuyen ◦ Hipoplasia del base del cráneo y del tercio medio facial ◦ Hipertrofia del anillo linfático ◦ La Inervación anormal de la musculatura de las vías respiratorias ◦ Obesidad Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  43. 43.  Menores de 3 años de edad ◦ < 5%  Oximetría del pulso. ◦ Signos de dificultad respiratoria ◦ Evidencia de escaso aumento de peso pese a la adecuada ingesta de calorías Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  44. 44.  50% de los niños con acondroplasia tienen una disfunción del oído medio.  Común durante los primeros 6 años de vida.  La otitis media recurrente en la infancia y la niñez puede llevar a la pérdida de audición conductiva ◦ Audiometría ◦ Otorrinolaringólogo. Hipoacusia de conducción
  45. 45. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37. Alteración de crecimiento en la base del cráneo Estrechamiento de las vías nasales Rinitis crónica Otitis media crónica Crecimiento de adenoides, obstrucciones de respiración
  46. 46.  Aumento excesivo de peso se pone de manifiesto desde la infancia.  En los adultos, la obesidad puede agravar la morbilidad asociada a la estenosis lumbar y contribuir a problemas en las articulaciones.  Complicaciones cardiovasculares Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  47. 47. Diagnóstico Clínico y Radiológico
  48. 48.  Talla baja desproporcionada  Frente prominente  Puente nasal deprimido  Macrocefalia  Acortamiento de la longitud de las extremidades (rizomélico.)  Tórax estrecho  Manos en tridente  Cifosis toracolumbar  Hiperlordosis lumbar Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  49. 49. Maxilar hipoplásico Senos paranasales poco desarrollados Prognatismo relativo Prominencia frontal, parietal y occipital Hipoplasia del tercio medio facial Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  50. 50. Base pequeña con foramen magnum pequeño y deforme Fosa posterior pequeña Rotación de la cóclea Dilatación de los ventrículos laterales Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  51. 51. Disminución del diámetro del tórax en el eje AP Cuerpos vertebrales cortos Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  52. 52. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  53. 53. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  54. 54. Acetábulos planos Alas iliacas cuadradas “oreja de elefante ó de ratón” Muescas en la escotadura ciática mayor Imagen radiolúcida parte proximal del fémur Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  55. 55. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37. Estenosis del canal lumbar
  56. 56. Arqueamiento de la Tibia Peroné más largo Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  57. 57. Cuellos femorales cortos Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37. Acortamiento y engrosamiento de huesos largos
  58. 58.  Metacarpianos cortos, falanges en “ojiva de bala” y “mano en tridente” Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  59. 59.  La mayoría de los individuos afectados pueden ser diagnosticados de manera inequívoca sobre la base de características clínicas y radiológicas .  Las pruebas moleculares (FGFR3) deben reservarse para aquellos casos excepcionales en que el diagnóstico está en duda. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  60. 60.  Historia familiar positiva.  Biopsia de vellosidades coriónicas a la 11 semanas de gestación, si se conoce la mutación.  Amniocentesis después de la 15 semana de gestación.  Ultrasonido estructural ◦ La disminución en el crecimiento de los huesos largos no se observa hasta después de 20 semanas de gestación. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Aug;34(2):160-70. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. Schramm T, Gloning KP, Minderer S, Daumer-Haas C, Hörtnagel K, Nerlich A, Tutschek B. Source Prenatal Medicine Munich, Munich, Germany. schramm@praenatal-medizin.de
  61. 61.  Hipocondroplasia  Displasia Tanatoforica I  Displasia Tanatoforica II  SADDAN
  62. 62.  1 en 33 000  Autosomica dominante  Asn540Lis en el dominio cinasa proximal
  63. 63.  La estatura baja y la desproporción esquelética son menos marcadas.  La estatura final del adulto varía entre 132-147 cm y la esperanza de vida es normal.  Las manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante la infancia.  Problemas neurológicos son raros. Hombres 130cm Mujeres 124cm 1. Diagnóstico de Síndromes Genéticos. Jesús Guizar-Vázquez, Gildardo Zafra De La Rosa. 1ª reimp. México. Editorial El Manual Cuadro clínico desde el inicio Complicaciones neurológicas 2-5%
  64. 64. Nacer: Peso y talla normal Disminuido No presentan “mano en tridente" Rasgos faciales: Normales Hipoplasia medio facial El geno varo suele ser transitoria y raramente requiere una intervención quirúrgica. En el desarrollo motor frecuentemente no existe un retraso considerable
  65. 65.  Cambios diagnósticos pueden no verse en las radiografías hasta los 2 años de edad. ◦ Reducción moderada de las distancias interpediculares ◦ Acortamiento de los huesos tubulares ◦ Cuello femoral corto y ancho
  66. 66.  1:20,000 a 1:50,000  I y II  Mayoría mueren por insuficiencia respiratoria poco después del nacimiento.
  67. 67.  Domino extracelular  Sustitución de Cisteína por otros aminoácidos en las posiciones: ◦ 248, 249, 370, 371, 373 50%
  68. 68.  Lis650Glu  Mutación en el dominio cinasa distal.
  69. 69.  Macrocefalia  Fontanela anterior grande  Prominencia frontal,  Facies plana con puente nasal bajo, con los ojos proptoticos  Cráneo en trébol (Kleeblattschaedel)
  70. 70.  Micromelia  “Mano en Tridente”  Braquidactilia  Pliegues redundantes de piel  Tórax en campana (costillas y el abdomen protuberante)  Hipotonía generalizada
  71. 71. Displasia Tanatoforica I Displasia Tanatoforica II  Cráneo en trébol a veces  Fémur en arco  Cráneo en trébol siempre.  Fémur recto
  72. 72.  S severe  A achondroplasia with  D developmental  D delay and  A acanthosis  N nigricans
  73. 73.  Lis650Met  Mutación: dominio cinasa distal.  A diferencia de las personas con displasia tanatofórica, aquellos con displasia de Saddan sobrevivir más allá de infancia.
  74. 74.  No existe un tratamiento eficaz que revierta la falla en el crecimiento.
  75. 75. ◦ Ningún beneficio significativo / Mínimo incremento en la talla final Aumento transitorio en la tasa de crecimiento, sin embargo los efectos disminuyen al continuar el tratamiento. Las vértebras crecen más que las extremidades, aumentando ligeramente la desproporción
  76. 76. Inhibición de la actividad tirosina cinasa del FRFR3 Bloqueo de la activación del FGFR3 por anticuerpos Péptido Natriurético C Achondroplasia: pathogenesis and implications for future treatment Current Opinion in Pediatrics Issue: Volume 22(4), August 2010, p 516–523. Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
  77. 77. Manejo multidisciplinario
  78. 78.  Mediciones del crecimiento y circunferencia de la cabeza con graficas estandarizadas para acondroplasia.  Perímetro cefálico: cada 1-2 meses el primer año de vida. Signos de hipertensión intracraneal  Exámenes neurológicos ◦ Tomografía d cráneo ◦ RM ◦ Polisomnografia Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  79. 79. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  80. 80. Control de infecciones del oído medio La evidencia de los problemas del oído medio o la pérdida de la audición se debe buscar durante toda la infancia. Revisión dental Medidas para controlar la obesidad Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  81. 81. Apnea del sueño: Polisomnografía La columna vertebral debe ser valorada clínicamente cada seis meses hasta la edad de tres años Exploración neurológica cada 3-5 años una vez que la persona con acondroplasia alcanza la edad adulta. Estenosis espinal lumbar: laminectomía
  82. 82.  ACADEMIA AMERICANA DE PEDIATRÍA ◦ Guía en la prestación de cuidados pediátricos. ◦ Revisiones Médicas en Niños con Acondroplasia ◦ Tracy L. Trotter, MD; Judith G. Hall, OC, MD
  83. 83.  La mortalidad para acondroplasia es relativamente alta en los primeros 4 años de vida ◦ 7.5% 1 año ◦ 2.5% 1-4 años  Posterior a los 4 años de edad es similar al resto de la población.  Pero aumenta al final de la cuarta década. Management of Genetics Syndromes, Third Edition, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E Allanson 2010. Achondroplasia. Richard M. Pauli. Clinical Genetic Center, University of Wisconsin. Pages: 17-37.
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×