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Pwer point sindrome noonan

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    Pwer point sindrome noonan Pwer point sindrome noonan Presentation Transcript

    • SINDROME DE NOONAN SÍNDROME DE NOONAN Dificultades del Aprendizaje en Edad infantilDIFICULTADES DEL APRENDIZAJE EN EDAD INFANTIL
    • ÍNDICE: ÍNDICE:-QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN. -QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN.--CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME. CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME. -DIAGNÓSTICO. -DIAGNÓSTICO. -TRATAMIENTO. -TRATAMIENTO. -PROBLEMAS EN EL NIÑO. -PROBLEMAS EN EL NIÑO. -SU FORMA DE SER. -SU FORMA DE SER. -EN CUANTO A LA EDUCACIÓN. -EN CUANTO A LA EDUCACIÓN. -FOTOGRAFÍAS CASO PARTICULAR. -FOTOGRAFÍAS CASO PARTICULAR.
    • PRESENTACIÓN.
    • ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN?• El Síndrome de Noonan, es un trastorno genético caracterizado por algunas particularidades faciales, baja estatura y defectos congénitos en el corazón como la Estenosis Pulmonar Valvular.
    • ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN?• Se cree que este Síndrome ocurre en 1 de cada 1000 nacimientos y afecta a ambos sexos por igual, es decir tanto a hombres como a mujeres.• El Síndrome de Noonan, puede ser hereditario y es considerado autosómico dominante, donde el gen afectado tan solo puede ser transmitido por uno de sus padres.
    • ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN?• Un padre que tenga la mutación en uno de sus genes, tiene el 50% de posibilidades de transmitírselo a su descendencia bien sea niño o niña.• Sin embargo el Síndrome de Noonan, puede aparecer de forma esporádica o causado por una nueva mutación, afectando únicamente a uno de los miembros de la familia.
    • CARACTERÍSTICAS.• Hay diversas características asociadas con el Síndrome de Noonan. Muchos niños nacen con todas las particularidades del Síndrome, en otros solo aparecen algunas.• Aquí os presentamos una lista de los rasgos más característicos del Síndrome de Noonan:
    • CARACTERÍSTICAS.– Hipertelorismo (separación entre los ojos).– Inclinación baja del ojo.– Ptosis (decaimiento del párpado del ojo). Esto va disminuyendo con la edad.– Pliegues de piel en el interior de la córnea del ojo.– Estrabismo (ojos cruzados).
    • CARACTERÍSTICAS.– Miopía.– Ojos llamativos de color azul o azul/verdoso.– Ojos marrones en forma de diamante.– Orejas de implantación baja y rotadas con el borde exterior grueso.– Labio superior prominente.
    • CARACTERÍSTICAS.– Cuello corto con el nacimiento del pelo al ras de la nuca durante la infancia.– Cuello ancho o membranoso en niños con edad cercana a la pubertad.– Frente ancha y oval o cara redonda en la infancia.– Cara triangular (frente ancha y barbilla de punta) en la niñez.
    • CARACTERÍSTICAS.– Defectos congénitos en el corazón (estenosis pulmonar valvular, hipertrofia ventricular…).– Tórax hundido. Hombros en forma de embudo.– Nariz ancha.– Dedos de pies y manos cortos o alargados.– Pelo rizado y lanoso.– Criptorquidia (testículos fuera de bolsa).– Bajo peso durante la infancia.– En un 25% de los casos, puede aparecer retardo mental.
    • DIAgNÓSTICO.– En la actualidad hay cuatro mutaciones que han sido identificadas. Las pruebas que se realizan para detectar la mutación, solo están disponibles para un mínimo de 3 niños.– El gen que causa el Síndrome de Noonan, ha sido localizado en la región del cromosoma 12. Esta región posee alrededor de unos 150 genes.
    • TRATAMIENTO.– No hay ningún tratamiento para el Síndrome de Noonan, pero las complicaciones en cuanto a la salud, asociadas a este síndrome, pueden ser tratadas con la medicación correspondiente.– La cirugía puede realizarse para corregir los defectos del corazón y el pecho, estrabismo y testículos no descendidos.
    • TRATAMIENTO.– El tratamiento médico está disponible para corregir problemas de coagulación de la sangre y puede ser utilizada como suplemento, la hormona del crecimiento, aunque en algunos casos no resulta efectiva.– Estos niños son seguidos muy de cerca por su genetista, otorrino, alergólogo, oftalmólogo…, dependiendo de las complicaciones que el niño tenga.
    • PRObLEMAS EN EL NIñO.– Algunos niños pueden tener complicaciones graves como la estenosis pulmonar valvular, escoliosis, espina bífida, asma, alergias bastante severas, incluso pueden llegar a padecer algún tipo de leucemia.– Tengan los problemas de salud que tengan, estos niños no pueden pasar sin la supervisión regular de su pediatra.
    • SU fORMA DE SER.– Los niños con Síndrome de Noonan, son tozudos, a menudo tienen pequeños accidentes debido a su falta de equilibrio, comen de manera caprichosa y también son muy sociables y cariñosos.YouTube - Angeli Noonan
    • ESPERANzA DE vIDA.– Las personas con Síndrome de Noonan, pueden llegar a una edad adulta bastante avanzada y pueden llevar una vida muy productiva.– Algunas personas con Síndrome de Noonan, se casan y tienen hijos. De hecho algunos adultos con SN, no han sido diagnosticados hasta que no han tenido sus propios hijos.
    • EN CUANTO A EDUCACIÓN.– Algunos niños pueden necesitar clases de educación especial y terapia para perfeccionar el lenguaje.– También reciben en la escuela terapia física y del lenguaje durante el curso escolar.YouTube - Halloween at SOAR Academy
    • FOTOGRAFÍASSÍNDROME DE NOONAN
    • A LOS 18 MESES, A JAIME SE LE DIAGNOSTICÓ SÍNDROME DE NOONAN.PERO ÉL NO ES SOLO UN SÍNDROME.
    • ÉL ES TERNURA
    • ÉL ES INOCENCIA.
    • UN SUPERHÉROE.
    • ES ALEGRÍA Y FELICIDAD.
    • ES PEQUEÑITO,ES LUCHADOR,ES EXTRAORDINARIO.
    • ES UN BUEN HERMANO,ES SIMPÁTICO, DIVERTIDO
    • ES REBELDE,ES NERVIOSOPERO MUY CARIÑOSO.
    • ÉL ES GOLOSO,MUY COMILÓN,NADA EGOISTA,LO DA TODO.
    • ES MUY MELOSO Y FAMILIAR.
    • EN DEFINITIVA, JAIME ES:UN HIJO PERFECTO.