Verónica Puerto Belda 1 BAT  CMC  Curso:2010-2011  IES BOCAIRENT
<ul><li>¿Qué aporta la neurobiología al Síndrome de Angelman? </li></ul><ul><li>La neurobiología </li></ul><ul><li>¿Qué es...
 
<ul><li>La neurobiología es el  estudio  de las células del  sistema nervioso  y la organización de estas células dentro d...
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Síndrome de Angelman

  1. 1. Verónica Puerto Belda 1 BAT CMC Curso:2010-2011 IES BOCAIRENT
  2. 2. <ul><li>¿Qué aporta la neurobiología al Síndrome de Angelman? </li></ul><ul><li>La neurobiología </li></ul><ul><li>¿Qué es el SA? </li></ul><ul><li>Descubrimiento de la enfermedad </li></ul><ul><li>¿Cómo detectar el SA? </li></ul><ul><ul><li>Análisis de cromosomas-Cariotipo </li></ul></ul><ul><li>¿Cómo se descubrió el SA? </li></ul><ul><li>Características Clínicas y de Desarrollo </li></ul><ul><li>Desarrollo Evolutivo y Pruebas de Laboratorio </li></ul><ul><li>Rasgos clínicos </li></ul><ul><ul><li>Hipopigmentación </li></ul></ul><ul><ul><li>Trastornos del sueño </li></ul></ul><ul><li>¿Qué les gusta? </li></ul><ul><li>¿Qué aporta la neurobiología al Síndrome de Angelman? </li></ul><ul><li>Otras Investigaciones </li></ul><ul><ul><li>La plasticidad </li></ul></ul>
  3. 4. <ul><li>La neurobiología es el estudio de las células del sistema nervioso y la organización de estas células dentro de circuitos funcionales que procesan la información y median en el comportamiento. </li></ul>
  4. 5. <ul><li>La neurobiologia es una especialidad de la biología y la neurociencia , esta última es un campo más amplio del estudio del sistema nervioso. </li></ul><ul><li>Las neuronas son celulas especializadas en recibir, transmitir, y difundir impulsos electroquímicos. Tenemos en el cerebro más de cien mil millones de neuronas, y hay de diferentes tipos. </li></ul>
  5. 6. <ul><li>El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, … Afecta a uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza. </li></ul>
  6. 7. <ul><li>El pediatra Dr. Harry Angelman  fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en  1965 . </li></ul><ul><li>El Síndrome de Angelman está causado por la función anormal del gen UBE3A, situado en el cromosoma 15, este cromosoma poseía una pequeña deleción  del brazo «q» (15q11-q13), y se propuso además la relación entre éste síndrome y el de  Prader-Willi , esta relación se debe a que los dos tiene la misma delección en el mismo cromosoma. </li></ul>
  7. 8. <ul><li>A la mayoría de niños con sospechas de SA se les hace análisis de cromosomas de alta resolución para asegurar que no se trata de ningún otro desorden genético ( Cariotipo ) . Al mismo tiempo que éste análisis se le hace la prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization) para descubrir la deleción en el cromosoma 15.  El niño con AS debe tener sus cromosomas 15 totalmente estudiados. En el test de diagnóstico de AS, algunos laboratorios ahora ofrecen el test &quot;DNA methylation&quot; junto con el análisis de cromosoma y la prueba FISH. La prueba del methylation puede descubrir el tipo mas corriente de AS. Mientras que a unos pocos, encontrarán que tienen mutaciones en el gen UBE3A, pero no hay análisis moleculares UBE3A, se están desarrollando. </li></ul>
  8. 9. <ul><li>El  cariotipo  es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. </li></ul>
  9. 10. <ul><li>&quot;Chico con una marioneta&quot; o &quot;Un chico con un dibujo&quot; de Giovanni Francesco Caroto. Museo de Castelvecchio, Verona. </li></ul>
  10. 11. <ul><li>Los primeros casos de éste tipo de enfermedad fueron tres casos en Inglaterra en el años 1965, éstos pacientes fueron examinados por el Dr. Angelman e cual afirmaba: </li></ul><ul><li>“   Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenía la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnóstico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en día son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada . . un Muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el título de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradara a todos los padres pero sirvió como un medio de incluir a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después el nombre se cambió al síndrome de Angelman.”   </li></ul>
  11. 12. <ul><li>El Síndrome de Angelman es una enfermedad que no se reconoce en el recién nacido. Los padres pueden sospechar al leer información sobre el síndrome o ver otra persona con el SA, pero en realidad cuando ya se puede diagnosticar el síndrome es desde los 3 hasta los 7 años. </li></ul>
  12. 13. <ul><li>El embarazo es normal, como el de otro niño, al igual que el nacimiento. </li></ul><ul><li>Hay un retraso del desarrollo evidente alrededor de los 6 - 12 meses de edad. </li></ul><ul><li>Retraso, con progresión, del desarrollo.(El niño con SA se desarrollará pero tardará más que otro niño sin SA)  </li></ul><ul><li>Análisis metabólico, hematológico y perfiles químicos de laboratorio normales. </li></ul><ul><li>Utilizan el cerebro de forma normal, pero pueden tener errores en la deposición de Mielina. (Desmielización) </li></ul>
  13. 14. <ul><li>Todos los afectados por el SA tienen: </li></ul><ul><li>Un retraso en el desarrollo. </li></ul><ul><li>Una capacidad de habla nula o un uso mínimo de palabras. </li></ul><ul><li>Problemas de equilibrio y movimiento, normalmente ataxia al andar y movimientos trémulo de miembros. </li></ul><ul><li>Facilidad a la risa o la sonrisa, apariencia de felicidad, movimientos de aleteo de manos, hipermotricidad y permanencias </li></ul><ul><li>de la atención durante poco tiempo. </li></ul>
  14. 15. <ul><li>Frecuentemente (más del 80%) de los afectados por el SA tienen: </li></ul><ul><li>Retraso </li></ul><ul><li>Crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico alrededor de los 2 años </li></ul><ul><li>  Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. </li></ul><ul><li>Electroencefalograma (CEE) </li></ul><ul><li>anormal. </li></ul>
  15. 16. <ul><li>(Asociado) Del 20% al 80% de los afectados por el SA tienen: </li></ul>
  16. 17. <ul><li>Cuando SA es causado por una deleción grande, normalmente existe una hipopigmentación de la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen SA que también se ha perdido. Este gen del pigmento produce una proteína (llamada proteína P) se cree que eso es crucial en la síntesis de la melanina (melanina es la molécula principal para la pigmentación de nuestra piel). Los niños SA con hipopigmentación son muy sensibles al sol, así que el uso de protectores solares es importante. </li></ul>
  17. 18. <ul><li>Los afectados por el Síndrome de Angelman tienen trastornos del sueño, suelen dormir menos que las otras personas unas 5 horas aproximadamente, por eso las familias les dan, normalmente, Melatonina  una hora antes de dormir. </li></ul>
  18. 19. <ul><li>Una de las cosas que más le gustan a los afectados por el Síndrome de Angelman es el agua. </li></ul>
  19. 20. <ul><li>El contacto físico </li></ul><ul><li>Ver fotos de su familia o entorno </li></ul><ul><li>Tienen buen sentido del humor </li></ul><ul><li>Son capaces de aprender el lenguaje de signos modificado por medio de imágenes. </li></ul><ul><li>Comen de forma mecánica. </li></ul>
  20. 21. <ul><li>En la actualidad no se ha cerrado la investigación del Síndrome de Angelman , se sigue investigando sobre éste y sobre sus posibles curas. </li></ul><ul><li>Una de las posibles curas que puede tener en el futuro es la aplicación de la terapia genética , pero hoy en día solo se puede mejorar y enriquecer la calidad de vida de quien padece el SA, a través de terapias para estimular y desarrollar su inteligencia, </li></ul><ul><li>terapias ocupacionales, </li></ul><ul><li>hidroterapia, terapia con </li></ul><ul><li>delfines, … </li></ul>
  21. 22. <ul><li>El significado de que hoy en día se sigue investigado se debe a que aparta de esta posible cura hay otra. Se ha descubierto en ratones la posibilidad de restablecer la plasticidad de las conexiones neuronales. La ausencia de plasticidad en las células cerebrales parece ser la base de las profundas dificultades de aprendizaje de los pacientes con síndrome de Angelman. Por esta razón, en el futuro, hay una posibilidad de curar este síndrome de Angelman, ya que si se puede curar ratones con Síndrome de Angelman también se podría llegar a curar personas con este síndrome. </li></ul>
  22. 23. <ul><li>La plasticidad es la capacidad que sirve para renovar o reconectar los circuitos neuronales para así realizar nuevas tareas. </li></ul>
  23. 24. <ul><li>http://www.unomasenlafamilia.com/sindrome-de-angelman.html </li></ul><ul><li>http://www.buenasalud.net/tag/sindrome/ </li></ul><ul><li>http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman </li></ul><ul><li>http://www.neuropediatria.com.py/book/neurodesarrollo/transtornos_generalizados_del%20desarrollo/sindrome_de_angelman.htm </li></ul>
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