Silver –russell syndrome

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  • 1. Eggermann Et al. Orphanet journal of Rare Diseases 2010, 5:19 http://www.ojrd.com/content/5/1/19 JAIMES ARZATE VERÓNICA
  • 2.  ARTICULO DE REVISION 2010
  • 3.   Es un síndrome genético relativamente nuevo. Relacionado con la impronta genética caracterizado principalmente por retraso en el crecimiento pre y post natal.  Relativa macrocefalia  Cara triangular  Crinodactilia del 5 dedo SINDROME DE SILVER – RUSELL
  • 4.   La mayoría casos esporádicos, sin embargo se ha descrito la aparición de casos familiares (herencia dominante o recesiva) y aberraciones citogenéticas.
  • 5.   Se han visto diferentes aberraciones estructurales en diferentes cromosomas en esta enfermedad, sin embargo solo en los cromosomas 7, 11 y 17 se consideran para los criterios diagnósticos.  Con el desarrollo de técnicas basadas en arreglos para cariotipos moleculares,, dos estudios reportaron que existen deleciones y/o duplicaciones (mas de 3Mb) Aberraciones cromosómicas y SRS
  • 6.   Abarraciones citogeneticas en el cromosoma 7 incluyen:  Dos segmentos involucrados: 7p y 7q  Duplicación en 7p11.2p13 Basada en la disomía uniparental materna del cromosoma 7. UDP(7)mat  Inactivación del cromosoma X en SRS  Gen inculucrado 10/GHRHR ademas de IFBP3; PHKG1; EGFR.  Fibrosis quística para el alelo recesivo en homocigotos  Region 7q31 se identificaron tres genes improntados: MEST/PEG1, CPA4: COPG2 y dos genes importados no codificados por RNAm: MESTITT, CIT1/COPG2IT1 Cromosoma 7 y SRS
  • 7.   Se encontraron en otro subgrupo de individuos con SRS con epimutaciones y mutaciones Cromosomas 11p15 y SRS
  • 8.   Duplicación maternal de la región 11p15 en pacientes con retraso en el crecimiento regulada por dos diferentes regiones de impronta: ICR1 e ICR2, diferencia la región metilada y KvDMR1 en es crucial para el crecimiento fetal  perdida de metilación paterna en el H19- IGF2
  • 9.  Algoritmos para el diagnostico de pacientes con SRS
  • 10.   Existen diferentes alteraciones genética en este síndrome que son causa de las características fenotípicas, las mas importantes es la restricción en el crecimiento.  Con los estudios de cariotipo moleculares se puede tener un mejor conocimiento del lugar y/o gen especifico del sindrome. Conclusión